Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 6, № 3 (2025) | Опыт терапии пациентов с миодистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Фатима Исуфовна Нахушева, Артем Валерьевич Серов, Олег Лонгинович Лапочкин | ||
| "... guidelines play a key role in the successful treatment in DMD patients. Pathogenetic therapy with ataluren ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Е. В. Увакина, С. Г. Попович, А. А. Лялина | ||
| "... and similar affects a number of patients with a nonsense mutation in the DMD gene. The combination of ataluren ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Положительный опыт лечения пациента с миодистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Снегова, Надежда Анатольевна Ощенкова, Ирина Брониславовна Соснина, Ольга Иосифовна Глебовская | ||
| "... in this gene. Translarna® (ataluren) is the only drug for pathogenetic therapy of patients with DMD caused ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Резолюция совета экспертов в отношении патогенетической терапии мышечной дистрофии Дюшенна у детей в неамбулаторной стадии заболевания с применением препарата аталурен | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Брониславовна Артемьева, Дмитрий Владимирович Влодавец, Валентина Ивановна Гузева, Алтыншаш Хайруллаевна Джаксыбаева, Ирина Владимировна Жевнеронок, Людмила Михайловна Кузенкова, Маржан Махмутовна Лепесова, Бахыт Джусупжановна Мырзалиева, Наталья Леонидовна Печатникова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Василий Михайлович Суслов, Ирина Владимировна Пелипенко, Лука Белло, Никулина Бутояну | ||
| "... , опублико- ван позитивный опыт применения аталурена у 4 неам- булаторных пациентов в Германии, в котором ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Мультифокальная воспалительная левамизол-индуцированная лейкоэнцефалопатия у пациентки подросткового возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, А. И. Фирумянц, Л. М. Абдуллаева | ||
| "... be observed in 1.3–5.0% of patients. Multifocal levamizole-induced leukoencephalopathy is one of the most ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Внутрисемейная фенотипическая вариабельность болезни Вильсона–Коновалова у пациентов детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алина Дмитриевна Комарова, Надежда Леонидовна Воробьева, Джанет Руслановна Джуртубаева, Александр Сергеевич Потапов, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... — with the presence of neurological changes in the older sibling (H2+N/H2). In the groups of patients with neurologic ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Клинический случай пациента с дефицитом декарбоксилазы L-ароматических аминокислот: диагностический путь и возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Увакина, Людмила Михайловна Кузенкова, Дмитрий Игоревич Гукосьян, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Анастасия Андреевна Лялина, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Юлия Александровна Курова, Дарья Сергеевна Николенко | ||
| "... options for a 7-year patient with severe AADC deficiency. Combination of severe neurological disorders ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... for selecting patients and the short duration of the following-up. Objective. To evaluate the efficacy ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Клинический случай тяжёлого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, Д. А. Фисенко, А. С. Лялина, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова | ||
| "... manifest much milder than boys and young males. Descriptions of patients with the severe course and rapid ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Роль реабилитации в развитии моторных навыков у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q, получающих патогенетическую терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Олеговна Папина, Александр Раденкович Стеванович, Евгения Александровна Мельник, Светлана Брониславовна Артемьева, Дмитрий Владимирович Влодавец | ||
| "... of muscle weakness, rehabilitation remains a crucial component of comprehensive patient management ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Результаты двухлетнего комплексного наблюдения за пациентами со спинальной мышечной атрофией, получившими генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек на пресимптоматической стадии заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Евгения Владимировна Увакина, Дарья Андреевна Фисенко, Владислав Владимирович Черников, Елена Леонидовна Семикина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Анастасия Андреевна Лялина, Ольга Викторовна Комарова | ||
| "... Introduction. The use of gene therapy in patients with spinal muscular atrophy (SMA) has led ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Динамика показателей стимуляционной электромиографии у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста на фоне генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Тамара Николаевна Белоусова, Наталья Юрьевна Князева, Максим Юрьевич Новиков | ||
| "... I patients with clinical manifestations of the disease and children at the presymptomatic stage ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Клинический случай ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной делецией экзонов 50–52 гена DMD, на фоне патогенетической терапии вилтоларсеном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... is only a few years. In our article we discuss a clinical case of the study of a patient suffering from ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Качество жизни пациентов с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александра Александровна Нежельская, А. Л. Куренков, Л. М. Кузенкова, Б. И. Бурсагова | ||
| "... Currently, much attention is paid to the study of the quality of life of patients suffering from ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Редкие пороки развития центральной нервной системы. Шизэнцефалия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Владимировна Ткачева, Жужуна Мурмановна Цоцонава, Владимир Викторович Белопасов, Ирина Владимировна Сопрунова | ||
| "... The own observation of the patient and literature data on epidemiology, etiology, pathogenesis ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Болевой синдром при болезни Паркинсона: нерешённые вопросы классификации, Park-pain и «слепая зона» диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Владиславовна Смирнова, Наталья Григорьевна Жукова | ||
| "... to 85% of patients at different stages of the disease. Despite its high prevalence, pain syndrome often ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Клинико-генетическая характеристика пациентов с синдромом Питта–Хопкинса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Д. И. Гребенкин, А. А. Лялина, Е. В. Хрусталева, И. В. Канивец, Т. Т. Батышева | ||
| "... . Microdeletions chromosome 18 (18q21) were identified in 5 patients. The size of the microdeletions varied from ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Опыт применения инкоботулотоксина А в терапии пациентов с хронической мигренью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Рафиз Каирович Шихкеримов, Елена В. Истомина, Каир Р. Шихкеримов | ||
| "... conducted a retrospective study of outpatient records of twenty seven 23–25 years patients with chronic ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Обзор международных подходов к проведению скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна, в том числе в рамках программ неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Владимирович Воронин, Полина Алексеевна Мухортова, Александра Алексеевна Слабикова, Виталий Владимирович Омельяновский | ||
| "... . Received: November 03, 2025 Accepted: December 01, 2025 Published: January 31, 2026 ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, Л. М. Кузенкова, Н. Н. Мазанова, Л. А. Гандаева, О. П. Жарова, Екатерина Евгеньевна Рябова, И. С. Жанин, А. П. Фисенко | ||
| "... frequencies and spectrum of the detected mutations were studied using a sample of 7670 patients ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Опыт применения кардиореспираторного тренинга с биологической обратной связью у пациента с сочетанной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Владимировна Сахарова, Ольга М. Конова | ||
| "... process. Biofeedback training helps to teach patients to skills that alleviate their condition, support ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Уровень циркулирующих нейрофиламентов как биомаркёр спинальной мышечной атрофии при генотерапии препаратом онасемноген абепарвовек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Александровна Чудакова, Евгения Владимировна Увакина | ||
| "... to treating patients with SMA. Contribution: Chudakova D.A. — concept, material collection and data ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Обзор подходов к проведению скрининга на спинальную мышечную атрофию в различных странах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Владимирович Воронин, Полина Алексеевна Мухортова, Александра Алексеевна Слабикова, Виталий Владимирович Омельяновский | ||
| "... diagnostics include the initial identification of high-risk patients using quantitative PCR, followed ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Клинический опыт замены ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, Лолита Алиевна Пак, О. А. Ерешко | ||
| "... and idursulfase beta. This refers to the expansion of the therapeutic options for Hunter syndrome patients ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Опыт организации питания пациентов с детским церебральным параличом в ходе комплексной реабилитации на базе федерального центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Пак, Светлана Геннадиевна Макарова, А. П. Фисенко, Л. М. Кузенкова, Т. Р. Чумбадзе | ||
| "... of observed patients was performed after 2 months of complex nutritional correction. Results ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Оценка эффективности противосудорожной и гормональной терапии эпилептических спазмов в группе российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Григорьевна Охапкина, Е. Д. Белоусова, И. В. Шулякова, Г. В. Калмыкова | ||
| "... hundred three children with the age of onset of epileptic spasms up to 2 years. The patient were ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Отмена противоприступной терапии у пациентов с идиопатическими генерализованными эпилепсиями: ретроспективный анализ риска рецидива приступов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Надежда Леонидовна Ким, Павел А. Шевкун, Максим А. Ямин | ||
| "... with epilepsy. However, there is no consensus on how to cancel anticonvulsant therapy in patients ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип — редкая причина гипертрофического фенотипа кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Лейла Ахатовна Гандаева, Оксана Валерьевна Глоба, Ирина Вячеславовна Сильнова, Юлия Игоревна Давыдова, Елена Юрьевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... a molecular genetic study of three hundred fourteen pediatric patients with a guiding diagnosis ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Наследственные атаксии, протекающие под маской детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Сергеевна Ражева, Гарегин Шаенович Хондкарян, Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... than 1 in 10 CP patients. By the age of 5 years, more than half of these children have their diagnosis ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Влияние эпилептиформной активности на показатели интеллектуального развития у детей с синдромами возрастзависимой фокальной эпилепсии детства | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Сергеевич Маслов, Алексей Александрович Холин, Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... during slow-wave sleep, whose effect on the neuro-cognitive development in patients is actively discussed ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Сравнительная эффективность методов ранней диагностики поражения миокарда при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| София Георгиевна Попович, Валентина Геннадьевна Каверина, Наталия Андреевна Сдвигова, Ирина Вячеславовна Сильнова, Евгения Владимировна Увакина, Елена Николаевна Басаргина, Людмила Михайловна Кузенкова | ||
| "... . Materials and methods. A prospective cross-sectional study included thirty one patient with Duchenne/Becker ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Клиническая значимость показателей энергетического обмена в мышцах, вовлечённых в дистонический гиперкинез, у пациентов с идиопатической мышечной дистонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Олеговна Бушуева, Елена А. Антипенко, Анна В. Дерюгина | ||
| "... with the severity of dystonia in patients with idiopathic muscular dystonia. Materials and methods. There were ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Эффективность сочетанного применения ботулинотерапии и функциональной электрической стимуляции у амбулаторных пациентов со спастическими формами детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Д. А. Фисенко, Л. М. Кузенкова, В. В. Черников, Ф. Г. Литвак, У. Ш. Ашрафова, О. С. Куприянова, Б. И. Бурсагова | ||
| "... Classification System (GMFCS). Material and methods. The study included 40 CP patients. 20 children (10 ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Функциональные и структурные характеристики головного мозга при левосторонней амблиопии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Валерьевич Горбунов, Валерий Викторович Горев, Яна Романовна Паникратова, Александр Сергеевич Томышев, Николай Николаевич Заваденко, Игорь Евгеньевич Хаценко, Ксения Андреевна Хасанова, Михаил Александрович Горбунов, Ирина Сергеевна Лебедева | ||
| "... in children with left-sided amblyopia. Materials and methods. Twenty patients with left–sided amblyopia were ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Рабочая группа Working group | ||
| "... as the disease progresses [4]. SMA type 1 is found in 60% of patients, with the first symptoms appearing ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Динамика уровней лёгких и тяжёлых цепей нейрофиламентов в сыворотке крови детей со спинальной мышечной атрофией на фоне применения генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Елена Леонидовна Семикина, Евгения Владимировна Увакина, Владислав Владимирович Черников, Ольга Владимировна Курбатова, Татьяна Михайловна Комягина, Матвей Валерьевич Коняшин, София Георгиевна Попович | ||
| "... (group II), as well as 79 patients with SMA from group I (subgroup Ia — 44 infants with SMA type I, Ib ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Синдром Гийена–Барре у детей: клинико-диагностические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Андреевна Козырева, Раиса Цеденкаевна Бембеева, Евгения Сергеевна Дружинина, Армен Каренович Шакарян, Галина Дмитриевна Гусева, Сергей Генрихович Беседин, Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... Introduction. In 2025, we will commemorate the 100th anniversary of the first pediatric case ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Поражение периферической нервной системы при ревматоидном артрите: обзор современных данных, диагностические критерии и терапевтические стратегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Балкия Кайржановна Махмутова, Әсем Мәдиқызы Орынбаева, Айгерім Нұрлыбекқызы Пернебай, Марина Арчиловна Григолашвили, Шарбану Баттаковна Баттакова, Марал Балтабаевна Отарбаева | ||
| "... , diagnosis, and treatment of peripheral neuropathy in patients with rheumatoid arthritis. Peripheral ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Одноцентровое исследование клинико-генетических характеристик дилатационного фенотипа кардиомиопатии, обусловленной вариантами в гене MYH7, у 80 неродственных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Сергеевна Бурыкина, Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Оксана Валерьевна Глоба, Алексей Львович Куренков, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... for the opportunity of interdisciplinary approach to patients care. Received: October 8, 2025 Accepted: December 1 ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Вопросы обеспечения специализированными продуктами лечебного питания: мировая и отечественная практика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Бушуева, Татьяна Э. Боровик, Андрей П. Фисенко, Людмила М. Кузенкова, Ангелина В. Соколова, Наталья Г. Звонкова, Сергей И. Куцев | ||
| "... The problems of providing specialized nutrition and drugs for patients with rare diseases ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Особенности генетической диагностики мерозин-дефицитной мышечной дистрофии (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Дмитрий Владимирович Влодавец, Илья Вячеславович Канивец | ||
| "... present a clinical case of a patient with three identified variants in the LAMA2 gene: two point ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Нарушения сна у детей и подростков с головными болями напряжения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Михайловна Шипилова, Н. Н. Заваденко, Ю. Е. Нестеровский | ||
| "... functioning. In recent publications, a high incidence of comorbid disorders in patients with TTH is discussed ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Адаптивные навыки детей с мукополисахаридозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Осипова, Людмила М. Кузенкова, Татьяна В. Подклетнова | ||
| "... in increased life expectancy of patients. Assessment of functional abilities of patients is necessary ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Основные виды парасомний у детей и способы их коррекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Станислав Андреевич Белов, Булат Эдуардович Губеев, Оксана Александровна Алексеева, Фарида Ильдусовна Девликамова | ||
| "... no sponsorship. Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest. Received: January 14, 2025 ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Коррекция нейроортопедических нарушений у детей с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Олег Борисович Челпаченко, К. В. Жердев, А. П. Фисенко, Е. Ю. Дьяконова | ||
| "... using a multidisciplinary approach with the patient’s habilitation potential. According to the European ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Особенности речевых нарушений у детей с эпилептическими энцефалопатиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Ивановна Гузева, Юлия Анатольевна Еремкина, Оксана Валентиновна Гузева, Виктория Валентиновна Гузева, Инна Владимировна Охрим, Виктория Александровна Ведерникова | ||
| "... and methods. The study included eighty nine children with epileptic encephalopathies. All patients underwent ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерия Алексеевна Стрельникова, Дмитрий Юрьевич Овсянников, Ольга Борисовна Кондакова, Людмила Михайловна Кузенкова, Шамиль Абдулвахидович Гитинов, Ирина Владимировна Гируцкая, Валерий Викторович Горев, Мария Александровна Жесткова, Надежда Ефимовна Кравченко, Екатерина Александровна Мамаева, Семен Сергеевич Межинский, Александр Николаевич Николишин, Александр Владимирович Орлов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Владимировна Судакова, Оксана Анатольевна Суетина, Анна Георгиевна Цверава, Иван Игоревич Афуков, Светлана Вячеславовна Черкасова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... % of patients, in other cases there is an incomplete phenotype of the disease. The most common manifestations ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Неспецифическая боль в шее и спине у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Фарида Ильдусовна Девликамова, Д. Х. Хайбуллина, Ю. Н. Максимов, Б. Э. Губеев | ||
| "... The aim of the study. To investigate non-specific neck and back pain in pediatric patients ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Субкортикальная лентовидная гетеротопия: анализ 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Леонидовна Куликова, С. А. Лихачев, О. Л. Змачинская, М. А. Сиз | ||
| "... the «double cortex» syndrome. Data of five patients including three girls and 2 boys were analyzed ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Выбор дозы препарата Incobotulinumtoxin A для лечения спастичности и сиалореи при детском церебральном параличе: результаты ретроспективного многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, О. В. Агранович, Л. М. Кузенкова, Л. Г. Хачатрян, В. М. Кенис, В. А. Жеребцова, М. Н. Саржина, Н. Д. Одинаева, А. Р. Артеменко, Г. А. Попова, Е. А. Морошек, Б. И. Бурсагова, В. В. Черников, Е. Э. Табе, А. А. Нежельская, А. А. Максименко, Л. Я. Ахадова, М. В. Индерейкин, Н. В. Дуйбанова, Л. В. Тихонова, А. В. Сапоговский, З. М. Гаджиалиева, А. В. Григорьева, В. С. Перминов, И. Д. Федонюк, Л. М. Колпакчи, А. Ю. Курсакова, Н. А. Цурина | ||
| "... Introduction. In patients with infantile cerebral palsy (CP), botulinum therapy is used to treat ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Неизвестный фатальный энцефаломиелополирадикулоневрит у ребёнка. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Павлючкова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| "... of fatal encephalomyelopolyradiculoneuritis of unknown etiology in a 9-year-old child. Patient N ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Молекулярная диагностика болезни Краббе у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Алексеевич Пушков, Н. Н. Мазанова, Л. М. Кузенкова, Н. В. Журкова, О. В. Глоба, А. Ю. Алексеева, А. В. Мигали, А. В. Сухоженко, М. А. Варичкина, В. В. Черняев, А. Ю. Асанов, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... and methods. 190 patients were diagnosed for the exclusion of KD during the period from 2012 to 2019. In all ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Концентрический склероз Бало в педиатрической популяции: обзор литературы и анализ клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Владимировна Быкова, Ольга И. Кудрявцева, Марина Н. Саржина, Татьяна Т. Батышева | ||
| "... about the clinical features and therapeutic needs for such patients. Especially a lot of questions have ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... . We performed the results of a comparative analysis based on the literature and our patients. All ..." | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Анти-NMDA-рецепторный энцефалит | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Умида Маликовна Азизова, Р. Ц. Бембеева, А. А. Козырева, Н. Н. Заваденко | ||
| "... remains high, which poses a threat to the patient’s life and a high risk of developing severe ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Естественное течение нейронопатической формы мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) у детей: наблюдательное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Осипова, Людмила М. Кузенкова, Татьяна В. Подклетнова | ||
| "... of the disease in 42 patients was classified as neuronopathic. Data on complaints, anamnesis and neurological ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Лечение сиалореи у взрослых и детей с применением ботулинического токсина типа А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Ф. Иволгин, Татьяна Ю. Авсейцева, Алексей Львович Куренков, Ада Р. Артеменко, Андрей С. Мазур | ||
| "... adult patients and children. Excessive accumulation of saliva in the oral cavity and its release outside ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Качество жизни детей с мукополисахаридозами на фоне ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Осипова, Л. М. Кузенкова, В. В. Черников, Т. В. Подклетнова | ||
| "... of the effectiveness of pathogenic therapy, patient-reported outcomes are poorly defined. The aim of the study ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Соматоневрологические и психолого-педагогические особенности детей с детским церебральным параличом в контексте их готовности к занятиям паралимпийскими видами спорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, С. Б. Лазуренко, С. Г. Макарова, Т. В. Свиридова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Б. И. Бурсагова, Т. Р. Чумбадзе | ||
| "... of the condition of patients with cerebral palsy was carried out, followed by an assessment of the effectiveness ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Головная боль напряжения у детей и подростков: сравнительное исследование эффективности методов профилактической терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко, Елена Михайловна Шипилова, Ю. Е. Нестеровский | ||
| "... and adolescents in the open randomized comparative study in three parallel groups of patients. Material ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Применение инкоботулотоксина А при спастических формах детского церебрального паралича: обзор рандомизированных клинических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Б. И. Бурсагова, А. Р. Артеменко | ||
| "... number of patients, clear inclusion and exclusion criteria. The TIM (Treatment with incobotulinumtoxinA ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Лобно-височная деменция: клиника, диагностика, лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Александровна Шпилюкова, Е. Ю. Федотова | ||
| "... affecting patients before 65. The classic clinical phenotypes of the disease include the behavioral variant ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Роль перинатальных факторов в генезе первичных головных болей у детей и взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юрий Евгеньевич Нестеровский, Е. М. Шипилова, Н. Н. Заваденко | ||
| "... In both children and adult patients, migraine and tension type headache (TTH) are the most common ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Эпилептические приступы и эпилепсия у детей, перенёсших острое нарушение мозгового кровообращения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александра Андреевна Кузнецова, Инна О. Щедеркина, Михаил В. Синкин, Валерий В. Горев | ||
| "... acute symptomatic epileptic seizures and up to 30% of patients develop post-stroke epilepsy in the long ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Генетические фенокопии детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юрий Александрович Селивёрстов, А. А. Шарков | ||
| "... of the CP risk factors, in many patients, the latter cannot be identified, and the neuroimaging features ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Особенности оценки нутритивного статуса и расчета потребности в нутриентах у детей с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Геннадиевна Макарова, Л. А. Пак, А. П. Фисенко, Л. М. Кузенкова, И. Ю. Пронина | ||
| "... individual features of the patients’ nutritional needs. Whereas, underestimation of these needs along ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Головные боли, связанные со сном: клинические особенности и подходы к лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ада Равильевна Артеменко, О. А. Шавловская, В. В. Осипова, Г. В. Ковров, Р. Л. Гасанов | ||
| "... headaches and sleep depends on the patient’s age, frequency and severity of the headaches, provoking factors ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Лечение рассеянного склероза у детей: обзор клинических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Луизат Муслимовна Абдуллаева, Белла И. Бурсагова, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова | ||
| "... at the early stages of the disease; in pediatric patients, safer, but less effective DMTs are preferred ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (клинический пример) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Лолита Алиевна Пак, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, П. Г. Цыганкова, И. В. Канивец, Д. И. Гребенкин, Н. В. Лапшина | ||
| "... hypotension. Difficulties in differential diagnosis lead to the fact that many patients are observed for years ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Глутаровая ацидемия тип 1 (клинические случаи) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, Т. В. Бушуева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. В. Аникин, О. И. Зырянова, А. А. Букш | ||
| "... of long-term therapy to prevent disability of patients. Contribution: Globa O.V. — concept, text writing ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия у детей: современные критерии установления диагноза и патогенетическое лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, Л. М. Абдуллаева | ||
| "... of the patient’s anamnesis, neurological examination and electromyography (EMG) data, which indicate typical ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика нарушений речи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, К. В. Савостьянов, Л. М. Кузенкова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. В. Увакина | ||
| "... Center for Children’s Health of the Ministry of Health of Russian Federation. All observed patients ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Интраневральная периневриома у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Сергеевна Дружинина, Д. С. Дружинин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... of the altered nerve trunk. To date, there is no generally accepted strategy for the management of IP patients ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Клинический случай расстройства развития нервной системы с непроизвольными движениями из спектра GNAO1-ассоциированных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Анастасия Андреевна Лялина, О. И. Зырянова, М. А. Ярош, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов | ||
| "... without mental retardation and seizures. Some patients develop epilepsy. Hyperkinetic syndrome in most ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Дебют и течение неонатальной формы пропионовой ацидурии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ангелина Викторовна Соколова, Татьяна В. Бушуева, Людмила М. Кузенкова, Татьяна Э. Боровик, Оксана В. Глоба, Татьяна В. Подклетнова, Анастасия А. Лялина, Александр А. Пушков, Наталья Н. Мазанова, Екатерина Ю. Захарова, Хасяня Ф. Аксянова, Кирилл В. Савостьянов, Мадина М. Хамидов, Мариям У. Хубиева | ||
| "... and necessary therapy remains insufficient. Often such patients are diagnosed with, for example: hypoxic ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Нунан-подобный синдром с потерей анагена: три клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Вячеславовна Журкова, К. А. Казакова, М. А. Варичкина, Е. А. Кулебина, А. Н. Сурков, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... . These patients have thin, sparse, slowly growing hair, dark skin. One girl was diagnosed with multiple capillary ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов | ||
| "... of hypertrophic cardiomyopathy with early debut in a patient with mitochondrial complex I deficiency caused ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Интраневральная синовиальная киста малоберцового нерва: анализ литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Владимир Маркович Кенис, Д. В. Паршин, А. В. Сапоговский | ||
| "... present a clinical case of a patient with an intraneural cyst of the peroneal nerve, who had 3 surgical ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Эпилепсия и особенности ЭЭГ при синдроме Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Зарета Казбулатовна Горчханова, Елена Д. Белоусова, Екатерина А. Николаева, Александра М. Пивоварова | ||
| "... of the literature on the treatment of epilepsy in AS patients with a recommended algorithm for choosing ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Развитие системы регистрации и наблюдения детей с детским церебральным параличом в Тюменской области (CPUP–Тюменская область) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Анатольевна Змановская, Е. В. Левитина, С. А. Бунькова, М. Н. Буторина, Н. Н. Харламова, Д. М. Данков, А. А. Кокорина, И. Л. Рудзевич, В. Л. Шушарина, С. А. Ушакова | ||
| "... , is an attempt to study the epidemiological characteristics of the population of CP children patients in terms ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Неопластический потенциал при пороках развития экто- и мезодермальных структур | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Жужуна Мурмановна Цоцонава, В. В. Белопасов, Н. В. Ткачева | ||
| "... origin. Materials and methods. 103 patients with hereditary phakomatosis were examined. All of them ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Сочетанное воздействие миофасциальных техник и гимнастики для реабилитации детей при невропатии лицевого нерва | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Галина Сергеевна Лупандина-Болотова, С. Д. Поляков, Л. А. Пак, А. А. Ревина, О. В. Аштаева | ||
| "... the patient’s quality of life. The best result in the rehabilitation of children with facial nerve neuropathy ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: патогенез, клинические проявления и стратегии терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Д. В. Влодавец, Н. Н. Заваденко, Е. Д. Белоусова, Д. О. Казаков, Т. И. Баранич, В. С. Сухоруков, А. Г. Куприянова | ||
| "... ; respiratory failure is absent. Based on the multisystemic nature of the disease, all patients require long ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Оценка генетических маркеров, ассоциированных с развитием бронхолёгочной дисплазии, у недоношенных детей, в структуре прогностической модели её развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Милана Александровна Басаргина, Андрей Петрович Фисенко, Александр Александрович Пушков, Илья Сергеевич Жанин, Валерия Александровна Бондарь, Кирилл Викторович Савостьянов, Ирина Владимировна Давыдова | ||
| "... in the CCN2 gene was statistically more common among patients with bronchopulmonary dysplasia compared ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков | ||
| "... of inheritance of WWS in our patient. We described the case referred to the group of ZC4H2-associated rare ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Болезнь Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Анатольевич Клюшников | ||
| "... remains practically incurable, inevitably leading to the disability of patients and premature death ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Головные боли у детей: клиническая лекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Ермакова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| "... on extrapolation of the results of studies conducted on adult patients. These extrapolations should be carried out ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Ювенильный боковой амиотрофический склероз, обусловленный мутацией в гене SPTLC2: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Луизат Муслимовна Абдуллаева, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Виктория А. Иокша | ||
| "... phenotype, which often makes accurate diagnosis challenging. Therefore patients with combined upper ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Энцефалит Хёрста. Лекция с описанием клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Комарова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| "... is made heuristically, based on the similarity of clinical manifestations in a particular patient ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Роль ультразвукового исследования артерий головы и шеи в диагностике мигрени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Михаил Владимирович Тардов, А. В. Болдин, А. Н. Разумов | ||
| "... пациентов с мигренью относительно здоровых лиц не выявлено. Однако во время приступа мигрени, особенно ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Алгоритм диагностики нарушений дыхания во сне у детей с неврологической патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Владислав Витальевич Лебедев, О. В. Кожевникова, А. А. Газарян, В. А. Айсина, Э. А. Абашидзе, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, И. К. Филимонова | ||
| "... and ENT-status of patients. Results. In the general sample, a significant (p < 0.001) relationship ..." | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, А. А. Пушков, Ю. И. Давыдова, К. В. Савостьянов | ||
| "... , and is also necessary for medical and genetic counselling of families with DMD patients. ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Клинический случай POL3A-ассоциированной гипомиелинизирующей лейкодистрофии с поражением спинного мозга с дебютом в раннем детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| София Георгиевна Попович, Л. М. Кузенкова, О. Б. Кондакова, А. И. Фирумянц, Т. В. Подклетнова, Е. В. Увакина | ||
| "... . The article presents a clinical case of a patient with POL3A-associated HL with spinal cord injury ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Нормативные показатели стимуляционной электромиографии у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Владислав В. Черников, Евгения В. Увакина, Бэлла И. Бурсагова, София Г. Попович | ||
| "... in infants. It is also worth saying that neonatal screening for identifying SMA patients started in 2023 ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Витамин D в профилактике и терапии коморбидных состояний при мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гремякова, В. М. Суслов, Гульжан Ержановна Сакбаева, А. А. Степанов | ||
| "... in motor development, and respiratory cardiac disorders are progressing. Patients with DMD have ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Новые возможности использования компьютерного психофизиологического комплекса «Психомат» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Увакина, Л. М. Кузенкова, А. П. Фисенко, С. Г. Попович | ||
| "... оценки состояния пациента, достовер- ности полученных результатов. Существенно повы- сить качество ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Л.О. Бадалян и современные достижения в изучении наследственных нервно-мышечных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Николаевич Заваденко, Д. В. Влодавец | ||
| "... accumulated for the formation of patients’ registries, determining groups for which a particular drug is being ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Хирургическое лечение эпилепсии в Российской детской клинической больнице: субстраты и аспекты визуализации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Майя Владимировна Полянская, А. А. Демушкина, И. В. Рассказчикова, И. Г. Васильев, В. А. Чадаев, А. А. Холин, Н. Н. Заваденко, А. А. Алиханов | ||
| "... epilepsy and was approved in 33.8% of all patients. In all cases, epilepsy is characterized by frequent ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Социально-психологические аспекты готовности родителей к включению детей с детским церебральным параличом в занятия адаптивной физической культурой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Васильевна Свиридова, А. А. Кузиванова, Ю. Г. Семенова, А. А. Модестов | ||
| "... with cerebral palsy (CP). CP patients were observed at the National Medical Research Center of Children’s Health ..." | ||
| 1 - 99 из 99 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
