Интраневральная периневриома у детей и подростков

Интранеральная периневриома (ИП) — это редкое и мало изученное доброкачественное новообразование периферических нервов у детей и лиц молодого возраста.  Клиническая картина обычно представлена медленно прогрессирующей мононейропатией, но могут вовлекаться и сплетения с преобладанием двигательного дефицита. Чаще всего поражается седалищный нерв и его ветви. Трудно диагностируется и требует большого объёма исследований для выявления и подтверждения диагноза. Сегодня для диагностики широко применяются такие методы нейровизуализации, как магнитно-резонансная томография (МРТ) нервных стволов и ультразвуковое исследование (УЗИ) периферических нервов, которые являются неинвазивными и позволяют опередить размер и локализацию образования. При МРТ и УЗИ периферических нервов выявляется фокальное веретеновидное увеличение нерва в пределах одного сегмента конечности с увеличением интенсивности МР-сигнала от ИП.  Эти новообразования считаются редкими, но последние достижения в МРТ и ультразвуковой диагностике позволяют выявлять их на ранней стадии. Также МРТ помогает отличить ИП от других образований периферических нервов. Подтверждение диагноза основано на гистологическом исследовании изменённого нервного ствола. На сегодняшний день отсутствует общепринятая стратегия ведения пациентов с ИП. Применяются как консервативные, так и хирургические методы лечения. Невролиз и декомпрессия нерва с ИП улучшают неврологический дефицит у половины пациентов. ИП не рецидивирует после оперативного лечения и не малигнизируется при длительном наблюдении за пациентом.

Участие авторов:
Дружинина Е.С. — обзор публикаций по теме статьи, написание текста рукописи;
Дружинин Д.С. — написание текста, проверка критически важного интеллектуального содержания;
Заваденко Н.Н. — написание текста статьи, окончательное утверждение для публикации рукописи;
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование проводилось без спонсорской поддержки. 

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. 

Поступила 02.11.2022 
Принята к печати 02.12.2022
Опубликована  15.01.2023

1. Imaginariojda G., Coelho B., Tome F., Luis M.L. Monosymptomatic interstitial hypertrophic neuritis. J. Neurol. Sci. 1964; 1(4): 340-7. (in French)

2. Lallemand R.C., Weller R.O.Intraneural neurofibromas involving the posterior interosseous nerve. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1973; 36(6): 991-6. https://doi.org/10.1136/jnnp.36.6.991

3. Hawkes C.H., Jefferson J.M., Jones E.L., Thomas Smith W. Hypertrophic mononeuropathy. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1974; 37(1): 76-81. https://doi.org/10.1136/jnnp.37.1.76

4. Peckham N.H., O’Boynick P.L., Meneses A., Kepes J.J. Hypertrophic mononeuropathy. A report of two cases and review of the literature. Arch. Pathol. Lab. Med. 1982; 106(10): 534-7.

5. Böker D.K., Schönberg F., Gullotta F. Localized hypertrophic neuropathy a rare, clinically almost unknown syndrome. Clin. Neuropathol. 1984; 3(5): 228-30.

6. Stanton C., Perentes E., Phillips L., VandenBerg S.R. The immunohistochemical demonstration of early perineurial change in the development of localized hypertrophic neuropathy. Hum. Pathol. 1988; 19(12): 1455-7. https://doi.org/10.1016/s0046-8177(88)80239-9

7. Phillips L.H. 2nd, Persing J.A., Vandenberg S.R. Electrophysiological findings in localized hypertrophic mononeuropathy. Muscle Nerve. 1991; 14(4): 335-41. https://doi.org/10.1002/mus.880140408

8. Simpson D.A., Fowler M. Two cases of localized hypertrophic neurofibrosis. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1966; 29(1): 80-4. https://doi.org/10.1136/jnnp.29.1.80

9. Suarez G.A., Giannini C., Smith B.E., Windebank A.J., Litchy W.J., Dyck P.J. Localized hypertrophic neuropathy. Mayo Clin. Proc. 1994; 69(8): 747-8. https://doi.org/10.1016/s0025-6196(12)61093-3

10. Simmons Z., Mahadeen Z.I., Kothari M.J., Powers S., Wise S., Towfighi J. Localized hypertrophic neuropathy: magnetic resonance imaging findings and long-term follow-up. Muscle Nerve. 1999; 22(1): 28-36. https://doi.org/10.1002/(sici)1097-4598(199901)22:1<28::aid-mus6>3.0.co;2-h

11. Simpson D.A., Fowler M. Two cases of localized hypertrophic neurofibrosis. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1966; 29(1): 80-4. https://doi.org/10.1136/jnnp.29.1.80

12. de los Reyes R.A., Chason J.L., Rogers J.S., Ausman J.I. Hypertrophic neurofibrosis with onion bulb formation in an isolated element of the brachial plexus. Neurosurgery. 1981; 8(3): 397-9. https://doi.org/10.1227/00006123-198103000-00013

13. Kleihues P., Louis D.N., Scheithauer B.W., Rorke L.B., Reifenberger G., Burger P.C., et al. The WHO classification of tumors of the nervous system. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 2002; 61(3): 215-29. https://doi.org/10.1093/jnen/61.3.215

14. Mauermann M.L., Amrami K.K., Kuntz N.L., Spinner R.J., Dyck P.J., Bosch E.P., et al. Longitudinal study of intraneural perineurioma a benign, focal hypertrophic neuropathy of youth. Brain. 2009; 132(Pt. 8): 2265-76. https://doi.org/10.1093/brain/awp169

15. Wilson T.J., Howe B.M., Stewart S.A., Spinner R.J., Amrami K.K. Clinicoradiological features of intraneural perineuriomas obviate the need for tissue diagnosis. J. Neurosurg. 2018; 129(4): 1034-40. https://doi.org/10.3171/2017.5.JNS17905

16. Lenartowicz K.A., Goyal A., Mauermann M.L., Wilson T.J., Spinner R.J. Clinical features, natural history, and outcomes of intraneural perineuriomas: a systematic review of the literature. World Neurosurg. 2021; 154: 120-31.e8. https://doi.org/10.1016/j.wneu.2021.07.042

17. Kelly T., Findlay M. A rare case of ulnar nerve intraneural perineurioma in an elderly gentleman. JPRAS Open. 2022; 32: 72-8. https://doi.org/10.1016/j.jpra.2022.02.001

18. McMillan H.J., Torres C., Michaud J., Ying Y., Boyd K.U., Bourque P.R. Diagnosis and outcome of childhood perineurioma. Childs Nerv. Syst. 2016; 32(8): 1555-60. https://doi.org/10.1007/s00381-016-3089-z

19. Boyanton B.L. Jr., Jones J.K., Shenaq S.M., Hicks M.J., Bhattacharjee M.B.Intraneural perineurioma: a systematic review with illustrative cases. Arch Pathol. Lab. Med. 2007; 131(9): 1382-92. https://doi.org/10.5858/2007-131-1382-IPASRW

20. Cortes W., Cheng J., Matloub H.S.Intraneural perineurioma of the radial nerve in a child. J. Hand Surg. Am. 2005; 30(4): 820-5. https://doi.org/10.1016/j.jhsa.2005.02.018

21. Dahlin L.B., Nennesmo I., Besjakov J., Ferencz I., Andersson GS., Backman C. Case report: Intraneural perineurioma of the sciatic nerve in an adolescent - strategies for revealing the diagnosis. Clin. Case Rep. 2016; 4(8): 777-81. https://doi.org/10.1002/ccr3.630

22. Alkhaili J., Cambon-Binder A., Belkheyar Z.Intraneural perineurioma: a retrospective study of 19 patients. Pan. Afr. Med. J. 2018; 30: 275. https://doi.org/10.11604/pamj.2018.30.275.16072

23. Manzoor N.F., Harmsen H., Perkins E.L., Aulino J.M., Haynes D.S. Facial Nerve Intraneural Perineurioma Masquerading as a Schwannoma. JAMA Otolaryngol. Head Neck Surg. 2020; 146(10): 970-2. https://doi.org/10.1001/jamaoto.2020.2098

24. Emory T.S., Scheithauer B.W., Hirose T., Wood M., Onofrio B.M., Jenkins R.B.Intraneural perineurioma. A clonal neoplasm associated with abnormalities of chromosome 22. Am. J. Clin. Pathol. 1995; 103(6): 696-704. https://doi.org/10.1093/ajcp/103.6.696

25. Wang L.M., Zhong Y.F., Zheng D.F., Sun A.P., Zhang Y.S., Dong R.F., et al.Intraneural perineurioma affecting multiple nerves: a case report and literature review.Int. J. Clin. Exp. Pathol. 2014; 7(6): 3347-54.

26. Brand C., Pedro M.T., Pala A., Heinen C., Scheuerle A., Braun M., et al. Perineurioma: A rare entity of peripheral nerve sheath tumors. J. Neurol. Surg. A Cent. Eur. Neurosurg. 2022; 83(1): 1-5. https://doi.org/10.1055/s-0041-1726110

27. Pendleton C., Lenartowicz K.A., Howe B.M., Spinner R.J. Limb undergrowth in intraneural perineuriomas: an under-recognized association. World Neurosurg. 2020; 141: e670-6. https://doi.org/10.1016/j.wneu.2020.05.280

28. Chung J.H., Jeong S.H., Dhong E.S., Han S.K. Surgical removal of intraneural perineurioma arising in the brachial plexus using an interfascicular dissection technique. Arch. Plast. Surg. 2014; 41(3): 296-9. https://doi.org/10.5999/aps.2014.41.3.296

29. Saft C., Andrich J.E., Neuen-Jacob E., Schmid G., Schols L., Amoiridis G. Supracubital perineurioma misdiagnosed as carpal tunnel syndrome: case report. BMC Neurol. 2004; 4(1): 19. https://doi.org/10.1186/1471-2377-4-19

30. Restrepo C.E., Amrami K.K., Howe B.M., Dyck P.J., Mauermann M.L., Spinner R.J. The almost invisible perineurioma. Neurosurg. Focus. 2015; 39(3): E13. https://doi.org/10.3171/2015.6.FOCUS15225

31. León Cejas L., Binaghi D., Socolovsky M., Dubrovsky A., Pirra L., Marchesoni C., et al.Intraneural perineuriomas: diagnostic value of magnetic resonance neurography. J. Peripher. Nerv. Syst. 2018; 23(1): 23-8. https://doi.org/10.1111/jns.12240

32. Salvalaggio A., Cacciavillani M., Coraci D., Erra C., Gasparotti R., Ferraresi S., et al. Nerve ultrasound and 3D-MR neurography suggestive of intraneural perineurioma. Neurology. 2016; 86(12): 1169-70. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002488

33. Krogias C., Gold R., Schelle T., Böhm J., Junker A., Sure U., et al. Teaching Neuro Images: Sonographic detection of intraneural perineurioma in therapy-refractory carpal tunnel syndrome. Neurology. 2017; 88(10): e85-6. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000003692

34. Uerschels A.K., Krogias C., Junker A., Sure U., Wrede K.H., Gembruch O. Modern treatment of perineuriomas: a case-series and systematic review. BMC Neurol. 2020; 20(1): 55. https://doi.org/10.1186/s12883-020-01637-z

35. Рубрикатор клинических рекомендаций. Мононевропатии. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/166_2

36. Ariza A., Bilbao J.M., Rosai J. Immunohistochemical detection of epithelial membrane antigen in normal perineurial cells and perineurioma. Am. J. Surg. Pathol. 1988; 12(9): 678-83. https://doi.org/10.1097/00000478-198809000-00004

37. Klein C.J., Wu Y., Jentoft M.E., Mer G., Spinner R.J., Dyck P.J., et al. Genomic analysis reveals frequent TRAF7 mutations in intraneural perineuriomas. Ann. Neurol. 2017; 81(2): 316-21. https://doi.org/10.1002/ana.24854

38. Hirose T., Kobayashi A., Nobusawa S., Jimbo N. Hybrid schwannoma/perineurioma: morphologic variations and genetic profiles. Appl. Immunohistochem. Mol. Morphol. 2021; 29(6): 433-9. https://doi.org/10.1097/PAI.0000000000000896

39. Tokita M.J., Chen C.A., Chitayat D., Macnamara E., Rosenfeld J.A., Hanchard N., et al. De Novo Missense Variants in TRAF7 Cause Developmental Delay, Congenital Anomalies, and Dysmorphic Features. Am. J. Hum. Genet. 2018; 103(1): 154-62. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.06.005

40. Pendleton C., Spinner R.J., Dyck P.J.B., Mauermann M.L., Ladak A., Restrepo C.E., et al. Association of intraneural perineurioma with neurofibromatosis type 2. Acta Neurochir. (Wien). 2020; 162(8): 1891-7. https://doi.org/10.1007/s00701-020-04439-x

41. White B., Belzberg A., Ahlawat S., Blakeley J., Rodriguez F.J.Intraneural perineurioma in neurofibromatosis type 2 with molecular analysis. Clin. Neuropathol. 2020; 39(4): 167-71. https://doi.org/10.5414/NP301245

42. Wilson T.J., Amrami K.K., Howe B.M., Spinner R.J. Clinical and radiological follow-up of intraneural perineuriomas. Neurosurgery. 2019; 85(6): 786-92. https://doi.org/10.1093/neuros/nyy476