Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА), обусловленная мутациями в гене SMN1 (survival motoneuron — выживаемость мотонейронов), локализованном на длинном плече 5 хромосомы (5q), — тяжёлое инвалидизирующее нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Генетическая причина СМА — гомозиготные делеции или потеря функции в результате мутации в гене SMN1 [1]. Высокогомологичный резервный ген SMN2 обеспечивает производство только 10% полноценного белка SMN. Доказано, что большее количество копий гена SMN2 связано с более лёгкими фенотипами [2]. Распространённость проксимальной СМА составляет 1 случай на 6000–10 000 новорождённых [3]. 

Введение. Поздняя и неточная диагностика головной боли напряжения (ГБН) влечет отсутствие своевременного рационального лечения, снижение качества жизни, высокую частоту коморбидных расстройств. У детей и подростков с ГБН недостаточно учитывается роль сопутствующих расстройств, которые влияют на течение ГБН и могут способствовать их хронизации. 

Цель работы — оценить эффективность профилактической терапии ГБН у детей и подростков в открытом рандомизированном сравнительном исследовании.

Материалы и методы. Пациенты с ГБН в возрасте 8–16 лет были распределены на 3 группы по 30 человек (15 мальчиков и 15 девочек). В течение 2 мес пациенты 1-й группы получали γ-амино-β-фенилмасляной кислоты гидрохлорид, 2-й группы — амитриптилин. В 3-й группе был применен немедикаментозный метод терапии в виде комплекса упражнений дыхательной гимнастики. До и после курса лечения на основании записей в дневниках пациентов у них определяли частоту, продолжительность и интенсивность ГБН, другие проблемы в самочувствии, оценивали влияние ГБН на повседневную активность по методике HIT-6. Использовали шкалы оценки астении MFI-20, детской тревоги SCAS, нарушений сна у детей.

Результаты. По критерию уменьшения на 50% и более среднего числа приступов ГБН за месяц в 1-й группе улучшение достигнуто у 56,7% пациентов, во 2-й — у 73,3%, в 3-й — у 30%. По более строгому критерию уменьшения среднего числа приступов ГБН за месяц на 75% и более ответ на терапию наблюдался в 1-й группе у 30% пациентов, во 2-й — у 23,3%, в 3-й — у 3,3%. В 1-й и 2-й группах наряду со значимым уменьшением на фоне лечения частоты приступов ГБН, их продолжительности и интенсивности, продемонстрировано значительное улучшение повседневной активности, благоприятное влияние на сопутствующие ГБН проявления церебрастенического синдрома, тревожных расстройств и нарушений сна.

Заключение. В группах детей и подростков, которые получали медикаментозную терапию, динамика всех показателей была более отчетливой и достигалась в более короткие сроки, чем в группе немедикаментозной терапии. При этом комплекс упражнений дыхательной гимнастики у детей с ГБН приводил к уменьшению частоты, продолжительности и интенсивности ГБН, а также к снижению влияния ГБН на повседневную активность и улучшению показателей сна.

Введение. Аутизм — это расстройство, характеризующееся нарушениями социального взаимодействия, социально-эмоциональной взаимности, реакций на эмоции других людей, социального использования речевых навыков, отсутствием модуляций поведения в соответствии с социальной ситуацией, а также ограниченными интересами и стереотипиями. Наилучший результат в лечении и реабилитации детей с аутизмом обеспечивает комплексный подход с использованием медико-психологической коррекции с физическими способами воздействия.

Цель исследования — изучить влияние направленного поляризационного воздействия на определённые зоны мозга постоянного тока малой силы — транскраниальной микрополяризации (ТКМП) на динамику расстройств аутистического спектра (РАС). 

Материалы и методы. Обследовано 25 детей в возрасте от 2 лет 5 мес до 6 лет с расстройствами аутистического спектра различной степени выраженности. Выделены три группы по клиническим диагнозам: детский аутизм, атипичный аутизм и другие общие расстройства развития. У подавляющего числа детей из первых двух групп отмечалась интеллектуальная недостаточность разной степени выраженности. Для оценки эффективности ТКМП применяли диагностическую шкалу CARS и тест ATEС.

Результаты. После курса ТКМП во всех группах отмечалось смещение в сторону более лёгкой степени проявления РАС. Наибольший положительный эффект зафиксирован у детей с другими общими расстройствами развития, что обусловлено изначально их более высоким уровнем развития. 

Заключение. Полученные результаты демонстрируют эффективность ТКМП в лечении детей с РАС. По итогам проведённого исследования выявлено положительное действие данного метода в виде уменьшения степени выраженности РАС.

Введение. Для лучшего исхода противоэпилептического вмешательства крайне важна точная визуализация структурного эпилептогенного очага на МРТ. Помимо идентификации эпилептогенного субстрата МРТ часто помогает уточнить этиологию эпилепсии.

Цель работы — уточнить природу эпилептогенного очага у детей с фармакорезистентной эпилепсией, проходивших комплексное прехирургическое обследование и оперативное лечение в Российской детской клинической больнице, и сопоставить диагноз пред­операционного МРТ с результатами патоморфологического обследования.

Материалы и методы. Проведен анализ данных нейровизуализации, клинико-неврологических, нейропсихологических, электрофизиологических исследований 65 детей, обследованных в рамках прехирургического комплекса в отделении лучевой диагностики и оперированных в отделении нейрохирургии в 2016–2020 гг.

Результаты. У детей с фокальной эпилепсией, перенесших противоэпилептическое хирургическое вмешательство, выявлены разнообразные по этиологии и гистологической природе эпилептогенные структурные изменения мозга: кортикальные дисплазии (44,6%), глиоз и рубцово-атрофические изменения паренхимы мозга (27,7%), опухоли (7,7%), энцефалит Расмуссена (10,8%), сосудистые мальформации кортикальной локализации (4,6%), нейрокожные синдромы (3%) и другие редкие варианты эпилептогенных поражений (1,5%). Фокальные кортикальные дисплазии оказались часто выявляемым структурным поражением у детей с фармакорезистентной фокальной эпилепсией — 33,8%. Эпилепсия характеризовалась прогредиентным течением, тяжелыми частыми приступами, усугублением психомоторного и адаптивного статусов. 

Заключение. Специализированный протокол МРТ высокого разрешения и принцип мультидисциплинарного подхода в хирургическом лечении эпилепсии, реализованный в РДКБ, позволяет с высокой степенью точности локализовать эпилептогенный очаг и предположить гистологическую природу поражения головного мозга, что подтверждает частое (95,2%) соответствие диагноза предоперационной МРТ и патоморфологического исследования.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) представляет собой Х-сцепленное рецессивное дегенеративное нервно-мышечное расстройство, характеризующееся нарушением синтеза белка дистрофина. Больные МДД имеют повышенный риск развития остеопороза, переломов трубчатых костей и позвонков, зачастую возникают поведенческие и когнитивные расстройства. Витамин D (ВД) рекомендуют принимать при МДД, т.к. в ряде исследований показан его дефицит. 

Цель данной работы — консолидация данных опубликованных исследований о дефиците ВД у больных МДД, его влиянии на развитие сопутствующих МДД коморбидных состояний костно-мышечной, эндокринной и нервной систем. Поддержание оптимального уровня ВД при МДД положительно влияет на течение заболевания и качество жизни больных. Основные клинические результаты устранения дефицита ВД — предупреждение развития остеопороза (особенно после начала приема глюкокортикоидов), переломов трубчатых костей и позвонков, продление способности ходить, бóльшая эффективность терапии бисфосфонатами, включая уменьшение количества осложнений при первичном применении и некрозов нижней челюсти, положительное влияние на выраженность симптомов аутистического спектра. Для больных с многолетней терапией глюкокортикоидами, нарушением метаболизма и вовлечением печени в патологический процесс возможна замена D2 и D3 на кальцидиол для более эффективного восполнения дефицита ВД.

Детский церебральный паралич (ДЦП) представляет собой гетерогенную группу непрогрессирующих нарушений моторного развития и контроля позы вследствие воздействия различных повреждающих факторов на головной мозг плода или новорождённого. Несмотря на большую изученность факторов риска развития ДЦП, у значительной части пациентов выявить их не удаётся, а нейровизуализационные признаки структурного поражения головного мозга могут отсутствовать. В эту категорию могут попадать дети с недиагностированными генетически обусловленными заболеваниями, являющимися фенокопиями ДЦП.

В обзоре литературы кратко освещены современные взгляды на этиологическую структуру и патофизиологию ДЦП. Описаны основные нейровизуализационные находки при различных подтипах этой группы нарушений. Рассмотрена роль различных генетических причин в развитии фенокопий ДЦП. Кратко охарактеризованы группы генетически обусловленных заболеваний и ряд отдельных нозологических форм, клиническая картина которых может напоминать ДЦП. Перечислены клинические и нейровизуализационные «красные флаги», выявление которых может быть основанием для исключения генетических заболеваний. Показана роль современных методов генетического тестирования, включая высокопроизводительное секвенирование, в своевременной диагностике генетических фенокопий ДЦП. В обзоре резюмированы общие диагностические подходы при подозрении на генетическую природу синдрома ДЦП. Отмечена важность своевременного выявления генетически обусловленных нарушений, скрывающихся под маской ДЦП, в связи с потенциальным влиянием их на индивидуальный и семейный прогноз, а также на тактику ведения пациента.