Головной мозг обеспечивает осуществление человеком разумной деятельности и определяет его как вид Homo sapiens. Несколько лет назад Всемирной федерацией неврологии при поддержке ВОЗ было принято решение ежегодно 22 июля отмечать Всемирный день мозга. Такая инициатива была связана с глобальным значением нейронаук в вопросах сохранения здоровья человечества.
Представляется уместным в неврологическом журнале имени академика Л.О. Бадаляна осветить различные аспекты истории отечественной неврологии, его личный вклад в её развитие.

Введение. Развитие ребёнка на первом году жизни — основа его дальнейшего гармоничного роста. Двигательное развитие происходит параллельно продолжающемуся поэтапному развитию нервной системы. Переход на новый уровень управления движениями сопряжён с появлением новых навыков, и стимуляция двигательного развития должна происходить в соответствии с очередным этапом развития нервной системы. Вмешательство в естественный процесс становления навыков без учёта этапа развития нервной системы приводит к изменению траектории развития движений ребёнка. 

Цель исследования. Оценить значимость отдельных элементов двигательного развития для функции равновесия и ходьбы, а также выявить роль нефизиологичной (противоречащей моторному онтогенезу) стимуляции двигательных навыков в формировании неоптимальных двигательных паттернов и снижении функции равновесия и ходьбы. 

Материалы и методы. В консультативно-диагностическом отделении ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России в рамках диспансерного наблюдения с декабря 2016 г. по июнь 2019 г. обследовано 43 ребёнка старше 12 мес. Оценку гармоничности двигательного развития проводили по разработанным тестам и данным анкетирования. Дети были разделены на 2 группы: основную, в которой проводилось вмешательство, и группу сравнения.

Результаты. Частота реализации физиологичных паттернов у детей в основной группе составила 65,5%, в группе сравнения — 89,6%. Частота формирования функциональных нарушений работы опорно-двигательного аппарата: патологический функциональный кифоз в поясничном отделе позвоночника — у 73,1% детей в основной группе, 26,9% в группе сравнения, сидение на крестце — 73,1% в основной группе, 26,9% в группе сравнения, нарушение координации — 53,9% в основной группе, 46,1% в группе сравнения, снижение функции равновесия — 61,5% в основной группе, 38,5% в группе сравнения. 

Заключение. Правильное взаимодействие с ребёнком на первом году жизни в сочетании с физиологичной стимуляцией, соответствующей этапам развития нервной системы, позволяет своевременно реализовывать двигательные навыки ребёнка, не нарушая естественную последовательность этапов его двигательного развития, и минимизирует риски возникновения функциональных нарушений опорно-двигательного аппарата.

Аутоиммунные заболевания центральной нервной системы являются одной из наиболее социально и экономически значимых проблем неврологии. Несмотря на выделение новых нозологических форм аутоиммунных энцефалитов, создание диагностических панелей для верификации аутоантител в биологических жидкостях, применение высокоэффективной патогенетической терапии, число диагностических ошибок остается высоким, что создаёт угрозу жизни пациента и высокий риск развития тяжёлых осложнений. Анти-N-метил-D-аспартат-рецепторный энцефалит (АЭ) - это аутоиммунный энцефалит, обусловленный наличием антител к NR1-субъединице NMDA-рецепторов (NMDAR) и характеризующийся развитием тяжёлого психического и неврологического дефицита у ранее здорового человека. Представленная статья суммирует последние литературные данные об АЭ. Поиск литературы проводился по базам данных Scopus, Web of Science, PubMed, CyberLeninka. В обзоре представлены факты истории изучения заболевания, эпидемиологические данные, современные представления о патогенетических механизмах развития заболевания, спектр клинических проявлений и различные формы течения болезни. Описаны диагностические критерии и методы исследования, применяемые для подтверждения диагноза, кратко изложены подходы к лечению АЭ.

АЭ клинически проявляется сочетанием психических нарушений, эпилептических приступов, речевых и экстрапирамидных расстройств, нарушением ритма сна и бодрствования. Заболевание встречается в любом возрасте. Развитие болезни может быть связано с такими иммунологическими триггерами, как онкологический процесс и герпетический энцефалит, либо носить идиопатический характер. Имеются особенности течения клинической картины в зависимости от возраста пациента, паранеопластической или постгерпетической этиологии заболевания. Диагностический алгоритм наряду с нейровизуализацией, определением специфических антител, электроэнцефалографией, должен включать поиск онкологического процесса. Выздоровление пациентов может длиться от нескольких месяцев до нескольких лет. В ряде случаев развивается стойкий неврологический дефицит. К предикторам благоприятного исхода относят раннее начало и применение комбинированной терапии, выявление и удаление новообразования, низкий титр антител к NMDAR и возраст пациентов старше 12 лет. До 25% случаев возможно ремиттирующее течение заболевания, в связи с чем требуется длительное наблюдение за данными пациентами.

Дислексия представляет собой самую распространённую форму специфических расстройств обучаемости. Дислексия наблюдается у 5,0-17,5% школьников, а среди детей со специфическими расстройствами обучаемости на её долю приходится примерно 70-80%. Обычно дислексия у детей проявляется не только в неспособности достичь такого уровня развития навыков чтения, которые были бы пропорциональны их интеллектуальным возможностям, но также освоить письмо и орфографию. Вторичные последствия дислексии включают проблемы с пониманием прочитанного и ограничение объёма чтения, что может препятствовать росту словарного запаса и базового уровня знаний. В обзоре рассматривается неврологическая организация чтения и письма как сложных высших психических функций, включающих много компонентов, которые обеспечиваются различными областями мозга. Приводятся принципы классификации дислексии, основные характеристики её традиционно определяемых форм: фонематической, оптической, мнестической, семантической, аграмматической. Анализируются церебральные механизмы развития дислексии, результаты современных исследований с применением нейропсихологических методов, функциональной нейровизуализации, изучения мозгового коннектома. Обсуждается вклад в развитие дислексии нарушений фонологической осведомлённости, быстрого автоматизированного называния, объёма зрительного внимания, компонентов управляющих функций мозга. Рассмотрены генез эмоциональных нарушений у детей с дислексией, факторы риска дислексии (включая генетическую предрасположенность). Перечислены проявления дислексии у детей, по поводу которых их родители впервые обращаются за консультацией к специалисту. В процессе диагностики дислексии следует обращать внимание на отставание развития речи ребенка, случаи специфических расстройств обучаемости среди членов семьи. Следует учитывать возможную коморбидность дислексии у ребёнка с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью, дискалькулией, диспраксией развития, нарушениями эмоционального контроля и управляющих функций мозга. Своевременная диагностика определяет эффективность программ раннего вмешательства, которые основываются на комплексном подходе.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, относящееся к группе заболеваний с первичным поражением мышц, обусловленное патогенными вариантами в гене DMD и связанное с дисфункцией белка дистрофина. Поскольку МДД проявляется постепенным развитием прогрессирующей преимущественно проксимальной мышечной слабости, то дифференциальный диагноз в первую очередь проводится в группе миопатий: наследственно обусловленных (конечностно-поясные мышечные дистрофии, лице-лопаточно-плечевая миодистрофия, врождённые мышечные дистрофии, гликогенозы - наиболее часто ювенильная форма гликогеноза II типа) и, значительно реже, врождённых структурных миопатий и других форм нервно-мышечных заболеваний. При проведении дифференциального диагноза у ребёнка с подозрением на МДД тщательно анализируются возраст начала заболевания, ранние начальные клинические проявления и развитие симптоматики по мере роста, клинико-генеалогический статус, результаты лабораторных (уровень креатинфосфокиназы, аспартат- и аланинаминотрансферазы в сыворотке крови), инструментальных (электромиография, магнитно-резонансная томография головного мозга и мышц) и молекулярно-генетических (полимеразная цепная реакция, мультиплексная амплификация лигированных проб, секвенирование нового поколения, метод прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру и др.) исследований, а в ряде случаев и данные биопсии мышц. Знание нюансов дифференциального диагноза позволяет установить генетический диагноз МДД максимально рано, что чрезвычайно важно для формирования прогноза заболевания и проведения лечения, в том числе патогенетического, а также необходимо для медико-генетического консультирования семей пациентов с МДД.