Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD
https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-2-96-100
Аннотация
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, в основном проявляющаяся у мальчиков, характеризующаяся началом в раннем возрасте, быстро прогрессирующей атрофией поперечнополосатой мускулатуры конечностей, туловища, поражением сердечной мышцы. Этот процесс приводит к постепенной утере двигательных навыков, сердечно-сосудистым и дыхательным осложнениям, поражению опорно-двигательного аппарата, что, в конечном итоге, значительно ухудшает качество жизни больного и сокращает её продолжительность.
В настоящее время появились новые лекарственные препараты для патогенетической терапии МДД. Их эффективность максимальна при ранней инициации терапии в амбулаторной стадии заболевания. Поэтому возраст постановки диагноза и умение заподозрить патологию на её ранних стадиях стало в последние годы особенно актуальным.
Одним из новых методов лечения МДД является терапия препаратом аталурен. Данная терапия относится к патогенетической и подходит ряду пациентов, имеющих нонсенс-мутацию в гене DMD. Комбинация аталурена и глюкокортикостероидов позволяет увеличить продолжительность амбулаторного периода и стабилизировать состояние дыхательной и сердечной функций.
В статье представлен клинический пример трехлетнего наблюдения пациента, страдающего МДД, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, находящегося на комбинированной терапии глюкокортикостероидами и аталуреном.
Участие авторов:
Подклетнова Т.В. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Увакина Е.В. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Попович С.Г. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Лялина А.А. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Кузенкова Л.М. — концепция; редактирование текста;
Куренков А.Л. — концепция, редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.
Поступила 14.04.2022
Принята к печати 12.05.2022
Опубликована 30.06.2022
Ключевые слова
Для цитирования:
Подклетнова Т.В., Кузенкова Л.М., Куренков А.Л., Увакина Е.В., Попович С.Г., Лялина А.А. Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2022;3(2):96-100. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-2-96-100
For citation:
Podkletnova T.V., Kuzenkova L.M., Kurenkov A.L., Uvakina E.V., Popovich S.G., Lyalina A.A. A clinical case of successful management of a patient with Duchenne muscular dystrophy caused by a nonsense mutation in the DMD gene. L.O. Badalyan Neurological Journal. 2022;3(2):96-100. (In Russ.) https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-2-96-100