Введение. Мукополисахаридозы (МПС) — группа редких лизосомных болезней накопления, приводящих к уменьшению продолжительность жизни и ухудшению её качества. Несмотря на длительное изучение эффективности патогенетической терапии данных заболеваний, анализу исходов, сообщаемых пациентами и их родителями, уделяется мало внимания. 

Цель исследования — изучить, используя валидизированные опросники, заполняемые родителями, влияние ферментозаместительной терапии (ФЗТ) на качество жизни детей с МПС. 

Материалы и методы. Родители 45 детей с МПС (27 — с нейронопатическим и 18 — с ненейронопатическим течением), из них 31 — на фоне ФЗТ, заполнили родительскую версию опросника «Pediatric Quality of Life Inventory™ 4.0 Generic Core Scales». Родители 17 пациентов, получающих ФЗТ, заполняли этот опросник 2 раза, дополнительно из этой группы родители 7 детей с ненейронопатическими МПС заполнили опросник «Childhood Health Assessment Questionnare» и визуально-аналоговые шкалы для оценки боли и общего состояния здоровья, родители 10 детей с нейронопатическими МПС — визуально-аналоговые шкалы для оценки боли и общего состояния здоровья. Проведён поперечный и динамический анализ полученных данных. 

Результаты. У детей с МПС на фоне ФЗТ отмечена стабилизация и отсутствие значимого улучшения показателей функциональной недостаточности, качества жизни и оцененных по визуально-аналоговым шкалам показателей боли и общего состояния здоровья. На фоне ФЗТ у 57% пациентов с ненейронопатическими МПС снизился средний балл по шкале «функционирование в детском образовательном учреждении», у 80% детей с нейронопатическими МПС ухудшился показатель «физическое функционирование». У 50% детей с нейронопатическими МПС и у 57% детей с ненейронопатическими МПС отмечено нарастание среднего балла по шкале «эмоциональное функционирование».

Заключение. Детям с МПС, получающим ФЗТ, необходима дополнительная психологическая и педагогическая помощь, показано проведение регулярной двигательной реабилитации.

Участие авторов:
Осипова Л.А. — концепция, сбор материала, обработка и анализ полученных данных, написание текста, редактирование текста;
Кузенкова Л.М. — концепция, редактирование текста;
Черников В.В. — концепция, обработка полученных данных;
Подклетнова Т.В. — редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи и за информацию об авторах.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Все авторы участвовали в образовательных обучающих мероприятиях при поддержке ООО «Такеда Фармасьютикалс».

Поступила 04.04.2022 
Принята к печати 12.05.2022
Опубликована 30.06.2022

Психометрические исследования являются одной из приоритетных задач детской психоневрологии, что обусловливает актуальность совершенствования технологий объективного контроля психической сферы детей. В детской практике количественные характеристики психической деятельности являются удобными инструментами оценки уровня развития когнитивных и психофизиологических функций ребёнка как в норме, так и при соматических и/или неврологических заболеваниях. Среди психофизиологических комплексов наиболее широкое применение в детской практике получил компьютерный психофизиологический комплекс (КПФК) «Психомат», разработанный в ФГБУ ВНИИИ медицинской техники. В настоящее время создан оригинальный программный пакет на основе КПФК «Психомат», позволяющий получать результаты исследования в автоматическом режиме (онлайн), что удобно при массовых тестированиях в детских учреждениях. Разработка таких программных пакетов открывает новые возможности психометрических исследований. 

Участие авторов: 
Увакина Е.В. — концепция статьи, сбор и обработка материала, написание текста; 
Кузенкова Л.М. — концепция статьи, сбор и обработка материала, редактирование;
Фисенко А.П. — концепция статьи, сбор и обработка материала, редактирование;
Попович С.Г. — концепция статьи, сбор и обработка материала, написание текста; 
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех её частей.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Поступила 19.04.2022 
Принята к печати 25.05.2022
Опубликована 30.06.2022

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) у детей является редким заболеванием, в генезе которого лежат аутоиммунные нарушения. При ХВДП аутоиммунные воспалительные процессы опосредованы нарушениями как клеточного, так и гуморального звена иммунной системы. Проявления демиелинизации могут наблюдаться на любом отрезке периферического нерва от спинномозговых корешков до его дистальных участков. В настоящее время выделяют типичную ХВДП и варианты ХВДП. Диагноз ХВДП основан на результатах анализа анамнеза пациента, неврологического осмотра и данных электромиографического исследования, которые указывают на типичные признаки демиелинизирующего поражения периферических нервов. Распознавание клинического фенотипа вариантов ХВДП имеет решающее значение, поскольку диагностический процесс и дифференциальный диаг­ноз могут отличаться по сравнению с типичной ХВДП. В соответствии с рекомендациями Европейской академии неврологии и общества по изучению периферической нервной системы 2021 г. соответствие или неполное соответствие диагностических клинических и электромиографических критериев позволяет устанавливать диагноз в двух категориях: ХВДП и возможная ХВДП. Поддерживающие критерии используются для верификации диагноза ХВДП только у пациентов с «возможным» диагнозом. Если два поддерживающих критерия выполняются, то диагноз меняется, например, на «типичная ХВДП» или один из вариантов ХВДП. В педиатрической практике из поддерживающих критериев наиболее часто применяются положительный ответ на иммуномодулирующее лечение с объективной оценкой клинического улучшения и исследование цереброспинальной жидкости для выявления белково-клеточной диссоциации. В качестве стартовой патогенетической иммуномодулирующей терапии первой линии у детей с ХВДП предпочтительно применять 10% внутривенные иммуноглобулины (ВВИГ) с содержанием IgG более 95%. Максимально раннее использование патогенетического лечения первой линии позволяет добиться ремиссии и остановить прогрессирование болезни. Применение адекватного поддерживающего лечения с использованием ВВИГ или иммуноглобулинов для подкожного введения способствует стабилизации состояния ребёнка и профилактике формирования неврологического дефицита.

Участие авторов: 
Куренков А.Л. — концепция и дизайн, написание текста, редактирование, утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи;
Бурсагова Б.И. — написание текста, редактирование, утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи;
Подклетнова Т.В. — редактирование;
Абдуллаева Л.М. — редактирование; 
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи. 

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Поступила 11.04.2022 
Принята к печати 12.05.2022
Опубликована 30.06.2022

Глутаровая ацидурия тип 1 (ГА-1; синонимы: недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы, глутаровая ацидемия тип 1; OMIM 231670, МКБ 10 Е.72.3) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем глутарил-КоА-дегидрогеназу, которая играет важную роль в деградационном метаболизме L-лизина, L-гидроксилизина и L-триптофана. Недостаточность или отсутствие фермента приводит к накоплению побочных продуктов деградации указанных аминокислот: глутаровой, 3-гидроксиглутаровой, глутаконовой кислот и глутарилкарнитина. Накопление глутаровой и 3-ОН-глутаровой кислот вызывает нейротоксичность. ГА-1 может дебютировать энцефалитоподобными кризами в раннем детском возрасте: от 3 мес до 3 лет (инфантильное начало) или с 6 лет (позднее начало). Кризы характеризуются прогрессирующими неврологическими двигательными расстройствами, гиперкинезами различных типов, изменением мышечного тонуса по спастическому типу, высокой частотой развития инвалидизации и смертности. Примерно в 25% случаев ГА-1 имеет подострое течение и проявляется на 1-м году жизни задержкой психомоторного развития с постепенным развитием гиперкинетического синдрома и спастичности. Осведомлённость и настороженность врачей в отношении заболеваний из группы наследственных болезней обмена веществ поможет своевременно назначать и проводить терапию как в остром периоде, так и в межприступный период для предотвращения ухудшения состояния и инвалидизации пациентов.

Участие авторов:
Глоба О.В. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Кузенкова Л.М. — концепция, редактирование текста;
Бушуева Т.В. — концепция, редактирование текста;
Савостьянов К.В. — концепция, редактирование текста;
Пушков А.А. — концепция, редактирование текста;
Аникин А.В. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Зырянова О.И. — концепция, написание текста;
Букш А.А. — концепция, написание текста;
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Поступила 02.04.2022 
Принята к печати 12.05.2022
Опубликована 30.06.2022

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, в основном проявляющаяся у мальчиков, характеризующаяся началом в раннем возрасте, быстро прогрессирую­щей атрофией поперечнополосатой мускулатуры конечностей, туловища, поражением сердечной мышцы. Этот процесс приводит к постепенной утере двигательных навыков, сердечно-сосудистым и дыхательным осложнениям, поражению опорно-двигательного аппарата, что, в конечном итоге, значительно ухудшает качество жизни больного и сокращает её продолжительность.

В настоящее время появились новые лекарственные препараты для патогенетической терапии МДД. Их эффективность максимальна при ранней инициации терапии в амбулаторной стадии заболевания. Поэтому возраст постановки диагноза и умение заподозрить патологию на её ранних стадиях стало в последние годы особенно актуальным.

Одним из новых методов лечения МДД является терапия препаратом аталурен. Данная терапия относится к патогенетической и подходит ряду пациентов, имеющих нонсенс-мутацию в гене DMD. Комбинация аталурена и глюкокортикостероидов позволяет увеличить продолжительность амбулаторного периода и стабилизировать состояние дыхательной и сердечной функций.

В статье представлен клинический пример трехлетнего наблюдения пациента, страдающего МДД, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, находящегося на комбинированной терапии глюкокортикостероидами и аталуреном.

Участие авторов:
Подклетнова Т.В. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Увакина Е.В. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Попович С.Г. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Лялина А.А. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Кузенкова Л.М. — концепция; редактирование текста;
Куренков А.Л. — концепция, редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Поступила 14.04.2022 
Принята к печати 12.05.2022
Опубликована 30.06.2022