| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 6, № 1 (2025) |
Редкие пороки развития центральной нервной системы. Шизэнцефалия |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Наталья Владимировна Ткачева, Жужуна Мурмановна Цоцонава, Владимир Викторович Белопасов, Ирина Владимировна Сопрунова |
| |
| Том 2, № 4 (2021) |
Клинический случай тяжёлого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Татьяна Владимировна Подклетнова, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, Д. А. Фисенко, А. С. Лялина, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова |
| |
| Том 4, № 4 (2023) |
Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов |
| |
| Том 3, № 1 (2022) |
Болезнь Крейтцфельдта–Якоба: описание трех клинических случаев |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Ершова, Алексей Сергеевич Котов |
| |
| Том 4, № 4 (2023) |
Опыт применения кардиореспираторного тренинга с биологической обратной связью у пациента с сочетанной патологией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Елена Владимировна Сахарова, Ольга М. Конова |
| |
| Том 3, № 2 (2022) |
Глутаровая ацидемия тип 1 (клинические случаи) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, Т. В. Бушуева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. В. Аникин, О. И. Зырянова, А. А. Букш |
| |
| Том 4, № 4 (2023) |
Эпилепсия и особенности ЭЭГ при синдроме Ангельмана |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Зарета Казбулатовна Горчханова, Елена Д. Белоусова, Екатерина А. Николаева, Александра М. Пивоварова |
| |
| Том 3, № 2 (2022) |
Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Татьяна Владимировна Подклетнова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Е. В. Увакина, С. Г. Попович, А. А. Лялина |
| |
| Том 5, № 1 (2024) |
Клинический случай ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной делецией экзонов 50–52 гена DMD, на фоне патогенетической терапии вилтоларсеном |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Людмила Михайловна Кузенкова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Наталья Владимировна Андреенко |
| |
| Том 3, № 3 (2022) |
Клинический случай POL3A-ассоциированной гипомиелинизирующей лейкодистрофии с поражением спинного мозга с дебютом в раннем детском возрасте |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
София Георгиевна Попович, Л. М. Кузенкова, О. Б. Кондакова, А. И. Фирумянц, Т. В. Подклетнова, Е. В. Увакина |
| |
| Том 5, № 1 (2024) |
Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов |
| |
| Том 3, № 3 (2022) |
Субкортикальная лентовидная гетеротопия: анализ 5 случаев |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Светлана Леонидовна Куликова, С. А. Лихачев, О. Л. Змачинская, М. А. Сиз |
| |
| Том 5, № 1 (2024) |
Положительный опыт лечения пациента с миодистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Евгения Владимировна Снегова, Надежда Анатольевна Ощенкова, Ирина Брониславовна Соснина, Ольга Иосифовна Глебовская |
| |
| Том 3, № 3 (2022) |
Интраневральная синовиальная киста малоберцового нерва: анализ литературы и описание клинического случая |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Владимир Маркович Кенис, Д. В. Паршин, А. В. Сапоговский |
| |
| Том 5, № 2 (2024) |
Сиалорея у детей с мукополисахаридозом II типа (обзор нескольких клинических случаев) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Алексей Львович Куренков, Татьяна Владимировна Подклетнова, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова |
| |
| Том 3, № 4 (2022) |
Клинический случай расстройства развития нервной системы с непроизвольными движениями из спектра GNAO1-ассоциированных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. М. Кузенкова, Анастасия Андреевна Лялина, О. И. Зырянова, М. А. Ярош, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов |
| |
| Том 5, № 2 (2024) |
Первый опыт работы телемедицинских первичных сосудистых отделений для оказания помощи больным с ишемическим инсультом в Красноярском крае |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Павел Геннадьевич Шнякин, Наталья Валерьевна Хало, Евгений Александрович Григорьев, Анна Олеговна Гаврилова |
| |
| Том 3, № 4 (2022) |
Мультифокальная воспалительная левамизол-индуцированная лейкоэнцефалопатия у пациентки подросткового возраста |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, А. И. Фирумянц, Л. М. Абдуллаева |
| |
| Том 5, № 3 (2024) |
Невралгическая амиотрофия у детей: клинико-инструментальный анализ 13 клинических случаев |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Евгения Сергеевна Дружинина, Дмитрий Сергеевич Дружинин, Юлия Викторовна Роговская, Сергей Александрович Курбатов, Николай Николаевич Заваденко |
| |
| Том 4, № 2 (2023) |
Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков |
| |
| Том 5, № 3 (2024) |
Первый в России опыт лечения нейрогенной крикофарингеальной дисфагии при помощи интрасфинктерного введения ботулинического токсина типа А |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ганипа Рамазанович Рамазанов, Петр Андреевич Ярцев, Элла Александровна Ковалева, Евгений Владимирович Шевченко, Юрий Сергеевич Тетерин, Алексей Владимирович Макаров, Хеди Валерьевна Коригова, Лиана Хаваж-Баудиновна Ахматханова, Сергей Сергеевич Петриков |
| |
| Том 4, № 2 (2023) |
Дебют и течение неонатальной формы пропионовой ацидурии: клинический случай |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ангелина Викторовна Соколова, Татьяна В. Бушуева, Людмила М. Кузенкова, Татьяна Э. Боровик, Оксана В. Глоба, Татьяна В. Подклетнова, Анастасия А. Лялина, Александр А. Пушков, Наталья Н. Мазанова, Екатерина Ю. Захарова, Хасяня Ф. Аксянова, Кирилл В. Савостьянов, Мадина М. Хамидов, Мариям У. Хубиева |
| |
| Том 5, № 4 (2024) |
Особенности генетической диагностики мерозин-дефицитной мышечной дистрофии (клинический случай) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Анастасия Вячеславовна Монахова, Дмитрий Владимирович Влодавец, Илья Вячеславович Канивец |
| |
| Том 4, № 3 (2023) |
Бессимптомное повышение тропонина I и острый миокардит в отсроченном периоде генозаместительной терапии онасемногеном аберпавовеком у пациентов со спинальной мышечной атрофией: обзор литературы и серия клинических случаев |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Юлия Олеговна Папина, Светлана Б. Артемьева, Ольга С. Грознова, Инна В. Лукьянова, Евгения А. Мельник, Константин М. Тутельман, Дмитрий В. Влодавец |
| |
| Том 5, № 4 (2024) |
Клинический случай пациента с дефицитом декарбоксилазы L-ароматических аминокислот: диагностический путь и возможности терапии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Евгения Владимировна Увакина, Людмила Михайловна Кузенкова, Дмитрий Игоревич Гукосьян, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Анастасия Андреевна Лялина, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Юлия Александровна Курова, Дарья Сергеевна Николенко |
| |
| Том 1, № 3 (2020) |
Нунан-подобный синдром с потерей анагена: три клинических случая |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Наталия Вячеславовна Журкова, К. А. Казакова, М. А. Варичкина, Е. А. Кулебина, А. Н. Сурков, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов |
| |
| Том 4, № 3 (2023) |
Клинический случай проведения теста Вады у ребенка со структурной фармакорезистентной эпилепсией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Вадим Олегович Русскин, Александра А. Кузнецова, Владимир Б. Соловьев, Александр В. Левов, Инна О. Щедеркина, Матвей И. Лившиц |
| |
| Том 1, № 4 (2020) |
Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (клинический пример) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. М. Кузенкова, Лолита Алиевна Пак, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, П. Г. Цыганкова, И. В. Канивец, Д. И. Гребенкин, Н. В. Лапшина |
| |
| Том 4, № 3 (2023) |
Эпилептическая энцефалопатия SCN8A: обзор литературы и собственное наблюдение |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Дарья Сергеевна Николенко, Агата А. Жолудова, Оксана В. Глоба, Людмила М. Кузенкова, Кирилл В. Савостьянов, Александр А. Букш |
| |
| Том 1, № 4 (2020) |
Клинический опыт замены ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом II типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, Лолита Алиевна Пак, О. А. Ерешко |
| |
| Том 4, № 3 (2023) |
Венозная мальформация как редкая причина нейропатии седалищного нерва |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Евгения Сергеевна Дружинина, Игорь В. Исаев, Фёдор А. Костылев, Антон Г. Нарбутов, Николай Н. Заваденко |
| |
| Том 2, № 2 (2021) |
Неизвестный фатальный энцефаломиелополирадикулоневрит у ребёнка. Описание клинического случая |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. И. Павлючкова, Алексей Сергеевич Котов |
| |
| Том 4, № 4 (2023) |
Ювенильный боковой амиотрофический склероз, обусловленный мутацией в гене SPTLC2: описание клинического случая |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Луизат Муслимовна Абдуллаева, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Виктория А. Иокша |
| |
| 1 - 33 из 33 результатов |
|
