Болезнь Крейтцфельдта–Якоба: описание трех клинических случаев
https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-1-42-48
Аннотация
Болезнь Крейтцфельдта–Якоба (БКЯ) — фатальное нейродегенеративное заболевание прионной природы, характеризующееся быстрой прогрессией неврологической симптоматики и приводящее к состоянию акинетического мутизма в терминальной стадии процесса. Патогенез БКЯ остаётся загадкой, несмотря на то, что сейчас критерии постановки окончательного диагноза основываются на морфологическом или иммуногистохимическом подтверждении, а прижизненная диагностика формируется за счёт совокупности косвенных диагностических признаков. После проявления первых неврологических симптомов БКЯ неуклонно прогрессирует, летальный исход наступает, как правило, в течение года после дебюта заболевания. БКЯ может возникнуть в любом возрасте, однако её возникновение более характерно для седьмого десятилетия.
В данной работе представлены 3 клинических случая, дебютировавшие в возрасте 59, 70 и 69 лет. В первом и втором клинических случаях заболевание дебютировало с мнестических нарушений, в третьем — с нарушения речевой функции, когнитивные нарушения присоединились одними из последних. В 2 из 3 клинических случаев был зафиксирован летальный исход при течении болезни до 1 года, однако ни один не был включён в статистику по заболеваемости БКЯ в России в связи с недостаточной осведомленностью специалистов, а также отсутствием необходимых ресурсов и средств. В заключении представлен краткий обзор подходов к диагностике и лечению на основании данных современных научных исследований.
Об авторах
А. А. Ершова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия
Россия
Алексей Сергеевич Котов
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия
Россия
Доктор мед. наук, зав. неврологическим отделением ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского по разделу «Наука», 129110, Москва.
e-mail: alex-013@yandex.ru
Список литературы
1. Ritchie D.L., Peden A.H., Barria M.A. Variant CJD: reflections a quarter of a century on. Pathogens. 2021; 10(11): 1413. https://doi.org/10.3390/pathogens10111413
2. Watson N., Brandel J.P., Green A., Hermann P., Ladogana A., Lindsay T., et al. The importance of ongoing international surveillance for Creutzfeldt-Jakob disease. Nat. Rev. Neurol. 2021; 17(6): 362-79. https://doi.org/10.1038/s41582-021-00488-7
3. Nishimura Y., Harada K., Koyama T., Hagiya H., Otsuka F. A nationwide trend analysis in the incidence and mortality of Creutzfeldt-Jakob disease in Japan between 2005 and 2014. Sci. Rep. 2020; 10(1): 15509. https://doi.org/10.1038/s41598-020-72519-0
4. Vallabh S.M., Minikel E.V., Schreiber S.L., Lander E.S. Towards a treatment for genetic prion disease: trials and biomarkers. Lancet Neurol. 2020; 19(4): 361-8. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(19)30403-x
5. Iwasaki Y., Mori K., Ito M., Mimuro M., Kitamoto T., Yoshida M. An autopsied case of MM1 + MM2-cortical with thalamic-type sporadic Creutzfeldt-Jakob disease presenting with hyperintensities on diffusion-weighted MRI before clinical onset. Neuropathology. 2017; 37(1): 78-85. https://doi.org/10.1111/neup.12327
6. Figgie M.P. Jr., Appleby B.S. Clinical use of improved diagnostic testing for detection of prion disease. Viruses. 2021; 13(5): 789. https://doi.org/10.3390/v13050789
7. Hermann P., Appleby B., Brandel J.P., Caughey B., Collins S., Geschwind M.D., et al. Biomarkers and diagnostic guidelines for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Lancet Neurol. 2021; 20(3): 235-46. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(20)30477-4
8. Feng S., Zhao X., Zhou X., Ye X., Yu X., Jiang W., et al. Epidemiological and clinical characteristics of sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease: a retrospective study in eastern China. Front. Neurol. 2021; 12: 700485. https://doi.org/10.3389/fneur.2021.700485
9. Ward A., Hollister J.R., McNally K., Ritchie D.L., Zanusso G., Priola S.A. Transmission characteristics of heterozygous cases of Creutzfeldt-Jakob disease with variable abnormal prion protein allotypes. Acta Neuropathol.Commun. 2020; 8(1): 83. https://doi.org/10.1186/s40478-020-00958-x
10. Groveman B.R., Ferreira N.C., Foliaki S.T., Walters R.O., Winkler C.W., Race B., et al. Human cerebral organoids as a therapeutic drug screening model for Creutzfeldt-Jakob disease. Sci. Rep. 2021; 11(1): 5165. https://doi.org/10.1038/s41598-021-84689-6
Рецензия
Для цитирования:
Ершова А.А., Котов А.С. Болезнь Крейтцфельдта–Якоба: описание трех клинических случаев. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2022;3(1):42-48. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-1-42-48
For citation:
Ershova A.A., Kotov A.S. Creutzfeldt–Jakob disease: literature review and description of three clinical cases. L.O. Badalyan Neurological Journal. 2022;3(1):42-48. (In Russ.) https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-1-42-48
Просмотров:
1198
Послать статью по эл. почте 
