Введение. Нарушения речи (НР) — одна из актуальных проблем неврологии детского возраста. Несмотря на многолетнюю историю изучения речевых расстройств у детей, применение в диагностике современных инструментальных методов исследований и использование разнообразных терапевтических методик для их коррекции, научный интерес к пониманию патогенетических основ НР остаётся достаточно высоким. В последние годы большое внимание уделяется изучению генетических причин развития данной патологии. В настоящее время представлены данные более чем о 20 генах, патогенные варианты которых обусловливают изолированные НР либо их сочетания с другими когнитивными нарушениями. Изучение генетических предикторов НР у детей позволит расширить представления клиницистов о патогенезе речевых нарушений и оптимизирует диагностические подходы.

Материалы и методы. Под наблюдением находились 160 детей с различными нарушениями речи в возрасте 2–7 лет, из них 93 (58,1%) девочки и 67 (41,9%) мальчиков, госпитализированных в отделение психоневрологии и психосоматической патологии и отделение патологии раннего детского возраста ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. У всех наблюдаемых пациентов изучен клинический экзом методом массового параллельного секвенирования.

Результаты. Секвенирование клинического экзома у детей с НР позволило обнаружить клинически значимые нуклеотидные варианты, приводящие к различным заболеваниям, фенотип которых включает в себя НР. Наиболее часто НР у детей являются клиническими проявлениями наследственных болезней. У 5 (3,1%) наблюдаемых пациентов в ходе проведения молекулярно-генетического исследования были обнаружены нуклеотидные варианты, которые могут вызывать заболевания, при которых речевые и интеллектуально-мнестические расстройства являются одними из основных клинических проявлений. 

Заключение. Продолжение клинических исследований, направленных на поиск патогенных вариантов генома, приводящих к речевым и интеллектуально-мнестическим расстройствам, на репрезентативной выборке пациентов с НР позволит решить вопрос о целесообразности включения секвенирования клинического экзома в диагностический алгоритм при НР у детей.

Лобно-височная деменция (ЛВД) — вторая по частоте причина нейродегенеративной деменции с началом до 65 лет. Классическими клиническими фенотипами заболевания являются поведенческий вариант ЛВД и варианты с преимущественным нарушением речи — первичная прогрессирующая афазия (аграмматическая, семантическая и логопеническая формы). Нередко классические фенотипы ЛВД могут сочетаться с синдромами атипичного паркинсонизма, такими как кортикобазальный синдром и прогрессирующий надъядерный паралич, и болезнью двигательного нейрона. Заболевание является гетерогенным также с патофизиологической точки зрения. В его основе может лежать один из трёх патологических процессов, при этом до 40% случаев имеют наследственную отягощённость. В настоящее время описаны порядка 20 генов, мутации в которых могут быть ассоциированы с ЛВД. Учитывая большое разнообразие клинической картины, ЛВД может являться фенокопией других заболеваний, что затрудняет его диагностику, усложняет дифференциальный диагноз и задерживает постановку правильного диагноза на несколько лет. Плохая осведомлённость о заболевании и особенностях его клинической картины среди клиницистов является одной из причин отсутствия данных о распространённости заболевания в Российской Федерации. Кроме того, выявление семей с генетическими формами заболевания и асимптомных носителей является важным этапом формирования стратегии помощи данной категории пациентов при появлении подходов патогенетической терапии. В данном обзоре литературы освещены современные представления о клинической картине, особенностях диагностики и дифференциального диагноза различных клинических вариантов ЛВД, о подходах к медикаментозной и немедикаментозной терапии.

Невропатия лицевого нерва (паралич Бэлла) - заболевание, характеризующееся поражением нервных волокон VII пары черепных нервов и возникновением пареза/паралича мимической мускулатуры половины лица. Поражение лицевого нерва — наиболее частый вариант краниальных невропатий. Позднее начало и/или неадекватная терапия этого заболевания приводят к формированию остаточного неврологического дефицита, что способно существенно снизить качество жизни пациента. Наилучший результат в реабилитации детей с невропатией лицевого нерва обеспечивает комплексный подход с использованием массажных миофасциальных техник и гимнастики. Специалист проводит с ребёнком комплекс действий с использованием различных миофасциальных техник, а после подготовки мышц, фасций и кожи ребёнок выполняет пассивные и активные упражнения для восстановления работы мимической мускулатуры. Метод создан, апробирован и внедрён в работу в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей». В процессе занятия постепенно восстанавливаются функциональные взаимоотношения между миофасциальными структурами лица, венозный отток, улучшаются лимфоотток и кровоснабжение. Чередование миофасциальных техник с гимнастикой способствует максимальному восстановлению симметричной работы мышц лица. Эффективность миофасциальных техник и корригирующей гимнастики оценивается по изменению клинической картины и катамнестическим данным. Комплексная реабилитация с использованием миофасциальных техник и гимнастики позволяет добиться улучшения восстановления функции мимических мышц, устранения асимметрии, предотвращения осложнений. Заключение. Полученные результаты демонстрируют эффективность миофасциальных техник и гимнастики в реабилитации детей с невропатией лицевого нерва. По итогам проведённого исследования выявлено положительное действие данного метода в виде улучшения функций мимической мускулатуры у детей и восстановления симметричности лица.

Как у детей, так и у взрослых мигрень и головная боль напряжения (ГБН) являются наиболее часто встречающимися первичными головными болями, ими страдают около 15% и 21% населения мира соответственно. В генезе первичных головных болей (ПГБ) традиционно рассматривается роль генетических, социально-психологических, гормональных факторов. Очевидно, что в формировании патофизиологической основы ПГБ участвуют нейробиологические факторы (раннее повреждение центральной нервной системы, генетическая предрасположенность), которые взаимодействуют с комплексом других факторов, в том числе внешних (социально-психологических), приводя к изменениям механизмов боли как на периферическом, так и на центральном уровнях.

В статье представлены современные данные о влиянии пре- и перинатальных факторов на риск развития ПГБ. Анализируются факторы риска развития мигрени у детей и взрослых: задержка внутриутробного развития, курение и употребление алкоголя матерями во время беременности. Рассматривается связь между проявлениями повышенной возбудимости у детей в первые 6 мес и развитием ПГБ в последующие периоды жизни. Приводятся данные сопоставления результатов оценки раннего анамнеза в клинических группах пациентов с частыми эпизодическими и хроническими ГБН. Рассматриваются возможные механизмы функциональных нарушений нервной системы, приводящие к возникновению ПГБ.

Необходимо продолжение исследований, посвящённых роли перинатальных факторов в генезе ПГБ, для уточнения прогноза в отношении возможной хронизации болевых синдромов, а также разработки дифференцированных подходов к выбору тактики лечения пациентов.

Болезнь Крейтцфельдта–Якоба (БКЯ) — фатальное нейродегенеративное заболевание прионной природы, характеризующееся быстрой прогрессией неврологической симптоматики и приводящее к состоянию акинетического мутизма в терминальной стадии процесса. Патогенез БКЯ остаётся загадкой, несмотря на то, что сейчас критерии постановки окончательного диагноза основываются на морфологическом или иммуногистохимическом подтверждении, а прижизненная диагностика формируется за счёт совокупности косвенных диагностических признаков. После проявления первых неврологических симптомов БКЯ неуклонно прогрессирует, летальный исход наступает, как правило, в течение года после дебюта заболевания. БКЯ может возникнуть в любом возрасте, однако её возникновение более характерно для седьмого десятилетия.

В данной работе представлены 3 клинических случая, дебютировавшие в возрасте 59, 70 и 69 лет. В первом и втором клинических случаях заболевание дебютировало с мнестических нарушений, в третьем — с нарушения речевой функции, когнитивные нарушения присоединились одними из последних. В 2 из 3 клинических случаев был зафиксирован летальный исход при течении болезни до 1 года, однако ни один не был включён в статистику по заболеваемости БКЯ в России в связи с недостаточной осведомленностью специалистов, а также отсутствием необходимых ресурсов и средств. В заключении представлен краткий обзор подходов к диагностике и лечению на основании данных современных научных исследований.