Дебют и течение неонатальной формы пропионовой ацидурии: клинический случай

Пропионовая ацидурия (ПА) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы органических ацидурий, обусловленное дефицитом пропионил-КоА-карбоксилазы, приводящим к нарушению метаболизма метионина, треонина, валина, изолейцина и жирных кислот с нечётным числом атомов углерода и холестерина. Неонатальная форма ПА манифестирует на 1-й неделе жизни, характеризуется острым началом и кризовым течением, которое сопровождается выраженным метаболическим ацидозом, гипогликемией, гиперкетонемией, гипераммониемией, и без ранней диагностики и своевременного назначения. При отсутствии своевременной диагностики и лечения эта форма ПА отличается быстрым прогрессированием, формированием неврологической симптоматики вплоть до сопора или комы, которые могут привести к летальному исходу. До недавнего времени диагностика заболевания в России осуществлялась только путём селективного скрининга по факту развития клинической картины заболевания. При этом до подтверждающей диагностики лечение носило лишь симптоматический характер, а патогенетическая терапия (низкобелковая диета с использованием специализированных смесей) назначалась только после подтверждения диагноза. В силу быстрого прогрессирования заболевания это часто приводило к инвалидизации пациентов до постановки диагноза. С 01.01.2023 стартовала программа расширенного неонатального скрининга на всей территории России, который охватывает диагностику 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена, в том числе ПА. Таким образом, скорость выявления и количество больных с данной нозологией возрастут. Однако осведомлённость врачей о клинических проявлениях и правильной тактике ведения больных с ПА остаётся недостаточной. Представленный клинический пример — ещё одна возможность изучить особенности течения данного заболевания, разнообразие симптомов, тактику ведения больного в различных клинических ситуациях. Совокупность знаний и настороженность в отношении заболеваний из группы наследственных болезней обмена поможет своевременно установить диагноз и вовремя назначить адекватную терапию, что в дальнейшем даст возможность предотвратить неврологические расстройства, а также инвалидизацию пациентов.

Участие авторов:
Соколова А.В. — концепция, написание текста;
Бушуева Т.В. — коррекция диетотерапии, концепция, редактирование текста;
Кузенкова Л.М. — концепция, редактирование текста;
Боровик Т.Э. — концепция, редактирование текста;
Глоба О.В. — концепция, редактирование текста;
Подклетнова Т.В. — концепция, редактирование текста;
Лялина А.А. — концепция, редактирование текста;
Савостьянов К.В. — концепция, редактирование текста;
Пушков А.А. — проведение молекулярно-генетической диагностики, анализ и обработка результатов молекулярно-генетической диагностики;
Захарова Е.Ю. — проведение молекулярно-генетической диагностики, анализ и обработка результатов молекулярно-генетической диагностики;
Мазанова Н.Н. — проведение биохимической диагностики методом тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии;
Аксянова Х.Ф. — первичный осмотр, наблюдение ребёнка по месту жительства;
Хамидова М.М. — оформление, редактирование статьи;
Хубиева М.У. — оформление, редактирование статьи.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Поступила 15.05.2023
Принята к печати 26.05.2023
Опубликована 30.06.2023

1. Chapman K.A., Gramer G., Viall S., Summar M.L. Incidence of maple syrup urine disease, propionic acidemia, and methylmalonic aciduria from newborn screening data. Mol. Genet. Metab. Rep. 2018; 15: 106–9. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2018.03.011

2. Baumgartner M.R., Hörster F., Dionisi-Vici C., Haliloglu G., Karall D., Chapman K.A., et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic academia. Orphanet. J. Rare Dis. 2014; 9: 130. https://doi.org/10.1186/s13023-014-0130-8

3. Shchelochkov O.A., Carrillo N., Venditti C. Propionic Acidemia. In: Adam M.P., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Gripp K.W., eds. GeneReviews. Seattle: University of Washington; 1993–2023.

4. Vernon H.J., Bagnasco S., Hamosh A., Sperati C.J. Chronic kidney disease in an adult with propionic academia. JIMD Rep. 2014; 12: 5–10. https://doi.org/10.1007/8904_2013_237

5. Saudubray J.M., Baumgartner M.R., Walter J. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Berlin: Springer; 2016.

6. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И. и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена. Методическое письмо. М.; 2013.

7. Kör D., Şeker-Yılmaz B., Bulut F.D., Kılavuz S., Öktem M., Ceylaner S., et al. Clinical features of 27 Turkish Propionic acidemia patients with 12 novel mutations. Turk. J. Pediatr. 2019; 61(3): 330–6. https://doi.org/10.24953/turkjped.2019.03.003

8. Kraus J.P., Spector E., Venezia S., Estes P., Chiang P.W., Creadon-Swindell G., et al. Mutation analysis in 54 propionic acidemia patients. J. Inherit. Metab. Dis. 2012; 35(1): 51– 63. https://doi.org/10.1007/s10545-011-9399-0