Состав рабочей группы:

Артемьева Светлана Брониславовна, к.м.н., зав. неврологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Российская Федерация;
Белоусова Елена Дмитриевна, проф., д.м.н., заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии педиатрии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Российская Федерация;
Влодавец Дмитрий Владимирович, к.м.н., президент Ассоциации детских неврологов в области миологии НеоМио, руководитель Российского детского нервно-мышечного центра при Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Мин­здрава России, Российская Федерация;
Воронин Сергей Владимирович, к.м.н., главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе, Российская Федерация;
Глотов Андрей Сергеевич, д.б.н., заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта», Российская Федерация; 
Гузева Валентина Ивановна, проф., д.м.н., главный внештатный детский специалист Минздрава России по неврологии, заслуженный деятель науки РФ, зав. кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, член президиума Российского общества неврологов, Российская Федерация;
Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна, заведующая кафедрой неврологии НАО «Медицинский университет Астана», д.м.н., главный внештатный детский невролог МЗ Республики Казахстан, Республика Казахстан;
Жевнеронок Ирина Владимировна, к.м.н., доцент кафедры детской неврологии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», главный специалист Министерства здравоохранения Республики Беларусь по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей; руководитель Отделения наследственных нервно-мышечных заболеваний Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя», Республика Беларусь;
Какаулина Виктория Сергеевна, врач-невролог центра орфанных и других редких заболеваний ГУЗ города Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница», Российская Федерация;
Кузенкова Людмила Михайловна, проф., д.м.н., начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ НМИЦ здоровья детей; проф. кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, Российская Федерация;
Михайлова Светлана Витальевна, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики имени академика Бадаляна педиатрического факультета, профессор кафедры общей и медицинской генетики медико-биологического факультета, зав. отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Мин­здрава России, Российская Федерация;
Невмержицкая Кристина Сергеевна, к.м.н., ассистент кафедры нервных болезней ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, заведующая отделением неврологии ГАУЗ СО ОДКБ, Российская Федерация;
Первунина Татьяна Михайловна, д.м.н., директор института перинатологии и педиатрии ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова Минздрава России, Российская Федерация;
Попович София Георгиевна, младший научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ НМИЦ здоровья детей Минздрава России, Российская Федерация;
Соснина Ирина Брониславовна, главный врач СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», главный внештатный детский специалист невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, Российская Федерация;
Увакина Евгения Владимировна, младший научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ НМИЦ здоровья детей Минздрава России, Российская Федерация;
Щугарева Людмила Михайловна, д.м.н., профессор кафедры «Детская невропатология и нейрохирургия» СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздрава России, зав. отделением неврологии СПб ГБУЗ  «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий», Российская Федерация

Введение. Мукополисахаридоз II типа (МПС II; синдром Хантера) — прогрессирующее мультисистемное заболевание. Для тяжёлой (нейронопатической) формы МПС II характерно нейродегенеративное течение болезни. Патогенетическая терапия тяжёлой формы заболевания находится в стадии разработки, а посиндромная неврологическая помощь требует усовершенствования. Для рационализации симптоматической помощи пациентам и оценки эффективности новых методов терапии необходимы данные о естественном течении МПС II.

Цель исследования — описать клиническое течение нейродегенеративного процесса у детей с нейронопатической формой МПС II.

Материалы и методы. В исследование включены 58 мальчиков с подтверждённым диагнозом МПС II, у 42 пациентов установлена нейронопатическая форма болезни. Изучены анамнез, жалобы, данные неврологических осмотров, описанные в ранее оформленной медицинской документации и полученные на этапе настоящего исследования, описания видео-ЭЭГ-мониторингов, выполненных в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

Результаты. Описаны спектр и хронология возникновения неврологических симптомов у детей с тяжёлой формой МПС II. Установлено, что навык использования фразовой речи на том или ином этапе развития приобретают 64% пациентов. Пароксизмы насильственного смеха и плача у детей с нейронопатической формой МПС II следует считать проявлением псевдобульбарного аффекта. Показано, что тяжесть нарушений сна у больных нарастает с возрастом. В течение 2 лет после появления эпиактивности на ЭЭГ у пациентов с тяжёлой формой МПС II отсутствие приступов регистрируется значимо чаще, чем дебют эпилепсии (75% по сравнению с 25%; p = 0,046).

Заключение. Полученные описания естественного течения тяжёлой формы МПС II могут быть использованы для оптимизации неврологической помощи больным и оценки эффективности новых методов лечения в реальной клинической практике.

Участие авторов:
Осипова Л.А. — концепция; сбор жалоб, анамнеза; неврологический осмотр; обработка и анализ полученных данных; написание текста; редактирован ие текста;
Кузенкова Л.М. — концепция; редактирование текста;
Подклетнова Т.В. — концепция; сбор жалоб, анамнеза; неврологический осмотр; редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи и за информацию об авторах.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Все авторы участвовали в образовательных обучающих мероприятиях при поддержке ООО «Такеда Фармасьютикалс».

Поступила 04.05.2023
Принята к печати 23.05.2023
Опубликована 30.06.2023

Введение. Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) составляют примерно 15–20% среди лиц с эпилепсией. Однако нет консенсуса, как отменять противоприступную терапию пациентам с ИГЭ после достижения ремиссии, и что можно рассматривать в качестве факторов риска рецидива приступов.

Цель — выявление факторов риска рецидива приступов после отмены противоприступной терапии (ППТ) у пациентов с ИГЭ.

Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ пациентов с ИГЭ, достигших ремиссии, с последующей попыткой отмены ППТ. В анализ включены 238 больных с генетической генерализованной эпилепсией, из них 209 (88%) больных с ИГЭ. У 143 (68%) больных с ИГЭ достигнута ремиссия. Попытка отмены ППТ была предпринята у 78 (54%) больных.

Результаты. Рецидив приступов наблюдался у 57 (73%) пациентов. В первые 5 лет после отмены ППТ рецидивировало 90% приступов, половина из которых возникли в первый год. В группе пациентов с детской абсансной эпилепсией отмена терапии была у 6 пациентов, рецидива не наблюдалось ни у одного пациента. У пациентов с юношеской абсансной эпилепсией рецидив был у 8 (57,1%) из 14 пациентов, а в группе с ювенильной миоклонической эпилепсией рецидив наблюдался у 23 (92%) из 25 пациентов. Из 33 пациентов с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами, отменивших ППТ, рецидив был у 26 (78,8%) человек.

Заключение. Среди эпилептических синдромов, включённых в группу ИГЭ, детская абсансная эпилепсия имеет наиболее благоприятный прогноз после отмены ППТ, а ювенильная миоклоническая эпилепсия — наименее благоприятный прогноз с риском рецидива более 90%.

Участие авторов. Каждый автор внёс равнозначный вклад в написание статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Соблюдение этических стандартов. Исследование не требует представления заключения комитета по биомедицинской этике или иных документов.

Благодарность. Выражаем благодарность Александре Демидовой за её вклад в статистическую обработку полученных данных.

Поступила 10.04.2023
Принята к печати 23.05.2023
Опубликована 30.06.2023

Окружающая среда плода и особенности кровообращения сильно отличаются от таковых во внеутробной жизни. Механизмы адаптации эволюционировали, чтобы плод мог развиваться в условиях относительной гипоксемии и обеспечивать адекватную доставку кислорода к мозгу и сердцу. По оценкам Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в мире рождаются от 4 до 9 млн новорождённых в состоянии перинатальной асфиксии. В странах со средним и низким уровнем дохода этот показатель выше, чем в странах с высоким уровнем дохода, но в целом частота перинатальной асфиксии остается на достаточно высоком уровне в современном мире. Перинатальная асфиксия и гипоксически-ишемическая энцефалопатия у новорождённых может стать причиной полиорганной недостаточности в неонатальном периоде, а также развития тяжёлых заболеваний в последующем, а кроме того, приводить к инвалидизации и смертности. Для перинатальной асфиксии характерно нарушение газообмена, которое может приводить к различной степени гипоксии, гиперкапнии и ацидозу в зависимости от продолжительности, однако степень тяжести нарушения доставки кислорода к головному мозгу не имеет точных критериев. Кроме того, до конца не изучены точные механизмы патофизиологии перинатальной асфиксии, вследствие чего «золотой стандарт» лечения остается активной областью исследований. В публикации отражены современные взгляды на основные этапы патогенеза перинатальной асфиксии, показаны изменения кровообращения во время родов и в неонатальном периоде, представлены актуальные данные о возникающих нарушениях в организме новорождённого на фоне гипоксической ишемической энцефалопатии. 

Участие авторов:
Петрова А.С. — концепция, написание текста;
Зубков В.В. — концепция;
Лаврентьев С.Н. — написание текста;
Кондратьев М.В. — написание текста;
Грызунова А.С. — написание текста;
Захарова Н.И. — редактирование текста;
Серова О.Ф. — редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 04.05.2023
Принята к печати 26.05.2023
Опубликована 30.06.2023

Синдром Виккера–Вольфа (OMIM 314580, 301041; СВВ) — это редкое, медленно прогрессирующее наследственное заболевание с Х-сцепленным типом наследования. Заболевание характеризуется акинезией плода, приводящей к множественному врождённому артрогрипозу, спастичностью, задержкой моторного и психоречевого развития. СВВ обусловлен наличием точковых мутаций или протяжённых делеций в гене ZC4H2, расположенном на длинном плече Х-хромосомы (Xq11.2). В настоящее время в мире описаны около 100 случаев СВВ.

В статье приведено описание клинического случая СВВ у девочки 5 лет. Диагноз подтверждён полноэкзомным секвенированием и валидирован методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру. Исследование неслучайной инактивации Х-хромосомы выполнено методом количественной флуоресцентной метилчувствительной полимеразной цепной реакции GAAA-повтора CpG-островка промотора гена RP2.

Основными клиническими симптомами в нашем случае являются тугоподвижность крупных и мелких суставов, эквиноварусная деформация стоп, специфические лицевые дизморфии, спастичность и отсутствие самостоятельной ходьбы. Мы выявили de novo вариант с.22_23delAT (p.Met8fs) в гене ZC4H2 в гетерозиготном состоянии. Выявлена неслучайная инактивация Х-хромосомы (XCI = 96,1%).

Заключение. Клиническая картина заболевания, характер выявленной мутации и данные литературы указывают на наличие Х-сцепленного доминантного типа наследования СВВ у нашей пациентки. Описанный нами случай относится к группе ZC4H2-ассоциированных редких расстройств.

Участие авторов:
Кондакова О.Б. — концепция, написание текста, редактирование текста; 
Кузенкова Л.М. — концепция, редактирование текста; 
Лялина А.А. — написание текста, редактирование текста; 
Нежельская А.А. — написание текста, редактирование текста; 
Давыдова Ю.И. — оформление демонстрационных материалов, написание текста; 
Гребенкин Д.И. — оформление демонстрационных материалов, написание текста; 
Жанин И.С. — написание текста, редактирование текста; 
Алексеева Е.А. — проведение лабораторной молекулярно-генетической диагностики, редактирование текста; 
Канивец И.В. — проведение лабораторной молекулярно-генетической диагностики, редактирование текста; 
Пушков А.А. — написание текста, редактирование текста. 
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 15.04.2023
Принята к печати 22.05.2023
Опубликована 30.06.2023

Пропионовая ацидурия (ПА) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы органических ацидурий, обусловленное дефицитом пропионил-КоА-карбоксилазы, приводящим к нарушению метаболизма метионина, треонина, валина, изолейцина и жирных кислот с нечётным числом атомов углерода и холестерина. Неонатальная форма ПА манифестирует на 1-й неделе жизни, характеризуется острым началом и кризовым течением, которое сопровождается выраженным метаболическим ацидозом, гипогликемией, гиперкетонемией, гипераммониемией, и без ранней диагностики и своевременного назначения. При отсутствии своевременной диагностики и лечения эта форма ПА отличается быстрым прогрессированием, формированием неврологической симптоматики вплоть до сопора или комы, которые могут привести к летальному исходу. До недавнего времени диагностика заболевания в России осуществлялась только путём селективного скрининга по факту развития клинической картины заболевания. При этом до подтверждающей диагностики лечение носило лишь симптоматический характер, а патогенетическая терапия (низкобелковая диета с использованием специализированных смесей) назначалась только после подтверждения диагноза. В силу быстрого прогрессирования заболевания это часто приводило к инвалидизации пациентов до постановки диагноза. С 01.01.2023 стартовала программа расширенного неонатального скрининга на всей территории России, который охватывает диагностику 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена, в том числе ПА. Таким образом, скорость выявления и количество больных с данной нозологией возрастут. Однако осведомлённость врачей о клинических проявлениях и правильной тактике ведения больных с ПА остаётся недостаточной. Представленный клинический пример — ещё одна возможность изучить особенности течения данного заболевания, разнообразие симптомов, тактику ведения больного в различных клинических ситуациях. Совокупность знаний и настороженность в отношении заболеваний из группы наследственных болезней обмена поможет своевременно установить диагноз и вовремя назначить адекватную терапию, что в дальнейшем даст возможность предотвратить неврологические расстройства, а также инвалидизацию пациентов.

Участие авторов:
Соколова А.В. — концепция, написание текста;
Бушуева Т.В. — коррекция диетотерапии, концепция, редактирование текста;
Кузенкова Л.М. — концепция, редактирование текста;
Боровик Т.Э. — концепция, редактирование текста;
Глоба О.В. — концепция, редактирование текста;
Подклетнова Т.В. — концепция, редактирование текста;
Лялина А.А. — концепция, редактирование текста;
Савостьянов К.В. — концепция, редактирование текста;
Пушков А.А. — проведение молекулярно-генетической диагностики, анализ и обработка результатов молекулярно-генетической диагностики;
Захарова Е.Ю. — проведение молекулярно-генетической диагностики, анализ и обработка результатов молекулярно-генетической диагностики;
Мазанова Н.Н. — проведение биохимической диагностики методом тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии;
Аксянова Х.Ф. — первичный осмотр, наблюдение ребёнка по месту жительства;
Хамидова М.М. — оформление, редактирование статьи;
Хубиева М.У. — оформление, редактирование статьи.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Поступила 15.05.2023
Принята к печати 26.05.2023
Опубликована 30.06.2023