Введение. Спинальная мышечная атрофия (СМА) 5q типа — тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание, одним из серьёзных проявлений которого является развитие прогрессирующей дыхательной недостаточности (ДН). Введение патогенетической терапии приводит к уменьшению выраженности дыхательных нарушений, что снижает риск летального исхода и является основополагающим для нормализации темпов физического развития и становления новых моторных навыков у пациентов с СМА.

Цель работы — представить в условиях реальной клинической практики опыт генозаместительной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов с СМА I типа и тяжёлой ДН в сочетании с хронической бронхолёгочной инфекцией, вызванной нозокомиальной полирезистентной микрофлорой.

Материалы и методы. В исследование включены 5 пациентов с СМА I типа и ДН 2 степени, осложнённой хронической бронхолёгочной инфекцией, включая высокорезистентную синегнойную палочку. Всем пациентам проводили комплексное клинико-лабораторное и рентгенологическое обследование перед и в течение 2 лет после генозаместительной терапии препаратом онасемноген абепарвовек для оценки степени выраженности дыхательных нарушений. Эффективность терапии оценивали с помощью шкалы детской больницы Филадельфии для диагностики двигательных функций у новорождённых (CHOP INTEND), а общее двигательное развитие — по шкале оценки неврологического статуса больницы Хаммерсмит у детей раннего возраста, часть 2 (HINE‑2).

Результаты. Проанализированы истории болезней 5 пациентов (4 мальчика и 1 девочка) с СМА I типа, средний возраст которых на момент введения генозаместительной терапии составил 19 мес (13–27 мес). Все пациенты ранее получали иной вид патогенетической терапии. После превентивной, индивидуально подобранной антибактериальной терапии все пациенты перенесли введение без обострения хронической бронхолёгочной инфекции, несмотря на проведение необходимой гормональной терапии в иммуносупрессивной дозе (1 мг/кг). В 1-й год пациенты демонстрировали постепенное нарастание двигательных навыков с последующей стабилизацией, однако на 2-м году наблюдения у 2 пациентов отмечен умеренный регресс моторных функций после перенесённой пневмонии; у 1 из 5 пациентов достигнута положительная динамика со стороны функции лёгких и эрадикация высокопатогенной микрофлоры из дыхательных путей.

Заключение. Проведение генозаместительной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у детей с тяжёлым поражением лёгких при СМА I типа на фоне хронической респираторной инфекции относительно безопасно. Однако смена патогенетической терапии на генозаместительную на примере представленных нами случаев не принесла клинически значимых преимуществ и потребовала более тщательной подготовки пациентов. Необходимо учитывать дополнительные риски, связанные с возникновением иммуноопосредованных нежелательных явлений на фоне применения сопутствующей гормональной терапии, которых можно избежать на других видах патогенетической терапии. После получения генозаместительной терапии в течение 2 лет наблюдения за пациентами летальных исходов не было.

Соблюдение этических норм. Исследование одобрено локальным этическим комитетом ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова (протокол № 226 от 20.02.2023). Законными представителями пациентов было подписано информированное согласие о применении онасемноген абепарвовека, все были проинформированы о возможных побочных действиях препарата и рисках использования гормональной терапии на фоне хронической бронхолёгочной инфекции.

Участие авторов:
Папина Ю.О. — дизайн исследования, курация пациентов, координация исследования, сбор материала и обработка данных, написание текста, обзор публикаций по теме статьи;
Артемьева С.Б. — координация исследования, анализ полученных данных, редактирование статьи;
Белоусова Е.Д. — координация исследования;
Волынец Г.В. — курация пациентов, редактирование статьи;
Дьякова С.Э. — курация пациентов, анализ полученных данных, редактирование статьи;
Растегина С.Е. — редактирование статьи;
Мельник Е.А. — анализ полученных данных, редактирование статьи;
Комарова О.Н. — курация пациентов, редактирование статьи;
Подгорный А.Н. — курация пациентов;
Влодавец Д.В. — координация исследования, редактирование статьи.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Поступила 05.08.2024
Принята к печати 05.09.2024
Опубликована 30.10.2024

Введение. Нефрокальциноз (НК) определяется как отложение оксалата или фосфата кальция в почечных канальцах и/или интерстиции почек. Согласно последним данным, НК может быть специфическим признаком наследственных заболеваний почек с различными фенотипическими проявлениями. Частота генетических причин, как правило, выше у детей с более ранним дебютом заболевания и отягощённым семейным анамнезом.

Цель исследования — изучить причины, охарактеризовать генотип и фенотип российских детей с НК.

Материалы и методы. В одноцентровое ретроспективно-проспективное когортное исследование включён 91 пациент в возрасте до 18 лет: 57 (62,6%) мальчиков и 34 (37,4%) девочки с двусторонним НК. Проанализированы фенотип, функции почек у детей с НК, разделённых на 3 группы по результатам молекулярно-генетического исследования: 1-я — первичные тубулопатии; 2-я — тубулопатии вследствие метаболических и эндокринных расстройств; 3-я — НК, не подтверждённый молекулярно-генетическим исследованием.

Результаты. Причинные нуклеотидные варианты выявлены у 51 (56%) ребёнка с преобладанием в генах CLCN5, CYP24A1, AGXT, HPRT1 описанных у пациентов с болезнью Дента (OMIM 300009), первичной гипероксалурией 1-го типа (OMIM 259900), идиопатической инфантильной гиперкальциемией 1-го типа (OMIM 143880), синдромом Леша–Нихана (OMIM 300322) соответственно. Медиана возраста обнаружения НК составила 16,4 [3,9; 52,2] мес: 42 (46,1%) ребёнка были в возрасте до 1 года, 44 (48,4%) — 1–10 лет, 5 (5,5%) — старше 10 лет. Среди экстраренальных проявлений преобладали различные деформации костей (16 (19,7%)). За 3 года наблюдения (n = 51) среднее значение скорости клубочковой фильтрации (СКФ) изменилось с 102,5 ± 26,0 до 94,5 ± 21,9 мл/мин/1,73 м² (p = 0,002); за 5 лет (n = 31) — с 104,7 ± 23,9 до 89,6 ± 25,1 мл/мин/1,73 м² (p = 0,002). Изменение СКФ при длительности наблюдении как 3 года (n = 51), так и 5 лет (n = 31), статистически значимым оказалось в 1-й группе (p = 0,030; p = 0,002). Исходно среднее значение СКФ оказалось ниже при 2 и 3 стадиях НК.

Заключение. Проведение молекулярно-генетического исследования у детей с НК, помимо ранней диагностики заболеваний с вариабельным почечным прогнозом, позволит достичь эффективности в своевременном назначении патогенетической и симптоматической терапии.

Соблюдение этических стандартов. Исследование одобрено локальным независимым этическим комитетом ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (протокол № 11 от 25.11.2021).

Участие авторов:
Николаева Р.А. — сбор и обработка данных, статистическая обработка материала, написание текста;
Мальцева В.В. — статистическая обработка материала, редактирование текста;
Ананьин П.В. — статистическая обработка материала, редактирование текста;
Милованова А.М. — статистическая обработка материала, редактирование текста;
Вашурина Т.В. — разработка концепции и дизайна исследования, редактирование текста;
Зробок О.И. — разработка концепции и дизайна исследования, редактирование текста;
Цыгина Е.Н. — разработка концепции и дизайна исследования, редактирование текста;
Жанин И.С. — проведение молекулярно-генетического исследования, анализ и обработка результатов;
Пушков А.А. — проведение молекулярно-генетического исследования, анализ и обработка результатов;
Савостьянов К.В. — анализ результатов молекулярно-генетического исследования, редактирование текста;
Цыгин А.Н. — разработка концепции и дизайна исследования, редактирование текста;
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 15.07.2024
Принята к печати 02.08.2024
Опубликована 30.09.2024

Введение. Невралгическая амиотрофия (НА) — острая болевая воспалительная мультифокальная нейропатия с преимущественным поражением плечевого сплетения и последующим развитием слабости и атрофии мышц. Преимущественно поражаются ветви плечевого сплетения и длинные нервы рук. В педиатрической практике НА встречается редко и в литературе представлена описанием отдельных случаев или небольшими сериями.

Цель работы — представить клинико-инструментальные характеристики пациентов с НА.

Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы клинические, электрофизиологические и нейровизуализационные данные 13 пациентов (11 мальчиков и 2 девочки) в возрасте 8–17 лет (средний возраст 13,6 ± 3,1 года).

Результаты. Все пациенты предъявляли жалобы на нейропатическую боль в поражённой верхней конечности интенсивностью в среднем 8,5 ± 1,2 см по визуально-аналоговой шкале. Длительность болевого синдрома составила в среднем 7,4 ± 5,8 дня. Средняя продолжительность болезни от начала боли до осмотра — 5,2 ± 4,3 мес. У всех пациентов выявлены изменения по данным электромиографии в мышцах поражённой стороны в виде нейрогенной перестройки двигательных единиц. По данным ультразвукового исследования спинномозговых и срединных нервов (у 7 пациентов в острой фазе и фазе атрофий и 6 — в фазе восстановления) выявлено увеличение по сравнению с нормативными значениями площади поперечного сечения спинномозговых нервов на поражённой стороне у 38% пациентов, на непоражённой — у 15%. В 4 случаях выявлена фокальная констрикция периферического нерва: 1 — в подмышечном и 3 — в лучевых нервах. Два пациента получали патогенетическую терапию стероидами, 2 — хирургическое лечение. Остаточный двигательный дефицит наблюдался у 62% пациентов.

Заключение. НА — редкое состояние у детей, однако повышение осведомлённости о нём поможет избежать задержки в постановке диагноза. В нашей серии случаев клинические и инструментальные характеристики были такими же, как у взрослых.

Соблюдение этических стандартов. Исследование одобрено локальным этическим комитетом ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» (протокол № 209 от 28.06.2021).

Участие авторов:
Дружинина Е.С. — обзор публикаций по теме статьи, сбор и анализ данных, написание текста рукописи;
Дружинин Д.С. — сбор и анализ данных, написание текста;
Роговская Ю.В. — сбор данных, написание текста;
Курбатов С.А. — сбор данных, написание текста;
Заваденко Н.Н. — написание текста статьи, окончательное утверждение для публикации рукописи.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Поступила 11.07.2024
Принята к печати 02.08.2024
Опубликована 30.10.2024

Дисфагия является распространённым симптомом многих заболеваний. Согласно данным наблюдательных исследований, дисфагию диагностируют у 8,1–90,0% пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения (ОНМК). Мы не нашли публикаций о применении в России ботулинического токсина типа А (БТА) для лечения дисфагии вследствие спазма верхнего пищеводного сфинктера (ВПС).

Цель работы — описать первый в России опыт лечения нейрогенной крикофарингеальной дисфагии при помощи интрасфинктерного введения БТА.

Мы ввели 100 ЕД БТА, разведённого в 4 мл 0,9% раствора NaCl, симметрично в 4 точки (по 25 ЕД, 1 мл в каждую точку) в зоне спазма ВПС. Первый эффект от введения БТА появился спустя 24 ч, через 6 сут зафиксирован максимальный эффект. Побочных эффектов после введения БТА не наблюдали. Спустя 30 дней после инъекции препарата БТА в ВПС под контролем эндоскопической ультрасонографии эффект от процедуры сохранялся.

Заключение. Дисфагия является частым осложнением многих неврологических заболеваний, в том числе ОНМК. Аспирация и пневмония вследствие нарушения глотания приводят к увеличению длительности стационарного лечения, ухудшают прогноз заболевания и качество жизни пациента. Введение БТА с целью лечения нейрогенной дисфагии вследствие спазма ВПС под контролем эндоскопической ультрасонографии является эффективным, безопасным и малоинвазивным методом лечения, благодаря чему может использоваться в остром периоде ОНМК.

Участие авторов:
Рамазанов Г.Р. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;
Ярцев П.А. — концепция и дизайн статьи;
Ковалева Э.А. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;
Шевченко Е.В. — редактирование;
Тетерин Ю.С. — концепция и дизайн статьи;
Макаров А.В. — написание текста, редактирование;
Коригова Х.В. — написание текста;
Ахматханова Л.Х.-Б. — написание текста;
Петриков С.С. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 18.06.2024
Принята к печати 24.07.2024
Опубликована 30.10.2024