В настоящее время большое внимание уделяется изучению качества жизни (КЖ) больных, страдающих хронической патологией. КЖ тесно связано с осознанием пациентом уверенности и благополучия во многих областях — не только своего физического состояния, но и социальных взаимодействий, эмоциональных переживаний, духовных ценностей и в других сферах. Детский церебральный паралич (ДЦП) является тяжёлым хроническим инвалидизирующим заболеванием с наличием не только двигательных нарушений, но и речевых, когнитивных, психических проблем, приводящих к социальной дезадаптации. Существуют специальные инструменты оценки КЖ, которые включают различные опросники. Некоторые из них, например, опросник «Оценка качества жизни в педиатрии» (Pediatric Quality of Life Inventory — PedsQL) имеет специальный модуль «Церебральный паралич», который охватывает следующие проблемы: повседневная деятельность, перемещение и равновесие, боль, усталость, приём пищи. С 5 лет добавляются блоки «речь и общение», «школьные занятия». Подобные опросники позволяют оценить нарушения КЖ при ДЦП и использовать эти данные при динамическом наблюдении на фоне лечения. В статье представлены наиболее объективные исследования КЖ при ДЦП. Боль у пациентов с ДЦП является серьёзной проблемой и оказывает значимое негативное влияние на КЖ. Показано, что инъекции препаратов ботулинического токсина типа А не только могут приводить к уменьшению боли, но значимо улучшают функционирование пациентов с ДЦП и повышают их КЖ. Не менее важно проводить оценку КЖ родителей и родственников больных детей. Имеются данные, что тяжелые двигательные нарушения при ДЦП оказывают значительное отрицательное влияние на КЖ и развитие депрессии у матерей, осуществляющих уход за ребёнком.

Участие авторов:
Нежельская А.А. — концепция и дизайн, написание текста, редактирование;
Куренков А.Л. — концепция и дизайн, написание текста, редактирование;
Кузенкова Л.М. — редактирование;
Бурсагова Б.И. — написание текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 25.08.2022
Принята к печати 12.09.2022
Опубликована 30.09.2022

Мигрень как первичное заболевание является весьма распространённой проблемой. Однако приступы головной боли, имитирующие приступы мигрени, нередко могут быть вторичными, обусловленными различными видами патологии сосудов шеи и головного мозга. Могут быть поражены общие или внутренние сонные артерии, позвоночные артерии, передние, средние и задние мозговые артерии, передняя и задняя соединительные артерии или основная артерия. Выявление таких заболеваний — первоочередная задача дифференциальной диагностики мигрени, особенно мигрени с аурой, и вторичных цефалгических синдромов, поскольку в ряде случаев речь идет об опасных для жизни состояниях, требующих немедленного вмешательства: разрыв аневризмы артерии основания головного мозга или артериовенозной мальформации, диссекция одной или нескольких шейных артерий. Для диагностики заболеваний сосудов с успехом применяются различные виды ультразвукового исследования, начиная от «слепой» допплерографии и заканчивая трехмерной реконструкцией сосудов и контрастных ультразвуковых исследований. Дефект овального окна может осложняться парадоксальными микроэмболиями, которые способны приводить к нарушению мозгового кровообращения. Данная анатомическая особенность также доступна диагностике с помощью ультразвука. Хирургическое закрытие дефекта овального окна снижает не только частоту приступов мигрени с аурой, но и риск инсульта. В обзорной статье рассмотрены клинико-диагностические аспекты аневризм сосудов головного мозга и артериовенозных мальформаций, расслоения стенки брахиоцефальных артерий. Обсуждается диагностика микроэмболий церебральных артерий, обусловленных парадоксальным перемещением материальных эмболов при незаращении овального окна как причины одного из самых грозных осложнений мигрени — инсульта.

Участие авторов:
Тардов М.В. — концепция; написание текста;
Болдин А.В. — концепция, редактирование текста;
Разумов А.Н. — концепция, редактирование текста;
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 24.06.2022
Принята к печати 26.08.2022
Опубликована 30.09.2022

Лейкодистрофии — это группа наследственных прогрессирующих заболеваний центральной нервной системы, характеризующихся избирательным поражением белого вещества со специфическим вовлечением глиальных клеток. Выделяют гипомиелинизирующие (отсутствие отложения миелина), демиелинизирующие (потеря ранее отложенного миелина), дисмиелинизирующие (отложение структурно или биохимически аномального миелина) и миелинолитические лейкодистрофии (вакуолизация миелина).

Гипомиелинизирующие лейкодистрофии (ГЛ), как и большинство лейкодистрофий, дебютируют в детском или подростковом возрасте и характеризуются прогрессирующим течением заболевания. ГЛ возникает вследствие нарушения синтеза белков, ответственных за развитие, структуру и целостность миелиновой оболочки, а также участвующих в процессах транскрипции и трансляции. В последней группе основная роль отведена ГЛ, ассоциированным с биаллельными мутациями в генах транскрипционного комплекса РНК-полимеразы III — POLR3: POLR3A, POLR3B, POLR1C и POLR3K. Диагноз можно подтвердить с помощью магнитно-резонансной томографии головного мозга.

POLR3А-ассоциированные ГЛ проявляются гипомиелинизацией, гиподонтией и гипогонадотропным гипогонадизмом. К магнитно-резонансным признакам POLR3-ассоциированной ГЛ относят диффузную гипомиелинизацию с относительным сохранением зубчатых ядер, переднебоковых ядер таламуса, бледных шаров, пирамидных путей на уровне задней части внутренних капсул и лучистого венца. В ряде случаев отмечены также истончение мозолистого тела и атрофия мозжечка.

В статье представлен клинический случай пациентки с POL3A-ассоциированной ГЛ с поражением спинного мозга с дебютом в раннем детском возрасте.

Участие авторов:
Попович С.Г. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Увакина Е.В. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Подклетнова Т.В. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Кондакова О.Б. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Фирумянц А.И. — концепция, редактирование текста;
Кузенкова Л.М. — концепция; редактирование текста;
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 19.08.2022 
Принята к печати 05.09.2022
Опубликована 30.09.2022

Субкортикальная лентовидная гетеротопия представляет собой диффузную мальформацию коркового развития, для которой характерно расположение гетеротопических нейронов в глубоких и субкортикальных отделах головного мозга параллельно коре, что создаёт иллюзию дублирования коры, из-за чего данный вариант получил название «синдром двойной коры». 

Проанализированы данные о 5 пациентах: 3 девочках и 2 мальчиках. Средний возраст — 12,6 года (5–15 лет). Во всех наблюдениях гетеротопия была двусторонней симметричной: в 2 случаях — диффузной, в 1 имела лобно-теменную локализацию, в 1 — височно-затылочную, в 1 — лобно-теменно-затылочную. Сопутствующие церебральные мальформации присутствовали у всех пациентов: вентрикуломегалия — в 5 наблюдениях, лобная пахигирия — в 1, диффузная пахигирия — в 1, дисгирия — в 1. Эпилепсию имели все пациенты. Возраст дебюта эпилептических приступов — 6,1 [5,6; 7,5] года. У 3 человек эпилепсия была фокальная, у 2 — генерализованная. Имелись следующие виды эпилептических приступов: инфантильные спазмы — у 1 пациента, фокальные — у 3, тонико-клонические — у 4, миоклонические — у 2, приступы прекращения двигательной активности — у 1, атонические — у 1. Ни в одном случае не наблюдалось эпилептического статуса и фебрильно-провоцируемых приступов. Интериктальная эпилептиформная активность присутствовала во всех случаях: в 3 — региональная, в 1 — диффузная, в 1 — мультирегиональная + диффузная. Фармакорезистентное течение отмечено у 3 человек. Интеллектуальные нарушения выявлены у 3 пациентов: лёгкие — у 1, умеренные — у 1, выраженные — у 1. В 2 наблюдениях интеллект был сохранный, и в обоих случаях это были пациенты без фармакорезистентной эпилепсии и без сопутствующей пахигирии. Расстройство речи выявлено у 3 человек, двигательные нарушения в лёгкой степени — у 1, микроцефалия — у 1. 

Таким образом, ведущим клиническим проявлением субкортикальной лентовидной гетеротопии является эпилепсия с преимущественно фармакорезистентным течением. Требуется больше данных о возможности применения альтернативных медикаментозному методов лечения. 

Участие авторов:
Куликова С.Л. — концепция, дизайн исследования, набор и анализ данных пациентов, обзор литературы;
Лихачев С.А. — концепция, дизайн исследования;
Змачинская О.Л. — корректировка статьи, обзор литературы;
Сиз М.А. — анализ ЭЭГ-мониторирования пациентов, включённых в исследование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 20.07.2022 
Принята к печати 25.08.2022
Опубликована 30.09.2022

Интраневральные синовиальные кисты являются редким патологическим состоянием и могут быть симптоматическими из-за компрессии, которую они оказывают на соседние структуры, включая малоберцовый нерв (МБН).

Целью настоящей публикации является представление клинического случая интраневрального ганглия МБН с критическим анализом ошибок диагностики и тактики лечения, а также анализ данных современной отечественной и зарубежной научной литературы по данной проблеме.

У пациента с интраневральной кистой МБН на протяжении 1,5 лет с возраста 13 лет выполнено 3 оперативных вмешательства по иссечению образования, что не привело к восстановлению функции, а образование рецидивировало в прежнем объёме. Особенностью данного клинического случая является недооценка патогенеза описываемого состояния: наличие коммуникантного нерва между проксимальным межберцовым суставом и оболочками МБН, а также гиперпродукция синовиальной жидкости, источником которой служит проксимальный межберцовый сустав.

Настороженность в отношении данной патологии позволит повысить эффективность диагностики. Совместная целенаправленная работа детских неврологов, ортопедов, нейрофизиологов и радиологов может позволить сократить диагностический этап и дать возможность наиболее раннего и эффективного хирургического лечения во избежание необратимых последствий в результате длительной денервации мышц.

Участие авторов:
Кенис В.М. — концепция, написание текста;
Паршин Д.В. — написание и редактирование текста;
Сапоговский А.В. — написание и редактирование текста;
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 13.07.2022 
Принята к печати 25.08.2022
Опубликована 30.09.2022