Клинический опыт замены ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом II типа

Мукополисахаридоз тип II (МПС II, синдром Хантера) - наследственное хроническое прогрессирующее лизосомальное заболевание с рецессивным Х-сцепленным наследованием. МПС II относится к орфанным заболеваниям и встречается с частотой 1,3 на 100 тыс. мальчиков белой расы. Синдром Хантера является наиболее распространенным типом МПС, составляя около 50% всех типов МПС. В основе патогенеза болезни лежит нарушение ступенчатого расщепления гликозаминогликанов - гепарансульфата и дерматансульфата, вызванное дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы, кодируемого геном IDS. Имеющийся дефицит или полное отсутствие идуронат-2-сульфатазы приводит к нарушению конечной стадии катаболизма гликозаминогликанов и к накоплению гепаран- и дерматансульфата во всех органах и тканях организма. В настоящее время в России зарегистрированы 2 лекарственных препарата для патогенетической ферментозаместительной терапии МПС: идурсульфаза и идурсульфаза бета. Это расширяет терапевтические возможности для пациентов с синдромом Хантера в случае возникновения тяжелых нежелательных явлений, т.к. позволяет врачу сделать выбор в пользу той схемы лечения, которая будет оптимальной для пациента и позволит существенно улучшить качество его жизни. В данной статье авторы делятся собственным опытом смены ферментозаместительной терапии у ребенка с МПС II.

1. Gould H.J., Sutton B.J. IgE in allergy and asthma today. Nat. Rev. Immunol. 2008; 8(3): 205-17. https://doi.org/10.1038/nri2273

2. Wraith J.E., Scarpa M., Beck M., Bodamer O.A., De Meirleir L., Guffon N., et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur. J. Pediatr. 2008; 167(3): 267-77. https://doi.org/10.1007/s00431-007-0635-4

3. Kim C., Seo J., Chung Y., Ji H.J., Lee J., Sohn J., et al. Comparative study of idursulfase beta and idursulfase in vitro and in vivo. J. Hum. Genet. 2017; 62(2): 167-74. https://doi.org/10.1038/jhg.2016.133

4. de Silva E.M.K., Strufidi M.W.L., Andriolo R.B., Silva L.A. Enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Cochrane Database Syst. Rev. 2016; 2(2): CD008185. https://doi.org/10.1002/14651858.cd008185.pub4

5. Motas S., Haurigot V., Garsia M., Marcob S., Ribera A., Roca C., et al. CNS - directed gene therapy for the treatment of neurologic and somatic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). JCI Insight. 2016; 1(9): e86696. https://doi.org/10.1172/jci.insight.86696

6. Hamilton R.G., MacGlashan D.W., Saini S.S. IgE antibody-specific activity in human allergic disease. Immunol. Res. 2010; 47(1-3): 273-84. https://doi.org/10.1007/s12026-009-8160-3

7. Sawamoto K., Stapleton M., Alméciga-Díaz C.J., Espejo-Mojica A.J., Losada J.C., Suarez D.A., et al. Therapeutic options for mucopolysaccharidoses: current and emerging treatments. Drugs. 2019; 79(10): 1103-34. https://doi.org/10.1007/s40265-019-01147-4

8. Kim J., Park M.R., Kim D.S., Lee J.O., Maeng S.H., Cho S.Y., et al. IgE-mediated anaphylaxis and allergic reactions to idursulfase in patients with Hunter syndrome. Allergy. 2013; 68(6): 796-802. https://doi.org/10.1111/all.12155

9. Dullaers M., De Bruyne R., Ramadani F., Gould H.J., Gevaert P., Lambrecht B.N. The who, where, and when of IgE in allergic airway disease. J. Allergy Clin. Immunol. 2012; 129(3): 635-45. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2011.10.029

10. Galli S.J., Tsai M. IgE and mast cells in allergic disease. Nat. Med. 2012; 18(5): 693-704. https://doi.org/10.1038/nm.2755

11. Kraft S., Kinet J.P. New developments in FcepsilonRI regulation, function and inhibition. Nat. Rev. Immunol. 2007; 7(5): 365-78. https://doi.org/10.1038/nri2072

12. Oettgen H.C. Fifty years later: Emerging functions of IgE antibodies in host defense, immune regulation, and allergic diseases. J. Allergy Clin. Immunol. 2016; 137(6): 1631-45. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2016.04.009

13. Kim J., Park M.R., Kim D.S., Lee J.O., Maeng S.H., Cho S.Y., et al. IgE-mediated anaphylaxis and allergic reactions to idursulfase in patients with Hunter syndrome. Allergy. 2013; 68(6): 796-802. https://doi.org/10.1111/all.12155