В настоящее время в России для лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) зарегистрированы, включены в клинические рекомендации и применяются в клинической практике препараты патогенетической и генозаместительной терапии [1–5]. Препараты патогенетической терапии увеличивают продукцию белка SMN за счёт модификации сплайсинга гена SMN2 и применяются пожизненно. К ним относятся нусинерсен [2, 3] — антисмысловой олигонуклеотид, вводимый интратекально, и рисдиплам [4], относящийся к малым молекулам, применяемый перорально. Препарат генозаместительной терапии онасемноген абепарвовек [5] замещает функции дефектного гена SMN1 его функциональной копией, восстанавливая продукцию белка SMN, и применяется однократно внутривенно. Появление и применение этих препаратов в лечении СМА значительно улучшило выживаемость и прогноз пациентов [6].

Введение. Патогенные варианты гена FLNA приводят к повреждениям различных органов и систем, формирующимся в эмбриональном периоде. Наиболее часто поражаются головной мозг (эпилепсия), сердечно-сосудистая система (врождённые пороки сердца, лёгочная гипертензия), лёгкие (эмфизема).

Цель исследования — генетическая, клиническая, лабораторно-инструментальная характеристика пациентов с заболеванием, обусловленным патогенными вариантами гена FLNA.

Материалы и методы. Наблюдались 6 девочек с идентифицированными патогенными вариантами гена FLNA. Использованные методы: генеалогический, секвенирование полного экзома, секвенирование по Сэнгеру, электроэнцефалография, магнитно-резонансная томография головного мозга, эхокардиография, катетеризация правых отделов сердца с определением давления и сопротивления в малом круге кровообращения и давления заклинивания лёгочных капилляров, компьютерная томография органов грудной клетки.

Результаты. У всех пациентов диагностирована перивентрикулярная нодулярная гетеротопия и задержка психомоторного развития; у 2 — эпилепсия; у 4 — дисплазия клапанов сердца; у 3 — открытый артериальный проток, у 3 — септальные дефекты, у 2 — двустворчатый аортальный клапан, у 5 — лёгочная гипертензия; у 5 — эмфизема лёгких; у 1 — врождённая диафрагмальная грыжа. За время наблюдения умерли 2 пациента.

Заключение. Постановка диагноза и наблюдение пациентов с патогенными вариантами гена FLNA является вызовом для мультидисциплинарной команды врачей многопрофильного педиатрического стационара. Представленная когорта из 6 пациентов отражает наиболее типичные проявления данной патологии, тяжесть и скорость развития болезни у детей первых лет жизни.

Соблюдение этических стандартов. Исследование проведено в соответствии с Хельсинкской декларацией (2013 г.) с соблюдением федерального закона № 152-ФЗ от 27.07.2006 (ред. от 31.12.2017) «О персональных данных». От законных представителей пациентов было получено добровольное письменное информированное согласие.

Участие авторов:
Мирошниченко В.П. — ведение пациентов, написание текста, сбор материала и обработка данных, обзор публикаций по теме;
Овсянников Д.Ю. — ведение и консультации пациентов, написание текста, сбор материала и обработка данных, концепция, редактирование текста;
Абрамян М.А. — ведение пациентов, концепция, редактирование текста;
Кузенкова Л.М. — редактирование текста, ведение пациента, оценка неврологического статуса пациентов;
Айсина В.А. — анализ и интерпретация данных электроэнцефалографии, сбор материала и обработка данных;
Бойцова Е.В. — обзор публикаций по теме;
Гитинов Ш.А. — ведение пациентов, сбор материала и обработка данных;
Гнеушева О.А. — ведение пациента, сбор материала и обработка данных;
Горбунов А.В. — оценка результатов нейровизуализации, сбор материала и обработка данных;
Горев В.В. — организация медицинской помощи пациентам;
Иванова А.В. — ведение пациента, сбор материала и обработка данных;
Ковалев И.А. — консультация пациента, сбор материала и обработка данных, организация медицинской помощи пациентам;
Кондакова О.Б. — консультация пациентов, сбор материала и обработка данных;
Котлукова Н.П. — консультация пациента, концепция, сбор материала и обработка данных;
Кравченко Н.Е. — обзор публикаций по теме;
Кузнецова А.А. — консультация пациента, сбор материала и обработка данных;
Лялина А.А. — редактирование текста, оценка неврологического статуса и фенотипа пациентов;
Миклашевич И.М. — ведение пациентов, сбор материала и обработка данных;
Петрова С.И. — консультация пациента, сбор материала и обработка данных;
Пушков А.А. — проведение молекулярно-генетической диагностики, анализ и обработка результатов молекулярно-генетической диагностики;
Симонова О.И. — консультация пациента, сбор материала и обработка данных;
Соломатина Н.М. — ведение пациента, сбор материала и обработка данных;
Стрельникова В.А. — сбор материала и обработка данных;
Суетина О.А. — обзор публикаций по теме;
Тележникова Н.Д. — ведение пациента, сбор материала и обработка данных;
Трунина И.И. — консультация пациента, сбор материала и обработка данных.
Савостьянов К.В. — анализ и обработка результатов молекулярно-генетической диагностики, концепция, редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Поступила 22.04.2025
Принята к печати 28.05.2025
Опубликована 20.08.2025

Введение. RAS-патии — уникальная группа заболеваний с мультисистемным характером поражения. В структуре RAS-патий каузальные генетические варианты гена RAF1 являются наиболее частой причиной гипертрофической кардиомиопатии. Среди всех зарегистрированных вариантов гена RAF1 миссенс-вариант c.770C>T, p.S257L составляет примерно 50% случаев заболевания. В связи с гетерогенностью клинических проявлений у пациентов с патогенными вариантами гена RAF1 установление клинико-генетических особенностей остаётся актуальным.

Цель исследования — установить клинические и молекулярно-генетические характеристики российских детей с синдромом Нунан, обусловленным вариантами гена RAF1.

Материалы и методы. Одноцентровое ретроспективно-проспективное когортное исследование выборки из 98 пациентов с RAS-патиями в возрасте от 1 мес до 18 лет.

Результаты. У 19 (19,0%) из 98 пациентов с RAS-патиями выявлены каузальные варианты в гене RAF1. Все генетические варианты, обнаруженные в гене RAF1, локализуются в кластерной части гена в домене CR2. Вариант c.770C>T, p.S257L являлся причиной заболевания в 10,22% случаев диагностированных нами RAS-патий и у 52,6% детей с вариантами гена RAF1. У всех пациентов с вариантами гена RAF1 уже с первых месяцев жизни отмечались характерные экстракардиальные признаки синдрома Нунан. Гипертрофия миокарда присутствовала у всех пациентов, у подавляющего большинства (89,4%) — с обструкцией выходного тракта левого желудочка. При анализе динамики ремоделирования чаще (78,9%) отмечены случаи прогрессирования гипертрофии. У 57,8% пациентов было зафиксировано одно из неблагоприятных сердечно-сосудистых событий. Для пациентов с вариантом c.770C>T, p.S257L характерно более тяжёлое течение хронической сердечной недостаточности (p = 0,104) с высоким уровнем NTproBNP (p = 0,003) и градиента давления выходного тракта левого желудочка (p = 0,040).

Заключение. Дети с вариантами гена RAF1 демонстрируют классический фенотип синдрома Нунан с наиболее тяжёлым поражением сердечно-сосудистой системы и нуждаются в комплексном обследовании и динамическом с привлечением специалистов различных профилей.

Соблюдение этических стандартов. Исследование одобрено локальным независимым этическим комитетом при ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, выписка из протокола № 4 от 28.04.2022.

Участие авторов:
Каверина В.Г. — написание текста;
Гандаева Л.А. — концепция, редактирование текста;
Басаргина Е.Н. — концепция, редактирование текста;
Давыдова Ю.И. — редактирование текста;
Пушков А.А. — редактирование текста;
Савостьянов К.В. — концепция, редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы статьи подтверждают отсутствия конфликта интересов.

Поступила 03.06.2025
Принята к печати 10.07.2025
Опубликована 20.08.2025

Введение. Невралгии у военнослужащих представляют собой актуальную медико-социальную проблему, поскольку хроническая невропатическая боль значительно снижает боеготовность, физическую работоспособность и качество жизни личного состава. Целью настоящего исследования стало изучение клинических особенностей, методов диагностики, терапии и профилактики различных видов невралгий (тригеминальной, постгерпетической, затылочной, межреберной, ишиаса и др.) у военнослужащих.

Материалы и методы. В исследование включены 120 случаев, зафиксированных в Военном учебно-научном центре ВВС в 2018–2023 гг. Проведён ретроспективный анализ с оценкой клинических проявлений, этиологии, применяемых диагностических процедур (неврологический осмотр, МРТ, КТ, электронейромиография, диагностические блокады), а также результатов терапии и профилактических мероприятий.

Результаты. Наиболее часто выявлялись ишиас (33,3%) и затылочная невралгия (20,8%). У 30% пациентов наблюдалась хроническая боль продолжительностью более 3 мес. Применение стандартной терапии первой линии (карбамазепин, габапентин, прегабалин, амитриптилин, дулоксетин) обеспечивало полную ремиссию у 67% пациентов, частичное улучшение — у 29%. В устойчивых к лечению случаях использовались физиотерапия, инъекции ботулинического токсина, нейрохирургические вмешательства. Профилактика включала вакцинацию против вируса Varicella Zoster, регулярные медосмотры, санитарно-просветительную работу и совершенствование эргономики военного снаряжения.

Заключение. Реализация современных подходов к диагностике и терапии невралгий в Военном учебно-научном центре ВВС обеспечивает высокую эффективность медицинской помощи: более 90% военнослужащих возвращаются к исполнению служебных обязанностей после лечения. Перспективы совершенствования включают создание специализированных центров в военных госпиталях, внедрение ведомственных клинических рекомендаций по лечению невропатической боли, обучение медицинского персонала методикам раннего выявления и мультидисциплинарного ведения пациентов с невралгиями, а также дальнейшее изучение новых методов (генная терапия, нейромодуляция) для пациентов с рефрактерной болью.

Соблюдение этических стандартов. Все участники исследования дали добровольное информированное согласие.

Участие авторов:
Скрипникова А.А. — концепция, написание и редактирование текста.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Автор заявляет об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 30.04.2025
Принята к печати 28.05.2025
Опубликована 20.08.2025

В клиническую практику в России активно внедряются воспроизведённые лекарственные препараты российского производства, в том числе для лечения спинальной мышечной атрофии. В статье представлено описание 5 клинических случаев применения воспроизведённого российского препарата нусинерсена у детей с различными типами спинальной мышечной атрофии, как наивных, так и получавших ранее терапию референтным препаратом нусинерсен и продолживших терапию воспроизведённым нусинерсеном. Представлена динамика состояния двигательной активности пациентов на фоне лечения, оцениваемая с использованием шкал моторного развития. Продемонстрированы положительный эффект и благоприятный профиль безопасности воспроизведённого нусинерсена российского производства во всех 5 описанных клинических случаях.

Соблюдение этических стандартов. Все пациенты или их законные представители подписывали добровольное информированное согласие.

Участие авторов:
Кузенкова Л.М. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;
Увакина Е.В. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;
Серебренникова Э.Б. — написание текста, редактирование;
Карпович Е.И. — написание текста, редактирование;
Самофал Т.А. — написание текста, редактирование;
Лапочкин О.Л. — написание текста, редактирование;
Смирнова А.А. — написание текста, редактирование;
Голенко А.А. — написание текста, редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Финансирование. Статья не имела спонсорской поддержки.

Поступила: 22.07.2025
Принята к печати: 05.08.2025
Опубликована: 20.08.2025

Синдром Паллистера–Киллиана (тетрасомия 12р, синдром мозаичной изохромосомы 12р) (OMIM#601803) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными аномалиями развития и умственной отсталостью. Частота встречаемости составляет 5,1 : 1 000 000. Для новорождённых с данным синдромом характерны мышечная гипотония, в связи с чем дети испытывают затруднение при дыхании и проблемы с кормлением; черепно-лицевой дисморфизм: «грубое» лицо — высокий выступающий лоб, косые глазные щели с эпикантом, гипертелоризм, широкий и уплощённый нос с вывернутыми ноздрями, низко посаженные и диспластичные уши, микрогнатия, широкий рот с выворотом нижней губы, тонкая верхняя губа в форме «лука Купидона». У большинства детей встречаются высокая линия роста волос, двусторонняя лобно-височная алопеция, редкие брови или ресницы, участки гипопигментации в виде светлых пятен или полос. В неврологическом статусе чаще всего отмечается серьёзная задержка темпов речевого, моторного и интеллектуального развития, хотя описано и более «мягкое» течение болезни. Характерны специфические расстройства речи.

Для верификации диагноза необходимо исследование буккального эпителия или фибробластов с помощью FISH-анализа. Прогноз заболевания неблагоприятный. Его также усугубляет наличие глубокой интеллектуальной недостаточности и возможное развитие судорог. Специфического лечения пациентов не разработано. В зависимости от клинических проявлений лечение может включать хирургическую коррекцию выявленных врождённых нарушений. Одним из важных этапов ведения пациентов с таким диагнозом является работа с психологами и педагогами, способствующая поддержанию интеллектуального развития и социализации ребёнка.

В статье приведён клинический случай ведения ребёнка с синдромом Паллистера–Киллиана, а также современные взгляды на диагностику данного заболевания.

Участие авторов:
Харитонова Н.А. — концепция и дизайн исследования, сбор и обработка материала, написание текста, редактирование;
Басаргина М.А. — редактирование;
Вавилова Н.В. — сбор и обработка материала;
Увакина Е.В. — сбор и обработка материала;
Нестерович М.И. — сбор и обработка материала.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила: 20.01.2025
Принята к печати: 07.02.2025
Опубликована: 20.08.2025