Введение. В мире мигренью страдает более миллиарда человек. Одной из наиболее тяжёлых форм данного заболевания является хроническая мигрень, при которой приступы головной боли возникают 15 и более дней в месяц (из них не менее 8 — типичные приступы мигрени). Согласно действующим клиническим рекомендациям для лечения хронической мигрени с 2010 г. применяется ботулотоксин А. Рандомизированные мультицентровые плацебо-контролируемые клинические исследования проводились к настоящему времени только для онаботулотоксина А, однако появились данные о возможном применении с этой целью инкоботулотоксина А. Он обладает рядом преимуществ (меньший риск образования антител, хранение при комнатной температуре, более экономичен), поэтому возможность его применения для лечения хронической мигрени представляет несомненный исследовательский и клинический интерес.

Материалы и методы. Мы провели ретроспективное изучение амбулаторных карт 27 пациентов в возрасте 23–55 лет с хронической мигренью, получавших 4 курса инъекций 145 ЕД инкоботулотоксина А подкожно в 31 точку каждые 12 нед. Результаты лечения оценивали после 1-го и 4-го курсов инъекций препарата.

Результаты. Снижение количества дней с мигренью после 1-го курса инъекций инкоботулотоксина А на 50% и более отмечено у 74,07% пациентов, после 4-го эффект сохранялся у 73,07%. Снижение количества дней с головной болью после 1-го и 4-го курсов на 50% и более отмечалось у 48,14 и 50% пациентов соответственно. Интенсивность боли по визуально-аналоговой шкале в оставшиеся дни снизилась на 41,3%. Отмечено количественное уменьшение приёма лекарственных препаратов в среднем на 67,2 ± 2,1%. У пациентов с положительным эффектом на терапию отмечалось снижение уровня тревоги и депрессии по Госпитальной шкале тревоги и депрессии. У всех пациентов, ответивших на терапию, сохранялся стабильный эффект в процессе ботулинотерапии. Лечение характеризовалось хорошей переносимостью, низкой частотой и незначительной выраженностью нежелательных эффектов.

Ограничения исследования. Данное исследование имеет некоторые ограничения. Характеристики некоторых пациентов неоднородны (возраст, стаж мигрени), а размер выборки ограничен. Проведённый ретроспективный анализ на базе одного амбулаторного центра может ограничить применимость и обобщение полученных результатов. Кроме того, данное исследование осуществляли в условиях реальной клинической практики, поэтому оно не включает контрольную группу пациентов, получавших плацебо.

Заключение. Инъекции инкоботулотоксина А показали высокий уровень эффективности и безопасности в терапии пациентов с хронической мигренью.

Участие авторов:
Шихкеримов Р.К. — концепция, дизайн исследования, координация исследования, сбор материала и обработка данных, обзор публикаций по теме, редактирование статьи;
Истомина Е.В. — получение данных для анализа, анализ полученных данных, обзор публикаций по теме статьи, написание текста, редактирование статьи;
Шихкеримов К.Р. — сбор материала и обработка данных, написание текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Поступила 14.06.2023
Принята к печати 27.11.2023
Опубликована 28.12.2023

Введение. Электромиография (ЭМГ) — современный метод инструментальной нейрофизиологической диагностики, включаю­щий две основные методики: стимуляционную ЭМГ и игольчатую ЭМГ. Показатели стимуляционной ЭМГ (электронейромиографии — ЭНМГ) применялись в ряде клинических исследований для оценки эффективности лечения у детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) на фоне патогенетической терапии (нусинерсен). В России отсутствуют верифицированные нормативные показатели ЭНМГ у детей раннего возраста. В 2023 г. в нашей стране стартовал неонатальный скрининг на выявление пациентов с СМА, и сегодня всё шире применяется генная терапия данного заболевания, поэтому совершенствование методов инструментальной оценки динамики состояния на фоне лечения, в том числе с помощью ЭНМГ, актуально.

Цель исследования — определить нормативные параметры ЭНМГ у детей в возрасте 1–24 мес без неврологической патологии.

Материалы и методы. В исследование были включены 64 здоровых ребёнка: 21 — в возрасте 1–6 мес, 22 — 7–12 мес, 21 — 13–24 мес. ЭНМГ проводили с помощью 2-канального электронейромиографа «Нейро-МВП-Микро» при электрической стимуляции локтевого нерва и регистрации М-ответа с мышцы, отводящей 5-й палец кисти. Это позволило определить основные параметры негативного пика М-ответа: латентность, амплитуду и площадь, а также рассчитать скорость распространения возбуждения (СРВ) по дистальной части локтевого нерва. Полученные данные для каждого параметра подчинялись нормальному распределению и были представлены в виде среднего и стандартного отклонения (M ± SD), минимального и максимального значения (min–max).

Результаты. В возрасте 1–6 мес амплитуда М-ответа составила 5,0 ± 1,3 (3,0–8,0) мВ, площадь М-ответа — 9,1 ± 2,1 (5,5–12,9) мс×мВ, латентность — 2,2 ± 0,2 (1,6–2,5) мс, СРВ — 37,5 ± 5,4 (27,5–48,9) м/с. В возрастном диапазоне 7–12 мес амплитуда М-ответа составила 6,2 ± 1,3 (3,8–9,3) мВ, площадь М-ответа — 11,7 ± 3,0 (6,5–18,6) мс×мВ, латентность — 2,0 ± 0,2 (1,4–2,4) мс, СРВ — 48,4 ± 4,1 (42,1–55,2) м/с. В возрастном диапазоне 13–24 мес амплитуда М-ответа составила 6,4 ± 0,6 (5,0–7,3) мВ, площадь М-ответа — 13,3 ± 2,8 (9,8–18,2) мс×мВ; латентность — 2,2 ± 0,2 (1,8–2,5) мс, СРВ — 52,6 ± 3,8 (41,8–57,3) м/с.

Заключение. Впервые получены нормативные параметры стимуляционной ЭНМГ у детей без неврологической патологии в возрасте 1–24 мес, что позволит объективизировать нейрофизиологические показатели при нервно-мышечных заболеваниях у детей раннего возраста.

Участие авторов:
Фисенко Д.А. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;
Куренков А.Л. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;
Кузенкова Л.М. — концепция и дизайн статьи, редактирование;
Черников В.В. — статистическая обработка данных;
Увакина Е.В. — концепция и дизайн статьи, редактирование;
Бурсагова Б.И. — концепция и дизайн статьи, редактирование;
Попович С.Г. — концепция и дизайн статьи, редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Поступила 23.10.2023
Принята к печати 30.11.2023
Опубликована 28.12.2023

Сиалорея является частым состоянием при различных заболеваниях, встречающихся в неврологической практике среди взрослых пациентов и детей. Избыточное накопление слюны в ротовой полости и выделение её за пределы полости рта является сложной медицинской проблемой, часто вызывает осложнения основного заболевания и требует самостоятельного лечения. Выраженное слюнотечение приводит к состояниям, значительно ограничивающим социализацию пациента, усложняет уход за ним и ложится дополнительным экономическим бременем на членов семьи пациента. Спектр лечебных стратегий, направленных на уменьшение или устранение сиалореи, весьма широк и включает в себя когнитивно-поведенческую терапию, медикаментозное лечение, инъекции ботулинического токсина и хирургическое вмешательство. В основе выбора доступного варианта лечения сиалореи — тяжесть основного заболевания, результаты оценки степени выраженности накопления слюны в ротовой полости. Лекарственная терапия, а также хирургические методы лечения часто сопровождаются нежелательными явлениями. Современным и безопасным методом лечения с наименьшим количеством побочных эффектов является введение ботулинического токсина типа А в околоушные и подчелюстные слюнные железы. Отсутствие сложностей в использовании данного метода лечения позволяет рекомендовать его в рутинной лечебной практике невролога, обученного введению ботулотоксинов. В статье представлен обзор мировой литературы за последние 20  лет, а также стандартная схема применения ботулинического токсина типа А (инкоботулотоксина) для лечения сиалореи у взрослых и детей с обоснованием применения препарата под обязательным ультразвуковым контролем и при некоторых заболеваниях под анестезией.

Участие авторов:
Иволгин А.Ф. — концепция и дизайн, написание текста, редактирование;
Авсейцева Т.Ю. — написание текста;
Куренков А.Л. — концепция и дизайн, написание текста, редактирование;
Артеменко А.Р. — написание текста, редактирование;
Мазур А.С. — написание текста, редактирование.
Все авторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Поступила 23.08.2023
Принята к печати 30.09.2023
Опубликована 28.12.2023

Ювенильный боковой амиотрофический склероз (БАС) — редкая группа заболеваний двигательных нейронов с возрастом дебюта заболевания до 25 лет. Ювенильный БАС чаще имеет генетическое происхождение, чем спорадические формы БАС, возникающие у взрослых, и генетический анализ этих случаев с ранним началом даёт возможность идентифицировать гены, вызывающие заболевание. В статье представлен клинический случай редкого варианта ювенильного БАС, обусловленный мутацией в гене SPTLC2.

Случаи с ранним началом заболевания характеризуются медленным прогрессированием и вариабельным фенотипом, что часто затрудняет постановку точного диагноза, в связи с этим пациенты с комбинированным поражением верхних и нижних двигательных нейронов в возрасте до 25 лет должны быть комплексно обследованы, особенно на предмет генетических мутаций.

Участие авторов:
Абдуллаева Л.М. — концепция и дизайн, написание текста, редактирование;
Куренков А.Л. — концепция и дизайн, написание текста, редактирование;
Кузенкова Л.М. — редактирование;
Лялина А.А. — редактирование;
Иокша В.А. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Поступила 12.10.2023
Принята к печати 08.11.2023
Опубликована 28.12.2023

Введение. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (дефицит митохондриального комплекса I) — аутосомно-рецессивное заболевание из гетерогенной группы нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот, обусловленное мутациями в гене ACAD9. Заболевание характеризуется широким спектром клинических проявлений, наиболее распространёнными из которых являются метаболический ацидоз, гипертрофическая кардиомиопатия, мышечная гипотония и нарушение моторных навыков.

Цель исследования — описание клинического течения и особенностей ведения пациента с патогенным вариантом c.659C>T (p.A220V) гена ACAD9.

Клиническое наблюдение. Приведены подробные данные первого в России клинического наблюдения ребёнка с гомозиготной мутацией c.659C>T (p.A220V) в гене ACAD9, диагностированного на базе кардиологического отделения ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. Проведены подробный анализ данных анамнеза, результатов клинических, лабораторных, инструментальных методов диагностики и молекулярно-генетического исследования, выполненного с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования и прямого секвенирования по Сэнгеру. Описаны ранние маркеры заболевания и возможности комплексной медикаментозной терапии для предотвращения развития тяжёлых осложнений.  

Обсуждение. Проведён анализ литературы, касающейся пациентов с мутациями в гене ACAD9. Представленный клинический случай демонстрирует важность своевременной диагностики заболевания и инициации комплексной терапии, направленной на коррекцию метаболических изменений и купирование симптомов хронической сердечной недостаточности.

Заключение. Нарушение митохондриального β-окисления жирных кислот представляют собой гетерогенную группу наследственных болезней, в основе которых лежит патология митохондриального β-окисления и транспорта карнитина и жирных кислот в митохондрии. Особенностью данных заболеваний является мультисистемный характер поражения и прогрессирующее течение. В некоторых случаях первыми клиническими проявлениями могут быть различные нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы (кардиомиопатия, нарушения ритма сердца), которые в неонатальном и раннем детском возрасте могут являться причиной летальных исходов. Раннее проведение молекулярно-генетических исследований позволяет точно установить диагноз и, соответственно, своевременно назначить комплексную терапию.

Соблюдение этических стандартов. Дизайн и протокол исследования соответствуют этическим принципам Хельсинкской декларации 1975 г., получено предварительное одобрение Комитета по исследованиям на людях и одобрение Этического комитета ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. Представителем пациента подписано информированное согласие на участие в исследовании и обработку персональных данных.

Участие авторов:
Гандаева Л.А. — концепция и дизайн исследования, написание текста, редактирование текста, утверждение окончательного варианта статьи;
Басаргина Е.Н. — редактирование текста, утверждение окончательного варианта статьи;
Давыдова Ю.И. — сбор и обработка материала, написание текста;
Бурыкина Ю.С. — сбор и обработка материала, написание текста;
Сильнова И.В. — сбор и обработка материала, написание текста;
Пушков А.А. — сбор и обработка материала, редактирование текста;
Савостьянов К.В. — концепция и дизайн исследования, редактирование текста, утверждение окончательного варианта статьи.
Все соавторы — ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы данной статьи заявили об отсутствии финансовой поддержки и конфликта интересов, о которых необходимо сообщить.

Благодарность. Авторы благодарны семье пациента за поддержку нашего исследования. Авторы выражают благодарность директору ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России доктору медицинских наук, профессору А.П. Фисенко за поддержку и техническую помощь в осуществлении данной работы. Авторы благодарят весь коллектив ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России за возможность междисциплинарного подхода к ведению пациентов.

Поступила 14.08.2023

Принята к печати 30.09.2023

Опубликована 28.12.2023

Методы с биологической обратной связью (БОС) находят всё более широкое применение в практике благодаря своему многообразию, возможности яркой визуализации корректируемых функций и наличию объективных показателей оценки динамики процесса тренировки. С помощью БОС-тренинга происходит обучение пациентов навыкам, которые облегчают их состояние, поддерживают активное функционирование, тем самым повышают качество жизни. Один из простых методов биоуправления — это кардиореспираторный тренинг, в процессе которого пациент обучается навыку диафрагмально-релаксационного дыхания, эффективного в реабилитации при различных патологиях, особенно в педиатрической практике. Данный вид биоуправления основан на управлении дыханием и вариабельностью ритма сердца, которая отражает способность организма к быстрому восстановлению после воздействия психических и физических стрессовых факторов и является своеобразным маркером сердечно-сосудистого и психофизиологического здоровья человека. В приведённом клиническом примере демонстрируется случай дыхательной коррекции у пациента с сочетанной патологией (рассеянный склероз, эссенциальная артериальная гипертензия и паническое расстройство). Тренинг был выбран как наиболее оптимальный для повышения качества жизни пациента, учитывая ведущую жалобу на панические атаки. Одна из основных задач реабилитации у данного ребёнка — обучение навыкам диафрагмально-релаксационного дыхания, что позволило пациенту научиться справляться в дальнейшем с возникающими паническими атаками, снизить тревожность и улучшить тем самым своё самочувствие. В статье подробно описаны ход занятий, упражнения для ежедневного применения, представлена положительная динамика регистрируемых показателей и состояния пациента к концу курса. Кардиореспираторный тренинг — эффективный и понятный метод реабилитации, который можно активно использовать в практике для объективной оценки проведённых занятий, психоэмоциональной коррекции у детей и подростков с различной патологией.

Соблюдение этических стандартов. Авторы получили письменное согласие пациента на анализ и публикацию медицинских данных.

Участие авторов:
Сахарова Е.В. — концепция, написание текста, редактирование;
Конова О.М. — концепция, редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 25.08.2023

Принята к печати 15.11.2023

Опубликована 28.12.2023

Синдром Ангельмана (СА) — орфанное заболевание, вызванное потерей функции материнского аллеля гена UBE3A в хромосоме 15 (участок 15q11.2-q13). Заболевание характеризуется тяжёлым нарушением психического и речевого развития, двигательными расстройствами, уникальным поведением в виде частого смеха и эпилептическими приступами с характерными аномалиями электроэнцефалографии (ЭЭГ). Эпилепсия часто фармакорезистентная, доминируют генерализованные типы приступов, среди которых наиболее распространены миоклонические приступы и атипичные абсансы. Инфантильные спазмы у детей с СА отмечаются редко, но картина ЭЭГ, особенно в младенческом возрасте в виде диффузной медленноволновой активности с мультирегиональной и генерализованной эпилептиформной активностью, может напоминать паттерн гипсаритмии. Статья содержит краткий обзор литературы по терапии эпилепсии у пациентов с СА и рекомендуемый алгоритм выбора противоэпилептического препарата (ПЭП). Мы приводим собственное наблюдение ребёнка, у которого ЭЭГ неверно описывалась как гипсаритмия, и из-за подозрения на наличие эпилептических спазмов была назначена гормональная терапия. Таким образом, у детей раннего возраста с задержкой развития, картиной рутинной ЭЭГ, схожей с гипсаритмией, но с отсутствием клинических и ЭЭГ-паттернов спазмов, необходимо проведение видео-ЭЭГ-мониторинга с записью сна для исключения паттерна «псевдогипсаритмии», что является особенно важным при подозрении на СА. При лечении эпилепсии у детей с СА необходимо придерживаться рекомендуемого, по данным литературы, алгоритма выбора ПЭП.

Соблюдение этических стандартов. Получено информированное добровольное согласие от родителей пациента.

Участие авторов:
Горчханова З.К. — концепция, написание текста;
Белоусова Е.Д. — концепция, написание текста;
Николаева Е.А. — концепция, редактирование текста;
Пивоварова А.М. — редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 21.06.2023

Принята к печати 30.08.2023

Опубликована 13.10.2023