Preview

Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 2, № 3 (2021) Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Алексей Львович Куренков, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, А. А. Пушков, Ю. И. Давыдова, К. В. Савостьянов
"... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a disease with an X-linked recessive type of inheritance ..."
 
Том 3, № 2 (2022) Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Татьяна Владимировна Подклетнова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Е. В. Увакина, С. Г. Попович, А. А. Лялина
"... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a hereditary progressive muscular dystrophy with an X-linked ..."
 
Том 2, № 4 (2021) Клинический случай тяжёлого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Татьяна Владимировна Подклетнова, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, Д. А. Фисенко, А. С. Лялина, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова
"... Summary. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a hereditary progressive muscular dystrophy, mainly ..."
 
Том 2, № 1 (2021) Витамин D в профилактике и терапии коморбидных состояний при мышечной дистрофии Дюшенна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гремякова, В. М. Суслов, Гульжан Ержановна Сакбаева, А. А. Степанов
"... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive degenerative neuromuscular disorder due ..."
 
Том 3, № 4 (2022) Резолюция совета экспертов в отношении патогенетической терапии мышечной дистрофии Дюшенна у детей в неамбулаторной стадии заболевания с применением препарата аталурен Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Светлана Брониславовна Артемьева, Дмитрий Владимирович Влодавец, Валентина Ивановна Гузева, Алтыншаш Хайруллаевна Джаксыбаева, Ирина Владимировна Жевнеронок, Людмила Михайловна Кузенкова, Маржан Махмутовна Лепесова, Бахыт Джусупжановна Мырзалиева, Наталья Леонидовна Печатникова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Василий Михайлович Суслов, Ирина Владимировна Пелипенко, Лука Белло, Никулина Бутояну
"... Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это редкое хроническое прогрессирующее ..."
 
Том 5, № 1 (2024) Клинический случай ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной делецией экзонов 50–52 гена DMD, на фоне патогенетической терапии вилтоларсеном Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Людмила Михайловна Кузенкова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Наталья Владимировна Андреенко
"... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common lumbar-limb muscular dystrophy with an X ..."
 
Том 5, № 1 (2024) Положительный опыт лечения пациента с миодистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Евгения Владимировна Снегова, Надежда Анатольевна Ощенкова, Ирина Брониславовна Соснина, Ольга Иосифовна Глебовская
"... Progressive Duchenne muscular dystrophy (DMD) (OMIM # 310200) is an inherited X-linked ..."
 
Том 1, № 3 (2020) Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: патогенез, клинические проявления и стратегии терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Анастасия Вячеславовна Монахова, Д. В. Влодавец, Н. Н. Заваденко, Е. Д. Белоусова, Д. О. Казаков, Т. И. Баранич, В. С. Сухоруков, А. Г. Куприянова
"... Merosin-deficient muscular dystrophy is the most common form of congenital muscular dystrophies ..."
 
Том 5, № 4 (2024) Особенности генетической диагностики мерозин-дефицитной мышечной дистрофии (клинический случай) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Анастасия Вячеславовна Монахова, Дмитрий Владимирович Влодавец, Илья Вячеславович Канивец
"... Merosin-deficient muscular dystrophy is a rare neuromuscular disease characterized by diffuse ..."
 
Том 1, № 1 (2020) Л.О. Бадалян и современные достижения в изучении наследственных нервно-мышечных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Николай Николаевич Заваденко, Д. В. Влодавец
"... . HNMD include progressive muscular dystrophies (PMD), spinal muscular atrophies (SMA), hereditary motor ..."
 
Том 2, № 1 (2021) Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, В. И. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, А. В. Марахонов, Н. Л. Печатникова, А. В. Поляков
"... Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА), обусловленная мутациями в гене SMN1 (survival ..."
 
Том 4, № 2 (2023) Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Рабочая группа Working group
"... , руководитель Российского детского нервно-мышечного центра при Научно-исследовательском клиническом институте ..."
 
Том 5, № 4 (2024) Динамика показателей стимуляционной электромиографии у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста на фоне генной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Тамара Николаевна Белоусова, Наталья Юрьевна Князева, Максим Юрьевич Новиков
"... Введение. У детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) для прогноза заболевания необходимы ..."
 
Том 6, № 1 (2025) Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко
"... Введение. Появление патогенетической терапии значительно изменило прогнозы при спинальной мышечной ..."
 
Том 4, № 1 (2023) Клиническая значимость показателей энергетического обмена в мышцах, вовлечённых в дистонический гиперкинез, у пациентов с идиопатической мышечной дистонией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ольга Олеговна Бушуева, Елена А. Антипенко, Анна В. Дерюгина
"... Введение. Мышечная дистония — синдром с локализацией патологических механизмов в центральной ..."
 
Том 6, № 1 (2025) Динамика уровней лёгких и тяжёлых цепей нейрофиламентов в сыворотке крови детей со спинальной мышечной атрофией на фоне применения генной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Дарья Андреевна Фисенко, Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Елена Леонидовна Семикина, Евгения Владимировна Увакина, Владислав Владимирович Черников, Ольга Владимировна Курбатова, Татьяна Михайловна Комягина, Матвей Валерьевич Коняшин, София Георгиевна Попович
 
Том 4, № 4 (2023) Нормативные показатели стимуляционной электромиографии у детей раннего возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Владислав В. Черников, Евгения В. Увакина, Бэлла И. Бурсагова, София Г. Попович
"... эффективности лечения у детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) на фоне патогенетической терапии (нусинерсен ..."
 
Том 3, № 3 (2022) Клинический случай POL3A-ассоциированной гипомиелинизирующей лейкодистрофии с поражением спинного мозга с дебютом в раннем детском возрасте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
София Георгиевна Попович, Л. М. Кузенкова, О. Б. Кондакова, А. И. Фирумянц, Т. В. Подклетнова, Е. В. Увакина
"... - дистрофиями», но среди них выделяют четыре группы: • гипомиелинизирующие (отсутствие отложения миелина ..."
 
Том 1, № 2 (2020) Эффективность сочетанного применения ботулинотерапии и функциональной электрической стимуляции у амбулаторных пациентов со спастическими формами детского церебрального паралича Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Алексей Львович Куренков, Д. А. Фисенко, Л. М. Кузенкова, В. В. Черников, Ф. Г. Литвак, У. Ш. Ашрафова, О. С. Куприянова, Б. И. Бурсагова
"... мышечного тонуса и спастичности, значительное число мышц функционально ослаблены, с признаками пареза. С ..."
 
Том 4, № 2 (2023) Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков
"... . Как пра- вило, этот тип встречается при мышечных дистрофи- ях, врождённых миопатиях, митохондриальных ..."
 
Том 1, № 4 (2020) Неспецифическая боль в шее и спине у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Фарида Ильдусовна Девликамова, Д. Х. Хайбуллина, Ю. Н. Максимов, Б. Э. Губеев
"... центральной нервной системы, признаки диффузного снижения мышечного тонуса и различные проявления вегетативной ..."
 
Том 1, № 3 (2020) Нунан-подобный синдром с потерей анагена: три клинических случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталия Вячеславовна Журкова, К. А. Казакова, М. А. Варичкина, Е. А. Кулебина, А. Н. Сурков, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... развития различной степени выраженности, мышечная гипотония. Один ребенок имел гипертрофическую ..."
 
Том 1, № 2 (2020) Особенности оценки нутритивного статуса и расчета потребности в нутриентах у детей с детским церебральным параличом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Светлана Геннадиевна Макарова, Л. А. Пак, А. П. Фисенко, Л. М. Кузенкова, И. Ю. Пронина
"... обсуждаются многими отечественными и зарубежными учеными. Состояние мышечного тонуса, дисфагия, наличие ..."
 
Том 1, № 1 (2020) Клинико-генетическая характеристика пациентов с синдромом Питта–Хопкинса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ольга Борисовна Кондакова, Д. И. Гребенкин, А. А. Лялина, Е. В. Хрусталева, И. В. Канивец, Т. Т. Батышева
"... моторного и психоречевого развития, мышечная гипотония и специфические стигмы дизэмбриогенеза. Заключение ..."
 
Том 5, № 4 (2024) Клинический случай пациента с дефицитом декарбоксилазы L-ароматических аминокислот: диагностический путь и возможности терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Евгения Владимировна Увакина, Людмила Михайловна Кузенкова, Дмитрий Игоревич Гукосьян, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Анастасия Андреевна Лялина, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Юлия Александровна Курова, Дарья Сергеевна Николенко
"... неврологических (мышечная гипотония, дистония, гиперкинезы, окулогирные кризы) и вегетативных (повышенное ..."
 
Том 3, № 2 (2022) Глутаровая ацидемия тип 1 (клинические случаи) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, Т. В. Бушуева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. В. Аникин, О. И. Зырянова, А. А. Букш
"... двигательными расстройствами, гиперкинезами различных типов, изменением мышечного тонуса по спастическому типу ..."
 
Том 3, № 4 (2022) Применение инкоботулотоксина А при спастических формах детского церебрального паралича: обзор рандомизированных клинических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Алексей Львович Куренков, Б. И. Бурсагова, А. Р. Артеменко
"... Ботулинотерапия применяется для лечения повышенного мышечного тонуса и спастичности при детском ..."
 
Том 2, № 4 (2021) Выбор дозы препарата Incobotulinumtoxin A для лечения спастичности и сиалореи при детском церебральном параличе: результаты ретроспективного многоцентрового исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Алексей Львович Куренков, О. В. Агранович, Л. М. Кузенкова, Л. Г. Хачатрян, В. М. Кенис, В. А. Жеребцова, М. Н. Саржина, Н. Д. Одинаева, А. Р. Артеменко, Г. А. Попова, Е. А. Морошек, Б. И. Бурсагова, В. В. Черников, Е. Э. Табе, А. А. Нежельская, А. А. Максименко, Л. Я. Ахадова, М. В. Индерейкин, Н. В. Дуйбанова, Л. В. Тихонова, А. В. Сапоговский, З. М. Гаджиалиева, А. В. Григорьева, В. С. Перминов, И. Д. Федонюк, Л. М. Колпакчи, А. Ю. Курсакова, Н. А. Цурина
"... применяется в лечении как нарушений мышечного тонуса, так и сиалореи. Поэтому логичным является использование ..."
 
Том 5, № 4 (2024) Синдром Гийена–Барре у детей: клинико-диагностические аспекты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Анастасия Андреевна Козырева, Раиса Цеденкаевна Бембеева, Евгения Сергеевна Дружинина, Армен Каренович Шакарян, Галина Дмитриевна Гусева, Сергей Генрихович Беседин, Николай Николаевич Заваденко
"... атипичными формами СГБ. Неврологический статус оценивали по шкале суммарной оценки мышечной силы Medical ..."
 
Том 4, № 4 (2023) Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов
"... , мышечная гипотония и нарушение моторных навыков. Цель исследования — описание клинического течения и ..."
 
Том 5, № 1 (2024) NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Валерия Алексеевна Стрельникова, Дмитрий Юрьевич Овсянников, Ольга Борисовна Кондакова, Людмила Михайловна Кузенкова, Шамиль Абдулвахидович Гитинов, Ирина Владимировна Гируцкая, Валерий Викторович Горев, Мария Александровна Жесткова, Надежда Ефимовна Кравченко, Екатерина Александровна Мамаева, Семен Сергеевич Межинский, Александр Николаевич Николишин, Александр Владимирович Орлов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Владимировна Судакова, Оксана Анатольевна Суетина, Анна Георгиевна Цверава, Иван Игоревич Афуков, Светлана Вячеславовна Черкасова, Кирилл Викторович Савостьянов
"... доброкачественной наследственной хореей (2 ребёнка), задержкой моторного развития (8), мышечной гипотонией (7 ..."
 
Том 2, № 4 (2021) Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, Л. М. Кузенкова, Н. Н. Мазанова, Л. А. Гандаева, О. П. Жарова, Екатерина Евгеньевна Рябова, И. С. Жанин, А. П. Фисенко
"... тканях и органах этой де- вочки, а также генерализованную мышечную слабость [8]. В том же году в ..."
 
Том 3, № 2 (2022) Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия у детей: современные критерии установления диагноза и патогенетическое лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Алексей Львович Куренков, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, Л. М. Абдуллаева
"... симметричной мышечной слабости как в проксимальных, так и в дистальных мышцах верхних и нижних конечностей ..."
 
Том 5, № 1 (2024) Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов
"... психоречевого развития, умственную отсталость различной степени, грубые нарушения ре- чи, мышечную гипотонию ..."
 
Том 4, № 4 (2023) Ювенильный боковой амиотрофический склероз, обусловленный мутацией в гене SPTLC2: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Луизат Муслимовна Абдуллаева, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Виктория А. Иокша
"... мотонейронов спинного моз- га на уровне сегментов L4–S2. Данных за первич- но-мышечный тип поражения нет ..."
 
Том 3, № 3 (2022) Качество жизни пациентов с детским церебральным параличом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Александра Александровна Нежельская, А. Л. Куренков, Л. М. Кузенкова, Б. И. Бурсагова
"... может быть ас- социирована с мышечно-скелетными деформациями, патологией желудочно-кишечного тракта ..."
 
Том 2, № 4 (2021) Соматоневрологические и психолого-педагогические особенности детей с детским церебральным параличом в контексте их готовности к занятиям паралимпийскими видами спорта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Лолита Алиевна Пак, С. Б. Лазуренко, С. Г. Макарова, Т. В. Свиридова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Б. И. Бурсагова, Т. Р. Чумбадзе
"... . Ботулинотерапия в различные мышечные группы была проведена 33 (56,9%) пациентам, комплекс мас- сажа — 44 (75 ..."
 
Том 4, № 2 (2023) Естественное течение нейронопатической формы мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) у детей: наблюдательное когортное исследование Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Лилия Александровна Осипова, Людмила М. Кузенкова, Татьяна В. Подклетнова
"... 64 мес, максимум — к 189 мес. Повышение мышечного тону- са в конечностях к моменту последнего ..."
 
Том 3, № 3 (2022) Интраневральная синовиальная киста малоберцового нерва: анализ литературы и описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Владимир Маркович Кенис, Д. В. Паршин, А. В. Сапоговский
"... и визуализацию. Заболевание обычно проявляется болью, мышечной слабостью с соответствующими ..."
 
Том 3, № 1 (2022) Молекулярно-генетическая диагностика нарушений речи у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Лолита Алиевна Пак, К. В. Савостьянов, Л. М. Кузенкова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. В. Увакина
"... ,1%); • синдромальные состояния — у 16 (10,0%); • нервно-мышечные заболевания — у 7 (4,4%). Важно отметить, что у 5 (3 ..."
 
Том 3, № 2 (2022) Качество жизни детей с мукополисахаридозами на фоне ферментозаместительной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Лилия Александровна Осипова, Л. М. Кузенкова, В. В. Черников, Т. В. Подклетнова
"... -мышечной системы в реализации крупной и мелкой моторики, в то время как шкала «активность», также не ..."
 
Том 4, № 4 (2023) Лечение сиалореи у взрослых и детей с применением ботулинического токсина типа А Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Александр Ф. Иволгин, Татьяна Ю. Авсейцева, Алексей Львович Куренков, Ада Р. Артеменко, Андрей С. Мазур
"... - дается ХС. Очень актуальна проблема сиалореи при ряде нервно-мышечных заболеваний. Особо стоит отметить ..."
 
Том 4, № 2 (2023) Перинатальная асфиксия доношенных новорождённых: от патофизиологии к долгосрочным исходам Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Анастасия Сергеевна Петрова, Виктор В. Зубков, Нина И. Захарова, Семён Н. Лаврентьев, Максим В. Кондратьев, Анастасия С. Грызунова, Ольга Ф. Серова
"... обеспечения мозга, миокарда и надпо- чечников. Снижается обеспечение кровью кожи, почек, кишечника и мышечной ..."
 
Том 3, № 3 (2022) Субкортикальная лентовидная гетеротопия: анализ 5 случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Светлана Леонидовна Куликова, С. А. Лихачев, О. Л. Змачинская, М. А. Сиз
"... нервов отклонений не выявлено. Мышечный тонус и сила в конечностях не изменены. Сухожильно ..."
 
Том 3, № 1 (2022) Лобно-височная деменция: клиника, диагностика, лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Юлия Александровна Шпилюкова, Е. Ю. Федотова
"... правило, характеризуется развитием гипокине- зии в отсутствие выраженной мышечной ригидности и тремора (в ..."
 
1 - 45 из 45 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)