Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 1, № 1 (2020) | Клинико-генетическая характеристика пациентов с синдромом Питта–Хопкинса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Д. И. Гребенкин, А. А. Лялина, Е. В. Хрусталева, И. В. Канивец, Т. Т. Батышева | ||
| "... by a microdeletion on chromosome 18q21 and point mutation in the TCF4 gene showed that no significant clinical ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Ювенильный боковой амиотрофический склероз, обусловленный мутацией в гене SPTLC2: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Луизат Муслимовна Абдуллаева, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Виктория А. Иокша | ||
| "... варианта ювенильного БАС, обусловленный мутацией в гене SPTLC2. Случаи с ранним началом заболевания ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, Л. М. Кузенкова, Н. Н. Мазанова, Л. А. Гандаева, О. П. Жарова, Екатерина Евгеньевна Рябова, И. С. Жанин, А. П. Фисенко | ||
| "... выявленных мутаций были изучены при использовании выборки из 7670 пациентов с подозрением на БП, поступивших ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Положительный опыт лечения пациента с миодистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Снегова, Надежда Анатольевна Ощенкова, Ирина Брониславовна Соснина, Ольга Иосифовна Глебовская | ||
| "... случаи — точковыми и малыми мутациями, из которых 10–15% — нонсенс-мутации (стоп-мутации). В настоящее ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Эпилепсия и особенности ЭЭГ при синдроме Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Зарета Казбулатовна Горчханова, Елена Д. Белоусова, Екатерина А. Николаева, Александра М. Пивоварова | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Болезнь Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Анатольевич Клюшников | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Молекулярная диагностика болезни Краббе у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Алексеевич Пушков, Н. Н. Мазанова, Л. М. Кузенкова, Н. В. Журкова, О. В. Глоба, А. Ю. Алексеева, А. В. Мигали, А. В. Сухоженко, М. А. Варичкина, В. В. Черняев, А. Ю. Асанов, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... вследствие снижения активности фермента галактозилцереброзидазы, обусловленной мутациями в гене GALC и ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Клинический случай тяжёлого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, Д. А. Фисенко, А. С. Лялина, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова | ||
| "... , девочки и женщины, наследующие патологическую мутацию, классифицируются только как её носители и не имеют ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Е. В. Увакина, С. Г. Попович, А. А. Лялина | ||
| "... ряду пациентов, имеющих нонсенс-мутацию в гене DMD. Комбинация аталурена и глюкокортикостероидов ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Лобно-височная деменция: клиника, диагностика, лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Александровна Шпилюкова, Е. Ю. Федотова | ||
| "... болезнью двигательного нейрона. Заболевание является гетерогенным также с патофизиологической точки зрения ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков | ||
| "... развития. СВВ обусловлен наличием точковых мутаций или протяжённых делеций в гене ZC4H2, расположенном на ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Резолюция совета экспертов в отношении патогенетической терапии мышечной дистрофии Дюшенна у детей в неамбулаторной стадии заболевания с применением препарата аталурен | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Брониславовна Артемьева, Дмитрий Владимирович Влодавец, Валентина Ивановна Гузева, Алтыншаш Хайруллаевна Джаксыбаева, Ирина Владимировна Жевнеронок, Людмила Михайловна Кузенкова, Маржан Махмутовна Лепесова, Бахыт Джусупжановна Мырзалиева, Наталья Леонидовна Печатникова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Василий Михайлович Суслов, Ирина Владимировна Пелипенко, Лука Белло, Никулина Бутояну | ||
| "... наследственное Х-сцепленное рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене DMD [1–9]. ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, В. И. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, А. В. Марахонов, Н. Л. Печатникова, А. В. Поляков | ||
| "... Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА), обусловленная мутациями в гене SMN1 (survival ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Глутаровая ацидемия тип 1 (клинические случаи) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, Т. В. Бушуева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. В. Аникин, О. И. Зырянова, А. А. Букш | ||
| "... ацидемия тип 1; OMIM 231670, МКБ 10 Е.72.3) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... время в мире описано 15 случаев NEDALVS. NEDALVS обусловлен мутациями в гене WASF1, расположенном в ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Неопластический потенциал при пороках развития экто- и мезодермальных структур | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Жужуна Мурмановна Цоцонава, В. В. Белопасов, Н. В. Ткачева | ||
| "... развития под влиянием факторов окружающей среды, геномных, хромосомных или генных мутаций. Разрегулирование ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов | ||
| "... , обусловленное мутациями в гене ACAD9. Заболевание характеризуется широким спектром клинических проявлений ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Внутрисемейная фенотипическая вариабельность болезни Вильсона–Коновалова у пациентов детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алина Дмитриевна Комарова, Надежда Леонидовна Воробьева, Джанет Руслановна Джуртубаева, Александр Сергеевич Потапов, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... бы одну «тяжёлую» мутацию, наблюдались более низкие значения церулоплазмина (p = 0,013) и высокие ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Рабочая группа Working group | ||
| "... — гомозиготные де- леции или потеря функции в результате мутации в гене SMN1 (survival motoneuron — выживаемость ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Нунан-подобный синдром с потерей анагена: три клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Вячеславовна Журкова, К. А. Казакова, М. А. Варичкина, Е. А. Кулебина, А. Н. Сурков, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... результате мутаций в гене SHOC2. Впервые заболевание было описано в 1991 г. Основные клинические проявления ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (клинический пример) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Лолита Алиевна Пак, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, П. Г. Цыганкова, И. В. Канивец, Д. И. Гребенкин, Н. В. Лапшина | ||
| "... или компаунд-гетерозиготной мутацией в гене SLC6A3 (OMIM 126455), который кодирует переносчик дофамина ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Л.О. Бадалян и современные достижения в изучении наследственных нервно-мышечных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Николаевич Заваденко, Д. В. Влодавец | ||
| "... мутации, дефектный белок. Перечислены перспективные современные мировые тенденции в разработке методов ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерия Алексеевна Стрельникова, Дмитрий Юрьевич Овсянников, Ольга Борисовна Кондакова, Людмила Михайловна Кузенкова, Шамиль Абдулвахидович Гитинов, Ирина Владимировна Гируцкая, Валерий Викторович Горев, Мария Александровна Жесткова, Надежда Ефимовна Кравченко, Екатерина Александровна Мамаева, Семен Сергеевич Межинский, Александр Николаевич Николишин, Александр Владимирович Орлов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Владимировна Судакова, Оксана Анатольевна Суетина, Анна Георгиевна Цверава, Иван Игоревич Афуков, Светлана Вячеславовна Черкасова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... Professional описан 171 патогенный вариант гена NKX2-1, 132 (77%) из которых являются точковыми мутациями и ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: патогенез, клинические проявления и стратегии терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Д. В. Влодавец, Н. Н. Заваденко, Е. Д. Белоусова, Д. О. Казаков, Т. И. Баранич, В. С. Сухоруков, А. Г. Куприянова | ||
| "... мышечного волокна, вызванным мутациями в гене LAMA2. Клинические проявления LAMA2-связанной мышечной ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Клинический случай POL3A-ассоциированной гипомиелинизирующей лейкодистрофии с поражением спинного мозга с дебютом в раннем детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| София Георгиевна Попович, Л. М. Кузенкова, О. Б. Кондакова, А. И. Фирумянц, Т. В. Подклетнова, Е. В. Увакина | ||
| "... ГЛ, ассоциированным с биаллельными мутациями в генах транскрипционного комплекса РНК-полимеразы III ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Клинический случай ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной делецией экзонов 50–52 гена DMD, на фоне патогенетической терапии вилтоларсеном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... возможно для определённых мутаций в гене DMD и рекомендуется сразу после постановки диагноза. На настоящий ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Субкортикальная лентовидная гетеротопия: анализ 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Леонидовна Куликова, С. А. Лихачев, О. Л. Змачинская, М. А. Сиз | ||
| "... СБК-ЛГ является генетическим заболевани- ем. У 80% пациентов обнаруживают мутации в гене дабл кортина ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Особенности оценки нутритивного статуса и расчета потребности в нутриентах у детей с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Геннадиевна Макарова, Л. А. Пак, А. П. Фисенко, Л. М. Кузенкова, И. Ю. Пронина | ||
| "... обзоре представлено современное состояние проблемы, обсуждаются подходы с точки зрения международных и ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Опыт применения инкоботулотоксина А в терапии пациентов с хронической мигренью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Рафиз Каирович Шихкеримов, Елена В. Истомина, Каир Р. Шихкеримов | ||
| "... инкоботулотоксина А подкожно в 31 точку каждые 12 нед. Результаты лечения оценивали после 1-го и 4-го курсов ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Сочетанное воздействие миофасциальных техник и гимнастики для реабилитации детей при невропатии лицевого нерва | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Галина Сергеевна Лупандина-Болотова, С. Д. Поляков, Л. А. Пак, А. А. Ревина, О. В. Аштаева | ||
| "... биоло- гически активные точки, которые находятся на тыль- ной стороне обеих кистей между большим и ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика нарушений речи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, К. В. Савостьянов, Л. М. Кузенкова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. В. Увакина | ||
| "... экспрессивную речь. M. Taipale и соавт. описали мутацию в гене DYX1C1, расположенном в хромосомной области 15q ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Особенности речевых нарушений у детей с эпилептическими энцефалопатиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Ивановна Гузева, Юлия Анатольевна Еремкина, Оксана Валентиновна Гузева, Виктория Валентиновна Гузева, Инна Владимировна Охрим, Виктория Александровна Ведерникова | ||
| "... эпилептических синдромов по новой классификации ILAE 2022 г. включены ЭЭ, связанные с мутациями в генах KCNQ2 ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Нормативные показатели стимуляционной электромиографии у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Владислав В. Черников, Евгения В. Увакина, Бэлла И. Бурсагова, София Г. Попович | ||
| "... краю пред- плечья (1 точка) и в области локтя (2 точка). Это по- зволило определить основные параметры ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Применение инкоботулотоксина А при спастических формах детского церебрального паралича: обзор рандомизированных клинических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Б. И. Бурсагова, А. Р. Артеменко | ||
| "... articles являлось первичной конечной точкой, т.е. главным кри- терием эффективности; • оценка ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Клиническая значимость показателей энергетического обмена в мышцах, вовлечённых в дистонический гиперкинез, у пациентов с идиопатической мышечной дистонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Олеговна Бушуева, Елена А. Антипенко, Анна В. Дерюгина | ||
| "... процесса являются мышцы, они же служат основными точками приложения симптомати- ческой терапии. В мышцах ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Роль перинатальных факторов в генезе первичных головных болей у детей и взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юрий Евгеньевич Нестеровский, Е. М. Шипилова, Н. Н. Заваденко | ||
| "... , успешность обучения и социальное функционирование [2]. Многие исследователи склоня- ются к точке зрения, что ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Оценка генетических маркеров, ассоциированных с развитием бронхолёгочной дисплазии, у недоношенных детей, в структуре прогностической модели её развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Милана Александровна Басаргина, Андрей Петрович Фисенко, Александр Александрович Пушков, Илья Сергеевич Жанин, Валерия Александровна Бондарь, Кирилл Викторович Савостьянов, Ирина Владимировна Давыдова | ||
| "... большим количеством погрешностей. Одна- ко оно имеет определённую ценность с точки зрения генетики. В ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Лечение сиалореи у взрослых и детей с применением ботулинического токсина типа А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Ф. Иволгин, Татьяна Ю. Авсейцева, Алексей Львович Куренков, Ада Р. Артеменко, Андрей С. Мазур | ||
| "... воздействия БТА введение осуществляется в две точки в каждой СЖ. Обоснование применения БТА под ..." | ||
| 1 - 38 из 38 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
