Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 6, № 3 (2025) | Обзор подходов к проведению скрининга на спинальную мышечную атрофию в различных странах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Владимирович Воронин, Полина Алексеевна Мухортова, Александра Алексеевна Слабикова, Виталий Владимирович Омельяновский | ||
| "... incorporating SMA diagnostics into national neonatal screening programs. The key key stages of the SMA ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Результаты двухлетнего комплексного наблюдения за пациентами со спинальной мышечной атрофией, получившими генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек на пресимптоматической стадии заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Евгения Владимировна Увакина, Дарья Андреевна Фисенко, Владислав Владимирович Черников, Елена Леонидовна Семикина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Анастасия Андреевна Лялина, Ольга Викторовна Комарова | ||
| "... to a significant improvement in the prognosis of motor development. The inclusion of SMA in the expanded neonatal ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... for spinal muscular atrophy (SMA). However, our knowledge of the pathogenetic methods of treating SMA ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Роль реабилитации в развитии моторных навыков у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q, получающих патогенетическую терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Олеговна Папина, Александр Раденкович Стеванович, Евгения Александровна Мельник, Светлана Брониславовна Артемьева, Дмитрий Владимирович Влодавец | ||
| "... Introduction. Spinal muscular atrophy (SMA) 5q is a progressive neuromuscular disorder caused ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Обзор международных подходов к проведению скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна, в том числе в рамках программ неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Владимирович Воронин, Полина Алексеевна Мухортова, Александра Алексеевна Слабикова, Виталий Владимирович Омельяновский | ||
| "... to early detection is neonatal screening based on the measurement of creatine phosphokinase (CK) activity ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Нормативные показатели стимуляционной электромиографии у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Владислав В. Черников, Евгения В. Увакина, Бэлла И. Бурсагова, София Г. Попович | ||
| "... in infants. It is also worth saying that neonatal screening for identifying SMA patients started in 2023 ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Уровень циркулирующих нейрофиламентов как биомаркёр спинальной мышечной атрофии при генотерапии препаратом онасемноген абепарвовек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Александровна Чудакова, Евгения Владимировна Увакина | ||
| "... neurofilament as a biomarker for spinal muscular atrophy (SMA) during gene therapy with onasemnogene abeparvovec ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Динамика уровней лёгких и тяжёлых цепей нейрофиламентов в сыворотке крови детей со спинальной мышечной атрофией на фоне применения генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Елена Леонидовна Семикина, Евгения Владимировна Увакина, Владислав Владимирович Черников, Ольга Владимировна Курбатова, Татьяна Михайловна Комягина, Матвей Валерьевич Коняшин, София Георгиевна Попович | ||
| "... with spinal muscular atrophy (SMA) may be a promising biomarker of the severity and course of the disease ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Рабочая группа Working group | ||
| "... of selecting the best therapy for SMA patients, including those identified through newborn screening ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Динамика показателей стимуляционной электромиографии у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста на фоне генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Тамара Николаевна Белоусова, Наталья Юрьевна Князева, Максим Юрьевич Новиков | ||
| "... Introduction. In children with spinal muscular atrophy (SMA), reliable indicators (biomarkers ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Дебют и течение неонатальной формы пропионовой ацидурии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ангелина Викторовна Соколова, Татьяна В. Бушуева, Людмила М. Кузенкова, Татьяна Э. Боровик, Оксана В. Глоба, Татьяна В. Подклетнова, Анастасия А. Лялина, Александр А. Пушков, Наталья Н. Мазанова, Екатерина Ю. Захарова, Хасяня Ф. Аксянова, Кирилл В. Савостьянов, Мадина М. Хамидов, Мариям У. Хубиева | ||
| "... to death. Since 2023, expanded neonatal screening has been introduced throughout the Russian Federation ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, Л. М. Кузенкова, Н. Н. Мазанова, Л. А. Гандаева, О. П. Жарова, Екатерина Евгеньевна Рябова, И. С. Жанин, А. П. Фисенко | ||
| "... of the Ministry of Health of Russia as part of the selective screening, as well as eight patients with PD, whose ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Л.О. Бадалян и современные достижения в изучении наследственных нервно-мышечных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Николаевич Заваденко, Д. В. Влодавец | ||
| "... . HNMD include progressive muscular dystrophies (PMD), spinal muscular atrophies (SMA), hereditary motor ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Вопросы обеспечения специализированными продуктами лечебного питания: мировая и отечественная практика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Бушуева, Татьяна Э. Боровик, Андрей П. Фисенко, Людмила М. Кузенкова, Ангелина В. Соколова, Наталья Г. Звонкова, Сергей И. Куцев | ||
| "... relevant in light of the expansion of neonatal screening, which started in the Russian Federation in 2023 ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Новые возможности использования компьютерного психофизиологического комплекса «Психомат» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Увакина, Л. М. Кузенкова, А. П. Фисенко, С. Г. Попович | ||
| "... functions; psychophysiological functions; psychophysiological complex; children; screening methods For ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, В. И. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, А. В. Марахонов, Н. Л. Печатникова, А. В. Поляков | ||
| "... Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА), обусловленная мутациями в гене SMN1 (survival ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Сравнительная эффективность методов ранней диагностики поражения миокарда при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| София Георгиевна Попович, Валентина Геннадьевна Каверина, Наталия Андреевна Сдвигова, Ирина Вячеславовна Сильнова, Евгения Владимировна Увакина, Елена Николаевна Басаргина, Людмила Михайловна Кузенкова | ||
| "... screening methods often fail to detect early preclinical changes. The aim of the study was a comparative ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Одноцентровое исследование клинико-генетических характеристик дилатационного фенотипа кардиомиопатии, обусловленной вариантами в гене MYH7, у 80 неродственных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Сергеевна Бурыкина, Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Оксана Валерьевна Глоба, Алексей Львович Куренков, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... the diagnosis, managing an early screening of relatives, and predicting the course of disease ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Наследственные атаксии, протекающие под маской детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Сергеевна Ражева, Гарегин Шаенович Хондкарян, Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... of interest. Received: September 1, 2025 Accepted: September 22, 2025 Published: October 31, 2025 ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Основные виды парасомний у детей и способы их коррекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Станислав Андреевич Белов, Булат Эдуардович Губеев, Оксана Александровна Алексеева, Фарида Ильдусовна Девликамова | ||
| "... no sponsorship. Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest. Received: January 14, 2025 ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Редкие пороки развития центральной нервной системы. Шизэнцефалия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Владимировна Ткачева, Жужуна Мурмановна Цоцонава, Владимир Викторович Белопасов, Ирина Владимировна Сопрунова | ||
| "... 30, 2025 ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Болевой синдром при болезни Паркинсона: нерешённые вопросы классификации, Park-pain и «слепая зона» диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Владиславовна Смирнова, Наталья Григорьевна Жукова | ||
| "... . Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest. Received: June 27, 2025 Accepted: July ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Перинатальная асфиксия доношенных новорождённых: от патофизиологии к долгосрочным исходам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Сергеевна Петрова, Виктор В. Зубков, Нина И. Захарова, Семён Н. Лаврентьев, Максим В. Кондратьев, Анастасия С. Грызунова, Ольга Ф. Серова | ||
| "... can cause multiple organ dysfunction in the neonatal period, severe diseases in the future, lead ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Глутаровая ацидемия тип 1 (клинические случаи) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, Т. В. Бушуева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. В. Аникин, О. И. Зырянова, А. А. Букш | ||
| "... J., Fan C.H. Screening of inherited metabolic disorders in infants with infantile spasms. Cell ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Клинический случай пациента с дефицитом декарбоксилазы L-ароматических аминокислот: диагностический путь и возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Увакина, Людмила Михайловна Кузенкова, Дмитрий Игоревич Гукосьян, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Анастасия Андреевна Лялина, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Юлия Александровна Курова, Дарья Сергеевна Николенко | ||
| "... Accepted: January 10, 2025 Published: January 31, 2025 ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип — редкая причина гипертрофического фенотипа кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Лейла Ахатовна Гандаева, Оксана Валерьевна Глоба, Ирина Вячеславовна Сильнова, Юлия Игоревна Давыдова, Елена Юрьевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... . Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest. Received: August 18, 2025 Accepted ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Влияние эпилептиформной активности на показатели интеллектуального развития у детей с синдромами возрастзависимой фокальной эпилепсии детства | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Сергеевич Маслов, Алексей Александрович Холин, Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... no sponsorship. Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest. Received: June 3, 2025 ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Опыт терапии пациентов с миодистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Фатима Исуфовна Нахушева, Артем Валерьевич Серов, Олег Лонгинович Лапочкин | ||
| "... Therapeutics LLC. Funding. The study had no sponsorship. Received: August 20, 2025 Accepted:September 9, 2025 ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Функциональные и структурные характеристики головного мозга при левосторонней амблиопии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Валерьевич Горбунов, Валерий Викторович Горев, Яна Романовна Паникратова, Александр Сергеевич Томышев, Николай Николаевич Заваденко, Игорь Евгеньевич Хаценко, Ксения Андреевна Хасанова, Михаил Александрович Горбунов, Ирина Сергеевна Лебедева | ||
| "... Accepted: February 4, 2025 Published: April 30, 2025 ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Поражение периферической нервной системы при ревматоидном артрите: обзор современных данных, диагностические критерии и терапевтические стратегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Балкия Кайржановна Махмутова, Әсем Мәдиқызы Орынбаева, Айгерім Нұрлыбекқызы Пернебай, Марина Арчиловна Григолашвили, Шарбану Баттаковна Баттакова, Марал Балтабаевна Отарбаева | ||
| "... . Received: September 22, 2024 Accepted: January 28, 2025 Published: April 30, 2025 ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Синдром Гийена–Барре у детей: клинико-диагностические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Андреевна Козырева, Раиса Цеденкаевна Бембеева, Евгения Сергеевна Дружинина, Армен Каренович Шакарян, Галина Дмитриевна Гусева, Сергей Генрихович Беседин, Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... Introduction. In 2025, we will commemorate the 100th anniversary of the first pediatric case ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Эпилептические приступы и эпилепсия у детей, перенёсших острое нарушение мозгового кровообращения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александра Андреевна Кузнецова, Инна О. Щедеркина, Михаил В. Синкин, Валерий В. Горев | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Особенности генетической диагностики мерозин-дефицитной мышечной дистрофии (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Дмитрий Владимирович Влодавец, Илья Вячеславович Канивец | ||
| "... .11.2024 Принята к печати 25.11.2024 Опубликована 31.01.2025 ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов | ||
| "... (cardiomyopathy, heart rhythm disturbances), which may cause death in neonatal period and early childhood. Early ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Внутрисемейная фенотипическая вариабельность болезни Вильсона–Коновалова у пациентов детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алина Дмитриевна Комарова, Надежда Леонидовна Воробьева, Джанет Руслановна Джуртубаева, Александр Сергеевич Потапов, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... : January 31, 2025 ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерия Алексеевна Стрельникова, Дмитрий Юрьевич Овсянников, Ольга Борисовна Кондакова, Людмила Михайловна Кузенкова, Шамиль Абдулвахидович Гитинов, Ирина Владимировна Гируцкая, Валерий Викторович Горев, Мария Александровна Жесткова, Надежда Ефимовна Кравченко, Екатерина Александровна Мамаева, Семен Сергеевич Межинский, Александр Николаевич Николишин, Александр Владимирович Орлов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Владимировна Судакова, Оксана Анатольевна Суетина, Анна Георгиевна Цверава, Иван Игоревич Афуков, Светлана Вячеславовна Черкасова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... . A combination of congenital hypothyroidism, neonatal RDS, heart disease, neurological disorders (hypotension ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Качество жизни пациентов с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александра Александровна Нежельская, А. Л. Куренков, Л. М. Кузенкова, Б. И. Бурсагова | ||
| "... in children with cerebral palsy. Paediatr. Neonatal. Pain. 2021; 4(1): 44–52. https://doi.org/10 ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Роль перинатальных факторов в генезе первичных головных болей у детей и взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юрий Евгеньевич Нестеровский, Е. М. Шипилова, Н. Н. Заваденко | ||
| "... Disorders of the neonatal period 57 38.0 25 27.5 32 54.2* Неврологические нарушения на 1-м году жизни ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Оценка генетических маркеров, ассоциированных с развитием бронхолёгочной дисплазии, у недоношенных детей, в структуре прогностической модели её развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Милана Александровна Басаргина, Андрей Петрович Фисенко, Александр Александрович Пушков, Илья Сергеевич Жанин, Валерия Александровна Бондарь, Кирилл Викторович Савостьянов, Ирина Владимировна Давыдова | ||
| "... ., Zhong X., Page G.P., Zhang H., et al. Familial and genetic susceptibility to major neonatal ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Применение инкоботулотоксина А при спастических формах детского церебрального паралича: обзор рандомизированных клинических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Б. И. Бурсагова, А. Р. Артеменко | ||
| "... — screening phase; TC — Phone contact; IC — injection cycle; U — unit. 161 НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ имени Л ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Клинический случай POL3A-ассоциированной гипомиелинизирующей лейкодистрофии с поражением спинного мозга с дебютом в раннем детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| София Георгиевна Попович, Л. М. Кузенкова, О. Б. Кондакова, А. И. Фирумянц, Т. В. Подклетнова, Е. В. Увакина | ||
| "... . Estimating the relative frequency of leukodystrophies and recommendations for carrier screening in the era ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Соматоневрологические и психолого-педагогические особенности детей с детским церебральным параличом в контексте их готовности к занятиям паралимпийскими видами спорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, С. Б. Лазуренко, С. Г. Макарова, Т. В. Свиридова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Б. И. Бурсагова, Т. Р. Чумбадзе | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Лечение сиалореи у взрослых и детей с применением ботулинического токсина типа А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Ф. Иволгин, Татьяна Ю. Авсейцева, Алексей Львович Куренков, Ада Р. Артеменко, Андрей С. Мазур | ||
| "... Drooling Impact Scale. URL: https://depts.washington.edu/dbpeds/ Screening%20Tools/The-Drooling-Impact ..." | ||
| 1 - 43 из 43 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
