Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 4, № 2 (2023) | Дебют и течение неонатальной формы пропионовой ацидурии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ангелина Викторовна Соколова, Татьяна В. Бушуева, Людмила М. Кузенкова, Татьяна Э. Боровик, Оксана В. Глоба, Татьяна В. Подклетнова, Анастасия А. Лялина, Александр А. Пушков, Наталья Н. Мазанова, Екатерина Ю. Захарова, Хасяня Ф. Аксянова, Кирилл В. Савостьянов, Мадина М. Хамидов, Мариям У. Хубиева | ||
| "... Propionic aciduria (PA) is an autosomal recessive hereditary disease from the group of organic ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Глутаровая ацидемия тип 1 (клинические случаи) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, Т. В. Бушуева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. В. Аникин, О. И. Зырянова, А. А. Букш | ||
| "... Glutaric aciduria type 1 (glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency, glutaric acidemia type 1) (OMIM ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Вопросы обеспечения специализированными продуктами лечебного питания: мировая и отечественная практика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Бушуева, Татьяна Э. Боровик, Андрей П. Фисенко, Людмила М. Кузенкова, Ангелина В. Соколова, Наталья Г. Звонкова, Сергей И. Куцев | ||
| "... relevant in light of the expansion of neonatal screening, which started in the Russian Federation in 2023 ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Перинатальная асфиксия доношенных новорождённых: от патофизиологии к долгосрочным исходам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Сергеевна Петрова, Виктор В. Зубков, Нина И. Захарова, Семён Н. Лаврентьев, Максим В. Кондратьев, Анастасия С. Грызунова, Ольга Ф. Серова | ||
| "... can cause multiple organ dysfunction in the neonatal period, severe diseases in the future, lead ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... болезни и у детей, находящихся в пресимптоматической стадии заболевания, в рамках реальной клинической ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов | ||
| "... (cardiomyopathy, heart rhythm disturbances), which may cause death in neonatal period and early childhood. Early ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... ) — редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся задержкой моторного развития ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Нормативные показатели стимуляционной электромиографии у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Владислав В. Черников, Евгения В. Увакина, Бэлла И. Бурсагова, София Г. Попович | ||
| "... in infants. It is also worth saying that neonatal screening for identifying SMA patients started in 2023 ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Ювенильный боковой амиотрофический склероз, обусловленный мутацией в гене SPTLC2: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Луизат Муслимовна Абдуллаева, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Виктория А. Иокша | ||
| "... Ювенильный боковой амиотрофический склероз (БАС) — редкая группа заболеваний двигательных нейронов ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Болезнь Крейтцфельдта–Якоба: описание трех клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ершова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| "... Болезнь Крейтцфельдта–Якоба (БКЯ) — фатальное нейродегенеративное заболевание прионной природы ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Мультифокальная воспалительная левамизол-индуцированная лейкоэнцефалопатия у пациентки подросткового возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, А. И. Фирумянц, Л. М. Абдуллаева | ||
| "... , дерматологических заболеваний и паразитозов. Препарат обладает иммуномодулирующими свойствами, обусловленными ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерия Алексеевна Стрельникова, Дмитрий Юрьевич Овсянников, Ольга Борисовна Кондакова, Людмила Михайловна Кузенкова, Шамиль Абдулвахидович Гитинов, Ирина Владимировна Гируцкая, Валерий Викторович Горев, Мария Александровна Жесткова, Надежда Ефимовна Кравченко, Екатерина Александровна Мамаева, Семен Сергеевич Межинский, Александр Николаевич Николишин, Александр Владимирович Орлов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Владимировна Судакова, Оксана Анатольевна Суетина, Анна Георгиевна Цверава, Иван Игоревич Афуков, Светлана Вячеславовна Черкасова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... . A combination of congenital hypothyroidism, neonatal RDS, heart disease, neurological disorders (hypotension ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Естественное течение нейронопатической формы мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) у детей: наблюдательное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Осипова, Людмила М. Кузенкова, Татьяна В. Подклетнова | ||
| "... заболевание. Для тяжёлой (нейронопатической) формы МПС II характерно нейродегенеративное течение болезни ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Положительный опыт лечения пациента с миодистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Снегова, Надежда Анатольевна Ощенкова, Ирина Брониславовна Соснина, Ольга Иосифовна Глебовская | ||
| "... нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Л.О. Бадалян и современные достижения в изучении наследственных нервно-мышечных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Николаевич Заваденко, Д. В. Влодавец | ||
| "... Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ) - большая гетерогенная группа патологических ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Клинический случай расстройства развития нервной системы с непроизвольными движениями из спектра GNAO1-ассоциированных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Анастасия Андреевна Лялина, О. И. Зырянова, М. А. Ярош, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов | ||
| "... . Заболевание обусловлено патогенными гетерозиготными вариантами в гене GNAO1 и имеет аутосомно-доминантный тип ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Оценка генетических маркеров, ассоциированных с развитием бронхолёгочной дисплазии, у недоношенных детей, в структуре прогностической модели её развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Милана Александровна Басаргина, Андрей Петрович Фисенко, Александр Александрович Пушков, Илья Сергеевич Жанин, Валерия Александровна Бондарь, Кирилл Викторович Савостьянов, Ирина Владимировна Давыдова | ||
| "... Введение. Бронхолёгочная дисплазия (БЛД) — это комплексное заболевание, в котором важную роль ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Резолюция совета экспертов в отношении патогенетической терапии мышечной дистрофии Дюшенна у детей в неамбулаторной стадии заболевания с применением препарата аталурен | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Брониславовна Артемьева, Дмитрий Владимирович Влодавец, Валентина Ивановна Гузева, Алтыншаш Хайруллаевна Джаксыбаева, Ирина Владимировна Жевнеронок, Людмила Михайловна Кузенкова, Маржан Махмутовна Лепесова, Бахыт Джусупжановна Мырзалиева, Наталья Леонидовна Печатникова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Василий Михайлович Суслов, Ирина Владимировна Пелипенко, Лука Белло, Никулина Бутояну | ||
| "... наследственное Х-сцепленное рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене DMD [1–9]. ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Эпилептические приступы и эпилепсия у детей, перенёсших острое нарушение мозгового кровообращения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александра Андреевна Кузнецова, Инна О. Щедеркина, Михаил В. Синкин, Валерий В. Горев | ||
| "... Распространённость цереброваскулярных заболеваний в педиатрической популяции невысока. Почти у 60 ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Рабочая группа Working group | ||
| "... по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей; руководитель Отделения наследственных нервно ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, Л. М. Кузенкова, Н. Н. Мазанова, Л. А. Гандаева, О. П. Жарова, Екатерина Евгеньевна Рябова, И. С. Жанин, А. П. Фисенко | ||
| "... результате неонатального скрининга, проведённого в Австрии. Среди 34 736 новорождён- ных удалось выявить 4 ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков | ||
| "... наследственное заболевание с Х-сцепленным типом наследования. Заболевание характеризуется акинезией плода ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Качество жизни пациентов с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александра Александровна Нежельская, А. Л. Куренков, Л. М. Кузенкова, Б. И. Бурсагова | ||
| "... инвалидизирующим заболеванием с наличием не только двигательных нарушений, но и речевых, когнитивных, психических ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Роль перинатальных факторов в генезе первичных головных болей у детей и взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юрий Евгеньевич Нестеровский, Е. М. Шипилова, Н. Н. Заваденко | ||
| "... заболеваний цен- тральной нервной системы (ЦНС) пре- и интрана- тальных патологических факторов, таких как ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Неизвестный фатальный энцефаломиелополирадикулоневрит у ребёнка. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Павлючкова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| "... заболевания. Мы представляем случай фатального энцефаломиелополирадикулоневрита неизвестной этиологии у ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Болезнь Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Анатольевич Клюшников | ||
| "... заболеваний. БГ практически инкурабельна, неизбежно приводит к инвалидизации пациентов и преждевременной ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Лобно-височная деменция: клиника, диагностика, лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Александровна Шпилюкова, Е. Ю. Федотова | ||
| "... до 65 лет. Классическими клиническими фенотипами заболевания являются поведенческий вариант ЛВД и ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (клинический пример) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Лолита Алиевна Пак, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, П. Г. Цыганкова, И. В. Канивец, Д. И. Гребенкин, Н. В. Лапшина | ||
| "... -рецессивное заболевание, манифестирующее в младенческом возрасте. Развитие болезни обусловлено гомозиготной ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Энцефалит Хёрста. Лекция с описанием клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Комарова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| "... Энцефалит Хёрста - тяжёлое заболевание, характеризующееся острым началом и быстро прогрессирующим ..." | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, А. А. Пушков, Ю. И. Давыдова, К. В. Савостьянов | ||
| "... Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Лечение рассеянного склероза у детей: обзор клинических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Луизат Муслимовна Абдуллаева, Белла И. Бурсагова, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова | ||
| "... Рассеянный склероз (РС) является редким нейровоспалительным и нейродегенеративным заболеванием ..." | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Анти-NMDA-рецепторный энцефалит | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Умида Маликовна Азизова, Р. Ц. Бембеева, А. А. Козырева, Н. Н. Заваденко | ||
| "... Аутоиммунные заболевания центральной нервной системы являются одной из наиболее социально и ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Нунан-подобный синдром с потерей анагена: три клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Вячеславовна Журкова, К. А. Казакова, М. А. Варичкина, Е. А. Кулебина, А. Н. Сурков, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... Нунан-подобный синдром с потерей анагена - редкое наследственное заболевание, возникающее в ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Транскраниальная магнитная стимуляция в детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, А. Р. Артеменко | ||
| "... заболеваниях, как детский церебральный паралич, инсульт, рассеянный склероз. Еще один аспект применения ТМС ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Клинический случай тяжёлого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, Д. А. Фисенко, А. С. Лялина, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова | ||
| "... клинических проявлений заболевания. Те редкие случаи, когда женщины или девочки имеют клинические проявления ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Лечение сиалореи у взрослых и детей с применением ботулинического токсина типа А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Ф. Иволгин, Татьяна Ю. Авсейцева, Алексей Львович Куренков, Ада Р. Артеменко, Андрей С. Мазур | ||
| "... Сиалорея является частым состоянием при различных заболеваниях, встречающихся в неврологической ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Головные боли у детей: клиническая лекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Ермакова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| "... ) трактуется как симптом неврологического или другого заболевания, реже происходит наоборот. Не уделяется ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Неопластический потенциал при пороках развития экто- и мезодермальных структур | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Жужуна Мурмановна Цоцонава, В. В. Белопасов, Н. В. Ткачева | ||
| "... тканей. Примером служат наследственные заболевания экто- и мезодермального происхождения — факоматозы ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Генетические фенокопии детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юрий Александрович Селивёрстов, А. А. Шарков | ||
| "... обусловленными заболеваниями, являющимися фенокопиями ДЦП. В обзоре литературы кратко освещены современные ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Нарушения познавательной деятельности у детей с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Троицкая, Оганес Левонович Бадалян, К. Л. Суркова, В. В. Крахалев | ||
| "... заболеваний в детской неврологии. Эпилепсия у детей зачастую может приводить к значимым когнитивным ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Роль ультразвукового исследования артерий головы и шеи в диагностике мигрени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Михаил Владимирович Тардов, А. В. Болдин, А. Н. Разумов | ||
| "... Мигрень как первичное заболевание является весьма распространённой проблемой. Однако приступы ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, В. И. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, А. В. Марахонов, Н. Л. Печатникова, А. В. Поляков | ||
| "... инвалидизирующее нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Генетическая причина СМА ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Клинический случай ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной делецией экзонов 50–52 гена DMD, на фоне патогенетической терапии вилтоларсеном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... которых наиболее выражена при ранней инициации терапии в амбулаторной стадии заболевания. Одним из новых ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Клинический опыт замены ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, Лолита Алиевна Пак, О. А. Ерешко | ||
| "... лизосомальное заболевание с рецессивным Х-сцепленным наследованием. МПС II относится к орфанным заболеваниям и ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Сочетанное воздействие миофасциальных техник и гимнастики для реабилитации детей при невропатии лицевого нерва | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Галина Сергеевна Лупандина-Болотова, С. Д. Поляков, Л. А. Пак, А. А. Ревина, О. В. Аштаева | ||
| "... Невропатия лицевого нерва (паралич Бэлла) - заболевание, характеризующееся поражением нервных ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Особенности генетической диагностики мерозин-дефицитной мышечной дистрофии (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Дмитрий Владимирович Влодавец, Илья Вячеславович Канивец | ||
| "... Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия представляет собой редкое нервно-мышечное заболевание ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Е. В. Увакина, С. Г. Попович, А. А. Лялина | ||
| "... инициации терапии в амбулаторной стадии заболевания. Поэтому возраст постановки диагноза и умение ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Динамика уровней лёгких и тяжёлых цепей нейрофиламентов в сыворотке крови детей со спинальной мышечной атрофией на фоне применения генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Елена Леонидовна Семикина, Евгения Владимировна Увакина, Владислав Владимирович Черников, Ольга Владимировна Курбатова, Татьяна Михайловна Комягина, Матвей Валерьевич Коняшин, София Георгиевна Попович | ||
| "... биомаркером тяжести и течения заболевания, а также способом оценки эффективности проведённой патогенетической ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Клинический случай POL3A-ассоциированной гипомиелинизирующей лейкодистрофии с поражением спинного мозга с дебютом в раннем детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| София Георгиевна Попович, Л. М. Кузенкова, О. Б. Кондакова, А. И. Фирумянц, Т. В. Подклетнова, Е. В. Увакина | ||
| "... Лейкодистрофии — это группа наследственных прогрессирующих заболеваний центральной нервной системы ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика нарушений речи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, К. В. Савостьянов, Л. М. Кузенкова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. В. Увакина | ||
| "... значимые нуклеотидные варианты, приводящие к различным заболеваниям, фенотип которых включает в себя НР ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Эпилепсия и особенности ЭЭГ при синдроме Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Зарета Казбулатовна Горчханова, Елена Д. Белоусова, Екатерина А. Николаева, Александра М. Пивоварова | ||
| "... Синдром Ангельмана (СА) — орфанное заболевание, вызванное потерей функции материнского аллеля гена ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия у детей: современные критерии установления диагноза и патогенетическое лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, Л. М. Абдуллаева | ||
| "... заболеванием, в генезе которого лежат аутоиммунные нарушения. При ХВДП аутоиммунные воспалительные процессы ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Нарушения сна у детей и подростков с головными болями напряжения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Михайловна Шипилова, Н. Н. Заваденко, Ю. Е. Нестеровский | ||
| "... Введение. Головная боль напряжения (ГБН) — широко распространённое и рецидивирующее заболевание ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Внутрисемейная фенотипическая вариабельность болезни Вильсона–Коновалова у пациентов детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алина Дмитриевна Комарова, Надежда Леонидовна Воробьева, Джанет Руслановна Джуртубаева, Александр Сергеевич Потапов, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... Введение. Болезнь Вильсона–Коновалова (БВК) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Музыкотерапия: вспомогательный метод абилитации при перинатальной патологии у детей первых месяцев жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Бомбардирова, М. А. Басаргина, Наталия Александровна Харитонова, М. Д. Митиш | ||
| "... заболеваний как во взрослой клинической практике, так и в неонатологии и педиатрии; описаны различные ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Эффективность сочетанного применения ботулинотерапии и функциональной электрической стимуляции у амбулаторных пациентов со спастическими формами детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Д. А. Фисенко, Л. М. Кузенкова, В. В. Черников, Ф. Г. Литвак, У. Ш. Ашрафова, О. С. Куприянова, Б. И. Бурсагова | ||
| "... Введение. Детский церебральный паралич (ДЦП) — тяжелое неврологическое заболевание, в клинической ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Клинико-генетическая характеристика пациентов с синдромом Питта–Хопкинса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Д. И. Гребенкин, А. А. Лялина, Е. В. Хрусталева, И. В. Канивец, Т. Т. Батышева | ||
| "... Введение. Синдром Питта–Хопкинса (СПХ) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Головные боли, связанные со сном: клинические особенности и подходы к лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ада Равильевна Артеменко, О. А. Шавловская, В. В. Осипова, Г. В. Ковров, Р. Л. Гасанов | ||
| "... мозга, артериовенозные мальформации) и психических заболеваний (депрессивные, тревожные расстройства ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Витамин D в профилактике и терапии коморбидных состояний при мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гремякова, В. М. Суслов, Гульжан Ержановна Сакбаева, А. А. Степанов | ||
| "... нервной систем. Поддержание оптимального уровня ВД при МДД положительно влияет на течение заболевания и ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Алгоритм диагностики нарушений дыхания во сне у детей с неврологической патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Владислав Витальевич Лебедев, О. В. Кожевникова, А. А. Газарян, В. А. Айсина, Э. А. Абашидзе, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, И. К. Филимонова | ||
| "... заболеваниями всех возрастов для раннего выявления этих нарушений. ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Новые возможности использования компьютерного психофизиологического комплекса «Психомат» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Увакина, Л. М. Кузенкова, А. П. Фисенко, С. Г. Попович | ||
| "... /или неврологических заболеваниях. Среди психофизиологических комплексов наиболее широкое применение в ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Клинический случай пациента с дефицитом декарбоксилазы L-ароматических аминокислот: диагностический путь и возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Увакина, Людмила Михайловна Кузенкова, Дмитрий Игоревич Гукосьян, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Анастасия Андреевна Лялина, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Юлия Александровна Курова, Дарья Сергеевна Николенко | ||
| "... нейрометаболическое заболевание, характеризующееся нарушением биосинтеза нейромедиаторов и проявляющееся ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Интраневральная синовиальная киста малоберцового нерва: анализ литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Владимир Маркович Кенис, Д. В. Паршин, А. В. Сапоговский | ||
| "... работе с регионами, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний ФГБУ ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Развитие системы регистрации и наблюдения детей с детским церебральным параличом в Тюменской области (CPUP–Тюменская область) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Анатольевна Змановская, Е. В. Левитина, С. А. Бунькова, М. Н. Буторина, Н. Н. Харламова, Д. М. Данков, А. А. Кокорина, И. Л. Рудзевич, В. Л. Шушарина, С. А. Ушакова | ||
| "... , истории рождения, факторов риска развития заболевания, клинических форм церебрального паралича, а также ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Молекулярная диагностика болезни Краббе у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Алексеевич Пушков, Н. Н. Мазанова, Л. М. Кузенкова, Н. В. Журкова, О. В. Глоба, А. Ю. Алексеева, А. В. Мигали, А. В. Сухоженко, М. А. Варичкина, В. В. Черняев, А. Ю. Асанов, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... Введение. Болезнь Краббе (БК) – заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Качество жизни детей с мукополисахаридозами на фоне ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Осипова, Л. М. Кузенкова, В. В. Черников, Т. В. Подклетнова | ||
| "... патогенетической терапии данных заболеваний, анализу исходов, сообщаемых пациентами и их родителями, уделяется мало ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Особенности речевых нарушений у детей с эпилептическими энцефалопатиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Ивановна Гузева, Юлия Анатольевна Еремкина, Оксана Валентиновна Гузева, Виктория Валентиновна Гузева, Инна Владимировна Охрим, Виктория Александровна Ведерникова | ||
| "... проводили детальное изучение анамнеза жизни и заболевания, оценку неврологического и соматического статусов ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Динамика показателей стимуляционной электромиографии у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста на фоне генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Тамара Николаевна Белоусова, Наталья Юрьевна Князева, Максим Юрьевич Новиков | ||
| "... Введение. У детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) для прогноза заболевания необходимы ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Отмена противоприступной терапии у пациентов с идиопатическими генерализованными эпилепсиями: ретроспективный анализ риска рецидива приступов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Надежда Леонидовна Ким, Павел А. Шевкун, Максим А. Ямин | ||
| "... синдро- ма у больных ИГЭ, достигших ремиссии заболевания, с последующей отменой ППТ представлена на рис ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Опыт применения инкоботулотоксина А в терапии пациентов с хронической мигренью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Рафиз Каирович Шихкеримов, Елена В. Истомина, Каир Р. Шихкеримов | ||
| "... заболевания является хроническая мигрень, при которой приступы головной боли возникают 15 и более дней в месяц ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Синдром Гийена–Барре у детей: клинико-диагностические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Андреевна Козырева, Раиса Цеденкаевна Бембеева, Евгения Сергеевна Дружинина, Армен Каренович Шакарян, Галина Дмитриевна Гусева, Сергей Генрихович Беседин, Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... , наблюдавшихся в течение 12 мес от дебюта заболевания. Заключение. У детей могут встречаться как типичные, так и ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Поражение периферической нервной системы при ревматоидном артрите: обзор современных данных, диагностические критерии и терапевтические стратегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Балкия Кайржановна Махмутова, Әсем Мәдиқызы Орынбаева, Айгерім Нұрлыбекқызы Пернебай, Марина Арчиловна Григолашвили, Шарбану Баттаковна Баттакова, Марал Балтабаевна Отарбаева | ||
| "... головном мозге, связанные с болью. Лечение ПН при РА включает контроль основного заболевания с помощью ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Субкортикальная лентовидная гетеротопия: анализ 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Леонидовна Куликова, С. А. Лихачев, О. Л. Змачинская, М. А. Сиз | ||
| "... ) — большая гетерогенная группа заболеваний, возни- кающих вследствие внутриутробного воздействия ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Адаптивные навыки детей с мукополисахаридозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Осипова, Людмила М. Кузенкова, Татьяна В. Подклетнова | ||
| "... прогрессирующее (нейродегенеративное, нейро- нопатическое) течение заболевания [2–15]. Произошедший в последние ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Клиническая значимость показателей энергетического обмена в мышцах, вовлечённых в дистонический гиперкинез, у пациентов с идиопатической мышечной дистонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Олеговна Бушуева, Елена А. Антипенко, Анна В. Дерюгина | ||
| "... составил 46 ± 11 лет у мужчин и 52 ± 11 лет у женщин. Длительность заболевания — 1–36 лет (ме- диана 10 ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Соматоневрологические и психолого-педагогические особенности детей с детским церебральным параличом в контексте их готовности к занятиям паралимпийскими видами спорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, С. Б. Лазуренко, С. Г. Макарова, Т. В. Свиридова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Б. И. Бурсагова, Т. Р. Чумбадзе | ||
| "... коррекция нутритивного статуса и меди- каментозная терапия основного заболевания, по срав- нению с детьми ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Выбор дозы препарата Incobotulinumtoxin A для лечения спастичности и сиалореи при детском церебральном параличе: результаты ретроспективного многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, О. В. Агранович, Л. М. Кузенкова, Л. Г. Хачатрян, В. М. Кенис, В. А. Жеребцова, М. Н. Саржина, Н. Д. Одинаева, А. Р. Артеменко, Г. А. Попова, Е. А. Морошек, Б. И. Бурсагова, В. В. Черников, Е. Э. Табе, А. А. Нежельская, А. А. Максименко, Л. Я. Ахадова, М. В. Индерейкин, Н. В. Дуйбанова, Л. В. Тихонова, А. В. Сапоговский, З. М. Гаджиалиева, А. В. Григорьева, В. С. Перминов, И. Д. Федонюк, Л. М. Колпакчи, А. Ю. Курсакова, Н. А. Цурина | ||
| "... лет1. При ДЦП спастические формы заболевания на- блюдаются в 78–88% случаев [14,15], а хроническая ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Применение инкоботулотоксина А при спастических формах детского церебрального паралича: обзор рандомизированных клинических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Б. И. Бурсагова, А. Р. Артеменко | ||
| "... формами заболевания. Предоставленные данные лонгитудинальных наблю- дений показали дополнительные ..." | ||
| 1 - 78 из 78 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
