Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 5, № 1 (2024) | NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерия Алексеевна Стрельникова, Дмитрий Юрьевич Овсянников, Ольга Борисовна Кондакова, Людмила Михайловна Кузенкова, Шамиль Абдулвахидович Гитинов, Ирина Владимировна Гируцкая, Валерий Викторович Горев, Мария Александровна Жесткова, Надежда Ефимовна Кравченко, Екатерина Александровна Мамаева, Семен Сергеевич Межинский, Александр Николаевич Николишин, Александр Владимирович Орлов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Владимировна Судакова, Оксана Анатольевна Суетина, Анна Георгиевна Цверава, Иван Игоревич Афуков, Светлана Вячеславовна Черкасова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... processing; Mezhinsky S.S. — patient management, material collection and data processing; Nikolishin A.N ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, Л. М. Кузенкова, Н. Н. Мазанова, Л. А. Гандаева, О. П. Жарова, Екатерина Евгеньевна Рябова, И. С. Жанин, А. П. Фисенко | ||
| "... 25.12.2021 Kirill V. Savostyanov, Alexander A. Pushkov, Elena N. Basargina, Lyudmila M. Kuzenkova ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов | ||
| "... , approval of the final version of the article; Basargina E.N. — text editing; approval of the final version ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Одноцентровое исследование клинико-генетических характеристик дилатационного фенотипа кардиомиопатии, обусловленной вариантами в гене MYH7, у 80 неродственных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Сергеевна Бурыкина, Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Оксана Валерьевна Глоба, Алексей Львович Куренков, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... and processing of material, text editing; Sdvigova N.A. — concept and design of the study, collection ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Молекулярная диагностика болезни Краббе у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Алексеевич Пушков, Н. Н. Мазанова, Л. М. Кузенкова, Н. В. Журкова, О. В. Глоба, А. Ю. Алексеева, А. В. Мигали, А. В. Сухоженко, М. А. Варичкина, В. В. Черняев, А. Ю. Асанов, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Дебют и течение неонатальной формы пропионовой ацидурии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ангелина Викторовна Соколова, Татьяна В. Бушуева, Людмила М. Кузенкова, Татьяна Э. Боровик, Оксана В. Глоба, Татьяна В. Подклетнова, Анастасия А. Лялина, Александр А. Пушков, Наталья Н. Мазанова, Екатерина Ю. Захарова, Хасяня Ф. Аксянова, Кирилл В. Савостьянов, Мадина М. Хамидов, Мариям У. Хубиева | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика нарушений речи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, К. В. Савостьянов, Л. М. Кузенкова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. В. Увакина | ||
| "... .01.2022 Опубликована 30.03.2022 Lale A. Pak, Kirill V. Savostyanov, Lyudmila M. Kuzenkova, Alexander A. Pushkov ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Оценка генетических маркеров, ассоциированных с развитием бронхолёгочной дисплазии, у недоношенных детей, в структуре прогностической модели её развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Милана Александровна Басаргина, Андрей Петрович Фисенко, Александр Александрович Пушков, Илья Сергеевич Жанин, Валерия Александровна Бондарь, Кирилл Викторович Савостьянов, Ирина Владимировна Давыдова | ||
| "... group (n = 70) was performed. The obtained frequencies of nucleotide variants were compared between ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... 1, Anastasia A. Lyalina1, Ilya V. Kanivets1, Ilya S. Zhanin1, Alexander A. Pushkov1, Kirill V ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков | ||
| "... , Dmitry I. Grebenkin1, Ilya S. Zhanin1, Ekaterina A. Alekseeva2, Ilya V. Kanivets1, Alexander A. Pushkov1 ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Клинический случай пациента с дефицитом декарбоксилазы L-ароматических аминокислот: диагностический путь и возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Увакина, Людмила Михайловна Кузенкова, Дмитрий Игоревич Гукосьян, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Анастасия Андреевна Лялина, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Юлия Александровна Курова, Дарья Сергеевна Николенко | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Дислексия — самая распространённая форма специфических расстройств обучаемости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Николаевич Заваденко | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Л.О. Бадалян и современные достижения в изучении наследственных нервно-мышечных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Николаевич Заваденко, Д. В. Влодавец | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Головная боль напряжения у детей и подростков: сравнительное исследование эффективности методов профилактической терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко, Елена Михайловна Шипилова, Ю. Е. Нестеровский | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Нарушения сна у детей и подростков с головными болями напряжения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Михайловна Шипилова, Н. Н. Заваденко, Ю. Е. Нестеровский | ||
| "... , Nikolay N. Zavadenko, Yuriy E. Nesterovskiy Sleep disorders in children and adolescents with tension-type ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Роль ультразвукового исследования артерий головы и шеи в диагностике мигрени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Михаил Владимирович Тардов, А. В. Болдин, А. Н. Разумов | ||
| "... . Contribution: Tardov M.V. — concept, writing text; Boldin A.V. — concept, editing; Razumov A.N. — concept ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Роль перинатальных факторов в генезе первичных головных болей у детей и взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юрий Евгеньевич Нестеровский, Е. М. Шипилова, Н. Н. Заваденко | ||
| "... .01.2022 Принята к печати 22.02.2022 Опубликована 30.03.2022 Yuriy E. Nesterovskiy, Elena M. Shypilova, Nikolay N ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Интраневральная периневриома у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Сергеевна Дружинина, Д. С. Дружинин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... content; Zavadenko N.N. — writing the text. All co-authors are responsible for the integrity of all parts ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Влияние эпилептиформной активности на показатели интеллектуального развития у детей с синдромами возрастзависимой фокальной эпилепсии детства | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Сергеевич Маслов, Алексей Александрович Холин, Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... approval for the publication of the manuscript; Zavadenko N.N. — writing the text of the article, final ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Наследственные атаксии, протекающие под маской детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Сергеевна Ражева, Гарегин Шаенович Хондкарян, Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... : with confirmed ataxic CP (n = 29), hereditary diseases (ataxia with a confirmed genetic diagnosis) (n = 13 ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Концентрический склероз Бало в педиатрической популяции: обзор литературы и анализ клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Владимировна Быкова, Ольга И. Кудрявцева, Марина Н. Саржина, Татьяна Т. Батышева | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Неспецифическая боль в шее и спине у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Фарида Ильдусовна Девликамова, Д. Х. Хайбуллина, Ю. Н. Максимов, Б. Э. Губеев | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Анти-NMDA-рецепторный энцефалит | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Умида Маликовна Азизова, Р. Ц. Бембеева, А. А. Козырева, Н. Н. Заваденко | ||
| "... complications. Anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis (anti-NMDAR encephalitis) is autoimmune ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Развитие системы регистрации и наблюдения детей с детским церебральным параличом в Тюменской области (CPUP–Тюменская область) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Анатольевна Змановская, Е. В. Левитина, С. А. Бунькова, М. Н. Буторина, Н. Н. Харламова, Д. М. Данков, А. А. Кокорина, И. Л. Рудзевич, В. Л. Шушарина, С. А. Ушакова | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Эпилептиформное состояние у крыс и протекторное действие противоэпилептических препаратов дилантина, депакина и заронтина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Рузанна Гарниковна Пароникян, Р. Ш. Саркисян, М. Н. Авагян, М. С. Григорян, Н. Д. Пароникян | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Поражение периферической нервной системы при ревматоидном артрите: обзор современных данных, диагностические критерии и терапевтические стратегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Балкия Кайржановна Махмутова, Әсем Мәдиқызы Орынбаева, Айгерім Нұрлыбекқызы Пернебай, Марина Арчиловна Григолашвили, Шарбану Баттаковна Баттакова, Марал Балтабаевна Отарбаева | ||
| "... .M. — collection and analysis of data, interpretation of results, writing of review sections; Pernebay A.N ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: патогенез, клинические проявления и стратегии терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Д. В. Влодавец, Н. Н. Заваденко, Е. Д. Белоусова, Д. О. Казаков, Т. И. Баранич, В. С. Сухоруков, А. Г. Куприянова | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Нунан-подобный синдром с потерей анагена: три клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Вячеславовна Журкова, К. А. Казакова, М. А. Варичкина, Е. А. Кулебина, А. Н. Сурков, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, В. И. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, А. В. Марахонов, Н. Л. Печатникова, А. В. Поляков | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Хирургическое лечение эпилепсии в Российской детской клинической больнице: субстраты и аспекты визуализации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Майя Владимировна Полянская, А. А. Демушкина, И. В. Рассказчикова, И. Г. Васильев, В. А. Чадаев, А. А. Холин, Н. Н. Заваденко, А. А. Алиханов | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Перинатальная асфиксия доношенных новорождённых: от патофизиологии к долгосрочным исходам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Сергеевна Петрова, Виктор В. Зубков, Нина И. Захарова, Семён Н. Лаврентьев, Максим В. Кондратьев, Анастасия С. Грызунова, Ольга Ф. Серова | ||
| "... ,2, Viktor V. Zubkov3, Nina I. Zakharova1, Semen N. Lavrent’ev1,2, Maksim V. Kondrat’ev1,2, Anastasiya S ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Динамика показателей стимуляционной электромиографии у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста на фоне генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Тамара Николаевна Белоусова, Наталья Юрьевна Князева, Максим Юрьевич Новиков | ||
| "... ; Bursagova B.I. — editing; Belousova T.N. — editing; Kniazeva N.Y. — editing; Novikov M.Y. — editing. All co ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Синдром Гийена–Барре у детей: клинико-диагностические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Андреевна Козырева, Раиса Цеденкаевна Бембеева, Евгения Сергеевна Дружинина, Армен Каренович Шакарян, Галина Дмитриевна Гусева, Сергей Генрихович Беседин, Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... ; Besedin S.G. — material collection, article editing; Zavadenko N.N. — concept, research design, research ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Сравнительная эффективность методов ранней диагностики поражения миокарда при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| София Георгиевна Попович, Валентина Геннадьевна Каверина, Наталия Андреевна Сдвигова, Ирина Вячеславовна Сильнова, Евгения Владимировна Увакина, Елена Николаевна Басаргина, Людмила Михайловна Кузенкова | ||
| "... N.A. — writing, editing the text; Silnova I.V. — writing, editing the text; Popovich S.G. — writing ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Функциональные и структурные характеристики головного мозга при левосторонней амблиопии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Валерьевич Горбунов, Валерий Викторович Горев, Яна Романовна Паникратова, Александр Сергеевич Томышев, Николай Николаевич Заваденко, Игорь Евгеньевич Хаценко, Ксения Андреевна Хасанова, Михаил Александрович Горбунов, Ирина Сергеевна Лебедева | ||
| "... , data collection and analysis, writing the text of the manuscript; Zavadenko N.N. — writing the text ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Выбор дозы препарата Incobotulinumtoxin A для лечения спастичности и сиалореи при детском церебральном параличе: результаты ретроспективного многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, О. В. Агранович, Л. М. Кузенкова, Л. Г. Хачатрян, В. М. Кенис, В. А. Жеребцова, М. Н. Саржина, Н. Д. Одинаева, А. Р. Артеменко, Г. А. Попова, Е. А. Морошек, Б. И. Бурсагова, В. В. Черников, Е. Э. Табе, А. А. Нежельская, А. А. Максименко, Л. Я. Ахадова, М. В. Индерейкин, Н. В. Дуйбанова, Л. В. Тихонова, А. В. Сапоговский, З. М. Гаджиалиева, А. В. Григорьева, В. С. Перминов, И. Д. Федонюк, Л. М. Колпакчи, А. Ю. Курсакова, Н. А. Цурина | ||
| "... of spasticity and chronic sialorrhea (n = 16) was significantly higher: 267.18 ± 124.57 U (115–570; 95% CI 200 ..." | ||
| 1 - 36 из 36 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
