Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 3, № 2 (2022) | Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Е. В. Увакина, С. Г. Попович, А. А. Лялина | ||
| "... -сцепленным рецессивным типом наследования, в основном проявляющаяся у мальчиков, характеризующаяся началом в ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Клинический случай тяжёлого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, Д. А. Фисенко, А. С. Лялина, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова | ||
| "... Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая в ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Клинический случай ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной делецией экзонов 50–52 гена DMD, на фоне патогенетической терапии вилтоларсеном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... -сцепленным рецессивным типом наследования. Она характеризуется дебютом в раннем возрасте, быстро ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Клинический опыт замены ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, Лолита Алиевна Пак, О. А. Ерешко | ||
| "... распространенным типом МПС, составляя около 50% всех типов МПС. В основе патогенеза болезни лежит нарушение ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Клинический случай POL3A-ассоциированной гипомиелинизирующей лейкодистрофии с поражением спинного мозга с дебютом в раннем детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| София Георгиевна Попович, Л. М. Кузенкова, О. Б. Кондакова, А. И. Фирумянц, Т. В. Подклетнова, Е. В. Увакина | ||
| "... (вакуолизация миелина). Гипомиелинизирующие лейкодистрофии (ГЛ), как и большинство лейкодистрофий, дебютируют в ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Концентрический склероз Бало в педиатрической популяции: обзор литературы и анализ клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Владимировна Быкова, Ольга И. Кудрявцева, Марина Н. Саржина, Татьяна Т. Батышева | ||
| "... относительной клинической неоднородности. У детей и подростков КСБ встречается реже, чем у взрослых, и ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Социально-психологические аспекты готовности родителей к включению детей с детским церебральным параличом в занятия адаптивной физической культурой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Васильевна Свиридова, А. А. Кузиванова, Ю. Г. Семенова, А. А. Модестов | ||
| "... как одному из действенных инструментов развития движений у детей. В качестве факторов, определяющих ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Нарушения познавательной деятельности у детей с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Троицкая, Оганес Левонович Бадалян, К. Л. Суркова, В. В. Крахалев | ||
| "... заболеваний в детской неврологии. Эпилепсия у детей зачастую может приводить к значимым когнитивным ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика нарушений речи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, К. В. Савостьянов, Л. М. Кузенкова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. В. Увакина | ||
| "... на многолетнюю историю изучения речевых расстройств у детей, применение в диагностике современных ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Визуализация поражений незрелого головного мозга: МР-паттерны отдалённых исходов. Клинические примеры | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анатолий Владимирович Аникин, М. А. Басаргина, Е. В. Увакина | ||
| "... поражения головного мозга у недоношенных детей и наиболее часто встречающийся термин в заключениях врачей ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Развитие системы регистрации и наблюдения детей с детским церебральным параличом в Тюменской области (CPUP–Тюменская область) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Анатольевна Змановская, Е. В. Левитина, С. А. Бунькова, М. Н. Буторина, Н. Н. Харламова, Д. М. Данков, А. А. Кокорина, И. Л. Рудзевич, В. Л. Шушарина, С. А. Ушакова | ||
| "... % от общего числа детей с ДЦП в регионе) были зарегистрированы с января 2014 г. по декабрь 2016 г. на ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Хирургическое лечение эпилепсии в Российской детской клинической больнице: субстраты и аспекты визуализации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Майя Владимировна Полянская, А. А. Демушкина, И. В. Рассказчикова, И. Г. Васильев, В. А. Чадаев, А. А. Холин, Н. Н. Заваденко, А. А. Алиханов | ||
| "... -неврологических, нейропсихологических, электрофизиологических исследований 65 детей, обследованных в рамках ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Сочетанное воздействие миофасциальных техник и гимнастики для реабилитации детей при невропатии лицевого нерва | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Галина Сергеевна Лупандина-Болотова, С. Д. Поляков, Л. А. Пак, А. А. Ревина, О. В. Аштаева | ||
| "... существенно снизить качество жизни пациента. Наилучший результат в реабилитации детей с невропатией лицевого ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Динамика уровней лёгких и тяжёлых цепей нейрофиламентов в сыворотке крови детей со спинальной мышечной атрофией на фоне применения генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Елена Леонидовна Семикина, Евгения Владимировна Увакина, Владислав Владимирович Черников, Ольга Владимировна Курбатова, Татьяна Михайловна Комягина, Матвей Валерьевич Коняшин, София Георгиевна Попович | ||
| "... Введение. Определение уровней нейрофиламентов (НФ) в сыворотке крови детей с СМА может являться ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (клинический пример) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Лолита Алиевна Пак, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, П. Г. Цыганкова, И. В. Канивец, Д. И. Гребенкин, Н. В. Лапшина | ||
| "... -рецессивное заболевание, манифестирующее в младенческом возрасте. Развитие болезни обусловлено гомозиготной ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов | ||
| "... техническую помощь в осуществлении данной работы. Авторы благодарят весь коллектив ФГАУ «НМИЦ здоровья детей ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Соматоневрологические и психолого-педагогические особенности детей с детским церебральным параличом в контексте их готовности к занятиям паралимпийскими видами спорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, С. Б. Лазуренко, С. Г. Макарова, Т. В. Свиридова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Б. И. Бурсагова, Т. Р. Чумбадзе | ||
| "... разработку и создание системы комплексного сопровождения детей с ОВЗ в контексте их готовности к занятиям ..." | ||
| 1 - 17 из 17 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
