Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 1, № 4 (2020) | Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (клинический пример) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Лолита Алиевна Пак, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, П. Г. Цыганкова, И. В. Канивец, Д. И. Гребенкин, Н. В. Лапшина | ||
| "... Infantile parkinsonism-dystonia, type 1 (DTDS) (OMIM 613135) is a rare inherited autosomal ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Глутаровая ацидемия тип 1 (клинические случаи) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, Т. В. Бушуева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. В. Аникин, О. И. Зырянова, А. А. Букш | ||
| "... Glutaric aciduria type 1 (glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency, glutaric acidemia type 1) (OMIM ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Современные данные о ранней диагностике синдрома Веста. Электроэнцефалографическая эволюция гипсаритмии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Виктория Александровна Айсина, Л. М. Кузенкова, О. В. Кожевникова | ||
| "... of our study, we can distinguish a period of 1 to 3 months, during which in most children, the EEG ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Клинический случай расстройства развития нервной системы с непроизвольными движениями из спектра GNAO1-ассоциированных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Анастасия Андреевна Лялина, О. И. Зырянова, М. А. Ярош, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов | ||
| "... disorder in children on the spectrum of GNAO1-associated movement disorders. With NEDIM, movement disorders ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип — редкая причина гипертрофического фенотипа кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Лейла Ахатовна Гандаева, Оксана Валерьевна Глоба, Ирина Вячеславовна Сильнова, Юлия Игоревна Давыдова, Елена Юрьевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... in Russian and foreign medical periodicals (dated October 1, 2024). Contribution: Shifova N.A. — concept ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Роль реабилитации в развитии моторных навыков у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q, получающих патогенетическую терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Олеговна Папина, Александр Раденкович Стеванович, Евгения Александровна Мельник, Светлана Брониславовна Артемьева, Дмитрий Владимирович Влодавец | ||
| "... by a mutation in the SMN1 gene. Pathogenetic therapy has significantly altered the natural course of the disease ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Естественное течение нейронопатической формы мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) у детей: наблюдательное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Осипова, Людмила М. Кузенкова, Татьяна В. Подклетнова | ||
| "... Введение. Мукополисахаридоз II типа (МПС II; синдром Хантера) — прогрессирующее мультисистемное ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Ювенильный боковой амиотрофический склероз, обусловленный мутацией в гене SPTLC2: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Луизат Муслимовна Абдуллаева, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Виктория А. Иокша | ||
| "... дебюта [9] и у пациентов с наследственной сенсорной и автоном- ной нейропатией, тип 1С (не соответствует ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... worldwide. NEDALVS caused by mutations in the WASF1 gene, located on the long arm of chromosome 6. Nonsense ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Выбор дозы препарата Incobotulinumtoxin A для лечения спастичности и сиалореи при детском церебральном параличе: результаты ретроспективного многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, О. В. Агранович, Л. М. Кузенкова, Л. Г. Хачатрян, В. М. Кенис, В. А. Жеребцова, М. Н. Саржина, Н. Д. Одинаева, А. Р. Артеменко, Г. А. Попова, Е. А. Морошек, Б. И. Бурсагова, В. В. Черников, Е. Э. Табе, А. А. Нежельская, А. А. Максименко, Л. Я. Ахадова, М. В. Индерейкин, Н. В. Дуйбанова, Л. В. Тихонова, А. В. Сапоговский, З. М. Гаджиалиева, А. В. Григорьева, В. С. Перминов, И. Д. Федонюк, Л. М. Колпакчи, А. Ю. Курсакова, Н. А. Цурина | ||
| "... .65 U (25–550; 95% CI 155.7–171.7) and 10.4 ± 5.4 U/kg body weight (1,25–29.7; 95% CI 9.8–10 ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Качество жизни пациентов с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александра Александровна Нежельская, А. Л. Куренков, Л. М. Кузенкова, Б. И. Бурсагова | ||
| "... ботулинического токсина типа А не только могут приводить к уменьшению боли, но значимо улучшают функционирование ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Лечение сиалореи у взрослых и детей с применением ботулинического токсина типа А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Ф. Иволгин, Татьяна Ю. Авсейцева, Алексей Львович Куренков, Ада Р. Артеменко, Андрей С. Мазур | ||
| "... ботулинического токсина типа А в околоушные и подчелюстные слюнные железы. Отсутствие сложностей в использовании ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерия Алексеевна Стрельникова, Дмитрий Юрьевич Овсянников, Ольга Борисовна Кондакова, Людмила Михайловна Кузенкова, Шамиль Абдулвахидович Гитинов, Ирина Владимировна Гируцкая, Валерий Викторович Горев, Мария Александровна Жесткова, Надежда Ефимовна Кравченко, Екатерина Александровна Мамаева, Семен Сергеевич Межинский, Александр Николаевич Николишин, Александр Владимирович Орлов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Владимировна Судакова, Оксана Анатольевна Суетина, Анна Георгиевна Цверава, Иван Игоревич Афуков, Светлана Вячеславовна Черкасова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... with or without pulmonary dysfunction) is an autosomal dominant disorder associated with mutations of the NKX2-1 ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Эффективность сочетанного применения ботулинотерапии и функциональной электрической стимуляции у амбулаторных пациентов со спастическими формами детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Д. А. Фисенко, Л. М. Кузенкова, В. В. Черников, Ф. Г. Литвак, У. Ш. Ашрафова, О. С. Куприянова, Б. И. Бурсагова | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Динамика показателей стимуляционной электромиографии у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста на фоне генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Тамара Николаевна Белоусова, Наталья Юрьевна Князева, Максим Юрьевич Новиков | ||
| "... was 2.12 ± 0.91 years (95% CI 1.80–2.45), min — 1.00, max — 5.00). In 35 SMA type I children, treatment ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков | ||
| "... of the X chromosome was detected (XCI = 96.1%). Conclusions. Clinical symptoms of the disease, the nature ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... of conduction of therapy was 2.90 ± 1.74 months (95% CI: 2.51–3.29 months), min — 1.00 month, max — 7.00 months ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Динамика уровней лёгких и тяжёлых цепей нейрофиламентов в сыворотке крови детей со спинальной мышечной атрофией на фоне применения генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Елена Леонидовна Семикина, Евгения Владимировна Увакина, Владислав Владимирович Черников, Ольга Владимировна Курбатова, Татьяна Михайловна Комягина, Матвей Валерьевич Коняшин, София Георгиевна Попович | ||
| "... –6 months after gene therapy (Me [Q1; Q3] — 22.97 [6.00; 48.54]) compared with the same indices ..." | ||
| 1 - 19 из 19 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
