Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 5, № 4 (2024) | Особенности генетической диагностики мерозин-дефицитной мышечной дистрофии (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Дмитрий Владимирович Влодавец, Илья Вячеславович Канивец | ||
| "... Merosin-deficient muscular dystrophy is a rare neuromuscular disease characterized by diffuse ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: патогенез, клинические проявления и стратегии терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Д. В. Влодавец, Н. Н. Заваденко, Е. Д. Белоусова, Д. О. Казаков, Т. И. Баранич, В. С. Сухоруков, А. Г. Куприянова | ||
| "... Merosin-deficient muscular dystrophy is the most common form of congenital muscular dystrophies ..." | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, А. А. Пушков, Ю. И. Давыдова, К. В. Савостьянов | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a disease with an X-linked recessive type of inheritance ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Л.О. Бадалян и современные достижения в изучении наследственных нервно-мышечных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Николаевич Заваденко, Д. В. Влодавец | ||
| "... . HNMD include progressive muscular dystrophies (PMD), spinal muscular atrophies (SMA), hereditary motor ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Е. В. Увакина, С. Г. Попович, А. А. Лялина | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a hereditary progressive muscular dystrophy with an X-linked ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Сравнительная эффективность методов ранней диагностики поражения миокарда при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| София Георгиевна Попович, Валентина Геннадьевна Каверина, Наталия Андреевна Сдвигова, Ирина Вячеславовна Сильнова, Евгения Владимировна Увакина, Елена Николаевна Басаргина, Людмила Михайловна Кузенкова | ||
| "... muscular dystrophy (DMD/BMD). All patients underwent comprehensive assessment including echocardiography ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Клинический случай тяжёлого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, Д. А. Фисенко, А. С. Лялина, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова | ||
| "... Summary. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a hereditary progressive muscular dystrophy, mainly ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Опыт терапии пациентов с миодистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Фатима Исуфовна Нахушева, Артем Валерьевич Серов, Олег Лонгинович Лапочкин | ||
| "... progression and improves the survival nmMDD patients. Keywords: Duchenne muscular dystrophy; nonsense ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Клинический случай ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной делецией экзонов 50–52 гена DMD, на фоне патогенетической терапии вилтоларсеном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common lumbar-limb muscular dystrophy with an X ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Положительный опыт лечения пациента с миодистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Снегова, Надежда Анатольевна Ощенкова, Ирина Брониславовна Соснина, Ольга Иосифовна Глебовская | ||
| "... Progressive Duchenne muscular dystrophy (DMD) (OMIM # 310200) is an inherited X-linked ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Обзор международных подходов к проведению скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна, в том числе в рамках программ неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Владимирович Воронин, Полина Алексеевна Мухортова, Александра Алексеевна Слабикова, Виталий Владимирович Омельяновский | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most severe and common hereditary neuromuscular ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Витамин D в профилактике и терапии коморбидных состояний при мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гремякова, В. М. Суслов, Гульжан Ержановна Сакбаева, А. А. Степанов | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive degenerative neuromuscular disorder due ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Уровень циркулирующих нейрофиламентов как биомаркёр спинальной мышечной атрофии при генотерапии препаратом онасемноген абепарвовек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Александровна Чудакова, Евгения Владимировна Увакина | ||
| "... neurofilament as a biomarker for spinal muscular atrophy (SMA) during gene therapy with onasemnogene abeparvovec ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Роль реабилитации в развитии моторных навыков у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q, получающих патогенетическую терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Олеговна Папина, Александр Раденкович Стеванович, Евгения Александровна Мельник, Светлана Брониславовна Артемьева, Дмитрий Владимирович Влодавец | ||
| "... Introduction. Spinal muscular atrophy (SMA) 5q is a progressive neuromuscular disorder caused ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Обзор подходов к проведению скрининга на спинальную мышечную атрофию в различных странах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Владимирович Воронин, Полина Алексеевна Мухортова, Александра Алексеевна Слабикова, Виталий Владимирович Омельяновский | ||
| "... programs for spinal muscular atrophy (SMA) undertaken in the Russian Federation and other countries ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Нормативные показатели стимуляционной электромиографии у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Владислав В. Черников, Евгения В. Увакина, Бэлла И. Бурсагова, София Г. Попович | ||
| "... the effectiveness of treatment in children with spinal muscular atrophy (SMA) during the use of pathogenetic therapy ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Динамика показателей стимуляционной электромиографии у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста на фоне генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Тамара Николаевна Белоусова, Наталья Юрьевна Князева, Максим Юрьевич Новиков | ||
| "... Introduction. In children with spinal muscular atrophy (SMA), reliable indicators (biomarkers ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... for spinal muscular atrophy (SMA). However, our knowledge of the pathogenetic methods of treating SMA ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Динамика уровней лёгких и тяжёлых цепей нейрофиламентов в сыворотке крови детей со спинальной мышечной атрофией на фоне применения генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Елена Леонидовна Семикина, Евгения Владимировна Увакина, Владислав Владимирович Черников, Ольга Владимировна Курбатова, Татьяна Михайловна Комягина, Матвей Валерьевич Коняшин, София Георгиевна Попович | ||
| "... with spinal muscular atrophy (SMA) may be a promising biomarker of the severity and course of the disease ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Результаты двухлетнего комплексного наблюдения за пациентами со спинальной мышечной атрофией, получившими генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек на пресимптоматической стадии заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Евгения Владимировна Увакина, Дарья Андреевна Фисенко, Владислав Владимирович Черников, Елена Леонидовна Семикина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Анастасия Андреевна Лялина, Ольга Викторовна Комарова | ||
| "... Introduction. The use of gene therapy in patients with spinal muscular atrophy (SMA) has led ..." | ||
| 1 - 20 из 20 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
