Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 5, № 1 (2024) | NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерия Алексеевна Стрельникова, Дмитрий Юрьевич Овсянников, Ольга Борисовна Кондакова, Людмила Михайловна Кузенкова, Шамиль Абдулвахидович Гитинов, Ирина Владимировна Гируцкая, Валерий Викторович Горев, Мария Александровна Жесткова, Надежда Ефимовна Кравченко, Екатерина Александровна Мамаева, Семен Сергеевич Межинский, Александр Николаевич Николишин, Александр Владимирович Орлов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Владимировна Судакова, Оксана Анатольевна Суетина, Анна Георгиевна Цверава, Иван Игоревич Афуков, Светлана Вячеславовна Черкасова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... . The article presents the results of molecular genetic analysis, family history, age of manifestation ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика нарушений речи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, К. В. Савостьянов, Л. М. Кузенкова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. В. Увакина | ||
| "... with other cognitive disorders. The study of the molecular and genetic foundations of speech disorders ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Наследственные атаксии, протекающие под маской детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Сергеевна Ражева, Гарегин Шаенович Хондкарян, Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... : with confirmed ataxic CP (n = 29), hereditary diseases (ataxia with a confirmed genetic diagnosis) (n = 13 ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Обзор международных подходов к проведению скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна, в том числе в рамках программ неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Владимирович Воронин, Полина Алексеевна Мухортова, Александра Алексеевна Слабикова, Виталий Владимирович Омельяновский | ||
| "... in dried blood spot samples, followed by genetic confirmation of the diagnosis. Numerous pilot newborn ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Внутрисемейная фенотипическая вариабельность болезни Вильсона–Коновалова у пациентов детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алина Дмитриевна Комарова, Надежда Леонидовна Воробьева, Джанет Руслановна Джуртубаева, Александр Сергеевич Потапов, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... twins and 10 pairs of full sibs with a diagnosis of WKD established on the basis of a molecular genetic ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Генетические фенокопии детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юрий Александрович Селивёрстов, А. А. Шарков | ||
| "... genetic phenocopies of the CP. Literature search was performed using Scopus, Web of Science, PubMed ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Оценка генетических маркеров, ассоциированных с развитием бронхолёгочной дисплазии, у недоношенных детей, в структуре прогностической модели её развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Милана Александровна Басаргина, Андрей Петрович Фисенко, Александр Александрович Пушков, Илья Сергеевич Жанин, Валерия Александровна Бондарь, Кирилл Викторович Савостьянов, Ирина Владимировна Давыдова | ||
| "... Introduction. Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is a complex disease with a significant genetic ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Нарушения сна у детей и подростков с головными болями напряжения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Михайловна Шипилова, Н. Н. Заваденко, Ю. Е. Нестеровский | ||
| "... : tension-type headache; sleep disorders; children; adolescents; diagnosis For citation: Shypilova E ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Е. В. Увакина, С. Г. Попович, А. А. Лялина | ||
| "... of diagnosis and the ability to suspect pathology in its early stages has become especially relevant in recent ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Болезнь Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Анатольевич Клюшников | ||
| "... and identification of the mutant gene. The issues of etiology and pathogenesis, molecular genetics of the disease ..." | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Дислексия — самая распространённая форма специфических расстройств обучаемости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... with dyslexia, risk factors for dyslexia development (including genetic predisposition) are considered. Dyslexia ..." | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, А. А. Пушков, Ю. И. Давыдова, К. В. Савостьянов | ||
| "... and muscles) and molecular genetics (polymerase chain reaction, multiplex ligation-dependent probe ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Клинический случай ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной делецией экзонов 50–52 гена DMD, на фоне патогенетической терапии вилтоларсеном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... immediately after diagnosis. At the moment, the duration of this method of treatment in the Russian Federation ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Поражение периферической нервной системы при ревматоидном артрите: обзор современных данных, диагностические критерии и терапевтические стратегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Балкия Кайржановна Махмутова, Әсем Мәдиқызы Орынбаева, Айгерім Нұрлыбекқызы Пернебай, Марина Арчиловна Григолашвили, Шарбану Баттаковна Баттакова, Марал Балтабаевна Отарбаева | ||
| "... , diagnosis, and treatment of peripheral neuropathy in patients with rheumatoid arthritis. Peripheral ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: патогенез, клинические проявления и стратегии терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Д. В. Влодавец, Н. Н. Заваденко, Е. Д. Белоусова, Д. О. Казаков, Т. И. Баранич, В. С. Сухоруков, А. Г. Куприянова | ||
| "... (CMD), characterized by genetic heterogeneity and a severe course in most cases. CMD pathogenesis ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Л.О. Бадалян и современные достижения в изучении наследственных нервно-мышечных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Николаевич Заваденко, Д. В. Влодавец | ||
| "... of pathogenic mechanisms of HNMD, which later were disclosed by means of modern molecular-genetic technologies ..." | ||
| 1 - 16 из 16 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
