Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 3, № 1 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика нарушений речи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, К. В. Савостьянов, Л. М. Кузенкова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. В. Увакина | ||
| "... .01.2022 Опубликована 30.03.2022 Lale A. Pak, Kirill V. Savostyanov, Lyudmila M. Kuzenkova, Alexander A. Pushkov ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Клинический случай расстройства развития нервной системы с непроизвольными движениями из спектра GNAO1-ассоциированных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Анастасия Андреевна Лялина, О. И. Зырянова, М. А. Ярош, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов | ||
| "... ; Savostyanov K.V. — editing the text, molecular genetic examination; Kanivets I.V. — the molecular genetic ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Внутрисемейная фенотипическая вариабельность болезни Вильсона–Коновалова у пациентов детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алина Дмитриевна Комарова, Надежда Леонидовна Воробьева, Джанет Руслановна Джуртубаева, Александр Сергеевич Потапов, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... of material; Potapov A.S. — research concept, text editing; Savostyanov K.V. — research concept, text editing ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Нунан-подобный синдром с потерей анагена: три клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Вячеславовна Журкова, К. А. Казакова, М. А. Варичкина, Е. А. Кулебина, А. Н. Сурков, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Глутаровая ацидемия тип 1 (клинические случаи) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, Т. В. Бушуева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. В. Аникин, О. И. Зырянова, А. А. Букш | ||
| "... .A. — concept, text editing; Savost’yanov K.V. — concept, text editing; Anikin A.V. — concept, text writing ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... diagnostics, editing; Pushkov A.A. — writing text, editing; Savostyanov K.V. — writing text, editing. All co ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Клинический случай пациента с дефицитом декарбоксилазы L-ароматических аминокислот: диагностический путь и возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Увакина, Людмила Михайловна Кузенкова, Дмитрий Игоревич Гукосьян, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Анастасия Андреевна Лялина, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Юлия Александровна Курова, Дарья Сергеевна Николенко | ||
| "... .G. — editing; Podkletnova T.V. — editing; Lyalina A.A. — editing; Pushkov A.A. — editing; Savostyanov K.V ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип — редкая причина гипертрофического фенотипа кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Лейла Ахатовна Гандаева, Оксана Валерьевна Глоба, Ирина Вячеславовна Сильнова, Юлия Игоревна Давыдова, Елена Юрьевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... ; Savostyanov K.V. — the concept and design of the study. All co-authors are responsible for the integrity ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов | ||
| "... , text writing; Pushkov A.A. — collection and processing of material, text writing; Savostyanov K.V ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Оценка генетических маркеров, ассоциированных с развитием бронхолёгочной дисплазии, у недоношенных детей, в структуре прогностической модели её развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Милана Александровна Басаргина, Андрей Петрович Фисенко, Александр Александрович Пушков, Илья Сергеевич Жанин, Валерия Александровна Бондарь, Кирилл Викторович Савостьянов, Ирина Владимировна Давыдова | ||
| "... and design, text editing; Basargina M.A. — development of research concept and design; Sevostyanov K.V ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Одноцентровое исследование клинико-генетических характеристик дилатационного фенотипа кардиомиопатии, обусловленной вариантами в гене MYH7, у 80 неродственных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Сергеевна Бурыкина, Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Оксана Валерьевна Глоба, Алексей Львович Куренков, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... writing; Savostyanov K.V. — concept and design of the study, text editing. All co-authors are responsible ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, Л. М. Кузенкова, Н. Н. Мазанова, Л. А. Гандаева, О. П. Жарова, Екатерина Евгеньевна Рябова, И. С. Жанин, А. П. Фисенко | ||
| "... 25.12.2021 Kirill V. Savostyanov, Alexander A. Pushkov, Elena N. Basargina, Lyudmila M. Kuzenkova ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Молекулярная диагностика болезни Краббе у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Алексеевич Пушков, Н. Н. Мазанова, Л. М. Кузенкова, Н. В. Журкова, О. В. Глоба, А. Ю. Алексеева, А. В. Мигали, А. В. Сухоженко, М. А. Варичкина, В. В. Черняев, А. Ю. Асанов, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, А. А. Пушков, Ю. И. Давыдова, К. В. Савостьянов | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Дебют и течение неонатальной формы пропионовой ацидурии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ангелина Викторовна Соколова, Татьяна В. Бушуева, Людмила М. Кузенкова, Татьяна Э. Боровик, Оксана В. Глоба, Татьяна В. Подклетнова, Анастасия А. Лялина, Александр А. Пушков, Наталья Н. Мазанова, Екатерина Ю. Захарова, Хасяня Ф. Аксянова, Кирилл В. Савостьянов, Мадина М. Хамидов, Мариям У. Хубиева | ||
| Том 5, № 1 (2024) | NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерия Алексеевна Стрельникова, Дмитрий Юрьевич Овсянников, Ольга Борисовна Кондакова, Людмила Михайловна Кузенкова, Шамиль Абдулвахидович Гитинов, Ирина Владимировна Гируцкая, Валерий Викторович Горев, Мария Александровна Жесткова, Надежда Ефимовна Кравченко, Екатерина Александровна Мамаева, Семен Сергеевич Межинский, Александр Николаевич Николишин, Александр Владимирович Орлов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Владимировна Судакова, Оксана Анатольевна Суетина, Анна Георгиевна Цверава, Иван Игоревич Афуков, Светлана Вячеславовна Черкасова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... of patients; Savostyanov K.V. — analysis of the results of molecular genetic diagnostics, concept, text ..." | ||
| 1 - 16 из 16 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
