Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 6, № 3 (2025) | Наследственные атаксии, протекающие под маской детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Сергеевна Ражева, Гарегин Шаенович Хондкарян, Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... . Накапливаются данные о том, что фенотипическое сходство с аДЦП может быть у ряда генетических заболеваний ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Обзор международных подходов к проведению скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна, в том числе в рамках программ неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Владимирович Воронин, Полина Алексеевна Мухортова, Александра Алексеевна Слабикова, Виталий Владимирович Омельяновский | ||
| "... определении активности креатинфосфокиназы (КФК) в образцах сухих пятен крови с последующим генетическим ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика нарушений речи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, К. В. Савостьянов, Л. М. Кузенкова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. В. Увакина | ||
| "... на многолетнюю историю изучения речевых расстройств у детей, применение в диагностике современных ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерия Алексеевна Стрельникова, Дмитрий Юрьевич Овсянников, Ольга Борисовна Кондакова, Людмила Михайловна Кузенкова, Шамиль Абдулвахидович Гитинов, Ирина Владимировна Гируцкая, Валерий Викторович Горев, Мария Александровна Жесткова, Надежда Ефимовна Кравченко, Екатерина Александровна Мамаева, Семен Сергеевич Межинский, Александр Николаевич Николишин, Александр Владимирович Орлов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Владимировна Судакова, Оксана Анатольевна Суетина, Анна Георгиевна Цверава, Иван Игоревич Афуков, Светлана Вячеславовна Черкасова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... молекулярно-генетической диагностики, концепция, редактирование текста; Гитинов Ш.А. — ведение пациента, сбор ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Головные боли у детей: клиническая лекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Ермакова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| "... диагностики и особенностей лечения самых типичных форм ГБ у детей: ГБ напряжения, мигрени, инфекционных ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Болезнь Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Анатольевич Клюшников | ||
| "... пенетрантность мутантного гена, своеобразие клинико-генетических корреляций при БГ многие годы привлекают ..." | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Дислексия — самая распространённая форма специфических расстройств обучаемости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... с дислексией, факторы риска дислексии (включая генетическую предрасположенность). Перечислены ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Энцефалит Хёрста. Лекция с описанием клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Комарова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| "... подходов к диагностике и лечению энцефалита Хёрста по данным современной литературы. ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Нарушения сна у детей и подростков с головными болями напряжения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Михайловна Шипилова, Н. Н. Заваденко, Ю. Е. Нестеровский | ||
| "... ; диагностика Для цитирования: Шипилова Е.М., Заваденко Н.Н., Нестеровский Ю.Е. Нарушения сна у детей и ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Е. В. Увакина, С. Г. Попович, А. А. Лялина | ||
| "... , лабораторной и молекулярно-генетической диагностики больному в 2 года 8 мес был окончатель- но уставлен ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Интраневральная синовиальная киста малоберцового нерва: анализ литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Владимир Маркович Кенис, Д. В. Паршин, А. В. Сапоговский | ||
| "... критическим анализом ошибок диагностики и тактики лечения, а также анализ данных современной отечественной и ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Лобно-височная деменция: клиника, диагностика, лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Александровна Шпилюкова, Е. Ю. Федотова | ||
| "... заболеваний, что затрудняет его диагностику, усложняет дифференциальный диагноз и задерживает постановку ..." | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Обзор подходов к проведению скрининга на спинальную мышечную атрофию в различных странах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Владимирович Воронин, Полина Алексеевна Мухортова, Александра Алексеевна Слабикова, Виталий Владимирович Омельяновский | ||
| "... наблюдается тенденция к расширению национальных программ НС и включению в них диагностики СМА. Ключевыми ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Клинический случай ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной делецией экзонов 50–52 гена DMD, на фоне патогенетической терапии вилтоларсеном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... - татам молекулярно-генетической диагностики об- наружена делеция экзонов 50–52 в гене DMD. На ос- новании ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Поражение периферической нервной системы при ревматоидном артрите: обзор современных данных, диагностические критерии и терапевтические стратегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Балкия Кайржановна Махмутова, Әсем Мәдиқызы Орынбаева, Айгерім Нұрлыбекқызы Пернебай, Марина Арчиловна Григолашвили, Шарбану Баттаковна Баттакова, Марал Балтабаевна Отарбаева | ||
| "... Цель обзора — рассмотрение патогенеза, диагностики и методов лечения периферической нейропатии (ПН ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: патогенез, клинические проявления и стратегии терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Д. В. Влодавец, Н. Н. Заваденко, Е. Д. Белоусова, Д. О. Казаков, Т. И. Баранич, В. С. Сухоруков, А. Г. Куприянова | ||
| "... дистрофий (ВМД), характеризующаяся генетической гетерогенностью и в большинстве случаев - тяжелым течением ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Л.О. Бадалян и современные достижения в изучении наследственных нервно-мышечных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Николаевич Заваденко, Д. В. Влодавец | ||
| "... генетической диагностике этих заболеваний и формирования их генетических регистров, разработки методов ..." | ||
| 1 - 17 из 17 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
