Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 4, № 1 (2023) | Адаптивные навыки детей с мукополисахаридозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Осипова, Людмила М. Кузенкова, Татьяна В. Подклетнова | ||
| "... . The progress in pathogenetic and symptomatic treatment, achieved in the last two decades, has resulted ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Естественное течение нейронопатической формы мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) у детей: наблюдательное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Осипова, Людмила М. Кузенкова, Татьяна В. Подклетнова | ||
| "... development, and symptomatic neurological treatment is to be improved. Natural history data are required for ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Лечение рассеянного склероза у детей: обзор клинических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Луизат Муслимовна Абдуллаева, Белла И. Бурсагова, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова | ||
| "... Multiple sclerosis (MS) is a rare neuroinflammatory and neurodegenerative disease that leads ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Ювенильный боковой амиотрофический склероз, обусловленный мутацией в гене SPTLC2: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Луизат Муслимовна Абдуллаева, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Виктория А. Иокша | ||
| "... progression and variable phenotype, which often makes accurate diagnosis challenging. Therefore patients with ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Клинический случай ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной делецией экзонов 50–52 гена DMD, на фоне патогенетической терапии вилтоларсеном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... , severe cardiovascular and respiratory complications. Currently, a number of new drugs have appeared for ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Вопросы обеспечения специализированными продуктами лечебного питания: мировая и отечественная практика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Бушуева, Татьяна Э. Боровик, Андрей П. Фисенко, Людмила М. Кузенкова, Ангелина В. Соколова, Наталья Г. Звонкова, Сергей И. Куцев | ||
| "... The problems of providing specialized nutrition and drugs for patients with rare diseases are ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Нормативные показатели стимуляционной электромиографии у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Владислав В. Черников, Евгения В. Увакина, Бэлла И. Бурсагова, София Г. Попович | ||
| "... diagnostics, which includes two main techniques as nerve conduction studies and needle EMG. Parameters ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков | ||
| "... arthrogryposis, spasticity, and development delay. WWS is caused by the point mutations or extended deletions ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Динамика показателей стимуляционной электромиографии у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста на фоне генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Тамара Николаевна Белоусова, Наталья Юрьевна Князева, Максим Юрьевич Новиков | ||
| "... . It is believed that the parameters of motor nerve conduction studies (MNCV) (amplitude and area of the compound ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Клинический случай пациента с дефицитом декарбоксилазы L-ароматических аминокислот: диагностический путь и возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Увакина, Людмила Михайловна Кузенкова, Дмитрий Игоревич Гукосьян, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Анастасия Андреевна Лялина, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Юлия Александровна Курова, Дарья Сергеевна Николенко | ||
| "... neurometabolic disease characterized by impaired biosynthesis of neurotransmitters and manifested by disorders ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Сравнительная эффективность методов ранней диагностики поражения миокарда при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| София Георгиевна Попович, Валентина Геннадьевна Каверина, Наталия Андреевна Сдвигова, Ирина Вячеславовна Сильнова, Евгения Владимировна Увакина, Елена Николаевна Басаргина, Людмила Михайловна Кузенкова | ||
| "... . Materials and methods. A prospective cross-sectional study included thirty one patient with Duchenne/Becker ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Динамика уровней лёгких и тяжёлых цепей нейрофиламентов в сыворотке крови детей со спинальной мышечной атрофией на фоне применения генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Елена Леонидовна Семикина, Евгения Владимировна Увакина, Владислав Владимирович Черников, Ольга Владимировна Курбатова, Татьяна Михайловна Комягина, Матвей Валерьевич Коняшин, София Георгиевна Попович | ||
| "... Introduction. Determination of neurofilaments (NF) levels in blood serum and CSF in children with ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Резолюция совета экспертов в отношении патогенетической терапии мышечной дистрофии Дюшенна у детей в неамбулаторной стадии заболевания с применением препарата аталурен | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Брониславовна Артемьева, Дмитрий Владимирович Влодавец, Валентина Ивановна Гузева, Алтыншаш Хайруллаевна Джаксыбаева, Ирина Владимировна Жевнеронок, Людмила Михайловна Кузенкова, Маржан Махмутовна Лепесова, Бахыт Джусупжановна Мырзалиева, Наталья Леонидовна Печатникова, Татьяна Владимировна Подклетнова, Василий Михайлович Суслов, Ирина Владимировна Пелипенко, Лука Белло, Никулина Бутояну | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... selecting patients and the short duration of the following-up. Objective. To evaluate the efficacy ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Дебют и течение неонатальной формы пропионовой ацидурии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ангелина Викторовна Соколова, Татьяна В. Бушуева, Людмила М. Кузенкова, Татьяна Э. Боровик, Оксана В. Глоба, Татьяна В. Подклетнова, Анастасия А. Лялина, Александр А. Пушков, Наталья Н. Мазанова, Екатерина Ю. Захарова, Хасяня Ф. Аксянова, Кирилл В. Савостьянов, Мадина М. Хамидов, Мариям У. Хубиева | ||
| "... , threonine, valine, isoleucine, and fatty acids with an odd number of carbon atoms and cholesterol. The ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Результаты двухлетнего комплексного наблюдения за пациентами со спинальной мышечной атрофией, получившими генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек на пресимптоматической стадии заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Евгения Владимировна Увакина, Дарья Андреевна Фисенко, Владислав Владимирович Черников, Елена Леонидовна Семикина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Анастасия Андреевна Лялина, Ольга Викторовна Комарова | ||
| "... patients treated with onasemnogen abeparvovec at the presymptomatic stage of the disease. Materials and ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерия Алексеевна Стрельникова, Дмитрий Юрьевич Овсянников, Ольга Борисовна Кондакова, Людмила Михайловна Кузенкова, Шамиль Абдулвахидович Гитинов, Ирина Владимировна Гируцкая, Валерий Викторович Горев, Мария Александровна Жесткова, Надежда Ефимовна Кравченко, Екатерина Александровна Мамаева, Семен Сергеевич Межинский, Александр Николаевич Николишин, Александр Владимирович Орлов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Владимировна Судакова, Оксана Анатольевна Суетина, Анна Георгиевна Цверава, Иван Игоревич Афуков, Светлана Вячеславовна Черкасова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... Introduction. Brain–lung–thyroid syndrome (BLTS, choreoathetosis and congenital hypothyroidism ..." | ||
| 1 - 17 из 17 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
