Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 3, № 2 (2022) | Глутаровая ацидемия тип 1 (клинические случаи) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, Т. В. Бушуева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. В. Аникин, О. И. Зырянова, А. А. Букш | ||
| "... пациентов. Участие авторов: Глоба О.В. — концепция, написание текста, редактирование текста; Кузенкова Л ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Молекулярная диагностика болезни Краббе у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Алексеевич Пушков, Н. Н. Мазанова, Л. М. Кузенкова, Н. В. Журкова, О. В. Глоба, А. Ю. Алексеева, А. В. Мигали, А. В. Сухоженко, М. А. Варичкина, В. В. Черняев, А. Ю. Асанов, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... вследствие снижения активности фермента галактозилцереброзидазы, обусловленной мутациями в гене GALC и ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Дебют и течение неонатальной формы пропионовой ацидурии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ангелина Викторовна Соколова, Татьяна В. Бушуева, Людмила М. Кузенкова, Татьяна Э. Боровик, Оксана В. Глоба, Татьяна В. Подклетнова, Анастасия А. Лялина, Александр А. Пушков, Наталья Н. Мазанова, Екатерина Ю. Захарова, Хасяня Ф. Аксянова, Кирилл В. Савостьянов, Мадина М. Хамидов, Мариям У. Хубиева | ||
| "... , которые могут привести к летальному исходу. До недавнего времени диагностика заболевания в России ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Мультифокальная воспалительная левамизол-индуцированная лейкоэнцефалопатия у пациентки подросткового возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, А. И. Фирумянц, Л. М. Абдуллаева | ||
| "... связи с публикацией данной статьи. Участие авторов: Глоба О.В. — концепция, написание текста ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Одноцентровое исследование клинико-генетических характеристик дилатационного фенотипа кардиомиопатии, обусловленной вариантами в гене MYH7, у 80 неродственных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Сергеевна Бурыкина, Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Оксана Валерьевна Глоба, Алексей Львович Куренков, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... .Н. — редактирование текста; Глоба О.В. — сбор и обработка материала, редактирование текста; Куренков А.Л. — сбор и ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип — редкая причина гипертрофического фенотипа кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Лейла Ахатовна Гандаева, Оксана Валерьевна Глоба, Ирина Вячеславовна Сильнова, Юлия Игоревна Давыдова, Елена Юрьевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... обработка материала, написание текста, редактирование; Гандаева Л.А. — редактирование; Глоба О.В ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| "... атрофии (СМА). Однако наши знания о патогенетических методах лечения СМА в значительной степени базируются ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Результаты двухлетнего комплексного наблюдения за пациентами со спинальной мышечной атрофией, получившими генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек на пресимптоматической стадии заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Евгения Владимировна Увакина, Дарья Андреевна Фисенко, Владислав Владимирович Черников, Елена Леонидовна Семикина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Анастасия Андреевна Лялина, Ольга Викторовна Комарова | ||
| "... значительному улучшению прогнозов двигательного развития. Включение СМА в расширенный неонатальный скрининг в ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Современные данные о ранней диагностике синдрома Веста. Электроэнцефалографическая эволюция гипсаритмии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Виктория Александровна Айсина, Л. М. Кузенкова, О. В. Кожевникова | ||
| "... Представлен обзор современных представлений о ранней диагностике синдрома Веста с позиции ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Эпилептические приступы и эпилепсия у детей, перенёсших острое нарушение мозгового кровообращения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александра Андреевна Кузнецова, Инна О. Щедеркина, Михаил В. Синкин, Валерий В. Горев | ||
| "... Распространённость цереброваскулярных заболеваний в педиатрической популяции невысока. Почти у 60 ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Головные боли, связанные со сном: клинические особенности и подходы к лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ада Равильевна Артеменко, О. А. Шавловская, В. В. Осипова, Г. В. Ковров, Р. Л. Гасанов | ||
| "... Головные боли (ГБ), возникающие в период сна, представляют самый частый вид жалоб на боли в ночное ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Клинический опыт замены ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, Лолита Алиевна Пак, О. А. Ерешко | ||
| "... распространенным типом МПС, составляя около 50% всех типов МПС. В основе патогенеза болезни лежит нарушение ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Клинический случай POL3A-ассоциированной гипомиелинизирующей лейкодистрофии с поражением спинного мозга с дебютом в раннем детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| София Георгиевна Попович, Л. М. Кузенкова, О. Б. Кондакова, А. И. Фирумянц, Т. В. Подклетнова, Е. В. Увакина | ||
| "... , редактирование текста; Подклетнова Т.В. — концепция, написание текста, редактирование текста; Кондакова О ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Клинический случай расстройства развития нервной системы с непроизвольными движениями из спектра GNAO1-ассоциированных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Анастасия Андреевна Лялина, О. И. Зырянова, М. А. Ярош, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов | ||
| "... NEDIM нарушения движения проявляются в раннем детском возрасте, прогрессируют и приводят к инвалидности ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Сочетанное воздействие миофасциальных техник и гимнастики для реабилитации детей при невропатии лицевого нерва | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Галина Сергеевна Лупандина-Болотова, С. Д. Поляков, Л. А. Пак, А. А. Ревина, О. В. Аштаева | ||
| "... существенно снизить качество жизни пациента. Наилучший результат в реабилитации детей с невропатией лицевого ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: патогенез, клинические проявления и стратегии терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Д. В. Влодавец, Н. Н. Заваденко, Е. Д. Белоусова, Д. О. Казаков, Т. И. Баранич, В. С. Сухоруков, А. Г. Куприянова | ||
| "... дистрофий (ВМД), характеризующаяся генетической гетерогенностью и в большинстве случаев - тяжелым течением ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Нунан-подобный синдром с потерей анагена: три клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Вячеславовна Журкова, К. А. Казакова, М. А. Варичкина, Е. А. Кулебина, А. Н. Сурков, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... Нунан-подобный синдром с потерей анагена - редкое наследственное заболевание, возникающее в ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (клинический пример) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Лолита Алиевна Пак, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, П. Г. Цыганкова, И. В. Канивец, Д. И. Гребенкин, Н. В. Лапшина | ||
| "... -рецессивное заболевание, манифестирующее в младенческом возрасте. Развитие болезни обусловлено гомозиготной ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Эффективность сочетанного применения ботулинотерапии и функциональной электрической стимуляции у амбулаторных пациентов со спастическими формами детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Д. А. Фисенко, Л. М. Кузенкова, В. В. Черников, Ф. Г. Литвак, У. Ш. Ашрафова, О. С. Куприянова, Б. И. Бурсагова | ||
| "... Введение. Детский церебральный паралич (ДЦП) — тяжелое неврологическое заболевание, в клинической ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Алгоритм диагностики нарушений дыхания во сне у детей с неврологической патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Владислав Витальевич Лебедев, О. В. Кожевникова, А. А. Газарян, В. А. Айсина, Э. А. Абашидзе, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, И. К. Филимонова | ||
| "... Введение. Нарушения сна у детей с патологией нервной системы более выражены, чем в общей популяции ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, Л. М. Кузенкова, Н. Н. Мазанова, Л. А. Гандаева, О. П. Жарова, Екатерина Евгеньевна Рябова, И. С. Жанин, А. П. Фисенко | ||
| "... ), сниженная активность которой приводит к накоплению гликогена в различных органах и тканях организма. Цель ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Клинический случай тяжёлого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, Д. А. Фисенко, А. С. Лялина, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова | ||
| "... Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая в ..." | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, А. А. Пушков, Ю. И. Давыдова, К. В. Савостьянов | ||
| "... , относящееся к группе заболеваний с первичным поражением мышц, обусловленное патогенными вариантами в гене DMD ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Выбор дозы препарата Incobotulinumtoxin A для лечения спастичности и сиалореи при детском церебральном параличе: результаты ретроспективного многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, О. В. Агранович, Л. М. Кузенкова, Л. Г. Хачатрян, В. М. Кенис, В. А. Жеребцова, М. Н. Саржина, Н. Д. Одинаева, А. Р. Артеменко, Г. А. Попова, Е. А. Морошек, Б. И. Бурсагова, В. В. Черников, Е. Э. Табе, А. А. Нежельская, А. А. Максименко, Л. Я. Ахадова, М. В. Индерейкин, Н. В. Дуйбанова, Л. В. Тихонова, А. В. Сапоговский, З. М. Гаджиалиева, А. В. Григорьева, В. С. Перминов, И. Д. Федонюк, Л. М. Колпакчи, А. Ю. Курсакова, Н. А. Цурина | ||
| "... Введение. В настоящее время у пациентов с детским церебральным параличом (ДЦП) ботулинотерапия ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Применение обуви типа «сквикеры» у детей с транзиторной идиопатической ходьбой на цыпочках | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Владимир Маркович Кенис, Н. О. Хусаинов | ||
| "... ,4 мес), наблюдавшихся ортопедами в поликлиниках с жалобами на нарушение походки в виде ходьбы на ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Опыт применения транскраниальной микрополяризации у детей с расстройствами аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Анна Валерьевна Лашкова, О. М. Конова, Т. Г. Петельгузова | ||
| "... навыков, отсутствием модуляций поведения в соответствии с социальной ситуацией, а также ограниченными ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Субкортикальная лентовидная гетеротопия: анализ 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Леонидовна Куликова, С. А. Лихачев, О. Л. Змачинская, М. А. Сиз | ||
| "... развития, для которой характерно расположение гетеротопических нейронов в глубоких и субкортикальных ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Неопластический потенциал при пороках развития экто- и мезодермальных структур | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Жужуна Мурмановна Цоцонава, В. В. Белопасов, Н. В. Ткачева | ||
| "... нарушения внутриутробного системного и локального морфогенеза, возникающие в различные сроки эмбрионального ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Качество жизни детей с мукополисахаридозами на фоне ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Осипова, Л. М. Кузенкова, В. В. Черников, Т. В. Подклетнова | ||
| "... % пациентов с ненейронопатическими МПС снизился средний балл по шкале «функционирование в детском ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Интраневральная синовиальная киста малоберцового нерва: анализ литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Владимир Маркович Кенис, Д. В. Паршин, А. В. Сапоговский | ||
| "... восстановлению функции, а образование рецидивировало в прежнем объёме. Особенностью данного клинического случая ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Нарушения познавательной деятельности у детей с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Троицкая, Оганес Левонович Бадалян, К. Л. Суркова, В. В. Крахалев | ||
| "... Введение. Эпилепсия дебютирует в детском и подростковом возрасте, являясь одним из основных ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Оценка эффективности противосудорожной и гормональной терапии эпилептических спазмов в группе российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Григорьевна Охапкина, Е. Д. Белоусова, И. В. Шулякова, Г. В. Калмыкова | ||
| "... действенность различных антиэпилептических препаратов в лечении ЭС, сравнить эффективность предложенной схемы с ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Л.О. Бадалян и современные достижения в изучении наследственных нервно-мышечных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Николаевич Заваденко, Д. В. Влодавец | ||
| "... функций. Научные исследования ННМЗ, проведенные академиком АМН СССР Л.О. Бадаляном и его учениками ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, В. И. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, А. В. Марахонов, Н. Л. Печатникова, А. В. Поляков | ||
| "... Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА), обусловленная мутациями в гене SMN1 (survival ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Клинико-генетическая характеристика пациентов с синдромом Питта–Хопкинса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Д. И. Гребенкин, А. А. Лялина, Е. В. Хрусталева, И. В. Канивец, Т. Т. Батышева | ||
| "... микроделеция длинного плеча 18 хромосомы или точковая мутация гена TCF4. Спектр мутаций представлен в 40 ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика нарушений речи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, К. В. Савостьянов, Л. М. Кузенкова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. В. Увакина | ||
| "... на многолетнюю историю изучения речевых расстройств у детей, применение в диагностике современных ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Адаптивные навыки детей с мукополисахаридозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Осипова, Людмила М. Кузенкова, Татьяна В. Подклетнова | ||
| "... . Произошедший в последние два десятилетия прогресс в патогенетическом и симптоматическом лечении МПС привёл к ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Клиническая значимость показателей энергетического обмена в мышцах, вовлечённых в дистонический гиперкинез, у пациентов с идиопатической мышечной дистонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Олеговна Бушуева, Елена А. Антипенко, Анна В. Дерюгина | ||
| "... Введение. Мышечная дистония — синдром с локализацией патологических механизмов в центральной ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Визуализация поражений незрелого головного мозга: МР-паттерны отдалённых исходов. Клинические примеры | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анатолий Владимирович Аникин, М. А. Басаргина, Е. В. Увакина | ||
| "... повышенной уязвимостью к различным, в первую очередь, ишемическим повреждениям. Ведущий механизм ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Роль ультразвукового исследования артерий головы и шеи в диагностике мигрени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Михаил Владимирович Тардов, А. В. Болдин, А. Н. Разумов | ||
| "... , особенно мигрени с аурой, и вторичных цефалгических синдромов, поскольку в ряде случаев речь идет об ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Опыт применения инкоботулотоксина А в терапии пациентов с хронической мигренью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Рафиз Каирович Шихкеримов, Елена В. Истомина, Каир Р. Шихкеримов | ||
| "... Введение. В мире мигренью страдает более миллиарда человек. Одной из наиболее тяжёлых форм данного ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Естественное течение нейронопатической формы мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) у детей: наблюдательное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Осипова, Людмила М. Кузенкова, Татьяна В. Подклетнова | ||
| "... . Патогенетическая терапия тяжёлой формы заболевания находится в стадии разработки, а посиндромная неврологическая ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Коррекция нейроортопедических нарушений у детей с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Олег Борисович Челпаченко, К. В. Жердев, А. П. Фисенко, Е. Ю. Дьяконова | ||
| "... сделан вывод о более высокой эффективности оперативного лечения в группе проспективного исследования. У ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Витамин D в профилактике и терапии коморбидных состояний при мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гремякова, В. М. Суслов, Гульжан Ержановна Сакбаева, А. А. Степанов | ||
| "... когнитивные расстройства. Витамин D (ВД) рекомендуют принимать при МДД, т.к. в ряде исследований показан его ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия у детей: современные критерии установления диагноза и патогенетическое лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, Л. М. Абдуллаева | ||
| "... заболеванием, в генезе которого лежат аутоиммунные нарушения. При ХВДП аутоиммунные воспалительные процессы ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Развитие системы регистрации и наблюдения детей с детским церебральным параличом в Тюменской области (CPUP–Тюменская область) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Анатольевна Змановская, Е. В. Левитина, С. А. Бунькова, М. Н. Буторина, Н. Н. Харламова, Д. М. Данков, А. А. Кокорина, И. Л. Рудзевич, В. Л. Шушарина, С. А. Ушакова | ||
| "... Введение. В России проводится мало исследований по изучению закономерностей, причин и реальных ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Хирургическое лечение эпилепсии в Российской детской клинической больнице: субстраты и аспекты визуализации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Майя Владимировна Полянская, А. А. Демушкина, И. В. Рассказчикова, И. Г. Васильев, В. А. Чадаев, А. А. Холин, Н. Н. Заваденко, А. А. Алиханов | ||
| "... фармакорезистентной эпилепсией, проходивших комплексное прехирургическое обследование и оперативное лечение в ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Нормативные показатели стимуляционной электромиографии у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Владислав В. Черников, Евгения В. Увакина, Бэлла И. Бурсагова, София Г. Попович | ||
| "... ЭМГ (электронейромиографии — ЭНМГ) применялись в ряде клинических исследований для оценки ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов | ||
| "... , обусловленное мутациями в гене ACAD9. Заболевание характеризуется широким спектром клинических проявлений ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Перинатальная асфиксия доношенных новорождённых: от патофизиологии к долгосрочным исходам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Сергеевна Петрова, Виктор В. Зубков, Нина И. Захарова, Семён Н. Лаврентьев, Максим В. Кондратьев, Анастасия С. Грызунова, Ольга Ф. Серова | ||
| "... родов и в неонатальном периоде, представлены актуальные данные о возникающих нарушениях в организме ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Е. В. Увакина, С. Г. Попович, А. А. Лялина | ||
| "... -сцепленным рецессивным типом наследования, в основном проявляющаяся у мальчиков, характеризующаяся началом в ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Вопросы обеспечения специализированными продуктами лечебного питания: мировая и отечественная практика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Бушуева, Татьяна Э. Боровик, Андрей П. Фисенко, Людмила М. Кузенкова, Ангелина В. Соколова, Наталья Г. Звонкова, Сергей И. Куцев | ||
| "... . Особенно актуальны эти вопросы в свете нового протокола неонатального скрининга, введённого в России в 2023 ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Соматоневрологические и психолого-педагогические особенности детей с детским церебральным параличом в контексте их готовности к занятиям паралимпийскими видами спорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, С. Б. Лазуренко, С. Г. Макарова, Т. В. Свиридова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Б. И. Бурсагова, Т. Р. Чумбадзе | ||
| "... Введение. В настоящее время в России не существует научно обоснованной системы медико ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков | ||
| "... развития. СВВ обусловлен наличием точковых мутаций или протяжённых делеций в гене ZC4H2, расположенном на ..." | ||
| 1 - 54 из 54 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
