Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 1, № 3 (2020) | Нунан-подобный синдром с потерей анагена: три клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Вячеславовна Журкова, К. А. Казакова, М. А. Варичкина, Е. А. Кулебина, А. Н. Сурков, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... mutation in the SHOC2 gene. The disease was first described in 1991. The main clinical manifestations ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Клинико-генетическая характеристика пациентов с синдромом Питта–Хопкинса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Д. И. Гребенкин, А. А. Лялина, Е. В. Хрусталева, И. В. Канивец, Т. Т. Батышева | ||
| "... on chromosome 18q21 or heterozygous mutation TCF4 gene and characterized by severe mental retardation, abnormal ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... worldwide. NEDALVS caused by mutations in the WASF1 gene, located on the long arm of chromosome 6. Nonsense ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (клинический пример) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Лолита Алиевна Пак, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, П. Г. Цыганкова, И. В. Канивец, Д. И. Гребенкин, Н. В. Лапшина | ||
| "... or compound-heterozygous mutation in the SLC6A3 gene (OMIM 126455), which encodes a dopamine Transporter ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков | ||
| "... in the ZC4H2 gene, located on the long arm of the X chromosome (Xq11.2). Currently, about 100 cases have ..." | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, А. А. Пушков, Ю. И. Давыдова, К. В. Савостьянов | ||
| "... , belonging to a group of disorders with primary muscle damage, caused by pathogenic variants in the DMD gene ..." | ||
| 1 - 6 из 6 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
