Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 6, № 3 (2025) | Опыт терапии пациентов с миодистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Фатима Исуфовна Нахушева, Артем Валерьевич Серов, Олег Лонгинович Лапочкин | ||
| "... and dynamic monitoring of patients with Duchenne myodystrophy caused by nonsense mutation (nmMDD ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Положительный опыт лечения пациента с миодистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Снегова, Надежда Анатольевна Ощенкова, Ирина Брониславовна Соснина, Ольга Иосифовна Глебовская | ||
| "... are represented by point and small mutations, of which 10–15% are represented by nonsense mutations (stop mutation ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Эпилепсия и особенности ЭЭГ при синдроме Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Зарета Казбулатовна Горчханова, Елена Д. Белоусова, Екатерина А. Николаева, Александра М. Пивоварова | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Болезнь Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Сергей Анатольевич Клюшников | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Молекулярная диагностика болезни Краббе у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Алексеевич Пушков, Н. Н. Мазанова, Л. М. Кузенкова, Н. В. Журкова, О. В. Глоба, А. Ю. Алексеева, А. В. Мигали, А. В. Сухоженко, М. А. Варичкина, В. В. Черняев, А. Ю. Асанов, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... of the galactocerebrosidase activity associated with mutations in the GALC gene. It leads to the development ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, Л. М. Кузенкова, Н. Н. Мазанова, Л. А. Гандаева, О. П. Жарова, Екатерина Евгеньевна Рябова, И. С. Жанин, А. П. Фисенко | ||
| "... frequencies and spectrum of the detected mutations were studied using a sample of 7670 patients ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Клинический случай тяжёлого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, Д. А. Фисенко, А. С. Лялина, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова | ||
| "... inheriting a pathological mutation are classified only as its carriers and do not have clinical ..." | ||
| 1 - 7 из 7 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
