Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 4, № 2 (2023) | Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков | ||
| "... . We revealed heterozygous mutation с.22_23delAT (p.Met8fs) in ZC4H2 gene. Non-random inactivation ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... текста; Жанин И.С. — проведение лабораторной молекулярно-генетической диагностики, редактирование текста ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Оценка генетических маркеров, ассоциированных с развитием бронхолёгочной дисплазии, у недоношенных детей, в структуре прогностической модели её развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Милана Александровна Басаргина, Андрей Петрович Фисенко, Александр Александрович Пушков, Илья Сергеевич Жанин, Валерия Александровна Бондарь, Кирилл Викторович Савостьянов, Ирина Владимировна Давыдова | ||
| "... ; Жанин И.С. — выполнение лабораторных исследований, статистическая обработка материала. Все соавторы ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Одноцентровое исследование клинико-генетических характеристик дилатационного фенотипа кардиомиопатии, обусловленной вариантами в гене MYH7, у 80 неродственных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Сергеевна Бурыкина, Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Оксана Валерьевна Глоба, Алексей Львович Куренков, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... обработка материала, редактирование текста; Жанин И.С. — редактирование текста; Пушков А.А. — сбор и ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика нарушений речи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, К. В. Савостьянов, Л. М. Кузенкова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. В. Увакина | ||
| "... сочетания с другими когнитивными нарушениями. Изучение генетических предикторов НР у детей позволит ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, Л. М. Кузенкова, Н. Н. Мазанова, Л. А. Гандаева, О. П. Жарова, Екатерина Евгеньевна Рябова, И. С. Жанин, А. П. Фисенко | ||
| "... выявленных мутаций были изучены при использовании выборки из 7670 пациентов с подозрением на БП, поступивших ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Особенности генетической диагностики мерозин-дефицитной мышечной дистрофии (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Дмитрий Владимирович Влодавец, Илья Вячеславович Канивец | ||
| "... клинический случай пациентки с тремя выявленными вариантами в гене LAMA2: двумя точечными заменами (c.4048C>T ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Интраневральная периневриома у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Сергеевна Дружинина, Д. С. Дружинин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... прогрессирующей мононейропатией, но могут вовлекаться и сплетения с преобладанием двигательного дефицита. Чаще ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Новые возможности использования компьютерного психофизиологического комплекса «Психомат» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Увакина, Л. М. Кузенкова, А. П. Фисенко, С. Г. Попович | ||
| "... , редактирование; Фисенко А.П. — концепция статьи, сбор и обработка материала, редактирование; Попович С ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Субкортикальная лентовидная гетеротопия: анализ 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Леонидовна Куликова, С. А. Лихачев, О. Л. Змачинская, М. А. Сиз | ||
| "... клиническим проявлением субкортикальной лентовидной гетеротопии является эпилепсия с преимущественно ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Развитие системы регистрации и наблюдения детей с детским церебральным параличом в Тюменской области (CPUP–Тюменская область) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Анатольевна Змановская, Е. В. Левитина, С. А. Бунькова, М. Н. Буторина, Н. Н. Харламова, Д. М. Данков, А. А. Кокорина, И. Л. Рудзевич, В. Л. Шушарина, С. А. Ушакова | ||
| "... потребностей детей с детским церебральным параличом (ДЦП). Источником таких знаний являются регистры детей с ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, В. И. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, А. В. Марахонов, Н. Л. Печатникова, А. В. Поляков | ||
| "... инвалидизирующее нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Генетическая причина СМА ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Соматоневрологические и психолого-педагогические особенности детей с детским церебральным параличом в контексте их готовности к занятиям паралимпийскими видами спорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, С. Б. Лазуренко, С. Г. Макарова, Т. В. Свиридова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Б. И. Бурсагова, Т. Р. Чумбадзе | ||
| "... -психологического сопровождения детей с ограниченными возможностями здоровья (ОВЗ), позволяющей привлечь детей ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Клинический случай тяжёлого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, Д. А. Фисенко, А. С. Лялина, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова | ||
| "... болезни, они обычно проявляются намного мягче, чем у мальчиков и юношей. Описания пациенток с тяжёлым ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Эпилептиформное состояние у крыс и протекторное действие противоэпилептических препаратов дилантина, депакина и заронтина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Рузанна Гарниковна Пароникян, Р. Ш. Саркисян, М. Н. Авагян, М. С. Григорян, Н. Д. Пароникян | ||
| "... Цель исследования — с использованием аппаратного комплекса «Биоскоп» исследовать направленность ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Е. В. Увакина, С. Г. Попович, А. А. Лялина | ||
| "... Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия с Х ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Сочетанное воздействие миофасциальных техник и гимнастики для реабилитации детей при невропатии лицевого нерва | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Галина Сергеевна Лупандина-Болотова, С. Д. Поляков, Л. А. Пак, А. А. Ревина, О. В. Аштаева | ||
| "... существенно снизить качество жизни пациента. Наилучший результат в реабилитации детей с невропатией лицевого ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Лечение сиалореи у взрослых и детей с применением ботулинического токсина типа А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Ф. Иволгин, Татьяна Ю. Авсейцева, Алексей Львович Куренков, Ада Р. Артеменко, Андрей С. Мазур | ||
| "... . Современным и безопасным методом лечения с наименьшим количеством побочных эффектов является введение ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: патогенез, клинические проявления и стратегии терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Д. В. Влодавец, Н. Н. Заваденко, Е. Д. Белоусова, Д. О. Казаков, Т. И. Баранич, В. С. Сухоруков, А. Г. Куприянова | ||
| "... . Ее патогенез связан с частичным или полным отсутствием α2-цепи ламинина в базальной мембране ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Эффективность сочетанного применения ботулинотерапии и функциональной электрической стимуляции у амбулаторных пациентов со спастическими формами детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Д. А. Фисенко, Л. М. Кузенкова, В. В. Черников, Ф. Г. Литвак, У. Ш. Ашрафова, О. С. Куприянова, Б. И. Бурсагова | ||
| "... мышечного тонуса и спастичности, значительное число мышц функционально ослаблены, с признаками пареза. С ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов | ||
| "... особенностей ведения пациента с патогенным вариантом c.659C>T (p.A220V) гена ACAD9. Клиническое наблюдение ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Перинатальная асфиксия доношенных новорождённых: от патофизиологии к долгосрочным исходам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Сергеевна Петрова, Виктор В. Зубков, Нина И. Захарова, Семён Н. Лаврентьев, Максим В. Кондратьев, Анастасия С. Грызунова, Ольга Ф. Серова | ||
| "... странах со средним и низким уровнем дохода этот показатель выше, чем в странах с высоким уровнем дохода ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Выбор дозы препарата Incobotulinumtoxin A для лечения спастичности и сиалореи при детском церебральном параличе: результаты ретроспективного многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, О. В. Агранович, Л. М. Кузенкова, Л. Г. Хачатрян, В. М. Кенис, В. А. Жеребцова, М. Н. Саржина, Н. Д. Одинаева, А. Р. Артеменко, Г. А. Попова, Е. А. Морошек, Б. И. Бурсагова, В. В. Черников, Е. Э. Табе, А. А. Нежельская, А. А. Максименко, Л. Я. Ахадова, М. В. Индерейкин, Н. В. Дуйбанова, Л. В. Тихонова, А. В. Сапоговский, З. М. Гаджиалиева, А. В. Григорьева, В. С. Перминов, И. Д. Федонюк, Л. М. Колпакчи, А. Ю. Курсакова, Н. А. Цурина | ||
| "... Введение. В настоящее время у пациентов с детским церебральным параличом (ДЦП) ботулинотерапия ..." | ||
| 1 - 23 из 23 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
