Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 5, № 1 (2024) | Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... текста; Жанин И.С. — проведение лабораторной молекулярно-генетической диагностики, редактирование текста ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Оценка генетических маркеров, ассоциированных с развитием бронхолёгочной дисплазии, у недоношенных детей, в структуре прогностической модели её развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Милана Александровна Басаргина, Андрей Петрович Фисенко, Александр Александрович Пушков, Илья Сергеевич Жанин, Валерия Александровна Бондарь, Кирилл Викторович Савостьянов, Ирина Владимировна Давыдова | ||
| "... ; Жанин И.С. — выполнение лабораторных исследований, статистическая обработка материала. Все соавторы ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Одноцентровое исследование клинико-генетических характеристик дилатационного фенотипа кардиомиопатии, обусловленной вариантами в гене MYH7, у 80 неродственных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Сергеевна Бурыкина, Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Оксана Валерьевна Глоба, Алексей Львович Куренков, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... обработка материала, редактирование текста; Жанин И.С. — редактирование текста; Пушков А.А. — сбор и ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков | ||
| "... , Жанин И.С.1, Алексеева Е.А.2, Канивец И.В.1, Пушков А.А.1 Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика нарушений речи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, К. В. Савостьянов, Л. М. Кузенкова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. В. Увакина | ||
| "... АВТОРОВ, 2022 Пак Л.А., Савостьянов К.В., Кузенкова Л.М., Пушков А.А., Жанин И.С., Увакина Е ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, Л. М. Кузенкова, Н. Н. Мазанова, Л. А. Гандаева, О. П. Жарова, Екатерина Евгеньевна Рябова, И. С. Жанин, А. П. Фисенко | ||
| "... .П., Рябова Е.Е., Жанин И.С., Фисенко А.П. Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Особенности генетической диагностики мерозин-дефицитной мышечной дистрофии (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Дмитрий Владимирович Влодавец, Илья Вячеславович Канивец | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Головные боли у детей: клиническая лекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Ермакова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Энцефалит Хёрста. Лекция с описанием клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Комарова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Неизвестный фатальный энцефаломиелополирадикулоневрит у ребёнка. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Павлючкова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Болезнь Крейтцфельдта–Якоба: описание трех клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ершова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| Том 6, № 3 (2025) | Влияние эпилептиформной активности на показатели интеллектуального развития у детей с синдромами возрастзависимой фокальной эпилепсии детства | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Сергеевич Маслов, Алексей Александрович Холин, Николай Николаевич Заваденко | ||
| "... ://elibrary.ru/qnlicw Для корреспонденции: Маслов Максим Сергеевич, e-mail: sir.mistermax@yandex.ru Участие ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Внутрисемейная фенотипическая вариабельность болезни Вильсона–Коновалова у пациентов детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алина Дмитриевна Комарова, Надежда Леонидовна Воробьева, Джанет Руслановна Джуртубаева, Александр Сергеевич Потапов, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Функциональные и структурные характеристики головного мозга при левосторонней амблиопии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Валерьевич Горбунов, Валерий Викторович Горев, Яна Романовна Паникратова, Александр Сергеевич Томышев, Николай Николаевич Заваденко, Игорь Евгеньевич Хаценко, Ксения Андреевна Хасанова, Михаил Александрович Горбунов, Ирина Сергеевна Лебедева | ||
| Том 5, № 1 (2024) | NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерия Алексеевна Стрельникова, Дмитрий Юрьевич Овсянников, Ольга Борисовна Кондакова, Людмила Михайловна Кузенкова, Шамиль Абдулвахидович Гитинов, Ирина Владимировна Гируцкая, Валерий Викторович Горев, Мария Александровна Жесткова, Надежда Ефимовна Кравченко, Екатерина Александровна Мамаева, Семен Сергеевич Межинский, Александр Николаевич Николишин, Александр Владимирович Орлов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Владимировна Судакова, Оксана Анатольевна Суетина, Анна Георгиевна Цверава, Иван Игоревич Афуков, Светлана Вячеславовна Черкасова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| 1 - 15 из 15 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
