
Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна — рецензируемый научный журнал. Основан в 2020 г. Учредители журнала — ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и ОАО «Издательство «Медицина». Главный редактор — доктор медицинских наук Л.М. Кузенкова.
Периодичность – 1 раз в 3 месяца (ежеквартальный).
Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна освещает актуальные вопросы детской и взрослой неврологии, а также смежных специальностей: нейрохирургии, нейрогенетики, нейроортопедии, психиатрии, психологии, радиологии и др.
Наряду с оригинальными статьями, лекциями и обзорами литературы, публикуются интересные как с практической, так и с научной точки зрения материалы о клинических случаях с последовательным изложением всех значимых этапов диагностики и лечения, подкрепленные наглядными иллюстрациями.
На страницах журнала освещаются новые методы лабораторной и инструментальной диагностики болезней нервной системы, а также современные аспекты терапевтических методов.
Целевая аудитория журнала: неврологи, нейрохирурги, ортопеды, реабилитологи, генетики, психиатры, психологи, педиатры, терапевты, радиологи и представители других смежных специальностей.
Журнал включён в рекомендованный Высшей аттестационной комиссией при Министерстве науки и высшего образования Российской Федерации Перечень рецензируемых научных изданий, в которых должны быть опубликованы основные научные результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата наук, на соискание учёной степени доктора наук по следующим специальностям:
1.5.7. Генетика (медицинские науки),
3.1.21. Педиатрия (медицинские науки),
3.1.24. Неврология (медицинские науки),
3.1.33. Восстановительная медицина, спортивная медицина, лечебная физкультура, курортология и физиотерапия (медицинские науки).
Текущий выпуск
ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ 
Введение. Cиндром Нунан — клинически и генетически гетерогенное заболевание с полиорганным вовлечением, ассоциированное с мутациями в генах сигнального пути RAS/MAPK. До 50–80% пациентов с синдромом Нунан имеют заболевания сердечно-сосудистой системы, которые представлены широким спектром врождённых пороков сердца и/или кардиомиопатией, преимущественно гипертрофическим фенотипом. Благодаря внедрению высокопроизводительного секвенирования знания о генетических причинах данного заболевания существенно расширились, и с 2014 г. в список генов, ответственных за развитие синдрома Нунан, был включен ген LZTR1 (OMIM 601247). Нуклеотидные варианты этого гена наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу, однако число публикаций, описывающих клинические и генетические особенности пациентов с мутациями гена LZTR1, в мировой научной литературе малочисленны.
Цель исследования: описание клинических особенностей синдрома Нунан с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленного биаллельными вариантами c.1259A>G (p.Q420R) и c.2051Т>С (p.I684T) в гене LZTR1.
Материалы и методы. Проведены подробный анализ данных анамнеза, результатов клинических, лабораторных и инструментальных исследований, молекулярно-генетическое исследование с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования и прямого секвенирования по Сэнгеру. После верификации биаллельных вариантов у пробанда проведён поиск выявленных нуклеотидных замен в образцах венозной крови родителей и сибсов.
Результаты. В статье представлены данные клинического наблюдения редкого случая синдрома Нунан, обусловленного патогенными вариантами в гене LZTR1 с аутосомно-рецессивным типом наследования, диагностированного на базе кардиологического отделения ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
Заключение. Разнообразие клинических проявлений затрудняет диагностику заболеваний из группы RAS-патий только на основании фенотипа. Возможность применения высокопроизводительного секвенирования повышает качество диагностики, способствует пополнению данных о новых патогенных вариантах и установлению генотип-фенотипических корреляций.
Соблюдение этических стандартов. Протокол исследования соответствует этическим принципам Хельсинкской декларации 1975 года, что отражено в предварительном одобрении комитета по исследованиям на людях ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и одобрено Этическим комитетом ФГАУ «НМИЦ» Минздрава России. Представителем пациента подписано информированное согласие на участие в исследовании и обработку персональных данных. Дизайн исследования одобрен этическим комитетом ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
Участие авторов:
Гандаева Л.А. — концепция, редактирование текста;
Каверина В.Г. — написание текста;
Басаргина Е.Н. — редактирование текста;
Пушков А.А. — редактирование текста;
Савостьянов К.В. — концепция, редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Конфликт интересов. Авторы статьи подтверждают отсутствие конфликта интересов.
Благодарности. Мы благодарим семью пациента, участвовавшую в данной работе, и выражаем благодарность директору ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России доктору медицинских наук, профессору А.П. Фисенко за поддержку и техническую помощь в осуществлении данной работы.
Поступила 28.06.2023
Принята к печати 30.08.2023
Опубликована 13.10.2023
ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ 
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — аутосомно-рецессивное инвалидизирующее нервно-мышечное заболевание, которое характеризуется гибелью мотонейронов в спинном мозге, что приводит к развитию мышечной слабости и впоследствии к развитию вялого тетрапареза, нарушениям глотания и дыхания. Различают 4 типа СМА в зависимости от возраста манифестации, наиболее тяжёлым считается I тип заболевания.
Современная диагностика СМА включает молекулярно-генетическое исследование с поиском мутаций в гене SMN1 и определением числа копий гена SMN2. Инструментальные и биохимические методы оценки эффективности терапии СМА находятся в стадии изучения. Белки нейрофиламентов были исследованы в качестве потенциальных биомаркеров нескольких заболеваний, характеризующихся повреждением и дегенерацией аксонов. В клинических исследованиях есть единичные данные об использовании нейрофиламентов крови как маркеров СМА. В данном обзоре рассматриваются данные зарубежных авторов и клинические исследования нейрофиламентов в качестве перспективных биомаркеров СМА — как тяжёлых, так и лёгких цепей.
Участие авторов:
Фисенко Д.А. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;
Кузенкова Л.М. — концепция и дизайн статьи, редактирование;
Куренков А.Л. — концепция и дизайн статьи, редактирование;
Увакина Е.В. — концепция и дизайн статьи, редактирование;
Попович С.Г. — концепция и дизайн статьи, редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.
Поступила 10.06.2023
Принята к печати 15.08.2023
Опубликована 13.10.2023
Опухоли головного мозга являются одной из самых грозных патологий, встречающихся у детей, из них наиболее распространены опухоли задней черепной ямки (ЗЧЯ). В обзоре литературы подробно описана клиническая картина опухолей ЗЧЯ, отмечено более раннее появление общемозговой симптоматики (вялости, тошноты, рвоты, головной боли), а не очаговой. Авторы подробно описали симптомы поражения мозжечка при опухоли ЗЧЯ, разделили симптомы поражения полушарий и червя: атаксия, характерная мозжечковая походка свойственны для локализации патологического процесса в черве, а асинергии и понижение мышечного тонуса встречаются при поражении полушарий. Обсуждена клиническая картина гидроцефалии при опухоли ЗЧЯ: быстро увеличивающаяся окружность головы ребёнка, расхождение черепных швов, выбухание родничков, беспокойное поведение и другие признаки. Обоснована необходимость проведения компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии (МРТ) как наиболее значимых методов диагностики, преимущества каждого из них. Отдельное место авторы уделили важности предоперационной коррекции гидроцефалии, использованию системы нейронавигации во время оперативного вмешательства, охарактеризовали основные доступы (доступ через срединную апертуру, трансвермиальный, теловелярный доступы) и способы трепанации черепа, показания к резекционной и костно-пластической трепанации. Обсуждены основные принципы лучевой и химиотерапии, которые проводятся с целью достижения стойкой ремиссии, описаны примерные схемы лечения различных видов опухолей ЗЧЯ. Дополнительно авторами была упомянута необходимость проведения МРТ с контрастированием каждые 3 мес и последующих посещений онколога.
Участие авторов:
Нганкам Леон — концепция, написание, редактирование текста;
Долгополов И.С. — концепция, написание текста;
Чичановская Л.В. — редактирование текста;
Гусева Е.В. — написание текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование. Работа не имела спонсорской поддержки.
Поступила 04.07.2023
Принята к печати 30.08.2023
Опубликована 13.10.2023
КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ 
Введение. Спинальная мышечная атрофия (СМА) 5q — редкое генетически обусловленное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, являвшееся до недавнего времени наиболее частой причиной младенческой смертности. В настоящее время в клинической практике успешно используется один из видов патогенетической терапии данного заболевания — препарат онасемноген абепарвовек (ОА). Генная заместительная терапия (ГЗТ) с применением ОА у пациентов с СМА может сопровождаться изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы, что требует своевременной диагностики и мониторинга.
Цель — представить серию клинических наблюдений детей с генетически подтверждённой СМА и повышением уровня тропонина I после проведения ГЗТ ОА.
Материалы и методы. В детском неврологическом отделении под наблюдением находились 42 ребёнка с генетически подтверждённой СМА, получивших ГЗТ ОА. Всем проводилось исследование тропонина I до и после инфузии, по показаниям — дополнительное определение промозгового натрийуретического пептида (NT-proBNP), креатинфосфокиназы-МВ (КФК-МВ), электрокардиографическое и эхокардиографическое обследования.
Результаты. У 11 (26,2%) из 42 включённых в исследование детей с СМА выявлено повышение уровня тропонина I в крови, которое определялось до 8-й недели после введения препарата. При этом повышенная концентрация тропонина I в большинстве случаев (у 41 детей из 42) не сопровождалась клинически значимыми проявлениями. Только в 1 случае у девочки при длительно (10 мес) сохраняющемся повышении уровня тропонина I на фоне интеркуррентной инфекции развился острый миокардит, подтверждённый клиническими и инструментальными методами исследования.
Заключение. Повышение уровня тропонина I, выявляемое после проведения ГЗТ ОА у больных СМА, чаще остаётся бессимптомным. Описанный нами случай миокардита свидетельствует о необходимости более продолжительного мониторинга состояния сердечной мышцы при повышении тропонина I, особенно на фоне интеркуррентных бактериально-вирусных инфекций.
Соблюдение этических норм. Исследование одобрено локальным этическим комитетом ФГАОУ ВО РНИМУ им. Пирогова, Москва, 117997 (протокол № 226 от 20.02.2023).
Участие авторов:
Папина Ю.О. — дизайн исследования, координация исследования, сбор материала и обработка данных, написание текста, обзор публикаций по теме статьи;
Артемьева С.Б. — координация исследования, получение данных для анализа, анализ полученных данных, редактирование статьи;
Грознова О.С. — получение данных для анализа, анализ полученных данных, написание текста;
Лукьянова И.В. — получение данных для анализа, анализ полученных данных, написание текста;
Мельник Е.А. — анализ полученных данных, редактирование статьи;
Тутельман К.М. — получение данных для анализа, редактирование статьи;
Влодавец Д.В. — координация исследования, редактирование статьи.
Благодарности. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.
Поступила 26.06.2023
Принята к печати 30.08.2023
Опубликована 13.10.2023
Тест Вады является эффективным диагностическим методом, позволяющим определить полушарную локализацию речевых функций. Подавляющее большинство эпилептологических центров использует данную методику в предхирургической диагностике у взрослых пациентов с медиальной височной эпилепсией. По данным литературы, применение данного теста в педиатрической популяции является крайне редким явлением по причине необходимости адекватного контакта с пациентом. Представлено клиническое наблюдение пациентки со структурной фармакорезистентной эпилепсией, вызванной постинсультными изменениями в бассейне левой средней мозговой артерии. Для определения латерализации речевой функции пациентке в рамках предхирургического обследования был использован тест Вады. Результаты теста позволили определить, что доминирующим по речевой функции полушарием является правое. После проведенного оперативного вмешательства — транссильвиевой периинсулярной функциональной гемисферэктомии — у девочки не отмечалось ухудшения речевых функций, что подтвердило специфичность и чувствительность теста Вада у ребёнка с нарушением когнитивного развития.
Участие авторов:
Русскин В.О. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Кузнецова А.А. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Соловьев В.Б. — концепция, редактирование текста;
Левов А.В. — концепция;
Щедеркина И.О. — написание текста, редактирование текста;
Лившиц М.И. — концепция.
Все авторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Поступила 12.05.2023
Принята к печати 30.08.2023
Опубликована 13.10.2023
Генетическое заболевание, обусловленное патогенетическими нуклеотидными вариантами в гене SCN8A (Sodium channel protein type 8 subunit alpha), который кодирует α-субъединицу Na-канала 8-го типа, включено в группу ранних эпилептических энцефалопатий. В большинстве случаев данная патология характеризуется развитием полиморфных фармакорезистентных эпилептических приступов в первый год жизни ребёнка, отставанием в психомоторном развитии или регрессом, потерей навыков. У некоторых пациентов приступы могут проявляться в первые дни жизни, тогда как у других они проявляются позже (в возрасте от 2 до 7 мес), на фоне выраженной или незначительной задержки развития. Типы приступов могут включать генерализованные, тонико-клонические приступы, инфантильные спазмы, абсансы и фокальные приступы. Другие признаки и симптомы энцефалопатии, обусловленной мутациями гена SCN8A, могут включать низкий мышечный тонус (гипотонию), высокий болевой порог, двигательные расстройства (такие как дистония и атаксия), умственную отсталость от лёгкой до тяжёлой степени, проблемы со сном и аутистические черты. У некоторых людей с энцефалопатией SCN8A сообщалось о различных других патологических изменениях в организме, включая нарушение слуха или зрения, сколиоз и трудности терморегуляции. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.
На сегодняшний день заболевание в системе OMIM именуется как «Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия 13-го типа». Прежде болезнь носила название «Ранняя младенческая (инфантильная) эпилептическая энцефалопатия, тип 13». Порядковый номер «13» указывает на то, что данная форма ранней эпилептической энцефалопатии вызвана гетерозиготной мутацией в гене SCN8A на длинном плече хромосомы 12 в хромосомной области 12q13.13.
В данной публикации представлено также клиническое описание пациента, страдающего ранней инфантильной эпилептической энцефалопатией, тип 13.
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.
Участие авторов:
Николенко Д.С. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Жолудова А.А. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Глоба О.В. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Кузенкова Л.М. — концепция, редактирование текста;
Савостьянов К.В. — концепция, редактирование текста;
Букш А.А. — концепция.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.
Поступила 15.05.2023
Принята к печати 23.05.2023
Опубликована 13.10.2023
Нейропатия седалищного нерва (СН) — редкий и трудный диагноз в педиатрической практике и часто сопровождается трудно контролируемой нейропатической болью. Самыми распространёнными причинами повреждения СН у детей являются травма и ятрогенные поражения, реже причиной становятся опухолевые и сосудистые образования, среди которых самые редкие — интраневральные венозные мальформации. Мы представляем клинический случай мальчика 13 лет с правосторонней нейропатией СН с невыраженным нейропатическим болевым синдромом, асимметрией стоп и скудными нарушениями моторной и сенсорной функций конечности в течение 5 лет, которые нарушали походку.
Нейрофизиологическое тестирование позволило локализовать процесс и обнаружило асимметрию сенсорных и моторных ответов при тестировании нервов ног, при электромиографии определены изменения в мышцах, иннервируемых СН справа. Магнитно-резонансная томография выявила увеличение правого СН в области таза с неоднородным накоплением контрастного вещества. Из-за боли в конечности и вынужденного её положения — согнутой в коленном суставе — в качестве терапевтической стратегии было выбрано хирургическое лечение в объёме эндоневрального невролиза в сочетании с таргетной терапией — приёмом иммунодепрессанта.
Гистологическое исследование интраневрального образования подтвердило наличие венозной мальформации в виде разнокалиберных толсто- и тонкостенных сосудистых полостей с наличием фиброза и лимфоцитарной инфильтрацией. Результатом лечения было купирование нейропатического болевого синдрома и восстановление ходьбы у ребёнка.
Соблюдение этических стандартов. От законного представителя пациента получено добровольное информированное согласие на проведение лечения и публикацию данных.
Участие авторов:
Дружинина Е.С. — обзор публикаций по теме статьи, сбор и анализ данных, написание текста рукописи;
Исаев И.В. — выполнение хирургического вмешательства, написание текста статьи;
Костылев Ф.А. — сбор данных, написание текста статьи;
Нарбутов А.Г. — выполнение хирургического вмешательства, написание текста статьи;
Заваденко Н.Н. — написание текста статьи, проверка критически важного интеллектуального содержания, окончательное утверждение для публикации рукописи.
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Поступила 13.03.2023
Принята к печати 27.03.2023
Опубликована 13.10.2023
Объявления
2023-02-16
Включение в списки ВАК и ВО
Журнал включён в рекомендованный Высшей аттестационной комиссией при Министерстве науки и высшего образования Российской Федерации Перечень рецензируемых научных изданий
Еще объявления... |
ISSN 2712-794X (Online)