Введение. Магнитно-резонансная томография (МРТ), в частности функциональная, является одним из наиболее информативных неинвазивных методов определения структурно-функционального состояния головного мозга, и очевидное направление её развития — изучение возможностей данного подхода в различных областях медицины, в том числе в детской неврологии и офтальмологии.

Цель работы — определение показателей межполушарной асимметрии по структурным и функциональным показателям и выявление корреляций этих показателей между собой, а также с клиническим характеристиками у детей с левосторонней амблиопией.

Материалы и методы. В группу для проведения МРТ были включены 20 пациентов с левосторонней амблиопией, однако по итогам проверки качества изображений анализируемая выборка для структурной МРТ составила 17 человек (возраст 6,2–15,1 года; средний возраст 9,5 ± 2,5 года; 9 мальчиков и 8 девочек), для функциональной МРТ покоя — 14 человек (возраст 6,2–15,1 года; средний возраст 9,5 ± 2,5 года; 8 мальчиков и 6 девочек).

Результаты. Выявлены значимые показатели асимметрии для толщины серого вещества в латеральной затылочной коре, объёма таламуса, показателя локальной согласованности гемодинамического сигнала в нижней латеральной затылочной коре, первичной и вторичной зрительной коре, язычной извилине, хотя эти данные не коррелировали с остротой зрения в глазу с амблиопией.

Заключение. Полученные результаты могут быть связаны с изменением нейроонтогенеза, но для подтверждения этого требуются дальнейшие исследования.

Соблюдение этических стандартов. Исследование проводилось согласно принципам Хельсинкской декларации. Все пациенты или их законные представители подписывали добровольное информированное согласие.

Для корреспонденции: Горбунов Александр Валерьевич, e-mail: agorbunov@morozdgkb.ru

Участие авторов:
Горбунов А.В. — обзор публикаций по теме статьи, сбор и анализ данных, написание текста рукописи;
Горев В.В. — написание текста статьи, окончательное утверждение для публикации рукописи;
Лебедева И.С. — обзор публикаций по теме статьи, сбор и анализ данных, написание текста рукописи;
Заваденко Н.Н. — написание текста статьи, окончательное утверждение для публикации рукописи;
Хаценко И.Е. — сбор и анализ данных, написание текста;
Паникратова Я.Р. — сбор и анализ данных, написание текста;
Томышев А.С. — сбор и анализ данных, написание текста;
Хасанова К.А. — сбор и анализ данных, написание текста;
Горбунов М.А. — сбор и анализ данных, написание текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Поступила 23.12.2024
Принята к печати 04.02.2025
Опубликована 30.04.2025

Введение. Появление патогенетической терапии значительно изменило прогнозы при спинальной мышечной атрофии (СМА). Однако наши знания о патогенетических методах лечения СМА в значительной степени базируются на результатах клинических исследований, которые во многом ограничены из-за узких критериев отбора пациентов и небольшой продолжительности наблюдения.

Цель исследования — оценить эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек (ОА) у пациентов с СМА I типа с клиническими проявлениями болезни и у детей, находящихся в пресимптоматической стадии заболевания, в рамках реальной клинической практики.

Материалы и методы. В исследование были включены 79 детей со СМА, из них 42 (53,2%) мальчика. Диагноз был верифицирован при проведении молекулярно-генетического исследования. Дети были распределены на две группы в зависимости от наличия или отсутствия у них симптомов СМА на момент включения в исследование: 44 ребёнка имели СМА I типа с дебютом клинических симптомов в возрасте до 6 мес; 35 детей находились на пресимптоматической стадии заболевания. Все пациенты получили ОА, средний возраст на момент проведения генной терапии составил 2,90 ± 1,74 мес (95% ДИ 2,51–3,29), min — 1,00, max — 7,00. Комплексная оценка клинических показателей (этапы двигательного развития по рекомендациям ВОЗ, шкалы HINE-2 и CHOP-INTEND) осуществлялась до инициации генной терапии и через 6, 12, 18 и 24 мес после её проведения.

Результаты. Дети с СМА I типа после проведения генной терапии демонстрировали положительную динамику в двигательном развитии. К концу 2-го года наблюдения хорошо удерживали голову и переворачивались из положения лёжа на спине на живот 88,6% пациентов; сидели без опоры — 60,5%, но только 10,3% смогли сформировать все двигательные навыки, однако ни один из этих детей не сформировал их в соответствии с критериями ВОЗ. Оценка по шкале HINE-2 увеличилась с Me 2,0 (1,00–2,25) баллов при инициации терапии до 20,00 (16,50–24,50) баллов к концу периода наблюдения. Максимального значения 26 баллов достигли только 2 (4,5%) детей этой группы. Оценка по шкале CHOP-INTEND возросла с Me 30,0 (22,00–37,25) баллов перед началом лечения до Me 60,0 (58,0–64,0) баллов к 24 мес наблюдения. Только 11,4% пациентов с СМА I типа достигли максимального значения 64 балла.

Большинство пресимптоматических пациентов в нашем исследовании на фоне генной терапии достигли всех двигательных навыков по критериям ВОЗ соответственно своему возрасту. Все дети из этой группы, которые находились под достаточным наблюдением и достигли возраста самостоятельного хождения (23 ребёнка), имели максимальное значение 26 баллов по шкале HINE-2 к возрасту 18 мес. Все дети из этой группы достигли максимального значения по шкале CHOP-INTEND 64 балла к возрасту 6 мес.

Заключение. Применение ОА у детей с СМА I типа существенно модифицирует течение заболевания и значимо улучшает исходы по сравнению с естественной историей развития СМА с дебютом в раннем возрасте, а у большинства пресимптоматических пациентов использование генной терапии приводит к достижению этапов двигательного развития в соответствии с критериями ВОЗ.

Соблюдение этических стандартов. На проведение данного исследования было получено разрешение локального этического комитета ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России (протокол заседания № 10 от 06.10.2022).

Участие авторов:
Фисенко Д.А. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;
Куренков А.Л. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;
Кузенкова Л.М. — концепция и дизайн статьи, редактирование;
Черников В.В. — статистическая обработка данных;
Увакина Е.В. — концепция и дизайн статьи, редактирование;
Попович С.Г. — редактирование;
Бурсагова Б.И. — редактирование;
Абдуллаева Л.М. — редактирование;
Курова Ю.А. — редактирование;
Адалимова Н.С. — редактирование;
Николенко Д.С. — редактирование;
Глоба О.В. — редактирование;
Андреенко Н.В. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Поступила 12.03.2025
Принята к печати 07.04.2025
Опубликована 30.04.2025

Введение. Определение уровней нейрофиламентов (НФ) в сыворотке крови детей с СМА может являться биомаркером тяжести и течения заболевания, а также способом оценки эффективности проведённой патогенетической терапии.

Цель исследования — определить уровни НФ в сыворотке крови детей в возрасте 0–24 мес с СМА I типа и на пресимптоматической стадии заболевания до и после проведения генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек (ОА).

Материалы и методы. В исследование были включены 155 детей в возрасте 0–24 мес — 76 неврологически здоровых детей (группа II), а также 79 пациентов с СМА из группы I: подгруппа Ia — 44 ребёнка с СМА I типа, Ib — 35 детей на пресимптоматической стадии заболевания. У большинства детей с подгруппы Ia (n = 43; 97,7%) было 2 копии гена SMN2, в то время как у детей подгруппы Ib (n = 31; 88,6%) — 3 копии.

Результаты. Получены значения лёгких и тяжёлых цепей НФ у детей из группы I до и через 3–6, 7–12 и 13–24 мес после проведения генной терапии ОА. Уровень лёгких цепей НФ в подгруппе Ia до лечения был достоверно выше, чем в подгруппе Ib (p < 0,001) и в группе контроля (p < 0,001). Уровень тяжёлых цепей НФ в подгруппе Ia до лечения был достоверно выше, чем в группе контроля. В подгруппе Ia отмечено достоверное (р < 0,01) снижение уровней лёгких цепей НФ в сыворотке крови через 3–6 мес после проведения генной терапии (Me [Q1; Q3] — 22,97 [6,00; 48,54]) по сравнению с показателями до лечения (6,0 [5,92; 7,78]). Через 7–12 мес (6,15 [5,15– 7,30]) и 13–24 мес (6,0 [5,7–6,6]) отмечена стабилизация показателей медианы с уменьшением интерквартильных размахов. В подгруппе Ib также отмечено достоверное (р < 0,01) снижение уровней лёгких цепей НФ в сыворотке крови через 3–6 мес после проведения генной терапии ОА (6,0 [6,00; 7,25]) по сравнению с показателями до лечения (6,0 [6,00; 31,43]).

Заключение. Определение уровней лёгких и тяжёлых цепей НФ в сыворотке крови у пациентов с СМА до и после проведения генной терапии ОА может расцениваться как маркер тяжести заболевания и эффективности лечения.

Соблюдение этических стандартов. На проведение данного исследования было получено разрешение локального этического комитета ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России (протокол заседания ЛЭК № 10 от 06.10.2022).

Участие авторов:
Фисенко Д.А. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;
Кузенкова Л.М. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;
Куренков А.Л. — концепция и дизайн статьи, редактирование;
Семикина Е.Л. — редактирование;
Увакина Е.В. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;
Черников В.В. — статистическая обработка данных;
Курбатова О.В. — редактирование;
Комягина Т.М. — редактирование;
Коняшин М.В. — редактирование;
Попович С.Г. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Поступила 20.03.2025
Принята к печати 07.04.2025
Опубликована 30.04.2025

Цель статьи — представить актуальный и современный обзор парасомний в детском возрасте и способы их фармакологической коррекции. Непреднамеренные двигательные явления у детей делятся на три основные группы: расстройства пробуждения; парасомнии, связанные с фазой быстрого сна; другие виды парасомний. Учёные рассматривают данную проблему многогранно, включая изучение модифицированных триггеров. Детально описаны виды патогенеза быстрого и медленного сна, виды парасомний при данных фазах. При постановке диагноза и диагностике необходимо учитывать анамнез и выявлять триггеры, и в этом объективная роль отводится видеополисомнографии. Следует обратить внимание на фармакологическую коррекцию парасомний, при которой назначаются препараты различных групп (антидепрессанты, транквилизаторы, анксиолитики, адаптогены), однако врачам, которые сталкиваются с данной проблемой, крайне важно понимать их природу и уметь проводить дифференциальную диагностику.

Участие авторов:
Белов С.А. — концепция и дизайн, написание текста;
Губеев Б.Э. — написание текста, редактирование;
Алексеева О.А. — написание текста, редактирование;
Девликамова Ф.И. — концепция и дизайн, редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Поступила 14.01.2025
Принята к печати 04.02.2025
Опубликована 30.04.2025

Цель обзора — рассмотрение патогенеза, диагностики и методов лечения периферической нейропатии (ПН) при ревматоидном артрите (РА).

ПН является распространённым осложнением РА, значительно ухудшающим качество жизни пациентов и приводящим к инвалидизации. В статье представлен обзор современных данных о патогенезе, клинических проявлениях, диагностике и лечении ПН при РА. В патогенезе ПН участвуют механизмы, включая васкулит, аутоиммунные реакции, нейрогенное воспаление и компрессию нервов. Клинические проявления ПН разнообразны и включают сенсорные, моторные и вегетативные нарушения. Для диагностики используются клинический осмотр, электронейромиография, ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография (МРТ) и биопсия нерва. МРТ, включая магнитно-резонансную нейрографию, функциональную МРТ и МРТ-спектроскопию, позволяет визуализировать поражённые нервы, оценить их структуру и функцию, выявить изменения в головном мозге, связанные с болью. Лечение ПН при РА включает контроль основного заболевания с помощью базисных противоревматических препаратов и биологической терапии, а также симптоматическое лечение неврологических проявлений. В случаях васкулитной нейропатии может потребоваться более агрессивная терапия с применением высоких доз глюкокортикоидов и/или цитотоксических препаратов. Для лечения компрессионных нейропатий используются консервативные методы и хирургическое вмешательство. Дополнительная терапия включает препараты, влияющие на нейротрансмиттеры, витамины группы В и α-липоевую кислоту. В последние годы появились данные об эффективности палмитоилэтаноламида и птеростильбена в лечении ПН при РА, однако необходимы дальнейшие исследования для подтверждения их эффективности и безопасности. Несмотря на достигнутый прогресс в понимании ПН при РА, остаются вопросы, требующие дальнейшего изучения, включая разработку более эффективных методов лечения и выявление предикторов развития нейропатии.

Участие авторов:
Махмутова Б.К. — разработка концепции и структуры обзора, анализ литературы по теме, написание разделов обзора, научное редактирование текста;|
Орынбаева А.М. — сбор и анализ данных, интерпретация результатов, написание разделов обзора;
Пернебай А.Н. — критический анализ литературы, формулирование выводов, участие в обсуждении результатов, научное редактирование текста;
Григолашвили М.А. — сбор и анализ данных, участие в обсуждении результатов;
Отарбаева М.Б. — анализ литературы, написание разделов обзора, научное редактирование текста;
Баттакова Ш.Б. — анализ данных, участие в обсуждении результатов.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 22.09.2024
Принята к печати 28.01.2025
Опубликована 30.04.2025

Представлены данные об эпидемиологии, этиологии, патогенезе развития шизэнцефалии, современных методах диагностики и собственное клиническое наблюдение пациента с врождённой шизэнцефалией.

Особенностью клинического случая является редкость данного порока головного мозга, относящегося к корковым дизгенезиям. Длительный катамнез наблюдения отражает особенности развития моторных навыков, речи при отсутствии эпилептических приступов, что крайне редко при обсуждаемой патологии и расширяет комплекс реабилитационных мероприятий, направленных на улучшение качества жизни пациента.

Участие авторов:
Ткачева Н.В. — концепция и дизайн статьи, написание текста, научное редактирование;
Цоцонава Ж.М. — концепция и дизайн статьи, написание текста, научное редактирование;
Белопасов В.В. — научное редактирование текста;
Сопрунова И.В. — научное редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 15.01.2025
Принята к печати 04.02.2025
Опубликована 30.04.2025