Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это редкое хроническое прогрессирующее наследственное Х-сцепленное рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене DMD [1–9].

Введение. Эпилептические спазмы (ЭС) — особый тип эпилептических приступов, сопровождающийся гипсаритмией на межприступной электроэнцефалограмме и регрессом психомоторного развития. ЭС являются наиболее частой причиной развития эпилептической энцефалопатии младенчества. 

Цели исследования — оценить действенность различных антиэпилептических препаратов в лечении ЭС, сравнить эффективность предложенной схемы с метилпреднизолоном и общепринятой схемы с применением тетракозактида. 

Материалы и методы. Обследованы 203 ребёнка с возрастом дебюта эпилептических спазмов до 2 лет. Ретроспективную группу составили 180 детей (95 (52,7%) мальчиков, 85 (47,3%) девочек; χ² = 0,9; p = 0,3428), проспективную группу — 23 ребёнка (13 (56,5%) мальчиков, 10 (43,5%) девочек; χ² = 0,3478; p = 0,5553). 

Результаты. Настоящее исследование демонстрирует необходимость проведения электроэнцефалограммы сна у детей с задержкой или с регрессом в развитии. Антиэпилептические препараты, за исключением вигабатрина, у детей с ЭС, ассоциированными с туберозным склерозом, демонстрируют низкую эффективность в группе детей без туберозного склероза — приступы прекращаются в 14,3% случаев. Применение метилпреднизолона (схема включает пульсовую терапию с последующим пролонгированным пероральным приёмом препарата) позволяет добиться прекращения приступов и исчезновения гипсаритмии у 69,5% пациентов. Метилпреднизолон — достаточно безопасный и хорошо переносимый гормон. В исследовании не зафиксировано ни одного жизнеугрожающего побочного эффекта. Схема лечения с применением метилпреднизолона продемонстрировала равную эффективность со схемой с применением тетракозактида.

Заключение. Полученные результаты исследования демонстрируют необходимость раннего проведения кортикостероидной терапии у детей с ЭС.

Участие авторов:
Охапкина Т.Г. — концепция; написание текста;
Белоусова Е.Д. — концепция; написание текста;
Калмыкова Г.В. — редактирование текста.
Все соавторы утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 05.11.2022 
Принята к печати 02.12.2022
Опубликована  15.01.2023

Ботулинотерапия применяется для лечения повышенного мышечного тонуса и спастичности при детском церебральном параличе (ДЦП) почти 30 лет. Несмотря на это каждый год публикуется большое число научных статей, представляющих новые клинические исследования и посвящённые разным аспектам применения препаратов ботулинического токсина типа А у детей. В статье подробно рассматриваются результаты 3 международных рандомизированных клинических исследований эффективности и безопасности препарата ксеомин (инкоботулотоксин А; ИБТА) при спастических формах ДЦП. Все эти исследования выполнены в соответствии с критериями доказательной медицины: рандомизированные, проспективные, многоцентровые, сравнительные, лонгитудинальные с большим числом пациентов, чёткими критериями включения и исключения. Исследование TIM (Treatment with IncobotulinumtoxinA in Movement) продемонстрировало эффективность лечения спастичности мышц нижних конечностей при использовании разных доз ИБТА (8, 6 и 2 ЕД/кг массы тела для коррекции одного патологического паттерна) в рамках двойного слепого исследования. Исследование TIMO (Treatment with IncobotulinumtoxinA in Movement Open Label) показало эффективность и безопасность высоких доз ИБТА (общие дозы 16–20 ЕД/кг массы тела) при лечении спастичности нижних и верхних конечностей при длительном применении. Исследование XARA (IncobotulinumtoxinA in Arm Treatment in Cerebral Palsy) представило данные о высокой эффективности ИБТА при использовании многоуровневого подхода для лечения спастичности нижних и верхних конечностей у детей и подростков с ДЦП, что отражает реальные клинические потребности большого числа пациентов. В каждом из этих исследований также оценивалась безопасность применения ИБТА. Продемонстрирована хорошая переносимость терапии ИБТА (84,1% пациентов завершили полностью все визиты в целом по 3 исследованиям) и её безопасность (частота развития нежелательных явлений, связанных с терапией, наблюдалась менее чем в 2% случаев). Лечение ИБТА характеризуется отсутствием значимого иммунологического ответа — ксеомин в качестве стартовой терапии обеспечивает стабильный эффект без угасания, связанного с развитием нейтрализующих антител.

Участие авторов:
Куренков А.Л. — концепция и дизайн, написание текста, редактирование;
Бурсагова Б.И. — написание текста;
Артеменко А.Р. — редактирование.
Все авторы утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 17.11.2022 
Принята к печати 05.12.2022
Опубликована  15.01.2023.

Интранеральная периневриома (ИП) — это редкое и мало изученное доброкачественное новообразование периферических нервов у детей и лиц молодого возраста.  Клиническая картина обычно представлена медленно прогрессирующей мононейропатией, но могут вовлекаться и сплетения с преобладанием двигательного дефицита. Чаще всего поражается седалищный нерв и его ветви. Трудно диагностируется и требует большого объёма исследований для выявления и подтверждения диагноза. Сегодня для диагностики широко применяются такие методы нейровизуализации, как магнитно-резонансная томография (МРТ) нервных стволов и ультразвуковое исследование (УЗИ) периферических нервов, которые являются неинвазивными и позволяют опередить размер и локализацию образования. При МРТ и УЗИ периферических нервов выявляется фокальное веретеновидное увеличение нерва в пределах одного сегмента конечности с увеличением интенсивности МР-сигнала от ИП.  Эти новообразования считаются редкими, но последние достижения в МРТ и ультразвуковой диагностике позволяют выявлять их на ранней стадии. Также МРТ помогает отличить ИП от других образований периферических нервов. Подтверждение диагноза основано на гистологическом исследовании изменённого нервного ствола. На сегодняшний день отсутствует общепринятая стратегия ведения пациентов с ИП. Применяются как консервативные, так и хирургические методы лечения. Невролиз и декомпрессия нерва с ИП улучшают неврологический дефицит у половины пациентов. ИП не рецидивирует после оперативного лечения и не малигнизируется при длительном наблюдении за пациентом.

Участие авторов:
Дружинина Е.С. — обзор публикаций по теме статьи, написание текста рукописи;
Дружинин Д.С. — написание текста, проверка критически важного интеллектуального содержания;
Заваденко Н.Н. — написание текста статьи, окончательное утверждение для публикации рукописи;
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование проводилось без спонсорской поддержки. 

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. 

Поступила 02.11.2022 
Принята к печати 02.12.2022
Опубликована  15.01.2023

Расстройство развития нервной системы с непроизвольными движениями (NEDIM) (OMIM 617493) — это редкое двигательное нарушение у детей из спектра GNAO1-ассоциированных двигательных расстройств.  При NEDIM нарушения движения проявляются в раннем детском возрасте, прогрессируют и приводят к инвалидности. Заболевание обусловлено патогенными гетерозиготными вариантами в гене GNAO1 и имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Эпидемиология NEDIM в настоящий момент не установлена. Клинические симптомы обширны: от тяжёлых двигательных и когнитивных нарушений с самоповреждающим поведением и судорогами до мягкого фенотипа нарушений движения без умственной отсталости и судорог. У части пациентов развивается эпилепсия. Гиперкинетический синдром у большинства детей представлен хореей, атетозом, дистонией и баллизмом, поражающими мышцы тела, конечностей и лица.  По данным МРТ у некоторых пациентов визуализируется постепенно прогрессирующая атрофия вещества головного мозга. В настоящий момент заболевание не имеет разработанных патогенетических методов терапии. Лечение симптоматическое, включает различные схемы медикаментозной терапии для снижения тяжести двигательных нарушений и судорог. Также важна организация питания пациента и профилактики вторичных осложнений нарушений движения.  В зарубежных источниках описан опыт применения топирамата и тетерабеназина, а также глубокой стимуляции головного мозга (DBS), демонстрирующие хороший эффект в виде значительного ослабления частоты дистонических бурь и тяжести двигательных нарушений.  В статье приведен клинический случай диагностики и лечения ребёнка с данным заболеванием, а также современные тенденции в терапии.

Соблюдение этических стандартов. Все фотоматериалы публикуются с письменного согласия родителей ребёнка.

Участие авторов: 
Кузенкова Л.М. — концепция, написание текста, редактирование;
Лялина А.А. — написание текста, редактирование;
Зырянова О.И. — написание текста, редактирование;
Ярош М.А. — написание текста, редактирование;
Савостьянов К.В. — редактирование, молекулярно-генетическое исследование;
Канивец И.В. — молекулярно-генетическое исследование;
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 15.11.2022 
Принята к печати 02.12.2022
Опубликована  15.01.2023.

Левамизол — производное имидазола, используется при лечении различных видов рака, дерматологических заболеваний и паразитозов. Препарат обладает иммуномодулирующими свойствами, обусловленными стимулированием активности макрофагов, нейтрофилов, моноцитов и Т-лимфоцитов. Распространёнными побочными эффектами являются желудочно-кишечные расстройства, кожные проявления и гематологические нарушения. У 1,3–5,0% пациентов могут появляться неврологические побочные эффекты: головная боль, головокружение, рвота, афазия, нечёткое зрение, диплопия, слабость. Одним из наиболее ярких неврологических побочных эффектов левамизола является мультифокальная левамизолиндуцированная лейкоэнцефалопатия (ЛИЛЭ). На МРТ головного мозга при данной патологии выявляются многочисленные очаги демиелинизации, расположенные преимущественно перивентрикулярно, в белом веществе полушарий головного мозга, мозжечке, стволе мозга, мозолистом теле, базальных ганглиях. На фоне лечения кортикостероидами наблюдается значительное улучшение состояния с практически полным регрессом неврологической симптоматики. Хотя симптомы чаще всего проявляются как подострые, в течение 2–8 нед применения препарата, описаны случаи, когда клинические проявления развивались и через 1 день, и через месяцы после применения левамизола. Нейротоксические эффекты левамизола могут проявляться независимо от дозы, даже после однократного применения 50 мг, что указывает на то, что его токсическое действие является проявлением идиосинкразии.

В литературе описаны клинические проявления, МРТ-особенности и терапия медикаментозного осложнения применения левамизола у взрослых, однако наблюдения в педиатрической практике немногочисленны. 

В статье представлены клинические, лабораторные данные, результаты визуализации, информация о лечении и последующем наблюдении 17-летней девочки, у которой возникли ЛИЛЭ и аутоиммунный гепатит после самостоятельного применения левамизола для профилактики глистной инвазии. 

ЛИЛЭ следует учитывать в дифференциальной диагностике демиелинизирующих заболеваний, в том числе острого рассеянного энцефаломиелита и рассеянного склероза, также следует принимать во внимание нейротоксические эффекты препарата для своевременного начала терапии. 

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Участие авторов:
Глоба О.В. — концепция, написание текста, редактирование текста;
Кузенкова Л.М. — концепция, редактирование текста;
Фирумянц А.И. — написание текста, редактирование текста;
Абдуллаева Л.М. — концепция, редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Поступила 14.11.2022 
Принята к печати 02.12.2022
Опубликована  15.01.2023