Введение. В настоящее время в России не существует научно обоснованной системы медико-психологического сопровождения детей с ограниченными возможностями здоровья (ОВЗ), позволяющей привлечь детей-инвалидов к занятиям в детско-юношеских школах адаптивной физической культуры, готовящих паралимпийский резерв страны. В статье авторы представляют результаты клинического исследования, направленного на разработку и создание системы комплексного сопровождения детей с ОВЗ в контексте их готовности к занятиям паралимпийскими видами спорта, способствующим повышению качества их жизни и формированию медико-социального лифта. 

Материалы и методы. Под наблюдением находились дети в возрасте от 1 года до 18 лет с детским церебральным параличом (ДЦП) с нарушениями двигательных функций I, II уровня по системе оценки глобальных моторных функций и системе классификации мануальных способностей (GMFCS, MACS) и их семьи. В ходе исследования была проведена комплексная оценка соматического, неврологического, психического и нутритивного статуса детей с ДЦП, а также описан широкий спектр коморбидной патологии. После проведения восстановительного лечения с применением комплексных персонифицированных реабилитационных программ был осуществлен динамический контроль за состоянием пациентов с ДЦП с последующей оценкой эффективности восстановительного лечения и влияния на неё психологической готовности больных, их родителей к занятиям детей паралимпийскими видами спорта, а также социально-экономического уровня семьи. Изучено отношение детей с ДЦП и их родителей к участию в паралимпийском движении. Определена социально-гигиеническая характеристика семей и реабилитационный потенциал детей с ОВЗ и их семей. 

Результаты. У детей с ДЦП имеет место широкий спектр коморбидной патологии, требующий привлечения к курации пациентов специалистов разных профилей. Применение комплексных персонифицированных реабилитационных программ позволяет достичь положительной динамики уже после 14 дней восстановительного лечения. Раннее включение ботулинотерапии в реабилитационную программу пациентов с ДЦП обеспечивает более высокую эффективность восстановительного лечения. Лечение белково-энергетической недостаточности у детей с ДЦП должно включать коррекцию режима питания с применением специализированных продуктов, метаболической терапии, ферментных и комплексных витаминных препаратов. Дифференцированное медико-психолого-педагогическое консультирование детей с ДЦП и их родителей позволит оптимизировать решение государственной проблемы в отношении своевременного включения лиц с ОВЗ в занятия адаптивной физической культурой. 

Заключение. Разработка и создание системы комплексного медико-психологического сопровождения детей с ОВЗ решает актуальную медико-социальную проблему, обеспечивая интеграцию детей-инвалидов в социум и повышение качества жизни как больного ребёнка, так и членов его семьи.

Введение. В настоящее время у пациентов с детским церебральным параличом (ДЦП) ботулинотерапия применяется в лечении как нарушений мышечного тонуса, так и сиалореи. Поэтому логичным является использование одного препарата ботулинического токсина типа А для лечения спастичности и сиалореи в одну инъекционную процедуру.

Цель работы —провести ретроспективный анализ данных 15 центров, которые занимаются лечением пациентов с ДЦП и используют метод ботулинотерапии, для определения оптимальных доз Incobotulinumtoxin A (IBTA) при лечении спастичности и хронической сиалореи в условиях реальной клинической практики.

Материалы и методы. Были проанализированы результаты лечения IBTA у 389 детей с ДЦП (из них 211 (54,2%) мальчиков). Большинство составили дети с двусторонними формами ДЦП — 312 (80,2%). Средний возраст пациентов был 5,27 ± 3,71 года, средний вес пациентов — 18,8 ± 10,9 кг.

Результаты. Общая доза IBTA в группе 389 пациентов с ДЦП для лечения спастичности составила 163,74 ± 80,65 ЕД (25–550; 95% ДИ 155,7–171,7) и 10,4 ± 5,4 ЕД/кг массы тела (1,25–29,7; 95% ДИ 9,8–10,9). Общая доза IBTA в группе пациентов ДЦП при одномоментном лечении спастичности и хронической сиалореи (n=16) была существенно больше: 267,18 ± 124,57 ЕД (115–570; 95% ДИ 200,8–333,6) и 13,0 ± 7,1 ЕД/кг (5,8–24,6; 95% ДИ 9,2–16,8). В нижних конечностях наиболее частыми мышцами-мишенями были икроножная (55,0% случаев; 95% ДИ 49,9–60,0) и полусухожильная/полуперепончатая мышцы (46,3% случаев; 95% ДИ 41,2–51,4), а в верхних конечностях — круглый пронатор (48,6% случаев; 95% ДИ 43,5–53,7) и двуглавая мышца плеча (28,8% случаев; 95% ДИ 24,3–33,6).

Ограничения исследования. Ограничениями нашей работы являются использование формата открытого ретроспективного исследования, относительно небольшая выборка пациентов с хронической сиалореей, отсутствие длительного катамнестического наблюдения за пациентами и результатов повторных инъекций IBTA.

Заключение. При необходимости применения ботулинотерапии для лечения спастичности и сиалореи у ребенка с ДЦП оптимально использовать препарат IBTA, что позволит провести коррекцию двух патологических проявлений в одну процедуру и может сократить интервалы между повторными инъекционными циклами.

Введение. Болезнь Помпе (БП), или гликогеноз II типа — редкая мультисистемная наследственная болезнь накопления, вызываемая дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой альфа-1,4-глюкозидазы), сниженная активность которой приводит к накоплению гликогена в различных органах и тканях организма.

Цель исследования — разработка высокопроизводительного метода ранней биохимической диагностики БП и оптимизация её молекулярно-генетической диагностики.

Материал и методы. Характеристика относительных частот и спектра выявленных мутаций были изучены при использовании выборки из 7670 пациентов с подозрением на БП, поступивших в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» в рамках селективного скрининга, а также 8 пациентов с БП, лабораторный диагноз которым был поставлен вне рамок данного скрининга.

Результаты. В результате селективного скрининга БП у российских пациентов из групп высокого риска выявляемость составила 0,47%. Приведены клинические и возрастные характеристики детей и взрослых с БП, а также вычислены относительные частоты и охарактеризован спектр 47 патогенных вариантов гена GAA, ответственных за возникновение и развитие БП, у 44 пациентов. Выявлены и изучены 17 новых мутаций гена GAA, не описанные ранее, что пополняет базу данных HGMD на 2,7%. 

Заключение. Предложена оптимизация алгоритма молекулярной диагностики БП у российских пациентов.

Введение. Головная боль напряжения (ГБН) — широко распространённое и рецидивирующее заболевание как взрослых, так и детей и подростков, негативно влияющее на качество жизни, успешность обучения и социального функционирования. В современных публикациях отмечается высокая частота встречаемости у пациентов с ГБН коморбидных расстройств, в частности нарушений сна. 

Цель исследования — оценить характер и частоту встречаемости нарушений сна у детей и подростков с частыми эпизодическими ГБН и хроническими ГБН. 

Материалы и методы. Обследованы 150 пациентов в возрасте от 8 лет до 16 лет 11 мес с ГБН. Из них у 91 (49 мальчиков, 42 девочки) наблюдались частые эпизодические ГБН, у 59 (26 мальчиков, 33 девочки) — хронические ГБН. При оценке расстройств сна применялась Шкала нарушений сна у детей [11], которая включает 26 вопросов для родителей.

Результаты. Настоящее исследование подтверждает высокую частоту встречаемости расстройств сна среди детей и подростков с ГБН, которые были диагностированы у 129 (86,0%) из 150 пациентов. Наиболее часто диагностированы различной степени выраженности (клинически значимые и пограничные при оценке по Шкале нарушений сна у детей) инсомнические расстройства (начала и поддержания сна) — у 65,3% пациентов (в том числе у 60,4% — с частыми эпизодическими ГБН и у 72,9% — с хроническими ГБН), чрезмерная сонливость — у 74,7% (67,1 и 86,4%), нарушения дыхания во время сна — у 26,7% (23,1 и 32,2%), расстройства пробуждения — у 46,0% (42,9 и 50,8%), расстройства перехода сон–бодрствование — у 65,3% (67,1 и 62,7%), ночной гипергидроз — у 31,3% (26,4 и 39,0%). Таким образом, все виды расстройств сна (за исключением расстройств перехода сон–бодрствование) значительно чаще встречались среди пациентов с хроническими ГБН.

При этом в подгруппе пациентов с ГБН и любыми нарушениями сна выявлены достоверно более значительные показатели частоты, интенсивности ГБН и её негативного влияния на повседневную активность, в отличие от пациентов с ГБН без расстройств сна.

Заключение. Полученные результаты обследования детей и подростков с ГБН показывают, что при планировании профилактической терапии ГБН и оценке её результатов следует учитывать не только основные клинические характеристики ГБН, но также проявления и степень выраженности коморбидных расстройств, включая нарушения сна, которые наблюдаются у большинства пациентов с ГБН. Выявленное преобладание различных нарушений сна в группе пациентов с хроническими ГБН подтверждает, что патология сна, как и наличие тревожных расстройств, относится к значимым факторам риска перехода заболевания в хроническую форму, и такие пациенты нуждаются в назначении более активной комплексной терапии.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая в основном проявляется у мальчиков, характеризуется началом в раннем возрасте, постепенной симметричной атрофией поперечно-полосатой мускулатуры конечностей, туловища, поражением сердечной мышцы.

Как правило, девочки и женщины, наследующие патологическую мутацию, классифицируются только как её носители и не имеют клинических проявлений заболевания. Те редкие случаи, когда женщины или девочки имеют клинические проявления МДД, могут быть обусловлены хромосомными перестройками, вовлекающими область короткого плеча Х-хромосомы (Xp21.2), делециями этого региона, полной потерей Х-хромосомы (синдром Шерешевского–Тернера), однородительской дисомнией Х-хромосомы, компаунд-гетерозиготным состоянием по двум патогенным мутациям в гене DMD, неравновесной инактивацией Х-хромосомы.

Когда у носителей мутации женского пола имеются клинические симптомы болезни, они обычно проявляются намного мягче, чем у мальчиков и юношей. Описания пациенток с тяжёлым течением и быстрым прогрессированием заболевания, сопоставимыми по скорости прогрессирования с мальчиками, единичны. В данной статье авторы делятся собственным опытом наблюдения пациентки, страдавшей тяжёлой формой МДД.