Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 5, № 1 (2024) | Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип — редкая причина гипертрофического фенотипа кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Лейла Ахатовна Гандаева, Оксана Валерьевна Глоба, Ирина Вячеславовна Сильнова, Юлия Игоревна Давыдова, Елена Юрьевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Лобно-височная деменция: клиника, диагностика, лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Александровна Шпилюкова, Е. Ю. Федотова | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Оценка генетических маркеров, ассоциированных с развитием бронхолёгочной дисплазии, у недоношенных детей, в структуре прогностической модели её развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Милана Александровна Басаргина, Андрей Петрович Фисенко, Александр Александрович Пушков, Илья Сергеевич Жанин, Валерия Александровна Бондарь, Кирилл Викторович Савостьянов, Ирина Владимировна Давыдова | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Особенности речевых нарушений у детей с эпилептическими энцефалопатиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Ивановна Гузева, Юлия Анатольевна Еремкина, Оксана Валентиновна Гузева, Виктория Валентиновна Гузева, Инна Владимировна Охрим, Виктория Александровна Ведерникова | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Роль реабилитации в развитии моторных навыков у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q, получающих патогенетическую терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Олеговна Папина, Александр Раденкович Стеванович, Евгения Александровна Мельник, Светлана Брониславовна Артемьева, Дмитрий Владимирович Влодавец | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, А. А. Пушков, Ю. И. Давыдова, К. В. Савостьянов | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Клинический случай пациента с дефицитом декарбоксилазы L-ароматических аминокислот: диагностический путь и возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Увакина, Людмила Михайловна Кузенкова, Дмитрий Игоревич Гукосьян, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Анастасия Андреевна Лялина, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Юлия Александровна Курова, Дарья Сергеевна Николенко | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Одноцентровое исследование клинико-генетических характеристик дилатационного фенотипа кардиомиопатии, обусловленной вариантами в гене MYH7, у 80 неродственных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Сергеевна Бурыкина, Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Оксана Валерьевна Глоба, Алексей Львович Куренков, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Львович Куренков, Людмила Михайловна Кузенкова, Владислав Владимирович Черников, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Результаты двухлетнего комплексного наблюдения за пациентами со спинальной мышечной атрофией, получившими генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек на пресимптоматической стадии заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Евгения Владимировна Увакина, Дарья Андреевна Фисенко, Владислав Владимирович Черников, Елена Леонидовна Семикина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Анастасия Андреевна Лялина, Ольга Викторовна Комарова | ||
| 1 - 13 из 13 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
