Введение. Мукополисахаридозы (МПС) — группа редких летальных лизосомных болезней накопления. Произошедший в последние два десятилетия прогресс в патогенетическом и симптоматическом лечении МПС привёл к увеличению продолжительности жизни пациентов. Для оптимизации медицинской и психолого-педагогической помощи в условиях новых подходов к лечению МПС необходимы исследование и оценка функциональных возможностей больных.

Цель исследования — изучение адаптивных навыков и влияния на них ферментозаместительной терапии (ФЗТ) у детей с МПС с использованием шкалы адаптивного поведения Вайнленд.

Материалы и методы. Полуструктурированное интервью для заполнения шкалы Вайнденд было проведено с одним из родителей 59 детей с МПС: 41 пациент с нейронопатическим вариантом течения МПС (20 детей получали патогенетическую ФЗТ, 21 — не получал); 18 пациентов с ненейронопатическим вариантом течения МПС (8 детей получали ФЗТ, 10 — не получали). Исследование динамических изменений адаптивных навыков выполнено у 11 пациентов с нейронопатическим течением МПС. 

Результаты. Для детей с нейронопатическими МПС характерны низкий уровень и динамический регресс, стагнация или замедление приобретения моторных, коммуникативных, повседневных и социальных навыков. Более 75% пациентов с ненейронопатическими МПС имеют средние низкие или низкие уровни составного показателя адаптивного поведения. ФЗТ не продемонстрировала значимого влияния на показатели адаптивных функций пациентов с МПС. У детей, получающих патогенетическое лечение, отмечена статистически незначимая тенденция к лучшему уровню коммуникативных навыков. Необходимость еженедельного проведения лечебных инфузий может оказывать негативное влияние на социализацию пациентов. 

Заключение. Для коррекции имеющегося дефицита адаптивных навыков и, соответственно, для достижения адекватной социальной адаптации пациентов с МПС, имеющих сохранный интеллект, необходима разработка программ двигательной, педагогической и социальной реабилитации. 

Участие авторов:
Осипова Л.А. — концепция, сбор данных, обработка и анализ полученных данных, написание текста, редактирование текста;
Кузенкова Л.М. — концепция, редактирование текста;
Подклетнова Т.В. — концепция, редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи и за информацию об авторах.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Все авторы участвовали в образовательных обучающих мероприятиях при поддержке ООО «Такеда Фармасьютикалс».

Поступила 20.02.2023
Принята к печати 03.03.2023
Опубликована 20.04.2023 

Введение. Мышечная дистония — синдром с локализацией патологических механизмов в центральной нервной системе. Клиническим проявлением синдрома является дистонический гиперкинез с формированием повышенного мышечного тонуса, что может быть ассоциировано с изменением клеточного метаболизма.

Цель — оценить показатели энергетического обмена в мышцах, вовлечённых в дистонический гиперкинез, и сопоставить с тяжестью дистонии у пациентов с идиопатической мышечной дистонией.

Материалы и методы. Обследовано 84 пациента с идиопатической мышечной дистонией: 17 (20,2%) мужчин и 67 (79,8%) женщин. В 38 случаях имелась цервикальная мышечная дистония, в 36 — сегментарная, в 10 — генерализованная с преобладанием синдрома цервикальной дистонии соответственно. Средний возраст пациентов составил 46 ± 11 лет среди мужчин и 52 ± 11 лет среди женщин. Группа контроля включала 10 условно здоровых лиц, средний возраст 53,0 ± 13,4 года. Тяжесть цервикальной дистонии оценивали по шкалам TWSTRS и Tsui. У всех участников исследования произведён забор биопсии из трапециевидной мышцы с последующим определением уровня аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ), лактата и 2,3-дифосфоглицериновой кислоты (2,3-ДФГ).

Результаты. Выявлены изменения биоэнергетики мышечной ткани в виде снижения показателей АТФ и 2,3-ДФГ и повышения уровня лактата, не коррелирующие с тяжестью дистонии по шкалам TWSTRS и Tsui.

Заключение. Биоэнергетические изменения в мышечной ткани не связаны с тяжестью дистонии и, вероятно, отражают общие изменения организации внутриклеточного энергетического метаболизма мышц в состоянии гипертонуса.

Соблюдение этических стандартов. Исследование одобрено локальным этическим комитетом ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России (протокол № 10 от 26.06.2020).

Участие авторов:
Бушуева О.О. — дизайн исследования, сбор материала и обработка данных, статистическая обработка, написание текста;
Антипенко Е.А. — дизайн исследования, написание и редактирование текста;
Дерюгина А.В. — написание и редактирование текста, выполнение лабораторных тестов;
Все авторы — внесли существенный вклад в разработку концепции, проведения исследования и подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию перед публикацией. 

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов по представленной статье.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Поступила 24.02.2023
Принята к печати 03.03.2023
Опубликована 20.04.2023

Проблемы обеспечения специализированным питанием и лекарственными препаратами для пациентов с орфанными заболеваниями — одни из наиболее обсуждаемых медицинскими специалистами различного профиля. Особенно актуальны эти вопросы в свете нового протокола неонатального скрининга, введённого в России в 2023 г., расширением списка орфанных заболеваний. В обзоре освещена актуальная зарубежная практика обеспечения определённых категорий пациентов, в первую очередь детского возраста, нуждающихся в длительном, иногда пожизненном использовании специализированных продуктов лечебного питания, представлены современная ситуация в России и возможности отечественного производства указанной категории пищевой продукции, законодательные акты, на основании которых осуществляется обеспечение пациентов жизненно необходимым лечебным питанием.

Цель обзора — рассмотреть проблемы обеспечения специализированным питанием и лекарственными препаратами пациентов с орфанными заболеваниями и предложить пути их решения с учётом имеющихся в России возможностей. Для поиска материала в обзоре использованы базы данных «The Rare Disease State Report Card», «European Medicines Agency», PubMed, «Консультант Плюс», eLibrary.

Участие авторов:
Бушуева Т.В. — концепция и дизайн, написание текста;
Боровик Т.Э. — концепция и дизайн, написание текста;
Фисенко А.П. — редактирование;
Кузенкова Л.М. — редактирование;
Куцев С.И. — редактирование;
Соколова А.В. — сбор материала;
Звонкова Н.Г. — сбор материала. 
Все авторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 15.02.2023
Принята к печати 03.03.2023
Опубликована 20.04.2023

Распространённость цереброваскулярных заболеваний в педиатрической популяции невысока. Почти у 60% детей нарушение мозгового кровообращения (НМК) манифестирует с острых симптоматических эпилептических приступов, у 30% пациентов в отдалённом периоде инсульта развивается постинсультная эпилепсия (ПИЭ). Отсутствие единой терминологии и чётких временных критериев как острых симптоматических эпилептических приступов, так и ПИЭ, усложняет анализ исследуемых групп пациентов, перенёсших НМК. Множество наблюдений ограничены маленькими группами, использованием собственной терминологии, различными возрастными медианами и критериями включения. Как клинические, так и инструментальные факторы риска развития ПИЭ в детском возрасте не определены, что затрудняет выявление групп риска по развитию эпилепсии и возможности прогнозирования исхода в отдалённом периоде. Единственным значимым фактором риска в большинстве публикаций выделяется «младший возраст», однако его границы определены нечётко. Большинство исследований являются ретроспективными, что может влиять на результаты встречаемости и определение типа эпилептических приступов при остром НМК. Электроэнцефалография — наиболее информативный метод выявления субклинических изменений и выделения групп риска. Продолженная электроэнцефалография эффективна, особенно в выявлении бессудорожного эпилептического статуса. В настоящее время не существует единых протоколов обследования пациентов с острым НМК как в дебюте, так и в катамнезе. Эпилепсия в детском возрасте ведёт к ограничению реабилитационных возможностей после инсульта, значимо влияет на качество жизни ребёнка и родителя, ухудшая социальную адаптацию всей семьи.

Цель обзора — анализ отечественной и зарубежной литературы, посвящённой проблеме терминологии, эпидемиологии эпилептических приступов при детском инсульте, основным факторам риска развития ПИЭ.

Участие авторов:
Кузнецова А.А. — разработка дизайна исследования, обзор публикаций по теме статьи, подготовка списка литературы, написание текста рукописи;
Щедеркина И.О. — разработка дизайна исследования, обзор публикаций по теме статьи, написание текста рукописи, редактирование и одобрение текста рукописи;
Синкин М.В. — редактирование и одобрение текста рукописи;
Горев В.В. — редактирование и одобрение текста рукописи.
Все авторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила: 21.02.2023
Принята к печати: 03.03.2023
Опубликована: 20.04.2023

Рассеянный склероз (РС) является редким нейровоспалительным и нейродегенеративным заболеванием, приводящим к инвалидизации и значительному снижению качества жизни. За последнее десятилетие исследования препаратов, изменяющих течение РС (ПИТРС), у взрослых значительно расширились в пользу применения высокоэффективных препаратов на ранних стадиях заболевания, а у педиатрических пациентов отдают предпочтение более безопасным, но менее эффективным ПИТРС.

Сегодня только два ПИТРС (финголимод и терифлуномид) были изучены в крупных исследованиях фазы III и одобрены регулирующими органами для использования у детей.

В последние годы всё большее число детей с РС получают высокоэффективную терапию такими препаратами, как натализумаб, моноклональные антитела к CD20, моноклональные антитела к CD52, а также аутологичную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Эти высокоэффективные методы лечения обеспечивают выраженное снижение воспалительной активности заболевания по сравнению с ПИТРС первой линии. Поэтому в настоящее время проводятся исследования фаз II и III, изучающие их эффективность и безопасность у детей с РС.

Данный описательный обзор посвящён базисному лечению РС у педиатрических пациентов, изучению характеристик эффективности и безопасности доступного в настоящее время арсенала лекарственных средств.

Участие авторов:
Абдуллаева Л.М. — концепция и дизайн, написание текста, редактирование;
Бурсагова Б.И. — написание текста, редактирование;
Куренков А.Л. — редактирование;
Кузенкова Л.М. — редактирование.
Все авторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 17.02.2023
Принята к печати 03.03.2023
Опубликована 20.04.2023

Концентрический склероз Бало (КСБ) — редкий вариант атипичной псевдотуморозной демиелинизации, имеющий патогенетическую общность с рассеянным склерозом и характерный нейровизуализационный паттерн при относительной клинической неоднородности. У детей и подростков КСБ встречается реже, чем у взрослых, и представлен в научной литературе единичными описаниями клинических случаев, имеющих полиморфный клинический фенотип и различные анамнестические предпосылки (например, инфекционные). Более того, опубликованные случаи не предполагают анализа длительного клинического катамнеза детей и подростков с данной патологией, возможно, за счёт их перехода по мере взросления во взрослые неврологические службы. Данная выборка не даёт возможности анализа случаев КСБ с педиатрическими дебютами и не отвечает на вопросы о клинических особенностях и терапевтических потребностях таких пациентов. Особенно много скопилось вопросов, касающихся подходов к лечению пациентов с классической, моноочаговой формой КСБ. Дефицит научной и клинической информации тормозит принятие административных решений по назначению таким пациентам терапии препаратами, изменяющими течение рассеянного склероза. С целью пополнения базы педиатрических случаев КСБ мы провели анализ российского опыта длительной (от 2 до 6 лет) курации 3 несовершеннолетних пациентов с острым неинфекционным демиелинизирующим эпизодом и монофокальным концентрическим поражением белого вещества головного мозга. Отечественные данные демонстрируют длительную эффективность и переносимость препаратов, изменяющих течение рассеянного склероза, среди пациентов педиатрического возраста с КСБ.

Участие авторов:
Быкова О.В. — написание текста;
Кудрявцева О.И. — редактирование текста;
Саржина М.Н. — написание текста;
Батышева Т.Т. — написание текста; окончательное утверждение для публикации рукописи.
Все авторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила: 16.02.2023
Принята к печати: 03.03.2023
Опубликована: 20.04.2023