Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 4, № 1 (2023) | Концентрический склероз Бало в педиатрической популяции: обзор литературы и анализ клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Владимировна Быкова, Ольга И. Кудрявцева, Марина Н. Саржина, Татьяна Т. Батышева | ||
| "... , имеющий патогенетическую общность с рассеянным склерозом и характерный нейровизуализационный паттерн при ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Клинико-генетическая характеристика пациентов с синдромом Питта–Хопкинса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Д. И. Гребенкин, А. А. Лялина, Е. В. Хрусталева, И. В. Канивец, Т. Т. Батышева | ||
| "... гипервентиляции с последующим апноэ, эпилепсией и фенотипическими особенностями. Причинами СПХ является ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков | ||
| "... , приводящей к множественному врождённому артрогрипозу, спастичностью, задержкой моторного и психоречевого ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Перинатальная асфиксия доношенных новорождённых: от патофизиологии к долгосрочным исходам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Сергеевна Петрова, Виктор В. Зубков, Нина И. Захарова, Семён Н. Лаврентьев, Максим В. Кондратьев, Анастасия С. Грызунова, Ольга Ф. Серова | ||
| "... Окружающая среда плода и особенности кровообращения сильно отличаются от таковых во внеутробной ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Опыт применения кардиореспираторного тренинга с биологической обратной связью у пациента с сочетанной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Владимировна Сахарова, Ольга М. Конова | ||
| "... благодаря своему многообразию, возможности яркой визуализации корректируемых функций и наличию объективных ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Клиническая значимость показателей энергетического обмена в мышцах, вовлечённых в дистонический гиперкинез, у пациентов с идиопатической мышечной дистонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Олеговна Бушуева, Елена А. Антипенко, Анна В. Дерюгина | ||
| "... показатели энергетического обмена в мышцах, вовлечённых в дистонический гиперкинез, и сопоставить с тяжестью ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Положительный опыт лечения пациента с миодистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Снегова, Надежда Анатольевна Ощенкова, Ирина Брониславовна Соснина, Ольга Иосифовна Глебовская | ||
| "... случаи — точковыми и малыми мутациями, из которых 10–15% — нонсенс-мутации (стоп-мутации). В настоящее ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... Нарушение развития нервной системы с отсутствием речи и вариабельными судорогами (NEDALVS ..." | ||
| Том 6, № 1 (2025) | Динамика уровней лёгких и тяжёлых цепей нейрофиламентов в сыворотке крови детей со спинальной мышечной атрофией на фоне применения генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Елена Леонидовна Семикина, Евгения Владимировна Увакина, Владислав Владимирович Черников, Ольга Владимировна Курбатова, Татьяна Михайловна Комягина, Матвей Валерьевич Коняшин, София Георгиевна Попович | ||
| "... биомаркером тяжести и течения заболевания, а также способом оценки эффективности проведённой патогенетической ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерия Алексеевна Стрельникова, Дмитрий Юрьевич Овсянников, Ольга Борисовна Кондакова, Людмила Михайловна Кузенкова, Шамиль Абдулвахидович Гитинов, Ирина Владимировна Гируцкая, Валерий Викторович Горев, Мария Александровна Жесткова, Надежда Ефимовна Кравченко, Екатерина Александровна Мамаева, Семен Сергеевич Межинский, Александр Николаевич Николишин, Александр Владимирович Орлов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Владимировна Судакова, Оксана Анатольевна Суетина, Анна Георгиевна Цверава, Иван Игоревич Афуков, Светлана Вячеславовна Черкасова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... Введение. Синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа» (СМЛЩЖ, хореоатетоз и врождённый гипотиреоз с ..." | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Результаты двухлетнего комплексного наблюдения за пациентами со спинальной мышечной атрофией, получившими генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек на пресимптоматической стадии заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Евгения Владимировна Увакина, Дарья Андреевна Фисенко, Владислав Владимирович Черников, Елена Леонидовна Семикина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Анастасия Андреевна Лялина, Ольга Викторовна Комарова | ||
| "... России позволило не только максимально рано выявлять пациентов, но и для части из них стала доступна ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Неизвестный фатальный энцефаломиелополирадикулоневрит у ребёнка. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Павлючкова, Алексей Сергеевич Котов | ||
| "... симптоматическую и антибактериальную терапию без эффекта. В спинномозговой жидкости было обнаружено повышение белка ..." | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Левон Бадалян — учёный, опередивший время | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Гусев, Оганес Левонович Бадалян | ||
| "... Головной мозг обеспечивает осуществление человеком разумной деятельности и определяет его как вид ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Клинический случай расстройства развития нервной системы с непроизвольными движениями из спектра GNAO1-ассоциированных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Анастасия Андреевна Лялина, О. И. Зырянова, М. А. Ярош, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов | ||
| "... NEDIM нарушения движения проявляются в раннем детском возрасте, прогрессируют и приводят к инвалидности ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Применение инкоботулотоксина А при спастических формах детского церебрального паралича: обзор рандомизированных клинических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Б. И. Бурсагова, А. Р. Артеменко | ||
| "... Ботулинотерапия применяется для лечения повышенного мышечного тонуса и спастичности при детском ..." | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, А. А. Пушков, Ю. И. Давыдова, К. В. Савостьянов | ||
| "... и связанное с дисфункцией белка дистрофина. Поскольку МДД проявляется постепенным развитием ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Лечение рассеянного склероза у детей: обзор клинических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Луизат Муслимовна Абдуллаева, Белла И. Бурсагова, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова | ||
| "... Рассеянный склероз (РС) является редким нейровоспалительным и нейродегенеративным заболеванием ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия у детей: современные критерии установления диагноза и патогенетическое лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Б. И. Бурсагова, Т. В. Подклетнова, Л. М. Абдуллаева | ||
| "... опосредованы нарушениями как клеточного, так и гуморального звена иммунной системы. Проявления демиелинизации ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Качество жизни пациентов с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александра Александровна Нежельская, А. Л. Куренков, Л. М. Кузенкова, Б. И. Бурсагова | ||
| "... хронической патологией. КЖ тесно связано с осознанием пациентом уверенности и благополучия во многих областях ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Оценка эффективности противосудорожной и гормональной терапии эпилептических спазмов в группе российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Григорьевна Охапкина, Е. Д. Белоусова, И. В. Шулякова, Г. В. Калмыкова | ||
| "... гипсаритмией на межприступной электроэнцефалограмме и регрессом психомоторного развития. ЭС являются наиболее ..." | ||
| Том 3, № 4 (2022) | Мультифокальная воспалительная левамизол-индуцированная лейкоэнцефалопатия у пациентки подросткового возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, А. И. Фирумянц, Л. М. Абдуллаева | ||
| "... , дерматологических заболеваний и паразитозов. Препарат обладает иммуномодулирующими свойствами, обусловленными ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (клинический пример) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Лолита Алиевна Пак, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, П. Г. Цыганкова, И. В. Канивец, Д. И. Гребенкин, Н. В. Лапшина | ||
| "... обратного захвата дофамина в синаптической щели, истощению пресинаптических запасов дофамина и увеличению ..." | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, В. И. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, А. В. Марахонов, Н. Л. Печатникова, А. В. Поляков | ||
| Том 2, № 1 (2021) | Хирургическое лечение эпилепсии в Российской детской клинической больнице: субстраты и аспекты визуализации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Майя Владимировна Полянская, А. А. Демушкина, И. В. Рассказчикова, И. Г. Васильев, В. А. Чадаев, А. А. Холин, Н. Н. Заваденко, А. А. Алиханов | ||
| "... фармакорезистентной эпилепсией, проходивших комплексное прехирургическое обследование и оперативное лечение в ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Особенности оценки нутритивного статуса и расчета потребности в нутриентах у детей с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Геннадиевна Макарова, Л. А. Пак, А. П. Фисенко, Л. М. Кузенкова, И. Ю. Пронина | ||
| "... Потребности детей с детским церебральным параличом (ДЦП) в энергии и питательных веществах ..." | ||
| Том 3, № 3 (2022) | Клинический случай POL3A-ассоциированной гипомиелинизирующей лейкодистрофии с поражением спинного мозга с дебютом в раннем детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| София Георгиевна Попович, Л. М. Кузенкова, О. Б. Кондакова, А. И. Фирумянц, Т. В. Подклетнова, Е. В. Увакина | ||
| "... ), дисмиелинизирующие (отложение структурно или биохимически аномального миелина) и миелинолитические лейкодистрофии ..." | ||
| Том 3, № 1 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика нарушений речи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, К. В. Савостьянов, Л. М. Кузенкова, А. А. Пушков, И. С. Жанин, Е. В. Увакина | ||
| "... инструментальных методов исследований и использование разнообразных терапевтических методик для их коррекции ..." | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Вопросы обеспечения специализированными продуктами лечебного питания: мировая и отечественная практика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Бушуева, Татьяна Э. Боровик, Андрей П. Фисенко, Людмила М. Кузенкова, Ангелина В. Соколова, Наталья Г. Звонкова, Сергей И. Куцев | ||
| "... Проблемы обеспечения специализированным питанием и лекарственными препаратами для пациентов с ..." | ||
| Том 1, № 3 (2020) | Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: патогенез, клинические проявления и стратегии терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Д. В. Влодавец, Н. Н. Заваденко, Е. Д. Белоусова, Д. О. Казаков, Т. И. Баранич, В. С. Сухоруков, А. Г. Куприянова | ||
| "... дистрофий (ВМД), характеризующаяся генетической гетерогенностью и в большинстве случаев - тяжелым течением ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Эффективность сочетанного применения ботулинотерапии и функциональной электрической стимуляции у амбулаторных пациентов со спастическими формами детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, Д. А. Фисенко, Л. М. Кузенкова, В. В. Черников, Ф. Г. Литвак, У. Ш. Ашрафова, О. С. Куприянова, Б. И. Бурсагова | ||
| "... мышечного тонуса и спастичности, значительное число мышц функционально ослаблены, с признаками пареза. С ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Развитие системы регистрации и наблюдения детей с детским церебральным параличом в Тюменской области (CPUP–Тюменская область) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Анатольевна Змановская, Е. В. Левитина, С. А. Бунькова, М. Н. Буторина, Н. Н. Харламова, Д. М. Данков, А. А. Кокорина, И. Л. Рудзевич, В. Л. Шушарина, С. А. Ушакова | ||
| "... Введение. В России проводится мало исследований по изучению закономерностей, причин и реальных ..." | ||
| Том 2, № 2 (2021) | Алгоритм диагностики нарушений дыхания во сне у детей с неврологической патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Владислав Витальевич Лебедев, О. В. Кожевникова, А. А. Газарян, В. А. Айсина, Э. А. Абашидзе, Л. М. Кузенкова, Л. А. Пак, И. К. Филимонова | ||
| "... патологией. Материалы и методы. Проанализированы результаты ночных исследований (160 полисомнографий, 98 ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Соматоневрологические и психолого-педагогические особенности детей с детским церебральным параличом в контексте их готовности к занятиям паралимпийскими видами спорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лолита Алиевна Пак, С. Б. Лазуренко, С. Г. Макарова, Т. В. Свиридова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Б. И. Бурсагова, Т. Р. Чумбадзе | ||
| "... разработку и создание системы комплексного сопровождения детей с ОВЗ в контексте их готовности к занятиям ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, Л. М. Кузенкова, Н. Н. Мазанова, Л. А. Гандаева, О. П. Жарова, Екатерина Евгеньевна Рябова, И. С. Жанин, А. П. Фисенко | ||
| "... ), сниженная активность которой приводит к накоплению гликогена в различных органах и тканях организма. Цель ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Клинический случай тяжёлого течения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD, у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Подклетнова, О. Б. Кондакова, Е. В. Увакина, Д. А. Фисенко, А. С. Лялина, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, Л. А. Пак, Б. И. Бурсагова | ||
| "... , девочки и женщины, наследующие патологическую мутацию, классифицируются только как её носители и не имеют ..." | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Глутаровая ацидемия тип 1 (клинические случаи) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Валерьевна Глоба, Л. М. Кузенкова, Т. В. Бушуева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. В. Аникин, О. И. Зырянова, А. А. Букш | ||
| "... -лизина, L-гидроксилизина и L-триптофана. Недостаточность или отсутствие фермента приводит к накоплению ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Нормативные показатели стимуляционной электромиографии у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Андреевна Фисенко, Алексей Л. Куренков, Людмила М. Кузенкова, Владислав В. Черников, Евгения В. Увакина, Бэлла И. Бурсагова, София Г. Попович | ||
| "... диагностики, включающий две основные методики: стимуляционную ЭМГ и игольчатую ЭМГ. Показатели стимуляционной ..." | ||
| Том 4, № 4 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Н. Басаргина, Юлия И. Давыдова, Юлия С. Бурыкина, Ирина В. Сильнова, Александр А. Пушков, Кирилл В. Савостьянов | ||
| "... , мышечная гипотония и нарушение моторных навыков. Цель исследования — описание клинического течения и ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Выбор дозы препарата Incobotulinumtoxin A для лечения спастичности и сиалореи при детском церебральном параличе: результаты ретроспективного многоцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Львович Куренков, О. В. Агранович, Л. М. Кузенкова, Л. Г. Хачатрян, В. М. Кенис, В. А. Жеребцова, М. Н. Саржина, Н. Д. Одинаева, А. Р. Артеменко, Г. А. Попова, Е. А. Морошек, Б. И. Бурсагова, В. В. Черников, Е. Э. Табе, А. А. Нежельская, А. А. Максименко, Л. Я. Ахадова, М. В. Индерейкин, Н. В. Дуйбанова, Л. В. Тихонова, А. В. Сапоговский, З. М. Гаджиалиева, А. В. Григорьева, В. С. Перминов, И. Д. Федонюк, Л. М. Колпакчи, А. Ю. Курсакова, Н. А. Цурина | ||
| "... применяется в лечении как нарушений мышечного тонуса, так и сиалореи. Поэтому логичным является использование ..." | ||
| 1 - 39 из 39 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
