Положительный опыт лечения пациента с миодистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) (OMIM # 310200) — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Обычно поражает мальчиков в детском возрасте. Среди мутаций в ~65% случаев встречаются крупные делеции; ~10% мутаций представлено дупликациями, а остальные случаи — точковыми и малыми мутациями, из которых 10–15% — нонсенс-мутации (стоп-мутации). В настоящее время существует патогенетическая терапия при ряде делеций и при точковых нонсенс-мутациях в гене DMD. В России зарегистрирован лекарственный препарат Трансларна (аталурен) — единственный препарат для патогенетической терапии пациентов с МДД, обусловленной нонсенс-мутацией. Представляем клинический случай наиболее раннего и длительного эффективного лечения ребёнка Трансларной (аталуреном).

Участие авторов:
Снегова Е.В. — концепция, написание, редактирование;
Ощенкова Н.А. — написание текста;
Глебовская О.И. — написание текста;
Соснина И.Б. — редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 09.02.2024
Принята к печати 06.03.2024
Опубликована 27.04.2024

1. Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., Case L.E., Clemens P.R., Cripe L., et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010; 9(1): 77–93. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(09)70271-6

2. Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M., Apkon S.D., Blackwell A., Brumbaugh D., et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabili­tation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018; 17(3): 251–67. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30024-3

3. Emery A.E.H., Muntoni F., Quinlivan R. Duchenne Muscular Dystrophy. Oxford, UK: Oxford University Press; 2015.

4. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения РФ «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера»; 2023.

5. ЛП-006596. Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Трансларна; 2023.