neurojourНеврологический журнал имени Л.О. БадалянаL.O. Badalyan Neurological Journal2686-89972712-794XФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/2686-8997-2024-5-1-57-60zszdmtneurojour-131Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESПоложительный опыт лечения пациента с миодистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутациейPositive experience of nmDMD patient treatmenthttps://orcid.org/0000-0002-5131-2253СнеговаЕвгения ВладимировнаSnegovaEvgeniia V.

Зав. неврологическим отделением, врач-невролог СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей» 192289, Санкт-Петербург, Россия

e-mail: snegova.e.v@mail.ru

Head of the Neurological Department, neurologist, St. Petersburg Consultative and Diagnostic Center for Children, St. Petersburg, 192289, Russian Federation

e-mail: snegova.e.v@mail.ru

snegova.e.v@mail.ruОщенковаНадежда АнатольевнаOshchenkovaNadezhda A.

Врач-невролог СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей» 192289, Санкт-Петербург, Россия

Neurologist, St. Petersburg Consultative and Diagnostic Center for Children, St. Petersburg, 192289, Russian Federation

noemail@neicon.ruСоснинаИрина БрониславовнаSosninaIrina B.

Главный врач, врач-невролог СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей» 192289, Санкт-Петербург, Россия

Chief physician, neurologist, St. Petersburg Consultative and Diagnostic Center for Children, St. Petersburg, 192289, Russian Federation

noemail@neicon.ruГлебовскаяОльга ИосифовнаGlebovskaiaOlga I.

Зав. отделением психоневрологии № 2, врач-невролог, СПб ГБУЗ «Детская городская больница Святой Ольги», 194156, Санкт-Петербург, Россия

Head of the II Neurological Department, neurologist, St. Petersburg Children State Hospital of St. Olga, St. Petersburg, 194156, Russian Federation

noemail@neicon.ruСПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей»РоссияConsultative and Diagnostic Center for ChildrenRussian FederationСПб ГБУЗ «Детская городская больница Святой Ольги»РоссияSt. Petersburg Children State Hospital of St. OlgaRussian Federation202423042024515760Copyright © Снегова Е.В., Ощенкова Н.А., Соснина И.Б., Глебовская О.И., 20242024Снегова Е.В., Ощенкова Н.А., Соснина И.Б., Глебовская О.И.Snegova E.V., Oshchenkova N.A., Sosnina I.B., Glebovskaia O.I.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/131

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) (OMIM # 310200) — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Обычно поражает мальчиков в детском возрасте. Среди мутаций в ~65% случаев встречаются крупные делеции; ~10% мутаций представлено дупликациями, а остальные случаи — точковыми и малыми мутациями, из которых 10–15% — нонсенс-мутации (стоп-мутации). В настоящее время существует патогенетическая терапия при ряде делеций и при точковых нонсенс-мутациях в гене DMD. В России зарегистрирован лекарственный препарат Трансларна (аталурен) — единственный препарат для патогенетической терапии пациентов с МДД, обусловленной нонсенс-мутацией. Представляем клинический случай наиболее раннего и длительного эффективного лечения ребёнка Трансларной (аталуреном).

Участие авторов

Участие авторов:Снегова Е.В. — концепция, написание, редактирование;Ощенкова Н.А. — написание текста;Глебовская О.И. — написание текста;Соснина И.Б. — редактирование текста.Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 09

Поступила 09.02.2024Принята к печати 06.03.2024Опубликована 27.04.2024

Progressive Duchenne muscular dystrophy (DMD) (OMIM # 310200) is an inherited X-linked neuromuscular disease caused by a mutation in the DMD gene encoding the dystrophin protein, resulting in absent or deficient dystrophin function. It usually affects boys during childhood. Among mutations, large deletions are found in ~65% of cases; ~10% of mutations are represented by duplications, and the remaining cases are represented by point and small mutations, of which 10–15% are represented by nonsense mutations (stop mutation). Currently, pathogenetic therapy is available for a number of deletions and point nonsense mutations in this gene. Translarna® (ataluren) is the only drug for pathogenetic therapy of patients with DMD caused by nonsense mutations registered in the Russian Federation. We present a clinical case of the earliest and long- lasting effective treatment with Translarna® (ataluren) in a boy born in 2016 in St. Petersburg.

Contribution

Contribution:Snegova E.V. — concept, writing text, editing;Oshchenkova N.A. — writing text;Glebovskaia O.I. — writing text;Sosnina I.B. — editing.All authors are responsible for the integrity of all parts of the manuscript and approval of the manuscript final version.

Acknowledgement

Acknowledgement. The study had no sponsorship.

Conflict of interest

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Received

Received: February 6, 2024Accepted: March, 6, 2024Published: April 27, 2024

нервно-мышечное заболеваниемышечная дистрофия Дюшеннапатогенетическая терапиянонсенс-мутацияТрансларна (аталурен)клинический случаймышечная слабостьneuromuscular diseaseDuchenne muscular dystrophypathogenetic therapynonsense mutationTranslarna® (ataluren)clinical casemuscle weaknessReferencesBushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., Case L.E., Clemens P.R., Cripe L., et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010; 9(1): 77–93. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(09)70271-6Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., Case L.E., Clemens P.R., Cripe L., et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010; 9(1): 77–93. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(09)70271-6Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M., Apkon S.D., Blackwell A., Brumbaugh D., et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabili­tation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018; 17(3): 251–67. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30024-3Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M., Apkon S.D., Blackwell A., Brumbaugh D., et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018; 17(3): 251–67. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(18)30024-3Emery A.E.H., Muntoni F., Quinlivan R. Duchenne Muscular Dystrophy. Oxford, UK: Oxford University Press; 2015.Emery A.E.H., Muntoni F., Quinlivan R. Duchenne Muscular Dystrophy. Oxford, UK: Oxford University Press; 2015.Клинические рекомендации Министерства здравоохранения РФ «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера»; 2023.Clinical recommendations of the Ministry of Health of the Russian Federation «Progressive Duchenne muscular dystrophy. Progressive Becker muscular dystrophy»; 2023. (in Russian)ЛП-006596. Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Трансларна; 2023.LP-006596. Instructions for the medical use of the drug Translorna; 2023. (in Russian)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.