Качество жизни детей с мукополисахаридозами на фоне ферментозаместительной терапии
https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-2-54-64
Аннотация
Введение. Мукополисахаридозы (МПС) — группа редких лизосомных болезней накопления, приводящих к уменьшению продолжительность жизни и ухудшению её качества. Несмотря на длительное изучение эффективности патогенетической терапии данных заболеваний, анализу исходов, сообщаемых пациентами и их родителями, уделяется мало внимания.
Цель исследования — изучить, используя валидизированные опросники, заполняемые родителями, влияние ферментозаместительной терапии (ФЗТ) на качество жизни детей с МПС.
Материалы и методы. Родители 45 детей с МПС (27 — с нейронопатическим и 18 — с ненейронопатическим течением), из них 31 — на фоне ФЗТ, заполнили родительскую версию опросника «Pediatric Quality of Life Inventory™ 4.0 Generic Core Scales». Родители 17 пациентов, получающих ФЗТ, заполняли этот опросник 2 раза, дополнительно из этой группы родители 7 детей с ненейронопатическими МПС заполнили опросник «Childhood Health Assessment Questionnare» и визуально-аналоговые шкалы для оценки боли и общего состояния здоровья, родители 10 детей с нейронопатическими МПС — визуально-аналоговые шкалы для оценки боли и общего состояния здоровья. Проведён поперечный и динамический анализ полученных данных.
Результаты. У детей с МПС на фоне ФЗТ отмечена стабилизация и отсутствие значимого улучшения показателей функциональной недостаточности, качества жизни и оцененных по визуально-аналоговым шкалам показателей боли и общего состояния здоровья. На фоне ФЗТ у 57% пациентов с ненейронопатическими МПС снизился средний балл по шкале «функционирование в детском образовательном учреждении», у 80% детей с нейронопатическими МПС ухудшился показатель «физическое функционирование». У 50% детей с нейронопатическими МПС и у 57% детей с ненейронопатическими МПС отмечено нарастание среднего балла по шкале «эмоциональное функционирование».
Заключение. Детям с МПС, получающим ФЗТ, необходима дополнительная психологическая и педагогическая помощь, показано проведение регулярной двигательной реабилитации.
Участие авторов:
Осипова Л.А. — концепция, сбор материала, обработка и анализ полученных данных, написание текста, редактирование текста;
Кузенкова Л.М. — концепция, редактирование текста;
Черников В.В. — концепция, обработка полученных данных;
Подклетнова Т.В. — редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи и за информацию об авторах.
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Конфликт интересов. Все авторы участвовали в образовательных обучающих мероприятиях при поддержке ООО «Такеда Фармасьютикалс».
Поступила 04.04.2022
Принята к печати 12.05.2022
Опубликована 30.06.2022
Ключевые слова
Об авторах
Лилия Александровна ОсиповаРоссия
Невролог консультативного отделения консультативно-диагностического центра ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», 119991, Москва.
e-mail: liliya-o@yandex.ru
Л. М. Кузенкова
Россия
В. В. Черников
Россия
Т. В. Подклетнова
Россия
Список литературы
1. Neufeld E., Muenzer J. The mucopolysaccharidosis. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
2. Giugliani R., Federhen A., da Silva A.A., Bittar C., Souza C.M., Netto C. Emerging treatment options for the mucopolysaccharidoses. Res. Rep. Endocr. Disord. 2012; 2: 53-64. https://doi.org/10.2147/RRED.S24769
3. Hendriksz C.J., Berger K.I., Lampe C., Kircher S.G., Orchard P.J., Southall R., et al. Health-related quality of life in mucopolysaccharidosis: looking beyond biomedical issues. Orphanet. J. Rare Dis. 2016; 11(1): 119. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0503-2
4. Raluy-Callado M., Chen W.H., Whiteman D.A., Fang J., Wiklund I. The impact of Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) on health-related quality of life. Orphanet. J. Rare Dis. 2013; 8: 101. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-101
5. Barranger J.A., Cabrera-Salazar M.A. Lysosomal Storage Disorders. Berlin: Springer; 2007.
6. Bjoraker K.J., Delaney K., Peters C., Krivit W., Shapiro E.G. Long-term outcomes of adaptive functions for children with mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome) treated with hematopoietic stem cell transplantation. J. Dev. Behav. Pediatr. 2006; 27(4): 290-6. https://doi.org/10.1097/00004703-200608000-00002
7. Clarke L.A. Mucopolysaccharidosis Type I. In: Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; c1993-2019. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/
8. Giugliani R., Federhen A., Rojas M.V., Vieira T., Artigalás O., Pinto L.L., et al. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment. Genet. Mol. Biol. 2010; 33(4): 589-604. https://doi.org/10.1590/s1415-47572010005000093
9. Drugs@FDA: FDA-Approved Drugs. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf/
10. European Medicines Agency. Available at: https://www.ema.europa.eu/en/medicines
11. Brands M.M., Güngör D., van den Hout J.M., Karstens F.P., Oussoren E., Plug I., et al. Pain: a prevalent feature in patients with mucopolysaccharidosis. Results of a cross-sectional national survey. J. Inherit. Metab. Dis. 2015; 38(2): 323-31. https://doi.org/10.1007/s10545-014-9737-0
12. Guffon N., Heron B., Chabrol B., Feillet F., Montauban V., Valayannopoulos V. Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study. Orphanet. J. Rare Dis. 2015; 10: 43. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0259-0
13. Matos M.A., Ferri-de-Barros F., Guarniero R. Quality of life evaluation in patients with mucopolysaccharidosis using PedsQL. J. Child Health Care. 2019; 23(2): 278-85. https://doi.org/10.1177/1367493518787319
14. Needham M., Packman W., Quinn N., Rappoport M., Aoki C., Bostrom A., et al. Health-related quality of life in patients with MPS II. J. Genet. Couns. 2015; 24(4): 635-44. https://doi.org/10.1007/s10897-014-9791-7
15. Politei J.M., Gordillo-González G., Guelbert N.B., de Souza C.F.M., Lourenço C.M., Solano M.L., et al. Recommendations for evaluation and management of pain in patients with mucopolysaccharidosis in Latin America. J. Pain Symptom. Manage. 2018; 56(1): 146-52. https://doi.org/10.1016/j.jpainsymman.2018.03.023
16. Shapiro E.G., Rudser K., Ahmed A., Steiner R.D., Delaney K.A., Yund B., et al. A longitudinal study of emotional adjustment, quality of life and adaptive function in attenuated MPS II. Mol. Genet. Metab. Rep. 2016; 7: 32-9. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.03.005
17. Giugliani R., Harmatz P., Lin S.P., Scarpa M. Assessing the impact of the five senses on quality of life in mucopolysaccharidoses. Orphanet. J. Rare Dis. 2020; 15(1): 97. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01368-x
18. Varni J.W., Seid M., Rode C.A. The PedsQL: measurement model for the pediatric quality of life inventory. Med. Care. 1999; 37(2): 126-39. https://doi.org/10.1097/00005650-199902000-00003
19. National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS). Childhood Health Assessment Questionnaire (instruction). Available at: https://www.niehs.nih.gov/research/resources/assets/docs/chaq_instructions_508.pdf
20. Реброва О.Ю. Статистический анализ медицинских данных. Применение пакета прикладных программ STATISTICA. M.: Медиасфера; 2002.
21. Dempster H., Porepa M., Young N., Feldman B.M. The clinical meaning of functional outcome scores in children with juvenile arthritis. Arthritis Rheum. 2001; 44(8): 1768-74. https://doi.org/10.1002/1529-0131(200108)44:8<1768::AID-ART312>3.0.CO;2-Q
22. Clarke L.A., Wraith J.E., Beck M., Kolodny E.H., Pastores G.M., Muenzer J., et al. Long-term efficacy and safety of laronidase in the treatment of mucopolysaccharidosis I. Pediatrics. 2009; 123(1): 229-40. https://doi.org/10.1542/peds.2007-3847
23. Muenzer J., Beck M., Eng C.M., Giugliani R., Harmatz P., Martin R., et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet. Med. 2011; 13(2): 95-101. https://doi.org/10.1097/gim.0b013e3181fea459
24. Harmatz P., Ketteridge D., Giugliani R., Guffon N., Teles E.L., Miranda M.C., et al. Direct comparison of measures of endurance, mobility, and joint function during enzyme-replacement therapy of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): results after 48 weeks in a phase 2 open-label clinical study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. Pediatrics. 2005; 115(6): e681-9. https://doi.org/10.1542/peds.2004-1023
25. Lin H.Y., Chen M.R., Chuang C.K., Chen C.P., Lin D.S., Chien Y.H., et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI - experience in Taiwan. J. Inherit. Metab. Dis. 2010; 33(Suppl. 3): S421-7. https://doi.org/10.1007/s10545-010-9212-5
26. Lin H.Y., Chuang C.K., Wang C.H., Chien Y.H., Wang Y.M., Tsai F.J., et al. Long-term galsulfase enzyme replacement therapy in Taiwanese mucopolysaccharidosis VI patients: A case series. Mol. Genet. Metab. Rep. 2016; 7: 63-9. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.04.003
27. Giugliani R., Lampe C., Guffon N., Ketteridge D., Leão-Teles E., Wraith J.E., et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) - 10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am. J. Med. Genet. A. 2014; 164A(8): 1953-64. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36584
28. Tylki-Szymanska A., Marucha J., Jurecka A., Syczewska M., Czartoryska B. Efficacy of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) on restricted range of motion of upper extremities in mucopolysaccharidosis type I patients. J. Inherit. Metab. Dis. 2010; 33(2): 151-7. https://doi.org/10.1007/s10545-010-9059-9
29. Parini R., Rigoldi M., Tedesco L., Boffi L., Brambilla A., Bertoletti S., et al. Enzymatic replacement therapy for Hunter disease: Up to 9 years experience with 17 patients. Mol. Genet. Metab. Rep. 2015; 3: 65-74. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.03.011
30. Brands M.M., Oussoren E., Ruijter G.J., Vollebregt A.A., van den Hout H.M., Joosten K.F., et al. Up to five years experience with 11 mucopolysaccharidosis type VI patients. Mol. Genet. Metab. 2013; 109(1): 70-6. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.02.013
Рецензия
Для цитирования:
Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Черников В.В., Подклетнова Т.В. Качество жизни детей с мукополисахаридозами на фоне ферментозаместительной терапии. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2022;3(2):54-64. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-2-54-64
For citation:
Osipova L.A., Kuzenkova L.M., Chernikov V.V., Podkletnova T.V. Quality of life of children with mucopolysaccharidoses on the background of enzyme replacement therapy. L.O. Badalyan Neurological Journal. 2022;3(2):54-64. (In Russ.) https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-2-54-64