Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, относящееся к группе заболеваний с первичным поражением мышц, обусловленное патогенными вариантами в гене DMD и связанное с дисфункцией белка дистрофина. Поскольку МДД проявляется постепенным развитием прогрессирующей преимущественно проксимальной мышечной слабости, то дифференциальный диагноз в первую очередь проводится в группе миопатий: наследственно обусловленных (конечностно-поясные мышечные дистрофии, лице-лопаточно-плечевая миодистрофия, врождённые мышечные дистрофии, гликогенозы - наиболее часто ювенильная форма гликогеноза II типа) и, значительно реже, врождённых структурных миопатий и других форм нервно-мышечных заболеваний. При проведении дифференциального диагноза у ребёнка с подозрением на МДД тщательно анализируются возраст начала заболевания, ранние начальные клинические проявления и развитие симптоматики по мере роста, клинико-генеалогический статус, результаты лабораторных (уровень креатинфосфокиназы, аспартат- и аланинаминотрансферазы в сыворотке крови), инструментальных (электромиография, магнитно-резонансная томография головного мозга и мышц) и молекулярно-генетических (полимеразная цепная реакция, мультиплексная амплификация лигированных проб, секвенирование нового поколения, метод прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру и др.) исследований, а в ряде случаев и данные биопсии мышц. Знание нюансов дифференциального диагноза позволяет установить генетический диагноз МДД максимально рано, что чрезвычайно важно для формирования прогноза заболевания и проведения лечения, в том числе патогенетического, а также необходимо для медико-генетического консультирования семей пациентов с МДД.

1. Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M., Apkon S.D., Blackwell A., Brumbaugh D., et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018; 17(3): 251-67. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3

2. Mah J.K., Korngut L., Dykeman J., Day L., Pringsheim T., Jette N. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul. Disord. 2014; 24(6): 482-91. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.03.008

3. Goemans N. An introduction to muscular dystrophies and Duchenne and Becker muscular dystrophies. In: Deconinck N., Goemans N., eds. Neuromuscular Disorders in Children: a Multidisciplinary Approach to Management. London: Mac Keith Press; 2019: 166-86.

4. Mah J.K. Duchenne and Becker muscular dystrophies: underlying genetic and molecular mechanisms. In: Huml R.A., ed. Muscular Dystrophy: a Concise Guide. New York: Springer; 2015: 21-35.

5. Ciafaloni E., Fox D.J., Pandya S., Westfield C.P., Puzhankara S., Romitti P.A., et al. Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet). J. Pediatr. 2009; 155(3): 380-5. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2009.02.007

6. Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M., Alman B.A., Apkon S.D., Blackwell A., et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018; 17(4): 347-61. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30025-5

7. Архипова Е.Н. Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей. Нервно-мышечные болезни. 2015; 5(4): 10-5. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-5-4-10-15

8. van Ruiten H.J.A., Straub V., Bushby K., Guglieri M. Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: a retrospective case note review. Arch. Dis. Child. 2014; 99(12): 1074-7. https://doi.org/10.1136/archdischild-2014-306366

9. Laing N.G., Davis M.R., Bayley K., Fletcher S., Wilton S.D. Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: past, present and future in relation to implementing therapies. Clin. Biochem. Rev. 2011; 32(3): 129-34.

10. Pushkov A., Savostyanov K., Kuzenkova L., Kurenkov A., Podkletnova T., Zhurkova N., et al. Different alterations in DMD gene in 62 Russian children with Duchenne muscular dystrophy as a result of a two-stage molecular genetic analysis. Euro. J. Neurol. 2020; 27(S1): 1154.

11. Hoffman E.P., Arahata K., Minetti C., Bonilla E., Rowland L.P. Dystrophinopathy in isolated cases of myopathy in females. Neurology. 1992; 42(5): 967-75. https://doi.org/10.1212/wnl.42.5.967

12. Hoogerwaard E.M., van der Wouw P.A., Wilde A.A., Bakker E., Ippel P.F., Oosterwijk J.C., et al. Cardiac involvement in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul. Disord. 1999; 9(5): 347-51. https://doi.org/10.1016/s0960-8966(99)00018-8

13. Amato A.A., Brown R.H.Jr. Muscular dystrophies and other muscle diseases. In: Kasper D.L., Fauci A.S., Longo D.L., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. New York, NY: McGraw-Hill; 2015: 462e-1-462e-20.

14. Goemans N. Limb-girdle muscular dystrophies. In: Deconinck N., Goemans N., eds. Neuromuscular Disorders in Children: a Multidisciplinary Approach to Management. London: Mac Keith Press; 2019.

15. Straub V., Murphy A., Udd B. 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017. Neuromuscul. Disord. 2018; 28(8): 702-10. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.05.007

16. Straub V., Bushby K. The childhood limb-girdle muscular dystrophies. Semin. Pediatr. Neurol. 2006; 13(2): 104-14. https://doi.org/10.1016/j.spen.2006.06.006

17. Nigro V., Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol. 2014; 33(1): 1-12.

18. Domingos J., Sarkozy A., Scoto M., Muntoni F. Dystrophinopathies and limb-girdle muscular dystrophies. Neuropediatrics. 2017; 48(4): 262-72. https://doi.org/10.1055/s-0037-1601860

19. Melacini P., Fanin M., Duggan D.J., Freda M.P., Berardinelli A., Danieli G.A., et al. Heart involvement in muscular dystrophies due to sarcoglycan gene mutations. Muscle Nerve. 1999; 22(4): 473-9. https://doi.org/10.1002/(sici)1097-4598(199904)22:4%3C473::aid-mus8%3E3.0.co;2-5

20. Fanin M., Melacini P., Boito C., Pegoraro E., Angelini C. LGMD2E patients risk developing dilated cardiomyopathy. Neuromuscul. Disord. 2003; 13(4): 303-9. https://doi.org/10.1016/s0960-8966(02)00280-8

21. Duggan D.J., Gorospe J.R., Fanin M., Hoffman E.P., Angelini C. Mutations in the sarcoglycan genes in patients with myopathy. N. Engl. J. Med. 1997; 336(9): 618-24. https://doi.org/10.1056/nejm199702273360904

22. Schwartz M., Hertz J.M., Sveen M.L., Vissing J. LGMD2I presenting with a characteristic Duchenne or Becker muscular dystrophy phenotype. Neurology. 2005; 64(9): 1635-7. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000157654.59374.e5

23. Poppe M., Cree L., Bourke J., Eagle M., Anderson L.V., Birchall D., et al. The phenotype of limb-girdle muscular dystrophy type 2I. Neurology. 2003; 60(8): 1246-51. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000058902.88181.3d

24. Deenen J.C., Arnts H., van der Maarel S.M., Padberg G.W., Verschuuren J.J., Bakker E., et al. Population-based incidence and prevalence of facioscapulohumeral dystrophy. Neurology. 2014; 83(12): 1056-9. https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000000797

25. Deconinck N. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. In: Deconinck N., Goemans N., eds. Neuromuscular Disorders in Children: a Multidisciplinary Approach to Management. London: Mac Keith Press; 2019: 214-9.

26. Mul K., Lassche S., Voermans N.C., Padberg G.W., Horlings C.G., van Engelen B.G. What’s in a name? The clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Pract. Neurol. 2016; 16(3): 201-7. https://doi.org/10.1136/practneurol-2015-001353

27. McDonald C.M., Campbell C., Torricelli R.E., Finkel R.S., Flanigan K.M., Goemans N., et al. Clinical Evaluator Training Group, ACT DMD Study Group. Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet. 2017; 390(10101): 1489-98. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(17)31611-2

28. Mercuri E., Muntoni F., Osorio A.N., Tulinius M., Buccella F., Morgenroth L.P., et al. Safety and effectiveness of ataluren: comparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study. J. Comp. Eff. Res. 2020; 9(5): 341-60. https://doi.org/10.2217/cer-2019-0171