Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии (версия № 3)
Abstract
Статья представляет собой обновлённый консенсус российских экспертов по применению генозаместительной терапии препаратом
онасемноген абепарвовек (Золгенсма®) у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q. Благодаря внедрению расширенного нео-
натального скрининга на спинальную мышечную атрофию в России с 2023 года и накоплению клинического опыта применения ге-
нозаместительной терапии были пересмотрены критерии отбора пациентов и алгоритмы ведения. Основные положения консенсуса
включают расширение показаний к назначению препарата независимо от количества копий гена SMN2, алгоритмы ведения пациентов
с повышенным титром антител к AAV9 с использованием мост-терапии, детальные рекомендации по мониторингу и коррекции неже-
лательных явлений в постинфузионном периоде. Особое внимание уделено тактике ведения пациентов с гипербилирубинемией и ци-
томегаловирусной инфекцией, критериям переключения на генозаместительную терапию с других видов патогенетической терапии,
а также возможностям применения интратекальной формы генозаместительной терапии у детей старше 6 месяцев жизни и взрослых
пациентов. Консенсус предоставляет практические рекомендации для клиницистов по оптимизации терапии спинальной мышечной
атрофии в современных условиях.
References
1. Литература
2. Распоряжение правительства Российской федерации от 9 июня 2022 г. № 1510-р, http://static.government.ru/media/files/S09lzM6CAgjxKuh8hpy0FCRV1NeMgQUu.pdf Дата доступа 25.02.2026
3. Akhkiamova, M.A. et al. Genotype Structure Alterations in 5q SMA Patients as a Result of the Newborn Screening Program Implementation in the Russian Federation. Int. J. Mol. Sci. 2025, 26, 7891. https://doi.org/10.3390/ijms26167891
4. Bieniaszewska A, Sobieska M, Gajewska E. Functional and Structural Changes in Patients with Spinal Muscular Atrophy Treated in Poland during 12-Month Follow-Up: A Prospective Cohort Study. J Clin Med. 2024 Jul 19;13(14):4232. https://doi.org/10.3390/jcm13144232
5. Wang C.H., Finkel R.S., Bertini E.S. et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027–49. https://doi.org/10.1177/0883073807305788
6. Папина Ю.О., Мельник Е.А., Белоусова Е.Д. и др. Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q. Нервно-мышечные болезни 2024;14(4):58–70. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2024-14-4-58-70
7. Интернет-ресурс. Информация доступна по ссылке https://фондкругдобра.рф/перечни/перечень-категорий-детей/ дата обращения 25.02.2026
8. Общая характеристика лекарственного препарата Золгенсма (онасемноген абепарвовек), одобрена 30.10.2025, https://www.novartis.com/ru-ru/sites/novartis_ru/files/2025-10-31_131-02001-Zolgensma%20SmPC_0019_v.7.0_RUr.pdf, дата обращения 25.02.2026
9. Mendell J.R., Al-Zaidy S., Shell R., Arnold W.D., Rodino-Klapac L.R., Prior T.W., et al. Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. N. Engl. J. Med. 2017; 377(18): 1713–22. https://doi.org/10.1056/nejmoa1706198
10. Day J.W., Finkel R.S., Chiriboga C.A., Connolly A.M., Crawford T.O., Darras B.T., et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021; 20(4): 284–93. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(21)00001-6
11. Mercuri E., Muntoni F., Baranello G., Masson R., Boespflug-Tanguy O., Bruno C., et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021; 20(10): 832–41. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00251-9
12. Mercuri, E. et al. Onasemnogene abeparvovec gene-replacement therapy (GRT) for spinal muscular atrophy type 1 (SMA1): Global pivotal phase 3 study program (STR1VE-US, STR1VE-EU, STR1VE-AP) Journal of the Neurological Sciences, Volume 405, 277 – 278. Available on https://www.jns-journal.com/article/S0022-510X(19)31812-X/fulltext Accessed on 25.02.2026
13. ClinicalTrials.gov. Single-dose gene replacement therapy using for patients with spinal muscular atrophy type 1 with one or two SMN2 copies. Available on: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03837184?term=onasemnogene&draw=2&rank=3 Accessed on 25.02.2026
14. Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L., et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nat. Med. 2022; 28(7): 1381–9. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01866-4
15. Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L., et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: The Phase III SPR1NT trial. Nat Med. 2022; 28(7): 1390–7. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01867-3
16. McMillan HJ, Baranello G, Farrar MA, Zaidman CM, Moreno T, De Waele L, et al. SMART Study Group. Safety and Efficacy of IV Onasemnogene Abeparvovec for Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy: The Phase 3b SMART Study. Neurology. 2025 Jan 28;104(2):e210268. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000210268
17. Finkel R.S., Day J.W., De Vivo D.C., Kirschner J., Mercuri E., Muntoni F., et al. RESTORE: A prospective multinational registry of patients with genetically confirmed spinal muscular atrophy – rationale and study design. J. Neuromuscul Dis. 2020; 7(2): 145–52. https://doi.org/10.323 3/JND-190451.
18. Long-Term Follow-up Study for Patients From AVXS-101-CL-101 (START). Available on: https://clinicaltrials.gov/study/NCT03421977?term=LT-001&rank=5 Accessed on 25.02.2026
19. Long-term Follow-up Study of Patients Receiving Onasemnogene Abeparvovec-xioi. Available on https://clinicaltrials.gov/study/NCT04042025?term=LT-002&rank=12 Accessed on 25.02.2026
20. Waldrop MA,et al. Long-Term Follow-Up of Onasemnogene Abeparvovec Gene Therapy for Patient with Spinal Muscular Atrophy Type 1 from the START Trial. Poster P278 presented at Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical and Scientific Conference, 2025. Available on: https://www.mdaconference.org/abstract-library/long-term-follow-up-of-onasemnogene-abeparvovec-gene-therapy-for-patients-with-spinal-muscular-atrophy-type-1-from-the-start-trial/ Accessed on 25.02.2026
21. Фисенко Д.А., Куренков А.Л., Кузенкова Л.М., Черников В.В., Увакина Е.В., Попович С.Г., Бурсагова Б.И., Абдуллаева Л.М., Курова Ю.А., Адалимова Н.С., Николенко Д.С., Глоба О.В., Андреенко Н.В. Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2025;6(1):13-25. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2025-6-1-13-25.
22. Щугарева Л.М., Королева В.Д., Потешкина О.В. Опыт применения препарата онасемноген абепарвовек у детей со спинальной мышечной атрофией 5q c 2 и 3 копиями гена SMN2 в условиях многопрофильного центра г. Санкт-Петербурга. Нервно-мышечные болезни. 2025;15(2):10-19. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2025-15-2-10-19
23. Артемьева С.Б. с соавт. «Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России», Нервно-мышечные болезни. 2022;12(1):29-38. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1-29-38
24. Невмержицкая К.С., Сапего Е.Ю., Морозова Д.А. «Краткосрочная безопасность и эффективность онасемноген абепарвовека у 10 пациентов со спинальной мышечной атрофией: когортное исследование». Вопросы современной педиатрии. 2021;20(6s):589-594. https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2367
25. Weiß C, Becker L-L, Friese J et al. Efficacy and safety of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy in the D-A-CH-region: a population-based observational studyThe Lancet Regional Health – Europe 2024;47: 101092 Published Online 7 October 2024 https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2024.101092
26. Stettner G.M., Hasselmann O., Tscherter A. et al. Treatment of spinal muscular atrophy with Onasemnogene Abeparvovec in Switzerland: a prospective observational case series study. BMC Neurol 23, 88 (2023). https://doi.org/10.1186/s12883-023-03133-6
27. Pane M, Berti B, Capasso A, Coratti G et al. Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies, eClinicalMedicine, Volume 59, 2023, 101997,
28. ISSN 2589-5370, https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.101997
29. Cooper K, Nalbant G, Sutton A, Harnan S, Thokala P, Chilcott J, McNeill A, Bessey A. Systematic Review of Presymptomatic Treatment for Spinal Muscular Atrophy. Int J Neonatal Screen. 2024 Aug 14;10(3):56. https://doi.org/10.3390/ijns10030056
30. Brown SM et al. Onasemnogene-abeparvovec administration to premature infants with spinal muscular atrophy. Annals of Clinical and Translational Neurology 2024; 11(11): 3042–3046. https://doi.org/10.1002/acn3.52213
31. Calucho M, Bernal S, Alías L, March F, Venceslá A, Rodríguez-Álvarez FJ, et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):208-215. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.01.003
32. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q, клинические рекомендации, 2023, https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/593_3?ysclid=md3jh81tz8807577555 Дата обращения 25.02.2026
33. Aragon-Gawinska K, Mouraux C, Dangouloff T, Servais L. Spinal Muscular Atrophy Treatment in Patients Identified by Newborn Screening-A Systematic Review. Genes (Basel). 2023 Jun 29;14(7):1377. https://doi.org/10.3390/genes14071377
34. Tizzano EF, Quijano-Roy S, Servais L, Parsons JA, Aharoni S, Lakhotia A, Finkel RS; RESTORE Study Group. Outcomes for patients in the RESTORE registry with spinal muscular atrophy and four or more SMN2 gene copies treated with onasemnogene abeparvovec. Eur J Paediatr Neurol. 2024 Nov;53:18-24. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2024.08.006
35. Lamadrid-González J, Castellar-Leones S, Contreras-Velásquez JC, Bermúdez V. SMN2 Copy Number Association with Spinal Muscular Atrophy Severity: Insights from Colombian Patients. J Clin Med. 2024 Oct 25;13(21):6402. https://doi.org/10.3390/jcm13216402 .
36. Авксентьев Н.А., Макаров А.С., Германенко О.Ю., Влодавец Д.В., Кузенкова Л.М. Фармакоэкономическая оценка применения терапии спинальной мышечной атрофии у пациентов с 4 копиями гена SMN2, выявленных в рамках скрининга новорожденных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(12):188 199. https://doi.org/10.17116/jnevro2025125121188
37. Seroprevalence and half-life of pre-existing anti–adeno-associated virus serotype 9 (AAV9) antibodies in neonates. Poster N45 presented at MDA 2023 Congress. Available at: https://www.mdaconference.org/abstract-library/seroprevalence-and-half-life-of-pre-existing-anti-adeno-associated-virus-serotype-9-aav9-antibodies-in-neonates/ Accessed on 25.02.2026
38. van Olden RW, et al. Adeno-associated virus serotype 9 antibodies in neonates and young children: Seroprevalence and kinetics. Molecular Therapy - Methods & Clinical Development. 2024;32(4):101344, ISSN 2329-0501. https://doi.org/10.1016/j.omtm.2024.101344.
39. Day J.W., Finkel R.S., Mercuri E., Swoboda K.J., Menier M., van Olden R., et al. Adeno-associated virus serotype 9 antibodies in patients screened for treatment with onasemnogene abeparvovec. Mol. Ther. Methods Clin. Dev. 2021; 21: 76–82. https://doi.org/10.1016/j.omtm.2021.02.014
40. Kirschner J et al. 2024 update: European consensus statement on gene therapy for spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2024 Jul:51:73-78. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2024.06.001 .
41. Kichula EA, Proud CM, Farrar MA et al. Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2021 Oct;64(4):413-427. https://doi.org/10.1002/mus.27363 .
42. Тактика ведения доношенных и недоношенных новорожденных с непрямой гипербилирубинемией (клинические рекомендации) Неонатология: новости, мнения, обучение. 2017. № 2. С. 113-126. https://doi.org/10.24411/2308-2402-2017-00035
43. Балашова Е.Н., Васильев В.В., Вайнштейн Н.П. и соавт. Врожденная цитомегаловирусная инфекция (клинические рекомендации) // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2023. Т. 11, № 4. С. 68–87. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2023-11-4-68-87
44. Chand D., Zaidman C., Arya K. et al. Thrombotic Microangiopathy Following Onasemnogene Abeparvovec for Spinal Muscular Atrophy: A Case Series, The Journal of Pediatrics, Volume 231, 2021, Pages 265-268, ISSN 0022-3476, https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2020.11.054.
45. Servais L, Horton R, Saade D, et al. 261st ENMC International Workshop: Management of safety issues arising following AAV gene therapy. 17th-19th June 2022, Hoofddorp, The Netherlands, Neuromuscular Disorders, Volume 33, Issue 11, 2023, Pages 884-896, ISSN 0960-8966, https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.09.008.
46. Belanˇci´c, A. et al. Switching from Nusinersen to Risdiplam: A Croatian Real-World Experience on Effectiveness and Safety. J. Pers. Med. 2024, 14, 244. https://doi.org/10.3390/jpm14030244
47. Pane M. et al. Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies. EClinicalMedicine. 2023 May 5:59:101997. https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.101997
48. Weiß C. et al. Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study. Lancet Child Adolesc Health. 2022 Jan;6(1):17-27. https://doi.org/10.1016/S2352-4642(21)00287-X
49. Powell JC, Meiling JB, Cartwright MS. A case series evaluating patient perceptions after switching from nusinersen to risdiplam for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2024 Feb;69(2):179-184. https://doi.org/10.1002/mus.28015
50. Osmanovic, A.; Schreiber-Katz, O.; Petri, S. Nusinersen Wearing-Off in Adult 5q-Spinal Muscular Atrophy Patients. Brain Sci. 2021, 11, 367. https://doi.org/10.3390/11030367
51. Fox D, To TM, Seetasith A, Patel AM, Iannaccone ST. Adherence and Persistence to Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy: A US Claims-Based Analysis. Adv Ther. 2023 Mar;40(3):903-919. https://doi.org/10.1007/s12325-022-02376-y
52. Patel A et al., Risdiplam utilization, adherence, and associated health care costs for patients with spinal muscular atrophy: a United States retrospective claims database analysis. Orphanet J Rare Dis. 2024 Dec 30;19(1):494. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03399-0
53. Артемьева С.Б. и соавт. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии (версия № 2) НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ имени Л.О. БАДАЛЯНА. 2023; 4(2): 64–73, https://doi.org/10.46563/2686-8997-2023-4-2-64-73
54. Proud CM, Mercuri E, Finkel RS, Kirschner J et al. Combination disease-modifying treatment in spinal muscular atrophy: A proposed classification. Ann Clin Transl Neurol. 2023 Nov;10(11):2155-2160. https://doi.org/10.1002/acn3.51889 .
55. C.A. Chiriboga, C. Bruno, T. Duong, et al., Risdiplam in patients previously treated with other therapies for spinal muscular atrophy: an interim analysis from the JEWELFISH study, Neurol Ther (2023) 1–15. https://doi.org/10.1007/s40120-023-00444-1
56. Y. Harada, V.K. Rao, K. Arya, et al., Combination molecular therapies for type 1 spinal muscular atrophy, Muscle Nerve 62 (4) (2020) 550–554. https://doi.org/10.1002/mus.27034
57. Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):1-13. https://doi.org/10.3233/JND-190424 .
58. T. Dangouloff, M. Hiligsmann, N. Deconinck, et al. Financial cost and quality of life of patients with spinal muscular atrophy identified by symptoms or newborn screening, Dev. Med. Child Neurol. 65 (1) (2023) 67–77. https://doi.org/10.1111/dmcn.15286
59. Kirschner J., Butoianu N., Goemans N., Haberlova J., Kostera-Pruszczyk A., Mercuri E., et al. European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2020; 28: 38–43. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.07.001
60. Приказ Министерства здравоохранения РФ № 1122н «Об утверждении национального календаря профилактических прививок, календаря профилактических прививок по эпидемическим показаниям и порядка проведения профилактических прививок». М.; 2021. Доступен онлайн по ссылке: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202112200070 Дата обращения 25.02.2026
61. Kotulska K., Jozwiak S., Jedrzejowska M., Gos M., Ogrodnik M., Wysocki J., et al. Newborn screening and gene therapy in SMA: Challenges related to vaccinations. Front. Neurol. 2022; 13: 890860. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.890860
62. Скорикова М.С., Влодавец Д.В. Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями. Нервно-мышечные болезни 2023;13(3):40–7. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-3-40-47
63. Finkel RS, Darras BT, Mendell JR et al. Intrathecal Onasemnogene Abeparvovec for Sitting, Nonambulatory Patients with Spinal Muscular Atrophy: Phase I Ascending-Dose Study (STRONG). J Neuromuscul Dis. 2023;10(3):389-404. https://doi.org/10.3233/JND-221560
64. Proud CM, Vũ DC, Wilmshurst JM, Sanmaneechai O et al. STEER Study Group. Intrathecal onasemnogene abeparvovec in treatment-naive patients with spinal muscular atrophy: a phase 3, randomized controlled trial. Nat Med. 2025 Dec 8. https://doi.org/10.1038/s41591-025-04103-w
65. Kwon JM, Munell F, Le Goff L, Yuge K et al. Intrathecal onasemnogene abeparvovec for treatment-experienced patients with spinal muscular atrophy: a phase 3b, open-label trial. Nat Med. 2025 Dec 8. https://doi.org/10.1038/s41591-025-04119-2
Review
For citations:
. L.O. Badalyan Neurological Journal. 2026;7(1).
JATS XML
Email this article 
