neurojourНеврологический журнал имени Л.О. БадалянаL.O. Badalyan Neurological Journal2686-89972712-794XФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава Россииneurojour-214Research ArticleСтатьиКонсенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии (версия № 3)https://orcid.org/0000-0002-9562-3774КузенковаЛюдмила Михайловнаkuzenkova@nczd.ruФГАУ "НМИЦ здоровья детей"Минздрава РоссииRussian Federation20262505202671214Copyright © Кузенкова Л.М., 20262026Кузенкова Л.М.Кузенкова Л.М.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/214

Статья представляет собой обновлённый консенсус российских экспертов по применению генозаместительной терапии препаратомонасемноген абепарвовек (Золгенсма®) у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q. Благодаря внедрению расширенного нео-натального скрининга на спинальную мышечную атрофию в России с 2023 года и накоплению клинического опыта применения ге-нозаместительной терапии были пересмотрены критерии отбора пациентов и алгоритмы ведения. Основные положения консенсусавключают расширение показаний к назначению препарата независимо от количества копий гена SMN2, алгоритмы ведения пациентовс повышенным титром антител к AAV9 с использованием мост-терапии, детальные рекомендации по мониторингу и коррекции неже-лательных явлений в постинфузионном периоде. Особое внимание уделено тактике ведения пациентов с гипербилирубинемией и ци-томегаловирусной инфекцией, критериям переключения на генозаместительную терапию с других видов патогенетической терапии,а также возможностям применения интратекальной формы генозаместительной терапии у детей старше 6 месяцев жизни и взрослыхпациентов. Консенсус предоставляет практические рекомендации для клиницистов по оптимизации терапии спинальной мышечнойатрофии в современных условиях.

спинальная мышечная атрофиягенозаместительная терапияонасемноген абепарвовекмост-терапиягипербили- рубинемияцитомегаловирусная инфекция.ReferencesЛитератураЛитератураРаспоряжение правительства Российской федерации от 9 июня 2022 г. № 1510-р, http://static.government.ru/media/files/S09lzM6CAgjxKuh8hpy0FCRV1NeMgQUu.pdf Дата доступа 25.02.2026Распоряжение правительства Российской федерации от 9 июня 2022 г. № 1510-р, http://static.government.ru/media/files/S09lzM6CAgjxKuh8hpy0FCRV1NeMgQUu.pdf Дата доступа 25.02.2026Akhkiamova, M.A. et al. Genotype Structure Alterations in 5q SMA Patients as a Result of the Newborn Screening Program Implementation in the Russian Federation. Int. J. Mol. Sci. 2025, 26, 7891. https://doi.org/10.3390/ijms26167891Akhkiamova, M.A. et al. Genotype Structure Alterations in 5q SMA Patients as a Result of the Newborn Screening Program Implementation in the Russian Federation. Int. J. Mol. Sci. 2025, 26, 7891. https://doi.org/10.3390/ijms26167891Bieniaszewska A, Sobieska M, Gajewska E. Functional and Structural Changes in Patients with Spinal Muscular Atrophy Treated in Poland during 12-Month Follow-Up: A Prospective Cohort Study. J Clin Med. 2024 Jul 19;13(14):4232. https://doi.org/10.3390/jcm13144232Bieniaszewska A, Sobieska M, Gajewska E. Functional and Structural Changes in Patients with Spinal Muscular Atrophy Treated in Poland during 12-Month Follow-Up: A Prospective Cohort Study. J Clin Med. 2024 Jul 19;13(14):4232. https://doi.org/10.3390/jcm13144232Wang C.H., Finkel R.S., Bertini E.S. et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027–49. https://doi.org/10.1177/0883073807305788Wang C.H., Finkel R.S., Bertini E.S. et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027–49. https://doi.org/10.1177/0883073807305788Папина Ю.О., Мельник Е.А., Белоусова Е.Д. и др. Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q. Нервно-мышечные болезни 2024;14(4):58–70. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2024-14-4-58-70Папина Ю.О., Мельник Е.А., Белоусова Е.Д. и др. Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q. Нервно-мышечные болезни 2024;14(4):58–70. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2024-14-4-58-70Интернет-ресурс. Информация доступна по ссылке https://фондкругдобра.рф/перечни/перечень-категорий-детей/ дата обращения 25.02.2026Интернет-ресурс. Информация доступна по ссылке https://фондкругдобра.рф/перечни/перечень-категорий-детей/ дата обращения 25.02.2026Общая характеристика лекарственного препарата Золгенсма (онасемноген абепарвовек), одобрена 30.10.2025, https://www.novartis.com/ru-ru/sites/novartis_ru/files/2025-10-31_131-02001-Zolgensma%20SmPC_0019_v.7.0_RUr.pdf, дата обращения 25.02.2026Общая характеристика лекарственного препарата Золгенсма (онасемноген абепарвовек), одобрена 30.10.2025, https://www.novartis.com/ru-ru/sites/novartis_ru/files/2025-10-31_131-02001-Zolgensma%20SmPC_0019_v.7.0_RUr.pdf, дата обращения 25.02.2026Mendell J.R., Al-Zaidy S., Shell R., Arnold W.D., Rodino-Klapac L.R., Prior T.W., et al. Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. N. Engl. J. Med. 2017; 377(18): 1713–22. https://doi.org/10.1056/nejmoa1706198Mendell J.R., Al-Zaidy S., Shell R., Arnold W.D., Rodino-Klapac L.R., Prior T.W., et al. Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. N. Engl. J. Med. 2017; 377(18): 1713–22. https://doi.org/10.1056/nejmoa1706198Day J.W., Finkel R.S., Chiriboga C.A., Connolly A.M., Crawford T.O., Darras B.T., et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021; 20(4): 284–93. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(21)00001-6Day J.W., Finkel R.S., Chiriboga C.A., Connolly A.M., Crawford T.O., Darras B.T., et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021; 20(4): 284–93. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(21)00001-6Mercuri E., Muntoni F., Baranello G., Masson R., Boespflug-Tanguy O., Bruno C., et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021; 20(10): 832–41. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00251-9Mercuri E., Muntoni F., Baranello G., Masson R., Boespflug-Tanguy O., Bruno C., et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021; 20(10): 832–41. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00251-9Mercuri, E. et al. Onasemnogene abeparvovec gene-replacement therapy (GRT) for spinal muscular atrophy type 1 (SMA1): Global pivotal phase 3 study program (STR1VE-US, STR1VE-EU, STR1VE-AP) Journal of the Neurological Sciences, Volume 405, 277 – 278. Available on https://www.jns-journal.com/article/S0022-510X(19)31812-X/fulltext Accessed on 25.02.2026Mercuri, E. et al. Onasemnogene abeparvovec gene-replacement therapy (GRT) for spinal muscular atrophy type 1 (SMA1): Global pivotal phase 3 study program (STR1VE-US, STR1VE-EU, STR1VE-AP) Journal of the Neurological Sciences, Volume 405, 277 – 278. Available on https://www.jns-journal.com/article/S0022-510X(19)31812-X/fulltext Accessed on 25.02.2026ClinicalTrials.gov. Single-dose gene replacement therapy using for patients with spinal muscular atrophy type 1 with one or two SMN2 copies. Available on: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03837184?term=onasemnogene&draw=2&rank=3 Accessed on 25.02.2026ClinicalTrials.gov. Single-dose gene replacement therapy using for patients with spinal muscular atrophy type 1 with one or two SMN2 copies. Available on: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03837184?term=onasemnogene&draw=2&rank=3 Accessed on 25.02.2026Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L., et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nat. Med. 2022; 28(7): 1381–9. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01866-4Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L., et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nat. Med. 2022; 28(7): 1381–9. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01866-4Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L., et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: The Phase III SPR1NT trial. Nat Med. 2022; 28(7): 1390–7. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01867-3Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L., et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: The Phase III SPR1NT trial. Nat Med. 2022; 28(7): 1390–7. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01867-3McMillan HJ, Baranello G, Farrar MA, Zaidman CM, Moreno T, De Waele L, et al. SMART Study Group. Safety and Efficacy of IV Onasemnogene Abeparvovec for Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy: The Phase 3b SMART Study. Neurology. 2025 Jan 28;104(2):e210268. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000210268McMillan HJ, Baranello G, Farrar MA, Zaidman CM, Moreno T, De Waele L, et al. SMART Study Group. Safety and Efficacy of IV Onasemnogene Abeparvovec for Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy: The Phase 3b SMART Study. Neurology. 2025 Jan 28;104(2):e210268. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000210268Finkel R.S., Day J.W., De Vivo D.C., Kirschner J., Mercuri E., Muntoni F., et al. RESTORE: A prospective multinational registry of patients with genetically confirmed spinal muscular atrophy – rationale and study design. J. Neuromuscul Dis. 2020; 7(2): 145–52. https://doi.org/10.323 3/JND-190451.Finkel R.S., Day J.W., De Vivo D.C., Kirschner J., Mercuri E., Muntoni F., et al. RESTORE: A prospective multinational registry of patients with genetically confirmed spinal muscular atrophy – rationale and study design. J. Neuromuscul Dis. 2020; 7(2): 145–52. https://doi.org/10.323 3/JND-190451.Long-Term Follow-up Study for Patients From AVXS-101-CL-101 (START). Available on: https://clinicaltrials.gov/study/NCT03421977?term=LT-001&rank=5 Accessed on 25.02.2026Long-Term Follow-up Study for Patients From AVXS-101-CL-101 (START). Available on: https://clinicaltrials.gov/study/NCT03421977?term=LT-001&rank=5 Accessed on 25.02.2026Long-term Follow-up Study of Patients Receiving Onasemnogene Abeparvovec-xioi. Available on https://clinicaltrials.gov/study/NCT04042025?term=LT-002&rank=12 Accessed on 25.02.2026Long-term Follow-up Study of Patients Receiving Onasemnogene Abeparvovec-xioi. Available on https://clinicaltrials.gov/study/NCT04042025?term=LT-002&rank=12 Accessed on 25.02.2026Waldrop MA,et al. Long-Term Follow-Up of Onasemnogene Abeparvovec Gene Therapy for Patient with Spinal Muscular Atrophy Type 1 from the START Trial. Poster P278 presented at Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical and Scientific Conference, 2025. Available on: https://www.mdaconference.org/abstract-library/long-term-follow-up-of-onasemnogene-abeparvovec-gene-therapy-for-patients-with-spinal-muscular-atrophy-type-1-from-the-start-trial/ Accessed on 25.02.2026Waldrop MA,et al. Long-Term Follow-Up of Onasemnogene Abeparvovec Gene Therapy for Patient with Spinal Muscular Atrophy Type 1 from the START Trial. Poster P278 presented at Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical and Scientific Conference, 2025. Available on: https://www.mdaconference.org/abstract-library/long-term-follow-up-of-onasemnogene-abeparvovec-gene-therapy-for-patients-with-spinal-muscular-atrophy-type-1-from-the-start-trial/ Accessed on 25.02.2026Фисенко Д.А., Куренков А.Л., Кузенкова Л.М., Черников В.В., Увакина Е.В., Попович С.Г., Бурсагова Б.И., Абдуллаева Л.М., Курова Ю.А., Адалимова Н.С., Николенко Д.С., Глоба О.В., Андреенко Н.В. Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2025;6(1):13-25. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2025-6-1-13-25.Фисенко Д.А., Куренков А.Л., Кузенкова Л.М., Черников В.В., Увакина Е.В., Попович С.Г., Бурсагова Б.И., Абдуллаева Л.М., Курова Ю.А., Адалимова Н.С., Николенко Д.С., Глоба О.В., Андреенко Н.В. Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2025;6(1):13-25. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2025-6-1-13-25.Щугарева Л.М., Королева В.Д., Потешкина О.В. Опыт применения препарата онасемноген абепарвовек у детей со спинальной мышечной атрофией 5q c 2 и 3 копиями гена SMN2 в условиях многопрофильного центра г. Санкт-Петербурга. Нервно-мышечные болезни. 2025;15(2):10-19. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2025-15-2-10-19Щугарева Л.М., Королева В.Д., Потешкина О.В. Опыт применения препарата онасемноген абепарвовек у детей со спинальной мышечной атрофией 5q c 2 и 3 копиями гена SMN2 в условиях многопрофильного центра г. Санкт-Петербурга. Нервно-мышечные болезни. 2025;15(2):10-19. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2025-15-2-10-19Артемьева С.Б. с соавт. «Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России», Нервно-мышечные болезни. 2022;12(1):29-38. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1-29-38Артемьева С.Б. с соавт. «Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России», Нервно-мышечные болезни. 2022;12(1):29-38. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1-29-38Невмержицкая К.С., Сапего Е.Ю., Морозова Д.А. «Краткосрочная безопасность и эффективность онасемноген абепарвовека у 10 пациентов со спинальной мышечной атрофией: когортное исследование». Вопросы современной педиатрии. 2021;20(6s):589-594. https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2367Невмержицкая К.С., Сапего Е.Ю., Морозова Д.А. «Краткосрочная безопасность и эффективность онасемноген абепарвовека у 10 пациентов со спинальной мышечной атрофией: когортное исследование». Вопросы современной педиатрии. 2021;20(6s):589-594. https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2367Weiß C, Becker L-L, Friese J et al. Efficacy and safety of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy in the D-A-CH-region: a population-based observational studyThe Lancet Regional Health – Europe 2024;47: 101092 Published Online 7 October 2024 https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2024.101092Weiß C, Becker L-L, Friese J et al. Efficacy and safety of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy in the D-A-CH-region: a population-based observational studyThe Lancet Regional Health – Europe 2024;47: 101092 Published Online 7 October 2024 https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2024.101092Stettner G.M., Hasselmann O., Tscherter A. et al. Treatment of spinal muscular atrophy with Onasemnogene Abeparvovec in Switzerland: a prospective observational case series study. BMC Neurol 23, 88 (2023). https://doi.org/10.1186/s12883-023-03133-6Stettner G.M., Hasselmann O., Tscherter A. et al. Treatment of spinal muscular atrophy with Onasemnogene Abeparvovec in Switzerland: a prospective observational case series study. BMC Neurol 23, 88 (2023). https://doi.org/10.1186/s12883-023-03133-6Pane M, Berti B, Capasso A, Coratti G et al. Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies, eClinicalMedicine, Volume 59, 2023, 101997,Pane M, Berti B, Capasso A, Coratti G et al. Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies, eClinicalMedicine, Volume 59, 2023, 101997,ISSN 2589-5370, https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.101997ISSN 2589-5370, https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.101997Cooper K, Nalbant G, Sutton A, Harnan S, Thokala P, Chilcott J, McNeill A, Bessey A. Systematic Review of Presymptomatic Treatment for Spinal Muscular Atrophy. Int J Neonatal Screen. 2024 Aug 14;10(3):56. https://doi.org/10.3390/ijns10030056Cooper K, Nalbant G, Sutton A, Harnan S, Thokala P, Chilcott J, McNeill A, Bessey A. Systematic Review of Presymptomatic Treatment for Spinal Muscular Atrophy. Int J Neonatal Screen. 2024 Aug 14;10(3):56. https://doi.org/10.3390/ijns10030056Brown SM et al. Onasemnogene-abeparvovec administration to premature infants with spinal muscular atrophy. Annals of Clinical and Translational Neurology 2024; 11(11): 3042–3046. https://doi.org/10.1002/acn3.52213Brown SM et al. Onasemnogene-abeparvovec administration to premature infants with spinal muscular atrophy. Annals of Clinical and Translational Neurology 2024; 11(11): 3042–3046. https://doi.org/10.1002/acn3.52213Calucho M, Bernal S, Alías L, March F, Venceslá A, Rodríguez-Álvarez FJ, et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):208-215. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.01.003Calucho M, Bernal S, Alías L, March F, Venceslá A, Rodríguez-Álvarez FJ, et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):208-215. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.01.003Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q, клинические рекомендации, 2023, https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/593_3?ysclid=md3jh81tz8807577555 Дата обращения 25.02.2026Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q, клинические рекомендации, 2023, https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/593_3?ysclid=md3jh81tz8807577555 Дата обращения 25.02.2026Aragon-Gawinska K, Mouraux C, Dangouloff T, Servais L. Spinal Muscular Atrophy Treatment in Patients Identified by Newborn Screening-A Systematic Review. Genes (Basel). 2023 Jun 29;14(7):1377. https://doi.org/10.3390/genes14071377Aragon-Gawinska K, Mouraux C, Dangouloff T, Servais L. Spinal Muscular Atrophy Treatment in Patients Identified by Newborn Screening-A Systematic Review. Genes (Basel). 2023 Jun 29;14(7):1377. https://doi.org/10.3390/genes14071377Tizzano EF, Quijano-Roy S, Servais L, Parsons JA, Aharoni S, Lakhotia A, Finkel RS; RESTORE Study Group. Outcomes for patients in the RESTORE registry with spinal muscular atrophy and four or more SMN2 gene copies treated with onasemnogene abeparvovec. Eur J Paediatr Neurol. 2024 Nov;53:18-24. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2024.08.006Tizzano EF, Quijano-Roy S, Servais L, Parsons JA, Aharoni S, Lakhotia A, Finkel RS; RESTORE Study Group. Outcomes for patients in the RESTORE registry with spinal muscular atrophy and four or more SMN2 gene copies treated with onasemnogene abeparvovec. Eur J Paediatr Neurol. 2024 Nov;53:18-24. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2024.08.006Lamadrid-González J, Castellar-Leones S, Contreras-Velásquez JC, Bermúdez V. SMN2 Copy Number Association with Spinal Muscular Atrophy Severity: Insights from Colombian Patients. J Clin Med. 2024 Oct 25;13(21):6402. https://doi.org/10.3390/jcm13216402 .Lamadrid-González J, Castellar-Leones S, Contreras-Velásquez JC, Bermúdez V. SMN2 Copy Number Association with Spinal Muscular Atrophy Severity: Insights from Colombian Patients. J Clin Med. 2024 Oct 25;13(21):6402. https://doi.org/10.3390/jcm13216402 .Авксентьев Н.А., Макаров А.С., Германенко О.Ю., Влодавец Д.В., Кузенкова Л.М. Фармакоэкономическая оценка применения терапии спинальной мышечной атрофии у пациентов с 4 копиями гена SMN2, выявленных в рамках скрининга новорожденных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(12):188 199. https://doi.org/10.17116/jnevro2025125121188Авксентьев Н.А., Макаров А.С., Германенко О.Ю., Влодавец Д.В., Кузенкова Л.М. Фармакоэкономическая оценка применения терапии спинальной мышечной атрофии у пациентов с 4 копиями гена SMN2, выявленных в рамках скрининга новорожденных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(12):188 199. https://doi.org/10.17116/jnevro2025125121188Seroprevalence and half-life of pre-existing anti–adeno-associated virus serotype 9 (AAV9) antibodies in neonates. Poster N45 presented at MDA 2023 Congress. Available at: https://www.mdaconference.org/abstract-library/seroprevalence-and-half-life-of-pre-existing-anti-adeno-associated-virus-serotype-9-aav9-antibodies-in-neonates/ Accessed on 25.02.2026Seroprevalence and half-life of pre-existing anti–adeno-associated virus serotype 9 (AAV9) antibodies in neonates. Poster N45 presented at MDA 2023 Congress. Available at: https://www.mdaconference.org/abstract-library/seroprevalence-and-half-life-of-pre-existing-anti-adeno-associated-virus-serotype-9-aav9-antibodies-in-neonates/ Accessed on 25.02.2026van Olden RW, et al. Adeno-associated virus serotype 9 antibodies in neonates and young children: Seroprevalence and kinetics. Molecular Therapy - Methods & Clinical Development. 2024;32(4):101344, ISSN 2329-0501. https://doi.org/10.1016/j.omtm.2024.101344.van Olden RW, et al. Adeno-associated virus serotype 9 antibodies in neonates and young children: Seroprevalence and kinetics. Molecular Therapy - Methods & Clinical Development. 2024;32(4):101344, ISSN 2329-0501. https://doi.org/10.1016/j.omtm.2024.101344.Day J.W., Finkel R.S., Mercuri E., Swoboda K.J., Menier M., van Olden R., et al. Adeno-associated virus serotype 9 antibodies in patients screened for treatment with onasemnogene abeparvovec. Mol. Ther. Methods Clin. Dev. 2021; 21: 76–82. https://doi.org/10.1016/j.omtm.2021.02.014Day J.W., Finkel R.S., Mercuri E., Swoboda K.J., Menier M., van Olden R., et al. Adeno-associated virus serotype 9 antibodies in patients screened for treatment with onasemnogene abeparvovec. Mol. Ther. Methods Clin. Dev. 2021; 21: 76–82. https://doi.org/10.1016/j.omtm.2021.02.014Kirschner J et al. 2024 update: European consensus statement on gene therapy for spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2024 Jul:51:73-78. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2024.06.001 .Kirschner J et al. 2024 update: European consensus statement on gene therapy for spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2024 Jul:51:73-78. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2024.06.001 .Kichula EA, Proud CM, Farrar MA et al. Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2021 Oct;64(4):413-427. https://doi.org/10.1002/mus.27363 .Kichula EA, Proud CM, Farrar MA et al. Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2021 Oct;64(4):413-427. https://doi.org/10.1002/mus.27363 .Тактика ведения доношенных и недоношенных новорожденных с непрямой гипербилирубинемией (клинические рекомендации) Неонатология: новости, мнения, обучение. 2017. № 2. С. 113-126. https://doi.org/10.24411/2308-2402-2017-00035Тактика ведения доношенных и недоношенных новорожденных с непрямой гипербилирубинемией (клинические рекомендации) Неонатология: новости, мнения, обучение. 2017. № 2. С. 113-126. https://doi.org/10.24411/2308-2402-2017-00035Балашова Е.Н., Васильев В.В., Вайнштейн Н.П. и соавт. Врожденная цитомегаловирусная инфекция (клинические рекомендации) // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2023. Т. 11, № 4. С. 68–87. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2023-11-4-68-87Балашова Е.Н., Васильев В.В., Вайнштейн Н.П. и соавт. Врожденная цитомегаловирусная инфекция (клинические рекомендации) // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2023. Т. 11, № 4. С. 68–87. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2023-11-4-68-87Chand D., Zaidman C., Arya K. et al. Thrombotic Microangiopathy Following Onasemnogene Abeparvovec for Spinal Muscular Atrophy: A Case Series, The Journal of Pediatrics, Volume 231, 2021, Pages 265-268, ISSN 0022-3476, https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2020.11.054.Chand D., Zaidman C., Arya K. et al. Thrombotic Microangiopathy Following Onasemnogene Abeparvovec for Spinal Muscular Atrophy: A Case Series, The Journal of Pediatrics, Volume 231, 2021, Pages 265-268, ISSN 0022-3476, https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2020.11.054.Servais L, Horton R, Saade D, et al. 261st ENMC International Workshop: Management of safety issues arising following AAV gene therapy. 17th-19th June 2022, Hoofddorp, The Netherlands, Neuromuscular Disorders, Volume 33, Issue 11, 2023, Pages 884-896, ISSN 0960-8966, https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.09.008.Servais L, Horton R, Saade D, et al. 261st ENMC International Workshop: Management of safety issues arising following AAV gene therapy. 17th-19th June 2022, Hoofddorp, The Netherlands, Neuromuscular Disorders, Volume 33, Issue 11, 2023, Pages 884-896, ISSN 0960-8966, https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.09.008.Belanˇci´c, A. et al. Switching from Nusinersen to Risdiplam: A Croatian Real-World Experience on Effectiveness and Safety. J. Pers. Med. 2024, 14, 244. https://doi.org/10.3390/jpm14030244Belanˇci´c, A. et al. Switching from Nusinersen to Risdiplam: A Croatian Real-World Experience on Effectiveness and Safety. J. Pers. Med. 2024, 14, 244. https://doi.org/10.3390/jpm14030244Pane M. et al. Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies. EClinicalMedicine. 2023 May 5:59:101997. https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.101997Pane M. et al. Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies. EClinicalMedicine. 2023 May 5:59:101997. https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.101997Weiß C. et al. Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study. Lancet Child Adolesc Health. 2022 Jan;6(1):17-27. https://doi.org/10.1016/S2352-4642(21)00287-XWeiß C. et al. Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study. Lancet Child Adolesc Health. 2022 Jan;6(1):17-27. https://doi.org/10.1016/S2352-4642(21)00287-XPowell JC, Meiling JB, Cartwright MS. A case series evaluating patient perceptions after switching from nusinersen to risdiplam for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2024 Feb;69(2):179-184. https://doi.org/10.1002/mus.28015Powell JC, Meiling JB, Cartwright MS. A case series evaluating patient perceptions after switching from nusinersen to risdiplam for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2024 Feb;69(2):179-184. https://doi.org/10.1002/mus.28015Osmanovic, A.; Schreiber-Katz, O.; Petri, S. Nusinersen Wearing-Off in Adult 5q-Spinal Muscular Atrophy Patients. Brain Sci. 2021, 11, 367. https://doi.org/10.3390/11030367Osmanovic, A.; Schreiber-Katz, O.; Petri, S. Nusinersen Wearing-Off in Adult 5q-Spinal Muscular Atrophy Patients. Brain Sci. 2021, 11, 367. https://doi.org/10.3390/11030367Fox D, To TM, Seetasith A, Patel AM, Iannaccone ST. Adherence and Persistence to Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy: A US Claims-Based Analysis. Adv Ther. 2023 Mar;40(3):903-919. https://doi.org/10.1007/s12325-022-02376-yFox D, To TM, Seetasith A, Patel AM, Iannaccone ST. Adherence and Persistence to Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy: A US Claims-Based Analysis. Adv Ther. 2023 Mar;40(3):903-919. https://doi.org/10.1007/s12325-022-02376-yPatel A et al., Risdiplam utilization, adherence, and associated health care costs for patients with spinal muscular atrophy: a United States retrospective claims database analysis. Orphanet J Rare Dis. 2024 Dec 30;19(1):494. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03399-0Patel A et al., Risdiplam utilization, adherence, and associated health care costs for patients with spinal muscular atrophy: a United States retrospective claims database analysis. Orphanet J Rare Dis. 2024 Dec 30;19(1):494. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03399-0Артемьева С.Б. и соавт. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии (версия № 2) НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ имени Л.О. БАДАЛЯНА. 2023; 4(2): 64–73, https://doi.org/10.46563/2686-8997-2023-4-2-64-73Артемьева С.Б. и соавт. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии (версия № 2) НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ имени Л.О. БАДАЛЯНА. 2023; 4(2): 64–73, https://doi.org/10.46563/2686-8997-2023-4-2-64-73Proud CM, Mercuri E, Finkel RS, Kirschner J et al. Combination disease-modifying treatment in spinal muscular atrophy: A proposed classification. Ann Clin Transl Neurol. 2023 Nov;10(11):2155-2160. https://doi.org/10.1002/acn3.51889 .Proud CM, Mercuri E, Finkel RS, Kirschner J et al. Combination disease-modifying treatment in spinal muscular atrophy: A proposed classification. Ann Clin Transl Neurol. 2023 Nov;10(11):2155-2160. https://doi.org/10.1002/acn3.51889 .C.A. Chiriboga, C. Bruno, T. Duong, et al., Risdiplam in patients previously treated with other therapies for spinal muscular atrophy: an interim analysis from the JEWELFISH study, Neurol Ther (2023) 1–15. https://doi.org/10.1007/s40120-023-00444-1C.A. Chiriboga, C. Bruno, T. Duong, et al., Risdiplam in patients previously treated with other therapies for spinal muscular atrophy: an interim analysis from the JEWELFISH study, Neurol Ther (2023) 1–15. https://doi.org/10.1007/s40120-023-00444-1Y. Harada, V.K. Rao, K. Arya, et al., Combination molecular therapies for type 1 spinal muscular atrophy, Muscle Nerve 62 (4) (2020) 550–554. https://doi.org/10.1002/mus.27034Y. Harada, V.K. Rao, K. Arya, et al., Combination molecular therapies for type 1 spinal muscular atrophy, Muscle Nerve 62 (4) (2020) 550–554. https://doi.org/10.1002/mus.27034Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):1-13. https://doi.org/10.3233/JND-190424 .Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):1-13. https://doi.org/10.3233/JND-190424 .T. Dangouloff, M. Hiligsmann, N. Deconinck, et al. Financial cost and quality of life of patients with spinal muscular atrophy identified by symptoms or newborn screening, Dev. Med. Child Neurol. 65 (1) (2023) 67–77. https://doi.org/10.1111/dmcn.15286T. Dangouloff, M. Hiligsmann, N. Deconinck, et al. Financial cost and quality of life of patients with spinal muscular atrophy identified by symptoms or newborn screening, Dev. Med. Child Neurol. 65 (1) (2023) 67–77. https://doi.org/10.1111/dmcn.15286Kirschner J., Butoianu N., Goemans N., Haberlova J., Kostera-Pruszczyk A., Mercuri E., et al. European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2020; 28: 38–43. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.07.001Kirschner J., Butoianu N., Goemans N., Haberlova J., Kostera-Pruszczyk A., Mercuri E., et al. European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2020; 28: 38–43. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.07.001Приказ Министерства здравоохранения РФ № 1122н «Об утверждении национального календаря профилактических прививок, календаря профилактических прививок по эпидемическим показаниям и порядка проведения профилактических прививок». М.; 2021. Доступен онлайн по ссылке: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202112200070 Дата обращения 25.02.2026Приказ Министерства здравоохранения РФ № 1122н «Об утверждении национального календаря профилактических прививок, календаря профилактических прививок по эпидемическим показаниям и порядка проведения профилактических прививок». М.; 2021. Доступен онлайн по ссылке: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202112200070 Дата обращения 25.02.2026Kotulska K., Jozwiak S., Jedrzejowska M., Gos M., Ogrodnik M., Wysocki J., et al. Newborn screening and gene therapy in SMA: Challenges related to vaccinations. Front. Neurol. 2022; 13: 890860. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.890860Kotulska K., Jozwiak S., Jedrzejowska M., Gos M., Ogrodnik M., Wysocki J., et al. Newborn screening and gene therapy in SMA: Challenges related to vaccinations. Front. Neurol. 2022; 13: 890860. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.890860Скорикова М.С., Влодавец Д.В. Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями. Нервно-мышечные болезни 2023;13(3):40–7. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-3-40-47Скорикова М.С., Влодавец Д.В. Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями. Нервно-мышечные болезни 2023;13(3):40–7. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-3-40-47Finkel RS, Darras BT, Mendell JR et al. Intrathecal Onasemnogene Abeparvovec for Sitting, Nonambulatory Patients with Spinal Muscular Atrophy: Phase I Ascending-Dose Study (STRONG). J Neuromuscul Dis. 2023;10(3):389-404. https://doi.org/10.3233/JND-221560Finkel RS, Darras BT, Mendell JR et al. Intrathecal Onasemnogene Abeparvovec for Sitting, Nonambulatory Patients with Spinal Muscular Atrophy: Phase I Ascending-Dose Study (STRONG). J Neuromuscul Dis. 2023;10(3):389-404. https://doi.org/10.3233/JND-221560Proud CM, Vũ DC, Wilmshurst JM, Sanmaneechai O et al. STEER Study Group. Intrathecal onasemnogene abeparvovec in treatment-naive patients with spinal muscular atrophy: a phase 3, randomized controlled trial. Nat Med. 2025 Dec 8. https://doi.org/10.1038/s41591-025-04103-wProud CM, Vũ DC, Wilmshurst JM, Sanmaneechai O et al. STEER Study Group. Intrathecal onasemnogene abeparvovec in treatment-naive patients with spinal muscular atrophy: a phase 3, randomized controlled trial. Nat Med. 2025 Dec 8. https://doi.org/10.1038/s41591-025-04103-wKwon JM, Munell F, Le Goff L, Yuge K et al. Intrathecal onasemnogene abeparvovec for treatment-experienced patients with spinal muscular atrophy: a phase 3b, open-label trial. Nat Med. 2025 Dec 8. https://doi.org/10.1038/s41591-025-04119-2Kwon JM, Munell F, Le Goff L, Yuge K et al. Intrathecal onasemnogene abeparvovec for treatment-experienced patients with spinal muscular atrophy: a phase 3b, open-label trial. Nat Med. 2025 Dec 8. https://doi.org/10.1038/s41591-025-04119-2

The authors declare that there are no conflicts of interest present.