Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 5, № 1 (2024) | Первое описание редкого моногенного заболевания с полимикрогирией у монозиготных близнецов, обусловленного патогенным вариантом в гене WASF1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Анастасия Павловна Гудкова, Дмитрий Игоревич Гребенкин, Семен Валерьевич Демьянов, Юлия Игоревна Давыдова, Анастасия Андреевна Лялина, Илья Вячеславович Канивец, Илья Сергеевич Жанин, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... . A previously described heterozygous pathogenic variant c.1516C>T (p.R506*) in the WASF1 gene was identified ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Особенности генетической диагностики мерозин-дефицитной мышечной дистрофии (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Вячеславовна Монахова, Дмитрий Владимирович Влодавец, Илья Вячеславович Канивец | ||
| Том 2, № 3 (2021) | Анти-NMDA-рецепторный энцефалит | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Умида Маликовна Азизова, Р. Ц. Бембеева, А. А. Козырева, Н. Н. Заваденко | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (клинический пример) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Лолита Алиевна Пак, О. Б. Кондакова, А. А. Лялина, П. Г. Цыганкова, И. В. Канивец, Д. И. Гребенкин, Н. В. Лапшина | ||
| "... localized on the short arm of chromosome 5 (5p15). The main pathogenetic mechanism of the disease ..." | ||
| Том 4, № 2 (2023) | Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Борисовна Кондакова, Людмила М. Кузенкова, Анастасия А. Лялина, Александра А. Нежельская, Юлия И. Давыдова, Дмитрий И. Гребенкин, Илья С. Жанин, Екатерина А. Алексеева, Илья В. Канивец, Александр А. Пушков | ||
| "... . We revealed heterozygous mutation с.22_23delAT (p.Met8fs) in ZC4H2 gene. Non-random inactivation ..." | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Клинический случай пациента с дефицитом декарбоксилазы L-ароматических аминокислот: диагностический путь и возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Увакина, Людмила Михайловна Кузенкова, Дмитрий Игоревич Гукосьян, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Анастасия Андреевна Лялина, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Юлия Александровна Курова, Дарья Сергеевна Николенко | ||
| Том 5, № 4 (2024) | Синдром Гийена–Барре у детей: клинико-диагностические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Андреевна Козырева, Раиса Цеденкаевна Бембеева, Евгения Сергеевна Дружинина, Армен Каренович Шакарян, Галина Дмитриевна Гусева, Сергей Генрихович Беседин, Николай Николаевич Заваденко | ||
| Том 6, № 4 (2025) | Результаты двухлетнего комплексного наблюдения за пациентами со спинальной мышечной атрофией, получившими генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек на пресимптоматической стадии заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Алексей Львович Куренков, Евгения Владимировна Увакина, Дарья Андреевна Фисенко, Владислав Владимирович Черников, Елена Леонидовна Семикина, София Георгиевна Попович, Бэлла Ибрагимовна Бурсагова, Оксана Валерьевна Глоба, Наталья Владимировна Андреенко, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Юлия Александровна Курова, Надежда Сергеевна Адалимова, Дарья Сергеевна Николенко, Анастасия Андреевна Лялина, Ольга Викторовна Комарова | ||
| "... to be significantly higher (p < 0.001) — Me — 6.00, Q1; Q3 = 6.00; 31.43 pg/ml and Me — 4.00, Q1; Q3 = 2.50; 9.57 pg ..." | ||
| Том 1, № 4 (2020) | Музыкотерапия: вспомогательный метод абилитации при перинатальной патологии у детей первых месяцев жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Бомбардирова, М. А. Басаргина, Наталия Александровна Харитонова, М. Д. Митиш | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Коррекция нейроортопедических нарушений у детей с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Олег Борисович Челпаченко, К. В. Жердев, А. П. Фисенко, Е. Ю. Дьяконова | ||
| Том 3, № 2 (2022) | Новые возможности использования компьютерного психофизиологического комплекса «Психомат» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Владимировна Увакина, Л. М. Кузенкова, А. П. Фисенко, С. Г. Попович | ||
| "... .M. — concept and design of the research, collection and processing of materials, editing; Fisenko A.P ..." | ||
| Том 2, № 4 (2021) | Селективный скрининг и молекулярная характеристика российских пациентов с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, Л. М. Кузенкова, Н. Н. Мазанова, Л. А. Гандаева, О. П. Жарова, Екатерина Евгеньевна Рябова, И. С. Жанин, А. П. Фисенко | ||
| "... , Natalia N. Mazanova, Leila A. Gandaeva, Olga P. Zharova, Ekaterina E. Ryabova, Ilya S. Zhanin, Andrey P ..." | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Опыт организации питания пациентов с детским церебральным параличом в ходе комплексной реабилитации на базе федерального центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Пак, Светлана Геннадиевна Макарова, А. П. Фисенко, Л. М. Кузенкова, Т. Р. Чумбадзе | ||
| Том 1, № 2 (2020) | Особенности оценки нутритивного статуса и расчета потребности в нутриентах у детей с детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Геннадиевна Макарова, Л. А. Пак, А. П. Фисенко, Л. М. Кузенкова, И. Ю. Пронина | ||
| Том 4, № 1 (2023) | Вопросы обеспечения специализированными продуктами лечебного питания: мировая и отечественная практика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Владимировна Бушуева, Татьяна Э. Боровик, Андрей П. Фисенко, Людмила М. Кузенкова, Ангелина В. Соколова, Наталья Г. Звонкова, Сергей И. Куцев | ||
| "... 20.04.2023 Tatyana V. Bushueva1,2, Tatyana E. Borovik1,3, Andrey P. Fisenko1, Lyudmila M. Kuzenkova ..." | ||
| Том 5, № 1 (2024) | Оценка генетических маркеров, ассоциированных с развитием бронхолёгочной дисплазии, у недоношенных детей, в структуре прогностической модели её развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Милана Александровна Басаргина, Андрей Петрович Фисенко, Александр Александрович Пушков, Илья Сергеевич Жанин, Валерия Александровна Бондарь, Кирилл Викторович Савостьянов, Ирина Владимировна Давыдова | ||
| "... (p = 0.03; OR = 0.2; 95% CI: 0.02–0.94). Its presence in the genotype reduces the likelihood ..." | ||
| Том 1, № 1 (2020) | Молекулярная диагностика болезни Краббе у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Александр Алексеевич Пушков, Н. Н. Мазанова, Л. М. Кузенкова, Н. В. Журкова, О. В. Глоба, А. Ю. Алексеева, А. В. Мигали, А. В. Сухоженко, М. А. Варичкина, В. В. Черняев, А. Ю. Асанов, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... group (0.33±0.05; 2.95±0.24 µmol/l/h, (p<0.001; CI: 95%) in 9 patients. Also, we revealed an increased ..." | ||
| 1 - 17 из 17 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
