Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии

Состав рабочей группы:

Артемьева Светлана Брониславовна, к.м.н., зав. неврологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Российская Федерация;
Белоусова Елена Дмитриевна, проф., д.м.н., заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии педиатрии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Российская Федерация;
Влодавец Дмитрий Владимирович, к.м.н., президент Ассоциации детских неврологов в области миологии НеоМио, руководитель Российского детского нервно-мышечного центра при Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Мин­здрава России, Российская Федерация;
Воронин Сергей Владимирович, к.м.н., главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе, Российская Федерация;
Глотов Андрей Сергеевич, д.б.н., заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта», Российская Федерация; 
Гузева Валентина Ивановна, проф., д.м.н., главный внештатный детский специалист Минздрава России по неврологии, заслуженный деятель науки РФ, зав. кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, член президиума Российского общества неврологов, Российская Федерация;
Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна, заведующая кафедрой неврологии НАО «Медицинский университет Астана», д.м.н., главный внештатный детский невролог МЗ Республики Казахстан, Республика Казахстан;
Жевнеронок Ирина Владимировна, к.м.н., доцент кафедры детской неврологии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», главный специалист Министерства здравоохранения Республики Беларусь по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей; руководитель Отделения наследственных нервно-мышечных заболеваний Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя», Республика Беларусь;
Какаулина Виктория Сергеевна, врач-невролог центра орфанных и других редких заболеваний ГУЗ города Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница», Российская Федерация;
Кузенкова Людмила Михайловна, проф., д.м.н., начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ НМИЦ здоровья детей; проф. кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, Российская Федерация;
Михайлова Светлана Витальевна, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики имени академика Бадаляна педиатрического факультета, профессор кафедры общей и медицинской генетики медико-биологического факультета, зав. отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Мин­здрава России, Российская Федерация;
Невмержицкая Кристина Сергеевна, к.м.н., ассистент кафедры нервных болезней ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, заведующая отделением неврологии ГАУЗ СО ОДКБ, Российская Федерация;
Первунина Татьяна Михайловна, д.м.н., директор института перинатологии и педиатрии ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова Минздрава России, Российская Федерация;
Попович София Георгиевна, младший научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ НМИЦ здоровья детей Минздрава России, Российская Федерация;
Соснина Ирина Брониславовна, главный врач СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», главный внештатный детский специалист невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, Российская Федерация;
Увакина Евгения Владимировна, младший научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ НМИЦ здоровья детей Минздрава России, Российская Федерация;
Щугарева Людмила Михайловна, д.м.н., профессор кафедры «Детская невропатология и нейрохирургия» СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздрава России, зав. отделением неврологии СПб ГБУЗ  «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий», Российская Федерация

1. Verhaart I.E.C., Robertson A., Wilson I.J., Aartsma-Rus A., Cameron S., Jones C.C., et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J. Rare Dis. 2017; 12(1): 124. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0671-8

2. Calucho M., Bernal S., Alías L., March F., Venceslá A., Rodríguez-Álvarez F.J., et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: an analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscul. Disord. 2018; 28(3): 208–15. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.01.003

3. Российские клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия». Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/593_3

4. Saffari A. Novel challenges in spinal muscular atrophy – how to screen and whom to treat? Ann. Clin. Transl. Neurol. 2019; 6(1): 197–205. https://doi.org/10.1002/acn3.689

5. Arnold W.D., Kassar D., Kissel J.T. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015; 51(2): 157–67. https://doi.org/10.1002/mus.24497

6. Kolb S.J., Coffey C.S., Yankey J.W., Krosschell K., Arnold W.D., Rutkove S.B., et al. Natural history of infantile – onset spinal muscular atrophy. Ann. Neurol. 2017; 82(6): 883–91. https://doi.org/10.1002/ana.25101

7. Finkel R.S., McDermott M.P., Kaufmann P., Darras B.T., Chung W.K., Sproule D.M., et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014; 83(9): 810–7. https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000000741

8. Schorling D.C., Pechmann A., Kirschner J. Advances in treatment of spinal muscular atrophy – new phenotypes, new challenges, new implications for care. J. Neuromuscul. Dis. 2020; 7(1): 1–13. https://doi.org/10.3233/jnd-190424

9. Al-Zaidy S.A., Mendell J.R. From clinical trials to clinical practice: practical considerations for gene replacement therapy in SMA type 1. Pediatr. Neurol. 2019; 100: 3–11. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2019.06.007

10. Приказ Минздрава РФ № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». М.; 2022.

11. Фонд «Круг Добра». Available at: https://фондкругдобра.рф/

12. Mendell J.R., Al-Zaidy S., Shell R., Arnold W.D., Rodino-Klapac L.R., Prior T.W., et al. Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. N. Engl. J. Med. 2017; 377(18): 1713–22. https://doi.org/10.1056/nejmoa1706198

13. Day J.W., Finkel R.S., Chiriboga C.A., Connolly A.M., Crawford T.O., Darras B.T., et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021; 20(4): 284–93. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(21)00001-6

14. Mercuri E., Muntoni F., Baranello G., Masson R., Boespflug-Tanguy O., Bruno C., et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021; 20(10): 832–41. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00251-9

15. ClinicalTrials.gov. Single-dose gene replacement therapy using for patients with spinal muscular atrophy type 1 with one or two SMN2 copies. Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03837184?term=onasemnogene&draw=2&rank=3

16. Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L., et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nat. Med. 2022; 28(7): 1381–9. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01866-4

17. Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L., et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: The Phase III SPR1NT trial. Nat Med. 2022; 28(7): 1390–7. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01867-3

18. D’Silva A.M., Kariyawasam D.S.T., Best S., Wiley V., Farrar M.A. NSW SMA NBS Study Group. Integrating newborn screening for spinal muscular atrophy into health care systems: an Australian pilot programme. Dev. Med. Child Neurol. 2022; 64(5): 625–32. https://doi.org/10.1111/dmcn.15117

19. Blaschek A., Kölbel H., Schwartz O., Köhler C., Gläser D., Eggermann K., et al. Newborn screening for SMA – can a wait-and-see strategy be responsibly justified in patients with four SMN2 copies? J. Neuromuscul. Dis. 2022; 9(5): 597–605. https://doi.org/10.3233/jnd-221510

20. Vill K., Schwartz O., Blaschek A., Gläser D., Nennstiel U., Wirth B., et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after 2 years. Orphanet. J. Rare Dis. 2021; 16(1): 153. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01783-8

21. Glascock J., Sampson J., Connolly A.M., Darras B.T., Day J.W., Finkel R., et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via newborn screening who have 4 copies of SMN2. J. Neuromuscul. Dis. 2020; 7(2): 97–100. https://doi.org/10.3233/jnd-190468

22. Baker M.W., Mochal S.T., Dawe S.J., Wiberley-Bradford A.E., Cogley M.F., Zeitler B.R., et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy: The Wisconsin first year experience. Neuromuscul. Disord. 2022; 32(2): 135–41. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.398

23. Finkel R., Benguerba K., Gehani M., Raju D., Faulkner E., LaMarca N., et al. Outcomes in patients with spinal muscular atrophy and four or more SMN2 copies treated with onasemnogene abeparvovec: Findings from RESTORE. Available at: https://www.mdaconference.org/abstract-library/outcomes-in-patients-with-spinal-muscular-atrophy-and-four-or-more-smn2-copies-treated-with-onasemnogene-abeparvovec-findings-from-restore/

24. Общая характеристика лекарственного препарата Золгенсма; 2022. Available at: https://www.novartis.com/ru-ru/sites/novartis_ru/files/2022-11-28-Zolgensma-SmPC.pdf

25. Seroprevalence and half-life of pre-existing anti–adeno-associated virus serotype 9 (AAV9) antibodies in neonates. Poster N45 presented at MDA 2023 Congress. Available at: https://www.mdaconference.org/abstract-library/seroprevalence-and-half-life-of-pre-existing-anti-adeno-associated-virus-serotype-9-aav9-antibodies-in-neonates/

26. Day J.W., Finkel R.S., Mercuri E., Swoboda K.J., Menier M., van Olden R., et al. Adeno-associated virus serotype 9 antibodies in patients screened for treatment with onasemnogene abeparvovec. Mol. Ther. Methods Clin. Dev. 2021; 21: 76–82. https://doi.org/10.1016/j.omtm.2021.02.014

27. Finkel R.S., Day J.W., De Vivo D.C., Kirschner J., Mercuri E., Muntoni F., et al. RESTORE: A prospective multinational registry of patients with genetically confirmed spinal muscular atrophy – rationale and study design. J. Neuromuscul Dis. 2020; 7(2): 145–52. https://doi.org/10.3233/JND-190451

28. Kirschner J., Butoianu N., Goemans N., Haberlova J., Kostera-Pruszczyk A., Mercuri E., et al. European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2020; 28: 38–43. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.07.001

29. Приказ Министерства здравоохранения РФ № 1122н «Об утверждении национального календаря профилактических прививок, календаря профилактических прививок по эпидемическим показаниям и порядка проведения профилактических прививок». М.; 2021.

30. Kotulska K., Jozwiak S., Jedrzejowska M., Gos M., Ogrodnik M., Wysocki J., et al. Newborn screening and gene therapy in SMA: Challenges related to vaccinations. Front. Neurol. 2022; 13: 890860. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.890860