Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии
https://doi.org/10.46563/2686-8997-2021-2-1-7-9
Аннотация
Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА), обусловленная мутациями в гене SMN1 (survival motoneuron — выживаемость мотонейронов), локализованном на длинном плече 5 хромосомы (5q), — тяжёлое инвалидизирующее нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Генетическая причина СМА — гомозиготные делеции или потеря функции в результате мутации в гене SMN1 [1]. Высокогомологичный резервный ген SMN2 обеспечивает производство только 10% полноценного белка SMN. Доказано, что большее количество копий гена SMN2 связано с более лёгкими фенотипами [2]. Распространённость проксимальной СМА составляет 1 случай на 6000–10 000 новорождённых [3].
Об авторах
С. Б. Артемьева
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
Е. Д. Белоусова
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
Д. В. Влодавец
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева; РНИМУ имени Н.И. Пирогова
Россия
Россия
В. И. Гузева
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Л. М. Кузенкова
Центр детской психоневрологии; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Россия
С. И. Куцев
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
А. В. Марахонов
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
Н. Л. Печатникова
Городской центр орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков; Морозовская детская клиническая больница
Россия
Россия
А. В. Поляков
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
Список литературы
1. Verhaart I.E.C., Robertson A., Wilson I.J., Aartsma-Rus A., Cameron S., Jones C.C., et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J. Rare Dis. 2017; 12(1): 124. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0671-8
2. Calucho M., Bernal S., Alías L., March F., Venceslá A., Rodríguez-Álvarez F.J., et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: an analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscul. Disord. 2018; 28(3): 208-15. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.01.003
3. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». Available at: http://cr.rosminzdrav.ru/schema/593_2
4. Saffari A., Kölker S., Hoffmann G.F., Weiler M., Ziegler A. Novel challenges in spinal muscular atrophy - how to screen and whom to treat? Ann. Clin. Transl. Neurol. 2019; 6(1): 197-205. https://doi.org/10.1002/acn3.689
5. Arnold W.D., Kassar D., Kissel J.T. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015; 51(2): 157-67. https://doi.org/10.1002/mus.24497
6. Kolb S.J., Coffey C.S., Yankey J.W., Krosschell K., Arnold W.D., Rutkove S.B., et al. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann. Neurol. 2017; 82(6): 883-91. https://doi.org/10.1002/ana.25101
7. Finkel R.S., McDermott M.P., Kaufmann P., Darras B.T., Chung W.K., Sproule D.M., et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014; 83(9): 810-7. https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000000741
8. Schorling D.C., Pechmann A., Kirschner J. Advances in treatment of spinal muscular atrophy - new phenotypes, new challenges, new implications for care. J. Neuromuscul. Dis. 2020; 7(1): 1-13. https://doi.org/10.3233/jnd-190424
9. Al-Zaidy S.A., Mendell J.R. From clinical trials to clinical practice: practical considerations for gene replacement therapy in SMA type 1. Pediatr. Neurol. 2019; 100: 3-11. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2019.06.007
10. Mendell J.R., Al-Zaidy S., Shell R., Arnold W.D., Rodino-Klapac L.R., Prior T.W., et al. Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. N. Engl. J. Med. 2017; 377(18): 1713-22. https://doi.org/10.1056/nejmoa1706198
11. Day J.W., Finkel R.S., Chiriboga C.A., Connolly A.M., Crawford T.O., Darras B.T., et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021; 20(4): 284-93. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(21)00001-6
12. Matesanz S.E., Battista V., Flickinger J., Jones J.N., Kichula E.A. Clinical experience with gene therapy in older patients with spinal muscular atrophy. Pediatr. Neurol. 2021; 118: 1-5. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2021.01.012
13. Waldrop M.A., Karingada C., Storey M.A., Powers B., Iammarino M.A., Miller N.F., et al. Gene therapy for spinal muscular atrophy: safety and early outcomes. Pediatrics. 2020; 146(3): e20200729. https://doi.org/10.1542/peds.2020-0729
14. Friese J., Geitmann S., Holzwarth D., Müller N., Sassen R., Baur U., et al. Safety monitoring of gene therapy for spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec - a single centre experience. J. Neuromuscul. Dis. 2021; 8(2): 209-16. https://doi.org/10.3233/jnd-200593
15. Kirschner J., Butoianu N., Goemans N., Haberlova J., Kostera-Pruszczyk A., Mercuri E., et al. European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2020; 28: 38-43. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.07.001
16. Vill K., Kölbel H., Schwartz O., Blaschek A., Olgemöller B., Harms E., et al. One year of newborn screening for SMA - results of a German pilot project. J. Neuromuscul. Dis. 2019; 6(4): 503-15. https://doi.org/10.3233/jnd-190428
17. De Vivo D.C., Bertini E., Swoboda K.J., Hwu W.L., Crawford T.O., Finkel R.S., et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul. Disord. 2019; 29(11): 842-56. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.09.007
18. Aragon-Gawinska K., Seferian A.M., Daron A., Gargaun E., Vuillerot C., Cances C., et al. Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: a cohort study. Neurology. 2018; 91(14): e1312-8. https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000006281
19. Pane M., Palermo C., Messina S., Sansone V.A., Bruno C., Catteruccia M., et al. Nusinersen in type 1 SMA infants, children and young adults: preliminary results on motor function. Neuromuscul. Disord. 2018; 28(7): 582-5. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.05.010
Рецензия
Для цитирования:
Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В., Гузева В.И., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Марахонов А.В., Печатникова Н.Л., Поляков А.В. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2021;2(1):7-9. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2021-2-1-7-9
For citation:
Artemyeva S.B., Belousova E.D., Vlodavets D.V., Guzeva V.I., Kuzenkova L.M., Kutsev S.I., Marakhonov A.V., Pechatnikova N.L., Polyakov A.V. Consensus on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy. L.O. Badalyan Neurological Journal. 2021;2(1):7-9. (In Russ.) https://doi.org/10.46563/2686-8997-2021-2-1-7-9
Просмотров:
2394
Послать статью по эл. почте 
