Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии (версия № 3)

Статья представляет собой обновлённый консенсус российских экспертов по применению генозаместительной терапии препаратом онасемноген абепарвовек (Золгенсма®) у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q.  Благодаря внедрению расширенного неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в России с 2023 года и накоплению клинического опыта применения генозаместительной терапии были пересмотрены критерии отбора пациентов и алгоритмы ведения. Основные положения консенсуса включают расширение показаний к назначению препарата независимо от количества копий гена SMN2, алгоритмы ведения пациентов с повышенным титром антител к AAV9 с использованием мост-терапии, детальные рекомендации по мониторингу и коррекции нежелательных явлений в постинфузионном периоде. Особое внимание уделено тактике ведения пациентов с гипербилирубинемией и цитомегаловирусной инфекцией, критериям переключения на генозаместительную терапию с других видов патогенетической терапии, а также возможностям применения интратекальной формы генозаместительной терапии у детей старше 6 месяцев жизни и взрослых пациентов. Консенсус предоставляет практические рекомендации для клиницистов по оптимизации терапии спинальной мышечной атрофии в современных условиях.

1. Распоряжение правительства Российской Федерации от 9 июня 2022 г. № 1510-р «О закупке и распределении ФКУ «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» Минздрава России медицинского оборудования для осуществления расширенного неонатального скрининга». Режим доступа: http://static.government.ru/media/files/S09lzM6CAgjxKuh8hpy0FCRV1NeMg QUu.pdf Дата обращения: 25.02.2026.

2. Akhkiamova MA, Marakhonov AV, Zabnenkova VV, et al. Genotype structure alterations in 5q SMA patients as a result of the newborn screening program implementation in the Russian Federation. Int J Mol Sci. 2025;26(16):7891. doi: 10.3390/ij ms26167891

3. Bieniaszewska A, Sobieska M, Gajewska E. Functional and structural changes in patients with spinal muscular atrophy treated in poland during 12-month follow-up: a prospective cohort study. J Clin Med. 2024;13(14):4232. doi: 10.3390/jcm13144232

4. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–1049. doi: 10.1177/0883073807305788

5. Папина Ю.О., Мельник Е.А., Белоусова Е.Д., и др. Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q. Нервно-мышечные болезни. 2024;14(4):58–70. doi: 10.17650/2222-8721-2024-14-4-58-70 EDN: EIZVHG

6. Фонд «Круг добра». [Интернет]. Режим доступа: https://фондкругдобра.рф/перечни/перечень-категорий-детей/ Дата обращения: 25.02.2026.

7. Общая характеристика лекарственного препарата Золгенсма (онасемноген абепарвовек). Режим доступа: https://www.novartis.com/ru-ru/sites/novartis_ru/files/2025-1031_131-02001-Zolgensma%20SmPC_0019_v.7.0_RUr.pdf Дата обращения: 25.02.2026.

8. Mendell JR, Al-Zaidy S, Shell R, et al. Single-dose genereplacement therapy for spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017;377(18):1713–1722. doi: 10.1056/nejmoa1706198

9. Day JW, Finkel RS, Chiriboga CA, et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, singlearm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021;20(4):284–293. doi: 10.1016/s1474-4422(21)00001-6

10. Mercuri E, Muntoni F, Baranello G, et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021;20(10):832–841. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00251-9

11. Mercuri E, Baranello G, Day JW, et al. Onasemnogene abeparvovec gene-replacement therapy (GRT) for spinal muscular atrophy type 1 (SMA1): Global pivotal phase 3 study program (STR1VE-US, STR1VE-EU, STR1VE-AP). J Neurological Sci. 2019;405:277‒278. doi: 10.1016/j.jns.2019.10.1338

12. ClinicalTrials.gov. [Internet]. Single-dose gene replacement therapy using for patients with spinal muscular atrophy type 1 with one or two SMN2 copies. Режим доступа: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03837184?term=onasemnogene&draw=2&rank=3 Дата обращения: 25.02.2026.

13. Strauss KA, Farrar MA, Muntoni F, et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the phase III SPR1NT trial. Nat Med. 2022;28(7):1381–1389. doi: 10.1038/s41591-022-01866-4

14. Strauss KA, Farrar MA, Muntoni F, et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the phase III SPR1NT trial. Nat Med. 2022;28(7):1390–1397. doi: 10.1038/s41591-022-01867-3

15. McMillan HJ, Baranello G, Farrar MA, et al.; SMART Study Group. Safety and efficacy of IV onasemnogene abeparvovec for pediatric patients with spinal muscular atrophy: the phase 3b SMART study. Neurology. 2025;104(2):e210268. doi: 10.1212/WNL.0000000000210268

16. Finkel RS, Day JW, De Vivo DC, et al. RESTORE: a prospective multinational registry of patients with genetically confi rmed spinal muscular atrophy: rationale and study design. J Neuromuscul Dis. 2020;7(2):145–52. doi: 10.3233/JND-190451

17. ClinicalTrials.gov. [Internet]. Long-term follow-up study for patients from AVXS-101-CL-101 (START). Режим доступа: https://clinicaltrials.gov/study/NCT03421977?term=LT-001&rank=5 Дата обращения: 25.02.2026.

18. ClinicalTrials.gov. [Internet]. Long-term follow-up study of patients receiving onasemnogene abeparvovec-xioi. Режим доступа: https://clinicaltrials.gov/study/NCT04042025?term=LT002&rank=12 Дата обращения: 25.02.2026.

19. Waldrop MA. Long-term follow-up of onasemnogene abeparvovec gene therapy for patient with spinal muscular atrophy type 1 from the START trial. Poster P278 presented at Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical and Scientifi c Conference; 2025. Режим доступа: https://www.mdaconference.org/abstract-library/long-term-follow-up-of-onasemnogene-abeparvovec-gene-therapyfor-patients-with-spinal-muscular-atrophy-type-1-from-the-starttrial/ Дата обращения: 25.02.2026.

20. Фисенко Д.А., Куренков А.Л., Кузенкова Л.М., и др. Эффективность генной терапии препаратом онасемноген абепарвовек у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2025;6(1):13‒25. doi: 10.46563/2686-8997-2025-6-1-13-25 EDN: YYENRS

21. Щугарева Л.М., Королева В.Д., Потешкина О.В. Опыт применения препарата онасемноген абепарвовек у детей со спинальной мышечной атрофией 5q c 2 и 3 копиями гена SMN2 в условиях многопрофильного центра г. Санкт-Петербурга. Нервно-мышечные болезни. 2025;15(2):10‒19. doi: 10.17650/2222-8721-2025-15-2-10-19 EDN: RIKVEA

22. Артемьева С.Б., Папина Ю.О., Шидловская О.А., и др. Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической прак тике в России. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(1):29‒38. doi: 10.17650/2222-8721-2022-12-1-29-38 EDN: PWQXHK

23. Невмержицкая К.С., Сапего Е.Ю., Морозова Д.А. Краткосрочная безопасность и эффективность онасемноген абепарвовека у 10 пациентов со спинальной мышечной атрофией: когортное исследование. Вопросы современной педиат рии. 2021;20(6s):589‒594. doi: 10.15690/vsp.v20i6S.2367 EDN: FILUPQ

24. Weiß C, Becker LL, Friese J, et al. Effi cacy and safety of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy in the D-A-CH-region: a population-based observational study. Lancet Reg Health Eur. 2024;47:101092. doi: 10.1016/j.lanepe.2024.101092

25. Stettner GM, Hasselmann O, Tscherter A, et al. Treatment of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec in Switzerland: a prospective observational case series study. BMC Neurol. 2023;23(1):88. doi: 10.1186/s12883-023-03133-6

26. Pane M, Berti B, Capasso A, et al. Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of effi cacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies. EClinicalMedicine. 2023;59:101997. doi: 10.1016/j.eclinm.2023.101997

27. Cooper K, Nalbant G, Sutton A, et al. Systematic review of presymptomatic treatment for spinal muscular atrophy. Int J Neonatal Screen. 2024;10(3):56. doi: 10.3390/ij ns10030056

28. Brown SM, Ajjarapu AS, Ramachandra D, et al. Onasemnogeneabeparvovec administration to premature infants with spinal muscular atrophy. Ann Clin Transl Neurol. 2024;11(11):3042–3046. doi: 10.1002/acn3.52213

29. Calucho M, Bernal S, Alías L, et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: an analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):208‒215. doi: 10.1016/j.nmd.2018.01.003

30. Министерство здравоохранения Российской Федерации. [Интернет]. Клинические рекомендации. G12.0, G12.1. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Возрастная категория: дети. 2023. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/593_3?ysclid=md3jh81tz8807577555 Дата обращения 25.02.2026

31. Aragon-Gawinska K, Mouraux C, Dangouloff T, Servais L. Spinal muscular atrophy treatment in patients identifi ed by newborn screening: a systematic review. Genes (Basel). 2023;14(7):1377. doi: 10.3390/genes14071377

32. Tizzano EF, Quij ano-Roy S, Servais L, et al.; RESTORE Study Group. Outcomes for patients in the RESTORE registry with spinal muscular atrophy and four or more SMN2 gene copies treated with onasemnogene abeparvovec. Eur J Paediatr Neurol. 2024;53:18‒24. doi: 10.1016/j.ejpn.2024.08.006

33. Lamadrid-González J, Castellar-Leones S, Contreras-Velásquez JC, Bermúdez V. SMN2 copy number association with spinal muscular atrophy severity: insights from colombian patients. J Clin Med. 2024;13(21):6402. doi: 10.3390/jcm13216402

34. Авксентьев Н.А., Макаров А.С., Германенко О.Ю., и др. Фармакоэкономическая оценка применения терапии спинальной мышечной атрофии у пациентов с 4 копиями гена SMN2, выявленных в рамках скрининга новорожденных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025;125(12):188‒199. doi: 10.17116/jnevro2025125121188 EDN: ARLQSA

35. Seroprevalence and half-life of pre-existing anti-adeno-associated virus serotype 9 (AAV9) antibodies in neonates. Poster N 45 presented at MDA 2023 Congress. Режим доступа: https://www.mdaconference.org/abstract-library/seroprevalence-and-halflife-of-pre-existing-anti-adeno-associated-virus-serotype-9-aav9antibodies-in-neonates/ Дата обращения: 25.02.2026.

36. Van Olden RW, Lo Bianco C, Dilly KW, et al. Adeno-associated virus serotype 9 antibodies in neonates and young children: seroprevalence and kinetics. Mol Ther Methods Clin Dev. 2024;32(4):101344, ISSN 2329-0501. doi: 10.1016/j.omtm.2024.101344

37. Day JW, Finkel RS, Mercuri E, et al. Adeno-associated virus serotype 9 antibodies in patients screened for treatment with onasemnogene abeparvovec. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021;21:76–82. doi: 10.1016/j.omtm.2021.02.014

38. Kirschner J, Bernert G, Butoianu N, et al. 2024 update: European consensus statement on gene therapy for spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2024;51:73‒78. doi: 10.1016/j.ejpn.2024.06.001

39. Kichula EA, Proud CM, Farrar MA, et al. Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2021;64(4):413‒427. doi: 10.1002/mus.27363

40. Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., и др. Тактика ведения доношенных и недоношенных новорожденных с непрямой гипербилирубинемией (клинические рекомендации). Неонатология: новости, мнения, обучение. 2017;(2):113‒132. EDN: ZFQUWV

41. Балашова Е.Н., Васильев В.В., Вайнштейн Н.П., и др. Врожденная цитомегаловирусная инфекция (клинические рекомендации). Неонатология: новости, мнения, обучение. 2023;11(4):68–87. doi: 10.33029/2308-2402-2023-11-4-68-87 EDN: SMQCPI

42. Chand D, Zaidman C, Arya K, et al. Thrombotic microangiopathy following onasemnogene abeparvovec for spinal muscular atrophy: a case series. J Pediatr. 2021;231:265‒268. doi: 10.1016/j.jpeds.2020.11.054

43. Servais L, Horton R, Saade D, et al. 261st ENMC International Workshop: management of safety issues arising following AAV gene therapy. 17th-19th June 2022, Hoofddorp, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2023;33(11):884‒896. doi: 10.1016/j.nmd.2023.09.008

44. Belančić A, Strbad T, Štiglić MK, et al. Switching from nusinersen to risdiplam: a croatian real-world experience on eff ectiveness and safety. J Pers Med. 2024;14:244. doi: 10.3390/jpm14030244

45. Weiß C, Ziegler A, Becker LL, et al. Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study. Lancet Child Adolesc Health. 2022;6(1):17‒27. doi: 10.1016/S2352-4642(21)00287-X

46. Powell JC, Meiling JB, Cartwright MS. A case series evaluating patient perceptions after switching from nusinersen to risdiplam for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2024;69(2):179‒184. doi: 10.1002/mus.28015

47. Osmanovic A, Schreiber-Katz O, Petri S. Nusinersen wearing-off in adult 5q-spinal muscular atrophy patients. Brain Sci. 2021;11:367. doi: 10.3390/11030367

48. Fox D, To TM, Seetasith A, et al. Adherence and persistence to nusinersen for spinal muscular atrophy: a US claims-based analysis. Adv Ther. 2023;40(3):903‒919. doi: 10.1007/s12325-022-02376-y

49. Patel A, Toro W, Yang M, et al. Risdiplam utilization, adherence, and associated health care costs for patients with spinal muscular atrophy: a United States retrospective claims database analysis. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):494. doi: 10.1186/s13023-024-03399-0

50. Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В., и др. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии (версия № 2). Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2023;4(2):64–73. doi: 10.46563/2686-8997-2023-4-2-64-73 EDN: CGPZYN

51. Proud CM, Mercuri E, Finkel RS, et al. Combination diseasemodifying treatment in spinal muscular atrophy: a proposed classifi cation. Ann Clin Transl Neurol. 2023;10(11):2155‒2160. doi: 10.1002/acn3.51889

52. Chiriboga CA, Bruno C, Duong T, et al. Risdiplam in patients previously treated with other therapies for spinal muscular atrophy: an interim analysis from the JEWELFISH study. Neurol Ther. 2023;12(2):543‒557. doi: 10.1007/s40120-023-00444-1

53. Harada Y, Rao VK, Arya K, et al., Combination molecular therapies for type 1 spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2020;62(4):550–554. doi: 10.1002/mus.27034

54. Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J. Advances in treatment of spinal muscular atrophy: new phenotypes, new challenges, new implications for care. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):1‒13. doi: 10.3233/JND-190424

55. Dangouloff T, Hiligsmann M, Deconinck N, et al. Financial cost and quality of life of patients with spinal muscular atrophy identifi ed by symptoms or newborn screening. Dev Med Child Neurol. 2023;65(1):67–77. doi: 10.1111/dmcn.15286

56. Kirschner J, Butoianu N, Goemans N, et al. European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2020;28:38–43. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.07.001

57. Приказ Министерства здравоохранения РФ № 1122н «Об утверждении национального календаря профилактических прививок, календаря профилактических прививок по эпидемическим показаниям и порядка проведения профилактических прививок». Режим доступа: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202112200070 Дата обращения: 25.02.2026.

58. Kotulska K, Jozwiak S, Jedrzejowska M, et al. Newborn screening and gene therapy in SMA: challenges related to vaccinations. Front Neurol. 2022;13:890860. doi: 10.3389/fneur.2022.890860 Состав рабочей группы:

59. Скорикова М.С., Влодавец Д.В. Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями. Нервномышечные болезни. 2023;13(3):40–47. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-3-40-47 EDN: GSPGDZ

60. Finkel RS, Darras BT, Mendell JR, et al. Intrathecal onasemnogene abeparvovec for sitting, nonambulatory patients with spinal muscular atrophy: phase I ascending-dose study (STRONG). J Neuromuscul Dis. 2023;10(3):389‒404. doi: 10.3233/JND-221560

61. Proud CM, Vũ DC, Wilmshurst JM, et al.; STEER Study Group. Intrathecal onasemnogene abeparvovec in treatment-naive patients with spinal muscular atrophy: a phase 3, randomized controlled trial. Nat Med. 2026;32(2):481‒487. doi: 10.1038/s41591-025-04103-w

62. Kwon JM, Munell F, Le Goff L, et al. Intrathecal onasemnogene abeparvovec for treatment-experienced patients with spinal muscular atrophy: a phase 3b, open-label trial. Nat Med. 2026;32(2):488‒493. doi: 10.1038/s41591-025-04119-2