Резолюция совета экспертов в отношении патогенетической терапии мышечной дистрофии Дюшенна у детей в неамбулаторной стадии заболевания с применением препарата аталурен
https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-4-148-151
Аннотация
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это редкое хроническое прогрессирующее наследственное Х-сцепленное рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене DMD [1–9].
Об авторах
Светлана Брониславовна Артемьева
ФГАУО ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
К.м.н., зав. неврологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАУО ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Российская Федерация
Дмитрий Владимирович Влодавец
Российский детский нервно-мышечный центр; Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева; ФГАУО ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Доцент, к.м.н., руководитель Российского детского нервно-мышечного центра, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики имени Л.О. Бадаляна педиатрического факультета ФГАУО ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Российская Федерация
Валентина Ивановна Гузева
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России; Российское общество неврологов
Россия
Россия
Д.м.н., проф., главный внештатный детский специалист Минздрава России по неврологии, заслуженный деятель науки РФ, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России; член президиума Российского общества неврологов, Российская Федерация
Алтыншаш Хайруллаевна Джаксыбаева
НАО «Медицинский университет Астана»
Россия
Россия
Д.м.н., проф., заведующая кафедрой неврологии НАО «Медицинский университет Астана»; главный детский внештатный невролог Республики Казахстан, Республика Казахстан
Ирина Владимировна Жевнеронок
ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования»
Россия
Россия
К.м.н., доцент кафедры детской неврологии ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования»; главный специалист по нейромышечным заболеваниям Республики Беларусь, Республика Беларусь
Людмила Михайловна Кузенкова
Центр детской психоневрологии; ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России; Клинический институт детского здоровья имени Н.Ф. Филатова ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России» (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
Д.м.н., проф., начальник Центра детской психоневрологии, профессор кафедры «Педиатрия и общественное здоровье» Института подготовки медицинских кадров ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России; профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии Клинического института детского здоровья имени Н.Ф. Филатова ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России» (Сеченовский Университет), Российская Федерация
Маржан Махмутовна Лепесова
НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет»; Ассоциации детских неврологов Республики Казахстан
Россия
Россия
Д.м.н., проф., заведующая кафедрой неврологии НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет»; президент Ассоциации детских неврологов Республики Казахстан, Республика Казахстан
Бахыт Джусупжановна Мырзалиева
НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет»; ГУ «Управление общественного здравоохранения города Алматы»
Россия
Россия
Магистр медицинских наук, старший преподаватель кафедры неврологии НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет»; координатор по нервно-мышечным заболеваниям при ГУ «Управление общественного здравоохранения города Алматы», Республика Казахстан
Наталья Леонидовна Печатникова
ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ»
Россия
Россия
Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ», Российская Федерация
Татьяна Владимировна Подклетнова
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Россия
Россия
К.м.н., старший научный сотрудник лаборатории нервных болезней у детей ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, Российская Федерация
Василий Михайлович Суслов
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет»
Россия
Россия
К.м.н., доцент кафедры реабилитологии факультета послевузовского и дополнительного профессионального образования ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет», Российская Федерация
Ирина Владимировна Пелипенко
ОБУЗ «Областная детская клиническая больница» Комитета по здравоохранению Курской области
Россия
Россия
Заведующая неврологическим отделением ОБУЗ «Областная детская клиническая больница» Комитета по здравоохранению Курской области; главный внештатный специалист, детский невролог Курской области, Российская Федерация
Лука Белло
Университет Падовы
Россия
Россия
MD, Ph.D., профессор, отделение детской неврологии университета Падовы, Италия
Никулина Бутояну
Университет медицины и фармацевтики имени Карола Давила
Россия
Россия
MD, Ph.D., заведующая отделением детской неврологии Университета медицины и фармацевтики имени Карола Давила, Бухарест, Румыния
Список литературы
1. Ebrahimi-Fakhari D., Dillmann U., Flotats-Bastardas M., Poryo M., Abdul-Khaliq H., Shamdeen M.G., et al. Off-label use of ataluren in four non-ambulatory patients with Duchenne muscular dystrophy: effects on cardiac and pulmonary function and muscle strength. Front. Pediatr. 2018; 6: 316. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00316
2. McDonald C.M., Muntoni F., Penematsa V., Jiang J., Kristensen A., Bibbiani F., et al. Tulinius. Ataluren delays loss of ambulation and respiratory decline in nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy patients. J.Comp. Eff. Res. 2022; 11(3): 139-55. https://doi.org/10.2217/cer-2021-0196
3. Matthews E., Brassington R., Kuntzer T., Jichi F., Manzur A.Y. Corticosteroids for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database Syst. Rev. 2016; 2016(5): CD003725. https://doi.org/10.1002/14651858.cd003725.pub4
4. Lue Y.J., Lin R.F., Chen S.S., Lu Y.M. Measurement of the functional status of patients with different types of muscular dystrophy. Kaohsiung J. Med. Sci. 2009; 25(6): 325-33. https://doi.org/10.1016/s1607-551x(09)70523-6
5. Gandolla M., Antonietti A., Longatelli V., Biffi E., Diella E., Delle Fave M., et al. Test-retest reliability of the Performance of Upper Limb (PUL) module for muscular dystrophy patients. PLoS One. 2020; 15(9): e0239064. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0239064
6. Mercuri E., Muntoni F., Osorio A.N., Tulinius M., Buccella F., Morgenroth L.P., et al. Safety and effectiveness of ataluren: comparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study. J.Comp. Eff. Res. 2020; 9(5): 341-60. https://doi.org/10.2217/cer-2019-0171
7. Landfeldt E., Sejersen T., Tulinius M. A mini-review and implementation model for using ataluren to treat nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy. Acta Paediatr. 2019; 108(2): 224-30. https://doi.org/10.1111/apa.14568
8. Bernert G., Hahn A., Köhler C., Meyer S., Schara U., Schlachter K., et al. Expert recommendation: treatment of nonambulatory patients with Duchenne muscular dystrophy. Nervenarzt. 2021; 92(4): 359-66. https://doi.org/10.1007/s00115-020-01019-3
9. Landfeldt E., Lindberg C., Sejersen T. Improvements in health status and utility associated with ataluren for the treatment of nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2020; 61(3): 363-8. https://doi.org/10.1002/mus.26787
10. Государственный реестр лекарственных средств. Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Аталурен. Available at: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=35b3ba88-619c-47a1-be41-ec0eba8d7000
11. PTC Therapeutics. STRIDE data show Translarna™ delays loss of ambulation by more than five years in boys with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy. Available at: https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/stride-data-show-translarnatm-delays-loss-ambulation-more-five
Рецензия
Для цитирования:
Артемьева С.Б., Влодавец Д.В., Гузева В.И., Джаксыбаева А.Х., Жевнеронок И.В., Кузенкова Л.М., Лепесова М.М., Мырзалиева Б.Д., Печатникова Н.Л., Подклетнова Т.В., Суслов В.М., Пелипенко И.В., Белло Л., Бутояну Н. Резолюция совета экспертов в отношении патогенетической терапии мышечной дистрофии Дюшенна у детей в неамбулаторной стадии заболевания с применением препарата аталурен. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2022;3(4):148-151. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-4-148-151
For citation:
Artemyeva S.B., Vlodavets D.V., Guzeva V.I., Dzhaksybayeva A.K., Zhauniaronak I.V., Kuzenkova L.M., Lepessova M.M., Myrzalieva B.D., Pechatnikova N.L., Podkletnova T.V., Suslov V.M., Pelipenko I.V., Bello L., Butoianu N. Expert council resolution on the use of pathogenetic therapy with Ataluren in patients with non-ambulatory Duchenne muscular dystrophy. L.O. Badalyan Neurological Journal. 2022;3(4):148-151. (In Russ.) https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-4-148-151
Просмотров:
544
Послать статью по эл. почте 
